シャルコー・マリー・トゥース病症状、原因、治療



の シャルコーマリートゥース病 それは、感覚運動性多発ニューロパチー、すなわち末梢神経の損傷または変性を引き起こす病理学である（National Institutes of Health、2014）。それは遺伝的起源の最も頻繁な神経学的病状の1つです（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016年）.

1886年に初めて説明した3人の医師、Jean-Martin Charcot、Pierre de Marie、およびHoward Henry Thoothからその名前が付けられました（Muscular Dystrophy Association、2010）。.

それは、感覚および運動症状が現れる臨床経過を特徴とし、それらのいくつかは上肢および下肢、特に足の変形または筋力低下を含む（Cleveland Clinic、2016）。.

さらに、末梢神経の機能と構造に関連するタンパク質の産生を担う遺伝子にさまざまな突然変異が存在することによって引き起こされる遺伝病です（国立神経障害脳卒中研究所）。,
2016）.

一般的に、シャルコー - マリー - トゥース病の特徴的な症状は青年期または成人期の初期に現れ始め、その進行は通常緩やかである（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016）。.

この病状は一般に罹患者の生命を危険にさらすことはありませんが（Muscular Dystrophy Association、2010）、治療法はまだ発見されていません.

シャルコー - マリー - トゥース病で使用される治療は通常、理学療法、手術および整形外科用装置の使用、作業療法および対症療法管理のための薬の処方を含む（Cleveland Clinic、2016）。.

シャルコー・マリー・トゥース病の特徴

シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、末梢神経に影響を及ぼし、アーチ型の足、維持できないなどの様々な症状を引き起こす遺伝的変異によって引き起こされる運動老人性多発ニューロパチーです。横臥位、筋力低下、関節痛、その他（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）.

多発ニューロパチーという用語は、損傷の種類や影響を受ける解剖学的領域にかかわらず、複数の神経に病変が存在することを指すために使用されます（Colmer Oferil、2008）。.

具体的には、シャルコー - マリー - トゥース病は、脳および脊髄の外側にある末梢神経に影響を及ぼし（Ｃｌｉｎｉｃａ Ｄａｍ、２０１６）、筋肉および四肢の感覚器官を神経支配することに関与している。 （クリーブランドクリニック、2016年）.

それゆえ、末梢神経は、それらの異なる繊維を通して、運動および感覚情報を伝達することに関与している（Charcot-Marie-Tooth Association、2016.

したがって、末梢神経に影響を及ぼす病理は末梢神経障害と呼ばれ、影響を受ける神経線維の機能として運動、感覚または感覚運動と呼ばれる。.

シャルコー - マリー - トゥース病は、このように、様々な運動障害および感覚障害の発症を包含する（国立神経疾患研究所および脳卒中、２０１６年）。.

統計

シャルコー - マリー - トゥー病は、末梢性遺伝性ニューロパチーの最も一般的なタイプである（Errando、2014）。.

通常、それは小児または若年発症の病理学であり（Bereciano et al。、2011）、その平均提示年齢は約16歳である（Errando、2014）。.

この病理は、人種、出身地、民族に関係なく、誰にでも影響を及ぼし、世界中で約280万件の症例が登録されています（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）。.

米国では、シャルコー - マリー - トゥース病は一般人口の2500人に約1人が罹患している（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）.

一方、スペインでは、住民100人当たり28.5件の罹患率があります（Bereciano et al。、2011）。.

症状と特徴的な徴候

神経線維の関与に応じて、シャルコー - マリー - トゥース病に特徴的な徴候および症状が次第に示されるであろう.

通常、シャルクト - マリア - トゥース病の臨床症状は、四肢の衰弱および筋萎縮の進行性の進行によって特徴付けられる。.

脚と腕を神経支配する神経線維が最も大きいので、それらが最初の患部になります（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）。.

一般的に、シャルコー - マリー - トゥース病の臨床経過は通常、筋力低下およびしびれを引き起こす足で始まる（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）。.

シャルコー - マリー - トゥース病にはいくつかの形態がありますが、最も特徴的な症状には以下が含まれます（シャルコー - マリー - トゥース協会、2016年、国立神経疾患研究所および脳卒中、2016年）。

  • 足の骨および筋肉の奇形：窩またはアーチ状の足またはハンマートの存在.
  • 足を水平に保つことが困難または不可能.
  • 特に下肢での筋肉量の著しい減少.
  • 変更とバランスの問題.

さらに、下肢のしびれ、筋肉痛、足や足の感覚の低下または喪失など、さまざまな感覚症状も現れることがあります（Mayo Clinic、2016）。.

結果として、冒された人々はしばしばつまずくか、転ぶか、または変更された歩行を提示します.

さらに、末梢神経線維の関与が進行するにつれて、同様の症状が上肢、腕および手に発生する可能性がある（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）。.

これは最も一般的な総体症状ですが、臨床症状は非常に変わりやすいです。手や足に激しい筋萎縮がみられる患者もいれば、さまざまな奇形が見られることもありますが、他の人には軽度の筋力低下または足部裂孔しか観察されない（OMIN、2016、Pareyson、1999、Murakami et al。、1996）。.

原因

シャルコー - マリー - トゥース病に特徴的な臨床経過は、末梢神経の運動および感覚線維における変化の存在によるものである（シャルコー - マリー - トゥース協会、2016）。.

これらの繊維はすべて、情報の流れが循環する多数の神経細胞によって形成されています。伝達の効率と速度を向上させるために、これらの細胞の軸索はミエリンでコーティングされています（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016）。.

軸索とそのカバーが損なわれていなければ、情報は効率的に回ることができず、したがって、多数の感覚および運動症状が発現するだろう（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016）。.

シャルコー - マリー - トゥース病の場合のように、遺伝的変異の存在はしばしば末梢神経の正常または習慣的機能の変化を引き起こすことがあります（Mayo Clinic、2016）。.

実験的研究により、シャルコー - マリー - トゥース病の遺伝的変異は通常遺伝性であることが示されている.

さらに、この病状の発生に関連する80以上の異なる遺伝子が同定されています（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）。.

シャルコー・マリー・トゥース病の種類

Charcot-Marie-Tooth病にはいくつかの種類があり（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）、通常は遺伝的パターン、臨床症状の発現時期、または病状の重症度などのさまざまな基準に従って分類されます（Muscular）ジストロフィー協会、2010）.

しかしながら、主なタイプには、ＣＭＴ１、ＣＭＴ２、ＣＭＴ３、ＣＭＴ４およびＣＭＴＸが含まれる（国立神経疾患研究所および脳卒中、２０１６年）。

次に、最も一般的なタイプの主な特徴について説明します（Muscular Dystrophy Association、2010）。

シャルコーマリートゥースタイプIおよびタイプII（CMT1およびCMT2）

この病状のＩ型およびＩＩ型は、小児期または青年期に典型的に発症し、最も頻繁に見られる型である。.

タイプIIは常染色体優性または劣性遺伝を呈することができるのに対し、タイプIは常染色体優性遺伝を有する.

さらに、17番染色体に位置するPMP22遺伝子の突然変異の結果として発症するCMT1Aの場合のように、いくつかのサブタイプも区別することができます。この種の遺伝的関与は、診断された症例の約60％に関与していますシャルコー・マリー・トゥース病の治療.

シャルコーマリートゥースタイプX（CMTX）

この種のシャルコー - マリー - トゥース病では、臨床経過の典型的な発症は小児期および青年期とも関連している.

それはX染色体に関連する遺伝的遺伝を提示します。このタイプの病理学はタイプIおよびIIと同様の臨床的特徴を提示し、さらに、通常男性の性に影響を与えます.

シャルコーマリートゥースIII型（CMT3）

Charcto-Marie-Tooth enferemdadのIII型は、一般的に病気またはDejerine Sottas症候群（DS）として知られています（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）.

この病理学では、最初の症状は通常人生の最初の段階で、通常3歳前に現れる.

遺伝的レベルでは、それは常染色体優性または劣性遺伝を提示することができます.

さらに、それはCharcto-Marie-Tooh enferemdadの最も厳しい形式の1つです。罹患者は、全般的な脱力感、感度の喪失、骨の変形を伴う重度のニューロパチーを有し、そして多くの場合、重大なまたはわずかな聴覚の喪失を示す。.

シャルコーマリートゥースIV型（CMT4）

シャルコー - マリー - トゥース病のIV型では、典型的な症状の発現は小児期または青年期に起こり、さらに遺伝的レベルでは常染色体劣性疾患です.

具体的には、IV型はシャルコー - マリー - トゥース病の脱髄型である。症状の中には、遠位部と近位部の筋力低下、または感覚機能障害が含まれる.

小児期に罹患している人々は、筋肉量の不足に加えて、運動発達の全般的な遅れを有する傾向があります。.

診断

Charcot-Marie-Tooh病の同定の第一段階は、家族歴の詳細化と症候学の観察の両方に関連しています.

罹患者が遺伝性ニューロパチーを患っているかどうかを判断することが不可欠です。一般に、この病状の他の症例の存在を判断するためにいくつかの家族調査が行われている（Bereciano et al。、2012）。.

したがって、患者に尋ねられる質問のいくつかは、その症状の出現と期間、そしてシャルコー - マリー - トゥース病に罹患している家族の他のメンバーの存在に関連しているでしょう。ストローク、2016）.

他方では、身体的および神経学的検査もまた、この病理学と両立する症候学の存在を決定するための基本である。.

理学的および神経学的検査の間、四肢の筋力低下、筋量の著しい減少、反射の減少または感度の喪失の観察を別の専門家が試みる（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。.

加えて、それはまた、とりわけ、足および手の変形（足の穴、ハンマート、平らなおしっこまたは逆ヒール）、脊柱側弯症、股関節形成不全などの他の種類の変化の存在を判定しようとする（National Institute of神経障害と脳卒中、2016）.

しかしながら、罹患者の多くは無症候性であるか、または非常に微妙な臨床徴候を示しているので、いくつかの検査または臨床検査を使用することも必要であろう（Bereciano et al。、2012）。.

したがって、神経生理学的検査がしばしば行われます（Bereciano et al。、2012）。

  • 神経伝導研究この種のテストでは、目的は神経線維を通して伝達される電気信号の速度と効率を調整することです。一般に、小さな電気パルスが神経を刺激するために使用され、そして反応が記録される。電気伝達が弱いか遅い場合、これは考えられる神経の影響の指標を提供します（Mayo Clinic、2016）.
  • 筋電図検査（EMG）この場合、筋肉の電気的活動が記録され、筋肉が神経刺激に反応する能力についての情報を提供します（Mayo Clinic、2016）。.

さらに、次のような他の種類のテストも実行されます。

  • 神経生検この種の試験では、少量の末梢神経組織を切除して組織学的異常の存在を判定する。通常、ＣＭＴ１型を有する患者は異常な髄鞘形成を有するが、ＣＭＴ２型を有する患者は通常軸索変性を呈する（米国国立神経疾患研究所および脳卒中、２０１６年）。.
  • 遺伝子検査：これらの検査は、疾患に適合する欠陥または遺伝子変異の存在を判定するために使用されます。.

治療

Chacot-Marie-Tooth病は進行性の経過をたどるため、症状は通常ゆっくりと悪化します.

筋力低下およびしびれ、歩行困難、平衡喪失または整形外科的問題は通常重度の機能障害を引き起こすように進行する（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）.

現在、Charcot-Marie-Tooth病を治療または予防する治療法はありません。.

最も一般的に使用されている治療法には、通常以下が含まれます（Charcot-Marie-Tooth Association、2016）。.

  • 理学療法および作業療法：筋肉の能力を維持および改善し、罹患者の機能的自立を管理するために使用されます.
  • 整形外科用デバイス：この種の装置は身体的な変化を補うために使用されます.
  • 手術整形外科手術で治療できる骨や筋肉の奇形にはいくつかの種類があります。基本的な目的は、歩く能力を維持または回復することです。.

参考文献

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  4. クリニック、C。（s.f.）. シャルコーマリートゥース病（CMT）. クリーブランドクリニックから検索.
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  7. Errando、C.（2014）. シャルコーマリートゥース病.
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  9. NIH。 （2013年）. シャルコーマリートゥース病. MedlinePlusから取得しました.
  10. NIH。 （2016年）. Charcot-Marie-Tooth Diseaseファクトシート. 国立神経障害脳卒中研究所より入手.