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脊髄小脳性運動失調症の原因、症状および治療
の 脊髄小脳失調症 何年にもわたって次第に悪化する3月の調整の欠如を際立たせる遺伝的疾患のグループに属しています.
それはまた、おそらく小脳の萎縮のせいで、手、会話および眼球運動の調整不良をしばしば示す。時には脊髄も影響を受けますが.
より具体的には、それは脊柱および脊髄小脳伸展、前角細胞、橋核、下オリーブ、大脳基底核、さらには大脳皮質の一部さえも含む。.
この疾患では、たとえ個々の対象の間であっても、同一家族内に異なる臨床症状があるので、それらの実体を確実に区別することは困難であった。.
この障害は運動失調症のタイプに非常に依存しているので、いくつかのタイプは他のタイプより速く進行することができます。これは脳のスキャンを通して観察され、対象は病気が進行するにつれてますます目に見える小脳萎縮を示します.
このタイプの運動失調症は、常染色体優性パターンと常染色体劣性パターンの両方で遺伝します。サブタイプによっては、メカニズムの異なるいくつかの染色体が関係している可能性があります。脊髄小脳性運動失調症の既往歴がない家族でも起こり得るが.
通常、18歳を過ぎると成人早期に出現する.
脊髄小脳失調症のタイプ
遺伝性運動失調症は遺伝の種類と原因遺伝子または染色体遺伝子座によって分類される.
1981年のハーディングは、常染色体優性小脳性運動失調症のいくつかの家族を評価することを続けました。しかしながら、遺伝性運動失調症は、1892年のサンガーブラウンと1893年のピエールマリーによって遺伝的側面に入ることなしに既に記述されていました。.
この運動失調症に関連する最初の遺伝子は1993年に発見され、ATXN1と呼ばれています。この疾患は「脊髄小脳性運動失調症1型」または「SCA1」に分類されます。後になって、他の追加の優性遺伝子が発見され、それらはSCA2、SCA3などと定義された。脊髄小脳性運動失調症のタイプの数は、新しい遺伝子が発見された順序と一致していたことに留意すべきである。.
事実、現在のところ、異なる遺伝子変異のために認識されている脊髄小脳性運動失調症は約40種類あります。さらに、関連する正確な遺伝子がまだ発見されていないこの病気の他の発生があるので、数は増加し続けます.
通常、最も頻繁に定義されているサブタイプはSCA1、SCA2、およびSCA3です。
- SCAタイプ1それは常染色体優性パターンによって受け継がれる。罹患遺伝子は第6染色体に位置しています。この亜型は小脳が変性の過程を経ていることを特徴とし、30年以上の患者でより一般的です。男女を平等に分ける.
まず、両手の調整が影響を受け、歩行時のバランスを維持するのが困難であることを確認します。話すことや飲み込むことの困難さも現れる.
- SCAタイプ2：Sullivan Smithらによる。 （2004）突然変異した遺伝子は12番染色体上にあり、その出現はより遅く、40年から50年の間であるという点で他と異なります.
一方、それはゆっくりとした目の動きと減少した反射を特徴とします。パーキンソン病や認知症などの他の疾患と並行して発生する可能性があります.
- SCA 3型またはMachado-Joseph病 最も一般的なタイプのようです（21％）。それは、ジストニア（筋緊張の変化、運動障害）、膨らんだ目の見え方、複視、パーキンソン病の症状（しかしそれを見逃すこと）、および睡眠中の問題による日中の疲労によって区別されます。影響を受けた遺伝子は14番染色体に位置しているようです。.
以下の最も一般的なタイプはSCA6、7、および8です。残りは非常にまれです.
一方、1981年にハーディングによってなされた分類は、常染色体優性小脳性運動失調症（ACAD）の臨床症状に焦点を合わせて、そして含まれました：
- ACAD Iそれは、視神経萎縮症、認知症、筋萎縮症、眼筋麻痺などのような、いくつかのランダムに分布した特徴によって現れる。.
- ACAD II：色素性網膜炎（遺伝型の視力低下）、錐体外路性状（運動系）、痴呆、眼筋麻痺を伴う.
- ACAD IIIそれはいわゆる「純粋な小脳症候群」でしょう.
X染色体に関連する4つのタイプ、302500、302600、301790、および301840も発見されています。.
同じ家族の中で、非常に多様な徴候と関与する遺伝子がどのように存在するかは、この障害の特徴です。さらに、症状が明らかに重なっているため、患者がどのサブタイプに属しているのかを知る唯一の方法は、DNA検査を実施することです（残りの60％の患者でしか確認できません）。影響を受けたパーティー）.
その原因は何ですか?
脊髄小脳性運動失調症の原因は、遺伝性家族伝染に関連しています。常染色体優性遺伝パターンを持つことができ、その場合、罹患した遺伝子は、ある父親から健康な遺伝子を受け継ぎ、別の父親からは別の欠陥遺伝子を受け継ぎます。または両親が突然変異遺伝子を伝達する常染色体劣性パターン.
ほとんどの場合、最初のパターンが表示されますが、2番目のタイプはそれほど頻繁ではありません。それはFriedreichの運動失調症を含みます.
脊髄小脳性運動失調症では、失敗は人の遺伝暗号またはDNAに存在します。より具体的には、それらは「ポリグルタミン病」またはポリQと呼ばれる一種の疾患に入ると思われ、それはアミノ酸グルタミンの繰り返しであるポリグルタミンが通常より多くの回数繰り返されるときに生じる.
グルタミンは、運動失調症において非常に重要であると思われるアタキシンと呼ばれるタンパク質の一部である物質です。.
ＣＡＧはグルタミンのコード化に関与するヌクレオチドトリプレットであるため、このタイプの疾患は「反復性ＣＡＧトリプレット障害」とも呼ばれ得る。.
常染色体優性小脳性運動失調症（ACAD）を有する家族は、60％〜80％を占めるだろう。言い換えれば、12％はこの疾患の家族歴を示していませんが、子孫に感染する可能性がある変異遺伝子の保有者です。.
脊髄小脳性運動失調症に関連するより多くの遺伝的変異を決定するための研究がまだ進行中です.
あなたの症状は何ですか?
病気の症状は、私たちが話している脊髄小脳失調症の種類や各患者によって異なることに注意することが重要です。.
Rossi等による研究において。 （2014）脊髄小脳失調症の一般的な臨床徴候と症状を集めるために、多数の書誌のレビューが行われました。彼らは見つけました：
- 平均発症年齢は35歳だった
- その歩行失調症が症例の68％で最も一般的な徴候であった
- 運動失調症に関連しない他の症状は50％であった.
病気の始めに、いくつかのタイプの脊髄小脳性運動失調症で見られました：視覚障害、パーキンソニズムまたはミオクローヌス（不随意で身体の一部の突然のけいれん）。病気の間に最も頻繁に見られる症状は構音障害（罹患者の90％）と眼球運動の変化（69％）です。.
この症状の症状をさらに詳しく説明します。
- 影響を受けた人は足を開いた状態で歩きます。そして、ふらつきと不安定さを示します。体が前後に揺れたり、つまずいたりするのが典型的です。.
- 筋肉の細かい運動能力の問題による体の不器用な、けいれん性の、そして揺れる運動.
- 言語の調音に問題があるため、会話が遅くなり、嚥下が困難になることがあります。.
- 咬合運動機能障害
- 色素性網膜症（より暗い部位および周辺視野における進行性視力の喪失）.
- 眼振または短い、非自発的な眼球運動
- 時間が経過するにつれてゆっくりと増加する、進行するモータの劣化.
- ほとんどの場合、表現型が同じ家族内で異なる遺伝型疾患の家族歴.
- 運動の進行性の喪失にもかかわらず、知的能力は影響を受けません.
- 末梢神経障害.
結論として、これらの運動失調症は広範囲の症状をカバーしています。非常に頻繁な非運動失調症関連の症状を伴う不思議なことに.
それはどのように診断されていますか?
患者が上に挙げた症状の大部分を呈していることを確認しなければならず、彼が正しく筋肉を向けることができれば彼の姿勢制御がどのようにあるかを観察します。.
- 神経学的検査.
- 脳スキャンによって得られた画像：磁気共鳴映像法（MRI）またはコンピューター断層撮影（CT）として、それらは病気が進行するにつれて成長する小脳の萎縮または著しい減少を現すでしょう。通常、それは（常にではありませんが）オリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）です。.
- 遺伝子検査：これまで見てきたように、この病気はその種類や進行の程度によって症状に大きなばらつきがあります。したがって、それがどんなタイプであるかを知るための最善の方法はDNA分析をしていることです.
しかしながら、我々が述べたように、現在のところ患者の約60％の遺伝子変異しか知られていないので、これらの検査はすべての場合に有用となるわけではない。したがって、この疾患を持つ人は、遺伝子検査で何も普通のことから抜け出すことはできません。なぜなら、冒された遺伝子はまだ完全にはわかっていないからです。.
しかし、この種の検査は、脊髄小脳性運動失調症の家族歴があり、彼が罹患遺伝子の保因者であるかどうかを知るために子供を持っている（または持っていたい）人には不要です。.
Sun、Lu＆Wu、（2016）によると、診断が簡単になるので、関与する遺伝子とそれに関連する徴候や症状との間の関係（それらは遺伝子型と表現型の関係）病気の経過および起こりうる症状の追跡調査.
あなたの予測は何ですか?
疾患の経過は、その原因、発症の種類または年齢など、いくつかの要因によって異なります。それが早く現れた場合、それはより長い年数の間変性があるのでそれはより否定的である、しかしそれが遅くなればそれはそれほど深刻ではない.
一般に、脊髄小脳性運動失調症の患者は、日常生活の活動を行うために他の人々へのある程度の依存に達するまで進行する。最も深刻なケースでは、彼らは車椅子になってしまうかもしれません.
症状の開始時と疾患の期間の両方で変動が生じる可能性があります。この疾患がポリグルタミンによって引き起こされている場合は、早期の発症と臨床症状のより根本的な進行があります。.
どんな治療がありますか?
現在のところ、脊髄小脳性運動失調症を治療するための治療法はありません。実際、この状態は元に戻すことができず、ますます進行します。したがって、介入は病気によって引き起こされる症状を軽減し、それが開発し続けることをできるだけ防ぐことに焦点を当てています。影響を受ける人々を助けるためのいくつかの方法があります。
- 理学療法：筋肉を強化するために患者が一連の運動を実行できる場所.
- 作業療法：日々の活動に取り組む.
- 特殊装置および装置 その人が希望の自立のレベルに到達し、自分自身で代償することができるように.
ここでは、車椅子、杖、松葉杖、歩行器などのさまざまな楽器を使用します。移動を容易にするため。目と手の協調が悪い場合は、筆記具、パーソナルケア製品、または食品用の装置。あるいはその面で問題を抱えている人々のためのスピーチを促進するものさえ.
今や新しい技術の開発に伴い、これらの人々にとって非常に有用となり得る数多くのモバイル機器およびアプリケーションがある.
- 彼らも使用されています 薬, 振戦、筋肉のこわばり、鬱病、睡眠障害など、主にこの疾患に関連する非運動失調症状のため.
- 幹細胞治療それは研究段階にあり、それほど普及していないが、それは脊髄小脳性運動失調症の治療における大きな進歩であるように思われる。この手順は、腰椎穿刺によって幹細胞を移植し、結果として患者の生活の質の重要な改善を得ることである。これにより、振戦が大幅に減少し、歩く能力が大幅に向上します。.
参考文献
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