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コリ病の症状、原因、治療
の コリ病 それは、肝臓、筋肉および/または心臓のレベルでグリコーゲンの異常で病理学的な蓄積（グルコース貯蔵）を引き起こす代謝的性質の遺伝病理学である（Gershen、Prayson and Prayson、2015）。.
III型グリコーゲン症またはCori-Forbes病としても知られるこの病状は、幅広い臨床スペクトルを有する一般集団ではまれな状態です（The Association for Glycogen Storage Disease UK、2016）。.
コリ病に特徴的な徴候および症状に関して、最も頻繁に見られるのは低血糖、筋力低下、全身性成長遅延または肝肥大である（Morales Vila、2010）。.
一方、病因レベルでは、この疾患は、主に1q21の1番染色体の染色体上に位置する遺伝子変異による常染色体劣性の遺伝的変化の結果である（Ibarra-Lúzar、FerándezBravo、Villelabeitia-Jaureguizar、Arjona-カルモナとベルメホ - フェルナンデス、2006年）.
臨床的な疑いに加えて、コリ疾患の診断において、肝生検、免疫組織化学的技法、その他の生化学的試験（Cosme、Moltalvo、Sánchez、Ojeda、Zapata、Bujanda、GutiérrezおよびArenas）などの臨床検査が不可欠である。 、2005）.
最後に、治療は医学的影響の管理に基づいています。最も一般的なのは、体内の血糖値を維持するための食事計画です（Duke University Health System、2013）。.
コリ病の特徴
コリ病またはIII型グリコーゲン症は、グリコーゲンと呼ばれる複合体を介した、身体のさまざまな臓器におけるグルコース（糖）の異常な蓄積によって引き起こされる遺伝病理学です（Genetics Home Reference、2016）。.
したがって、コリ病は、一緒に糖形成と呼ばれる一群の代謝障害に分類される。.
グリコーゲン生成の多数のサブタイプが同定されているが、それらは全てグリコーゲン代謝の障害によるものである（Labrune、Trioche Ebershweiler、Mollet Boudjemline、Hurbert BuronおよびGajdos、2010）。.
グリコーゲンは私たちの体に存在する生化学的化合物であり、その本質的な機能はエネルギー貯蔵量です。具体的には、心臓などのグリコーゲンに富む他の種類の組織に加えて、グルコースがさまざまな臓器、特に筋肉や肝臓に保存される方法です（Labrune、Trioche Ebershweiler、Mollet Boudjemline、Huron Buron、Gajdos、 2010年）.
さらに、この化合物の具体的な機能は、Labrune、Trioche Ebershweiler、Mollet Boudjemline、Hurbert BuronおよびGajdos、2010）が置かれている生地によって異なります。
- 肝臓：血流を介した肝細胞へのグルコースアクセス。したがって、食物の摂取後、それはグリコーゲンの形で保存されます。
異なる肝臓領域.
この意味では、血中の糖レベルが低下すると、貯蔵されているグリコーゲンが血流中にグルコースを放出し、したがって残りの臓器がその効率的な機能に必要な貢献を受けます。.
- 骨格筋：筋肉構造の場合、グリコーゲンは身体的努力の間に必要なエネルギーを得るために局所的に使用されます.
したがって、私たちの体がエネルギー基質を得るためにグリコーゲンをグルコースに変換する能力を持つためには、ヘキシシナーゼのような異なる酵素が関係していることが不可欠です（Labrune、Trioche Ebershweiler、Mollet Boudjemline、Hurbert BuronおよびGajdos、2010）。.
したがって、コリ病の場合、その臨床経過の特徴は、グリコーゲンの貯蔵および分解の両方における変化の存在に由来し、この過程に関与する酵素にも影響を及ぼす。.
具体的には、タイプIIの糖形成またはコリ病は、1928年にSanapperおよびVan Creveldによって最初に記載された。しかし、Illingworthおよび彼の研究グループがこれを引き起こした酵素的欠陥を記載したのは1956年までではなかった。病理学（Cosme、Montalvo、Sanchez、Ojeda、Torrado、Zapata、Bujanda、Gutiérrezand Arenas、2005）.
したがって、この病状の臨床的説明を参照すると、グルコシド化アミル-1,6の欠如または欠乏は、肝臓、筋肉、および他の場合には心臓にグリコーゲンの過剰な蓄積を引き起こすまれな混乱のための組織、2016）.
さらに、コリ病はいくつかの臨床的サブタイプ（IIIa、IIIb、IIIcおよびIIId）を示し、特定の徴候および症状に従って分類される（Genetics Home reference、2016）。
- タイプIIIaとIIIc：肝臓と筋肉の構造に根本的な影響を及ぼす.
- タイプIIIbとIIId：通常、肝臓にしか作用しません.
統計
全体的に見て、糖鎖形成は通常40,000人に1人未満の発生率で発生している（National Rare Disroders、2016）。.
したがって、コリ病はまれな遺伝病理学であり、米国の場合、罹患率は10万人あたり約1人と推定されている（Genetics Home Reference、2016）.
さまざまな研究は、それがユダヤ系の人々、特に北アフリカでより高い頻度で、約5,400人に達する病気であることを示しています（Genetics Home Reference、2016）。.
さらに、性別などの他の人口統計学的特徴に関して、女性または男性の性別に関連するより高い頻度は特定されていない（National Organisation for Rare Disroders、2016）。.
一方、コリ病のサブタイプに関しては、最も一般的な形態はIIIaであり、全症例の85％を占めている。このタイプには通常フォームIIIbが続き、これはこの病状の影響を受ける人々の15％を表します（Genetics Home Reference、2016）.
最も頻繁に見られる徴候と症状
コリ病の臨床経過は通常、最も罹患している領域に応じて変わります。しかし、ほとんどの場合、それらは通常子供の頃にはっきりしています.
一般に、最も頻繁な徴候と症状は以下に関連しています（Genetics Home Reference、2016、Morales Vila、2010、National Organization for Rare Disorders、2016）。
a） 低血糖
低血糖症という用語で、我々は低レベルの血糖、すなわち不十分なレベルのグルコースの存在を指す.
通常、レベルは異常または病理学的と見なされるために70mg / dl以下であるべきです.
したがって、この病状は他の合併症（National Institutes of Health、2014）などの発症につながる可能性があります。
- 心拍数とリズムの変化.
- 再発性頭痛.
- 食欲減退.
- かすみや複視などの視覚能力の変化.
- 気分の変化：過敏性、攻撃性、不安など.
- 眠りに落ちるのが難しい.
- 疲労、脱力感および全身性疲労.
- チクチクする感覚としびれ感.
- 激しい発汗.
- めまいと意識喪失.
b） 高脂血症
この場合、高脂血症という用語は、高レベルの脂質、すなわち血流中の脂肪の存在を意味します。.
通常、それは血中のコレステロールとトリグリセリドのレベルの増加を引き起こす遺伝的要因と関連しています.
特定のレベルでは、この障害は主に関連する他のタイプの医学的合併症の発症につながる可能性があります。
衛生研究所、2014）：
- 心臓の不快感、狭心症、およびその他の心臓関連疾患.
- 下肢の穿刺およびけいれん感.
- 表在性創傷の治癒に関連する問題.
- 脳卒中に関連する症状：筋力低下または麻痺、言語障害など.
c） 筋緊張低下
この病状を示す最初の徴候の1つは、著しい筋肉の脱力の存在です。.
筋緊張が異常に低下し、あらゆる種類の活動や運動行為を行うことが困難になる.
d） ミオパチー
筋緊張低下および運動機能に関連する他の変化の繰り返しの存在は、ミオパチーの発症をもたらす.
ミオパチーという用語で、我々は慢性的な筋肉の炎症と弱さの存在によって特徴付けられる広範囲の筋肉疾患を指します.
したがって、ミオパチーに関連する医学的合併症には以下が含まれます（国立神経疾患研究所および脳卒中、2011）。
- 近位構造、すなわち体幹に最も近い筋肉から始まる進行性筋力低下.
- 筋線維に対する組織損傷.
- 疲労や運動行為に関連する疲労：歩行、呼吸、嚥下など.
- 再発性筋肉痛.
- 皮膚の感度が上がる.
- 歩行困難、姿勢維持、会話、飲み込みなど.
e） 肝腫大
一方では、肝腫大という用語で、我々は異常に大きい肝臓の存在に言及します.
通常、炎症および/または体積の増加により、肝臓は通常さまざまな部位に浸潤し、肋骨のより低い部位に到達します。.
肝腫大が引き起こす可能性がある兆候と症状のいくつかは以下に関連しています。
- 痛みと腹部膨満.
- めまいがする.
- 再発性の吐き気と嘔吐.
- 黄疸.
- 尿や便の着色の変化.
f） 肝硬変と肝不全
肝硬変は、構造的および機能的に、肝臓の進行性悪化の存在を指すために使用される用語です。.
具体的には、健康な肝組織が瘢痕化し、そのさまざまな構造を介した血液循環が妨げられます.
多種多様な症状（吐き気、嘔吐、脱力感、疲労、持続性の腹痛など）に加えて、肝硬変は重要な医学的合併症の発症を招く可能性があります（国立糖尿病消化器病研究所、2016）。
- 腫瘍形成.
- 糖尿病.
- 肝性脳症.
- 胆石.
- 門脈圧亢進症.
- エスペノメガリア.
- 黄疸.
- 肝不全.
- 出血とあざ.
- 浮腫と腹水.
g） 心筋症
この場合、心筋症という用語は医学分野では完全性と精神状態に影響するさまざまな病理学的プロセスを指すために使用されます。
心筋機能.
一般に、変更は以下に関連しています（Spanish Heart Foundation、2016）。
- 収縮不良：心筋の収縮不良があると、その内部からの血液の流出が困難になります。.
- 不十分な弛緩：心筋の悪い弛緩の存在は、その内部への血液の進入を妨げる。.
- 不十分な収縮および弛緩：両方の過程における異常の存在は心臓から心臓への血液の正常かつ効率的なポンピングを妨げる。
その他の部位および身体器官.
h） 成長の遅れ
肝臓、筋肉、心臓のさまざまな症状が成長に関連した重要な変化を引き起こす可能性があります.
通常、罹患者は通常、同じ性別および生物学的年齢の他の人々と比較して、身長が低く、成長基準が異常に低い。.
原因
コリ病は遺伝的起源を有し、主に1p21の1番染色体上に位置するさまざまな変異に関連している（Tegay、2014）.
この場合、遺伝的変化はグリコーゲンデブランチングエンザイムの活性の欠乏または不十分さをもたらすでしょう（Morales Vila、2010）。.
結果として、罹患者はグリコーゲンからのグルコース遊離の異なる生化学的プロセスを実施することにおいて著しく困難を有することになり、したがって、これおよびエネルギー貯蔵に関連する異なる病理の異常な蓄積があるであろう（Morales Vila、 2010年）.
診断された症例のほとんどにおいて、少なくとも4または5個の欠陥遺伝子が同定され、コリ病の臨床的特徴に関連している（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.
診断
コリ病の臨床的特徴は小児期に重要であるため、病歴および身体診察の分析からの臨床的疑いの前に、代謝検査を実施することが不可欠である（Froissart、2009）。.
血液検査とさまざまな組織の生検を通して、グリコーゲンに関連した酵素的欠陥の存在を確認することが必要です（Froissart、2009）.
治療
Cori病の根本的な治療法はありませんが、さまざまな治療的介入が設計されています。それらのいくつかは、スペインの膠原病患者協会によって記述されています（Morales Vila、2010）。
- 低血糖のエピソードの治療：炭水化物量の増加、食物規制、皮下または静脈内グルカゴンの投与、静脈内グルコース挿入など.
- 手術ケア：肝硬変の重症例では、外科的アプローチが必要であり、基本的には肝移植.
- 薬理学的治療： 薬の投与は主に疼痛発作および心臓の変化の治療に関連しています.
- 食事療法： 食物摂取量の調節は、これおよび他の代謝的性質の病理学における基本的な側面である。夜間のブドウ糖供給で、バランスの取れた食事を維持することが必要です.
参考文献
- AGSD （2016年）. グリコーゲン貯蔵病III型. イギリスのGlucogen Storage Disease Associatinから取得：https：//www.agsd.org.uk/
- Cosme、A.、Montalvo、I.、Sanchez、J.、Ojeda、E.、Torrado、J.、Zapata、E.、... Arenas、E.（2005）。肝細胞癌に関連するIII型グリコーゲン症. 胃腸管ヘパトール, 622-5.
- デューク大学保健システム。 （2016年）. グリコーゲン貯蔵病の種類は何ですか？? デューク児童から回収.
- FEC （2016年）. 心筋症. スペイン心臓財団から入手.
- Froissart、R.（2016）. グリコーゲンデブランチング酵素欠損症によるグリコーゲン貯留病. 孤児院から検索.
- Gershen、L.、Prayson、B.、＆Prayson、R.（2015）。骨格筋におけるグリコーゲン蓄積症IIIの病理学的特徴. 症例報告/ Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
- Ibarra-Lúzar、J。、Fernández-Bravo、A。、Villelabeitia-Jaureguizar、K。、Arjona-Carmona、I。、およびBermejo-Fernández、G。（2016）。グリコーゲン症III型. リハビリテーション（Madr）., 216-8.
- Labrune、P。、Ebershweiler、P。、Mollet Boudjemline、A。、Hubert Buron、A。＆Gajdos、V。（2010）。グリコーゲン症. EMC.
- Morales Vila、A.（2010）。 II型フルコジェネシス（Cori-Forbes病）情報ガイド. グリコーゲン症患者のスペイン協会.
- NIH。 （2015年）. 家族性複合型高脂血症. MedlinePlusから取得しました.
- NIH。 （2015年）. 低血糖. MedlinePlusから取得しました.
- NIH。 （2016年）. グリコーゲン蓄積症III型. 遺伝学ホームからの参照.
- NIH。 （2016年）. 肝硬変. 国立糖尿病研究所および消化器・腎臓病研究所より入手.
- NORD （2016年）. フォーブス病. 全国希少疾患機関からの検索.
- テガイ、D（2014）. グリコーゲン貯蔵病III型の遺伝学. Medscapeから取得.