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皮質形成異常の原因、症状および治療
の 皮質形成異常 それはますます難治性型てんかん（治療に抵抗力があるもの）と関連付けられている大脳皮質の発達における奇形のセットで構成されています.
その複雑な構造異常にもかかわらず、この状態は脳スキャンに反映されるのを見るのが難しいです。これは、それらの症状が非常に微妙になり、通常の脳画像として鳩の巣になってしまうことがあるからです（Gálvez、Rojas、Cordovez、Ladrón、Campos yLópez、2009）。.
ソース画像：www.radiologyassistant.nl
皮質形成異常の特徴
皮質形成異常は、非常に独特の先天性（出生時に存在）病理であり、出生時の問題およびニューロンの移動に関連している.
それは、薬理学的治療にもかかわらず継続するてんかん発作、および放射線画像および独特の組織学的特徴を特徴とする。.
肯定的なのは、この状態は外科的介入によって改善できることである（Pascual-Castroviejo et al。、2011）。.
皮質形成異常は、主に大脳皮質の構造の発達の変化によって際立っている病状の様々なグループである、よく知られている「皮質発達の奇形」（ＭＤＣ）の一部である。.
脳は子宮内で出生前に発達し始め、互いに重なり合う可能性があるさまざまな段階を経ます.
大脳皮質の発達の主な段階は、細胞増殖および分化、それらの対応する領域における細胞の移動および組織化ならびに髄鞘形成である。.
明らかに、これらのプロセスに何らかの種類の変化があると、皮質の発達は損なわれ、さまざまな認知障害および行動障害に反映されます。.
特に、皮質形成異常は、増殖または神経形成（新しいニューロンの成長）の期間中、または皮質組織化の段階（ニューロンは適切な場所に層状に配置されている）の間に起こる傷害が原因で起こる。.
このようにして、大脳皮質のある領域のニューロンとグリア細胞が変化します。具体的な神経障害、てんかん発作、精神運動発作遅延など。.
フォーカル皮質異形成の概念は1971年にTaylorらによって、薬剤耐性のてんかんがある患者の脳の破片を調べたときに明らかになりました。.
彼らは、次のように皮質の細胞構造の損傷を観察した：異形細胞（細胞骨格を変化させた）、気球細胞または気球（それらは非常に厚い膜を持ち、異常に大きくて縁がはっきりしていない） （Villarejo-Ortega、Álvarez-Linera、Pérez-Jiménez、2013）.
現在、これは皮質形成異常の一種であり、最もよく知られており頻繁に起こるものであり、DCF II型またはTaylor型と呼ばれている（Pascual-Castroviejo et al。、2011）。私達が見るように、異なった変更を用いるより多くのタイプがありますが.
要するに、この状態の典型的な病変は、異常な細胞、神経膠症または異所性ニューロンの出現を伴う皮質組織の小さな、ほとんど目に見えない変化から重度の変化までの範囲である（それらが誤った場所に置かれていることを意味する）.
したがって、大脳皮質と白質の深部を占める大きな奇妙なニューロンとグロテスクな細胞のグループを観察します。.
しかし、ニューロイメージング技術のさまざまな進歩により、これらの皮質形成異常の異常をよりよく検出することができます。.
症状
現時点で私たちは自分自身に尋ねるでしょう：人にこれらの脳の変化を引き起こすのは何ですか？次に、最も一般的な症状を挙げて質問に答えます。
- 76％の患者における難治性てんかん： 実際、文献では、皮質形成異常はその原因を想定して、てんかんと継続的に関連しているようです。.
てんかんはどのような種類のものでもよいが、通常は薬剤耐性てんかんに関連する（難治性）.
したがって、これらの患者は子宮内段階から任意の年齢で始まり生涯を通して続く頻繁な危機を経験しています。彼らは子供の頃より一般的ですが.
脳の異常と患者の年齢がどこにあるかに応じて、単純部分的（脳の最小部分にのみ影響を及ぼす）、複雑部分的（脳の両方の半球を含み、意識喪失の原因となる）または全身性実質的に脳全体の電気的活動の変化によって生じる発作
- 巣状神経障害： 彼らは脳の原因による私達の操作のある特定の部分の問題を仮定します.
それらは、顔の片側の敏感さ、四肢の動き、目の視力、発話を表現することの困難さ、感情的コントロールの問題などのように非常に多様です。.
- 知的問題： 時にはそれが平均を下回る知能のレベル、集中する問題、新しいことを学ぶことの難しさと関連している可能性があります。.
- 認知発達および精神運動発達の遅れ 幼児がどのように発達しているかを知る最善の方法は、運動能力を観察することです。.
あなたが直立したままでいること、歩き始めること、スプーンを拾うことができることなどの特定の発達上の課題を移動または獲得する能力。彼らは非常に遅く到着するか、または既知の身体的問題がなく、適切な刺激がなければ困難を呈し、神経学的原因がある可能性があります。.
これは皮質形成異常を持つ赤ちゃんに起こりうることです。.
脳の外観に関しては、異常は細胞レベルで微視的であるため観察が困難な場合があります。他のケースでは脳のスキャンを通して見ることができます。例をいくつか示します。
- Lissencephaly： 脳は滑らかに見えます。つまり、通常観察される畳み込みは見られません。.
- ポリミクロギリア： それは、通常よりも大脳皮質におけるより多くの襞を特徴とするが、浅い溝を伴う。.
- パキギリア： 通常よりもコンボリューションが少なく、非常に平坦で厚い.
- ダブルクラスト症候群： 2つの大脳皮質を形成し、神経細胞が移動の問題により互いに重なり合っている深刻な状態です。.
原因
私たちが言ったように、赤ちゃんが子宮の中にいる時は、神経系が発達し始める時です。最初に、脳細胞は生まれ、そして分類されます.
それぞれに、脳のどの部分が自分の属する場所に移動する必要があるかについての具体的な指示があります。やがて、道などの導電性経路が生じ、そこではこれらの細胞が動いて大脳皮質の6つの異なる層を形成します。.
しかし、これらのプロセスのいずれかが損傷を受けると、このプロセス全体が非常に複雑になり、その中に多くの要因が介在します。.
この状態が発生するためには、遺伝的要因と環境的要因または後天的要因の両方が存在しなければならないことが知られている（Kabat＆Król、2012）。.
遺伝的異常、出生前感染、虚血（脳への血液供給の問題）、または有毒元素への暴露などの理由で起こります（Gálvez、Rojas、Cordovez、Ladrón、Campos yLópez、2009）。.
- 遺伝的要因： それらは完全には調査されていません、そしてより多くの研究が必要であるけれども、皮質異形成を持つ家族のケースがあるので遺伝学がするべきことがあるということは知られています.
何人かの著者は、TSC1およびTSC2遺伝子が上記の「バルーン」細胞の原因であると思われるので、TSC1およびTSC2遺伝子がこの状態に関連しているかもしれないことを見出しました。.
WntおよびNotchタンパク質のシグナル伝達経路にも変化があります。これらは、皮質形成異常で害されるものである、適切な神経細胞の移動に関与しています。.
したがって、これらの経路の調節に影響を与える任意の遺伝的変異は、この病理と関連している可能性があります。.
- 外部要因 放射線とメチルアゾキシメタノールは、最終的に皮質形成異常を引き起こすDNA損傷を引き起こす可能性があることが示されています。.
皮質形成異常の種類
皮質形成異常は脳のあらゆる部分を含むことができます、それは範囲と場所で変わることができます。局所性または多焦点性（脳のいくつかの異なる領域を占める）になることさえあります（Kabat＆Król、2012）.
それが完全な半球または両方の半球の大部分をカバーするとき、それは巨大皮質形成異常（DCG）として知られています。.
限局性皮質形成異常という用語が通常使用されるが、皮質形成異常。あるいはもっと一般的な、ニューロンの移動の変化（Pascual-Castroviejo et al。、2011）.
この条件が引き起こす可能性がある異質で複雑な構造変化のために、多くの分類が提案されてきた。.
一般に、皮質形成異常は通常次のように分類されます。
・軽度の皮質発達奇形（MLDC）：
これは、磁気共鳴画像法のような脳のスキャンでは見えない、病変の明確に定義されていない顕微鏡的組織学的変化のグループを意味します。それは "micro-dysgenesis"の名の下に表示されることがあり、最も穏やかなものです。.
その中には2つのサブタイプがあります。
- MLDC Type I： 異所性ニューロンが存在する（それらが存在してはならない場合、それらは皮質の層Iにあるか、それに近い位置にあることを意味する）.
- MLDC Type II： それは層Iの外側の微視的な異所性によって特徴付けられます。そして、それは彼らの正しい場所への移動を終えていなくて、彼らがしてはいけないところに固定されたニューロンのグループを示します.
巣状皮質形成異常I型
それはまた非常に穏やかな形で、てんかん、学習および認識の変化を示します。通常成人で観察され始めます.
しかし、それは症状がないかもしれません。実際、このタイプの形成異常は1.7％の健康な人に見られることを示す研究があります.
通常、彼らはMRIで見られない、または変更は非常に軽度です。それらは通常、脳の側頭領域に見られ、2つのサブグループに分類されます。
- DCFタイプIA 単独でのアーキテクチャの変更.
- DCFタイプIB： 建築も傷ついていますが、巨大な細胞もあります。ここでは異形細胞は観察されない（細胞骨格に奇形がある）
皮質形成異常II型またはテイラー：
この場合、症状は幼い頃より若い年齢で現れ、タイプIよりも頻繁にてんかん発作と発作を起こします。.
また、治療抵抗性てんかんに最も関連があるタイプです.
それは異常細胞の増加、非常に大きい細胞骨格の変化（異形）、および脳の電気信号への影響と関連しています.
彼らはまた、大脳皮質の通常のアーキテクチャを変更する、不適切な場所に配置されています。これは、それらが神経細胞およびグリア細胞の細胞分化過程における変化、ならびにそれらの遊走によって引き起こされるために起こる。.
このカテゴリ内で、バルーンセルまたは「バルーンセル」の有無に応じて2つのサブカテゴリを定義できます。.
興味深いことに、これらの種類の細胞が見つかる場所は、近くで変化している他の領域よりもてんかんと関連性が低いです.
このタイプは脳スキャンを通して最もよく見られます、従って、その異常はより正確な方法で外科的に修正することができます.
これらの変化はしばしば非側頭脳領域に位置しています.
二重病理
てんかんと非常に関連しているのは、同時に2つの病状が存在することです：海馬硬化症（海馬および他の関連する脳領域の変化）および一時的な領域を占める局所皮質形成異常.
治療
皮質形成異常に対する具体的な治療法はありません、むしろ介入は通常発作である最も無効な症状の治療に焦点が当てられています.
これを行うために、抗てんかん薬および抗けいれん薬が最初に使用され、罹患者の進行が観察される.
一方、服用してもてんかんが続く場合があります。 1日最大30回のてんかん発作が起こることがあるので、これは非常に厄介になります.
そのような場合には、脳神経外科に頼ることをお勧めします。.
脳の他の健康な領域から異常な細胞を除去または切断するための脳内の外科的介入.
それは半球の完全な除去（半球切除）、その一部、または複数の小さな領域を含むことができます.
通常、理学療法も選択されます。これは、赤ちゃんや筋力が低下している子供に非常に役立ちます。.
発達の遅れに関しては、彼らが学校のプログラムを子供のニーズに適応させるように学校の労働者に知らせることは賢明です。.
適切な刺激とケアはこれらの子供たちが満足のいく人生を送るのを大いに助けることができます.
参考文献
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