ファール病の症状、原因、治療



の ファール病 脳の石灰化の発生に関連する遺伝的な遺伝的起源の病理学である（Polo Verbel、Torres Zambrano、Cabarcas Barbosa、Navas、González、MontoyaおよびBolañosGarcía、2011）。.

この障害は主に神経学的および精神障害の存在によって特徴付けられる。それらのうちのいくつかは、精神機能の悪化、運動の変化、または行動異常に関連しています（Polo Verbel et al。、2011）。.

この病気の具体的な原因は正確にはわかっていません（Pérezet al。、2012）。 Oviedo GamboaやZegarra Santiesteban（2012）などの何人かの著者は、その病因を染色体14に位置する遺伝的異常と関連付けています。とZegarra Santiesteban、2012）.

この神経変性疾患の診断は、主に神経画像検査の使用に基づいています（PérezMaciá、MartínezCortés、Pecino Esquerdo、GarcíaFernández、2012）。.

通常、選択された技術はコントラストのないコンピュータ断層撮影です（PérezMaciáet al。、2012）。.

Fahr症候群に対する治療法も、特定の治療法もありません（Lacoma Latre、SánchezLalana、RubioBarlés、2016）。.

対症療法およびリハビリテーション医学的アプローチが通常用いられる。しかしながら、ファール症候群に罹患している人々の予後は好ましくない（Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban、2012）。.

それは進行性のそして無能な機能障害を引き起こす病気です（Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban、2012）.

の特徴 ファール病

ファール病は優性遺伝的起源の疾患であり、神経障害および精神障害の存在を特徴とする（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。.

それは認知能力、運動能力または行動の系統的な悪化を引き起こすであろう退行性の神経障害です。さらに、それは痙攣発作のような他の合併症を伴うことがあります（全国希少疾患協会、2016）.

医学文献では、この疾患を指すために多種多様な用語が一般的に使用されている：原発性家族性脳性石灰化症、脳性石灰化症、ファール症候群、脳血管性石灰化症、特発性脳石灰化など。 （2016年全国希少疾患学会）.

ファール症候群という用語は通常、病因が明確に定義されていない、または代謝や自己免疫の特徴の変化に関連している臨床像を定義するために制限された方法で使用される（Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban、2012）.

その部分については、ファール病という用語は、遺伝的な遺伝的起源に起因する障害を指すために使用されています（Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban、2012）。.

両方の場合において、徴候および症状は、異なる脳領域における石灰化の存在と関連している。.

カルシウムの重要性

カルシウムは私達の体の基本的な生化学的成分です。その機能は、心拍数の調節、ホルモンの産生、血液凝固の調節、筋肉活動または脳活動の調節といった幅広い分野の影響をカバーしています（National Institutes of Health、2015）。. 

私たちの体は、成人期の約1000gのカルシウムで構成されています（GómezGiraldo、2016）。さらに、我々はそれらの量と分布を制御することを可能にする多種多様なメカニズムを持っている（American Society of Clinical Oncology、2016）。.

遺伝的異常のような様々な病理学的要因は、それらのバランスを変えて高カルシウム血症、構造の石灰化などを引き起こす可能性があります。.

石灰化という用語で私たちは私たちの有機体のあらゆる構造の中にカルシウムの病理学的蓄積を引き起こす異常なプロセスを指します。.

脳の場合、それは細い動脈および静脈の血管、ならびに毛細血管におけるカルシウムの蓄積によって定義される（Pamo-Reyna、Cumpa-Quiroz、Rosales-Mendoza、Cabellos-Gavidia、2016）。.

この状況は、他の病気の中でも、血流の変化と神経組織の損傷を引き起こします。 Fahr症候群の総体的症状の発達を担うこれらすべて.

通常、それは皮質および皮質下領域に影響を及ぼします（Pamo-Reyna、Cumpa-Quiroz、Rosales-Mendoza、Cabellos-Gavidia、2016）。.

最も影響を受ける領域は、大脳基底核または大脳基底核です。この脳構造は運動の制御と開始に重要な役割を果たしています（Neurowikia、2016）.

場合によっては、鉄、アルミニウム、亜鉛、またはマグネシウムの異常な堆積物も検出されることがあります（Pamo-Reyna et al。、2016）。.

この物質の蓄積が起こる特定のメカニズムはまだ知られていません。 Oviedo GamboaやZegarra Sanesteban（2012）などの一部の著者は、いくつかの仮説を提案しています。

  • 細胞内および細胞外レベルでの異常なカルシウム濃度.
  • リン酸濃度異常.
  • 血液脳関門の異常.
  • 異なる脳領域における血流の減少.

1850年に、Fahar症候群に関連したさまざまな神経学的異常が確認され始めました（Polo Verbel et al。、2011）。.

56歳の患者の神経症状に関連する大脳基底核の領域における血管石灰化の存在を記載したのはDelacourでした（Polo Verbel et al。、2011）。.

近年、Bambergerのような他の研究者は、脳の石灰化の病理組織学的分析を通して臨床所見を記述しました（Polo Verbel et al。、2011）。.

これは、てんかん発作および知的障害の病歴に関連する小脳血管内の石灰化の存在を示した（Polo Verbel et al。、2011）。.

Theodor FahrがFahr病として記述されているこの臨床像を独立した臨床実体と呼んだのは1930年までではなかった（Pamo-Reyna et al。、2016）。.

それは頻繁な病理ですか?

ファール病は、一般集団におけるまれな神経障害です（Saleem et al。、2013）。通常まれな病気として分類される.

疫学的分析は、その発生率を世界中で百万人あたり1件未満のケースに関連付けている（Saleem et al。、2013）.

通常、その有病率は年齢とともに増加する傾向があります（Carrillo、Álvarezde Sotomayor、Lucena、CastroおよびIzquierdo、2006）.

この疾患の典型的な発症は、人生の30年から50年の間にあります（Cassiani et al。、2015）.

さらに、最大発生率の2つのピークが確認されている（PérezMaciáet al。、2012）。

  • 大人の舞台の始まり：精神医学的変化を特徴とする総体症状があります.
  • 50〜60歳：eは、認知機能低下と精神運動変化を特徴とする総体症状を示します。精神症状、特に情緒の変化もこの段階で見られます.

兆候と症状

ファール病は、基本的に神経障害および精神障害の存在および発症によって定義される（Saleem et al。、2013）.

次に、最も一般的なものについて説明します。

神経学的変化

  • 低筋/筋緊張亢進：筋肉の緊張がほとんどの場合変化する。著しい弛緩性またはこわばりがあるかもしれません。自発的および非自発的運動はしばしば大幅に減少する.
  • 振戦： 我々は、一定したリズミカルな不随意運動の存在を識別することができます。それは通常、頭、腕、手に影響を与えます.
  • パーキンソニズム： 振戦および他の症状がパーキンソン病のそれと同様の臨床像に向かって進化することは可能である。最も一般的な特徴は、安静時の振戦、随意運動の欠如、筋肉のこわばり、姿勢の不安定性などです。.
  • 痙性麻痺異なる筋肉群は、あらゆる種類の動きの実現を妨げる非常に高い筋肉緊張を達成する。このタイプの麻痺は、片麻痺/片麻痺、片麻痺/片麻痺、片麻痺/片麻痺、四肢麻痺/四肢麻痺の発症につながることがあります.
  • アトピー性麻痺： 筋緊張は持続的に変動する傾向があり、不随意運動および/または原始反射の発生をもたらす.
  • 運動失行症： 以前の計画プロセスに関連した運動活動を実行することが著しく困難または不可能であることの存在（順序、目的/目標、指示など）.
  • けいれん発作：異常で同期した神経活動に関連した筋けいれんや収縮または運動興奮のエピソードの発症が頻繁にあります。一時的な意識喪失または異常な知覚感覚（光刺激、チクチク音など）の知覚のエピソードも現れることがあります。.
  • 認知障害：Fahr症候群に罹患している患者の最も特徴的な特徴は、精神的能力の進行性の悪化です。最も一般的なのは、注意力、処理速度の低下、時空間の見当識障害、またはメモリの問題です。通常、このボックスは擬似認知症プロセスと呼ばれます。.
  • 言語障害：患者は会話の糸口を守る、正しい言葉を見つける、または言葉を明確に表現することが困難になります。この種の異常は、部分的または全体的なコミュニケーションの孤立に向かって進行する可能性があります。.

精神障害

  • 行動障害： 通常、変化した行動のパターンが現れます。これらは主に反復的な活動と常同行動の存在によって特徴付けられます。影響を受ける人々は同じタイプの活動をしつこく実行する傾向があります。さらに、それらは状況的状況に対してインコヒーレントまたは不適切な行動を示します。.
  • 性格の変化： 影響を受けた人の性格特性はしばしば歪曲され、感情的な不安定さ、いらいら、主導権の欠如、降格、社会的孤立、不安を引き起こします.
  • 精神病： 現実との接触が大幅に失われています。強迫観念、誤った信念、妄想または幻覚が通常観察されます.
  • アジテーション危機：攻撃性、運動興奮、落ち着きのなさ、緊張感、混乱した言論、または幸福感のエピソードが発症することがある.
  • うつ病：うつ病性障害に関連するいくつかまたはいくつかの症状は、絶望、悲しみ、いらいら、興味の喪失、絶え間ない疲労、集中困難、睡眠障害、死の思考、頭痛などのように見えることがあります。.

原因

Lacoma Latre、SánchezLalanaおよびRubioBarlés（2016）などの著者は、Fahr病を異なる脳領域における両側性石灰化の発症に関連する未確定または未知の病因の症候群として定義している.

しかしながら、他のもの、例えばCassani-Miranda、Herazo-Bustos、Cabrera-González、Cadena-RamosおよびBarrios Ayola（2015）は、他の感染性、外傷性、毒性要因の発生なしに起こる遺伝的な遺伝的起源を指す生化学的または全身的.

その起源は14番染色体上に位置する遺伝的変化に関連し（Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban、2012）、SLC20A2遺伝子と関連している（Genetics Home Reference、2016）.

この遺伝子は、タンパク質の種類の製造に関する生化学的指示を提供することに主に関与しています。それは、他の機能の中でも、リン酸レベルの有機的調節において重要な役割を果たしている（Genetics Home Reference、2016）。.

Wang et al。（2012）のようないくつかの臨床研究は、SLC20A2遺伝子の突然変異およびいくつかの家族におけるFahr症候群の臨床経過を示している（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

さらに、Fahr症候群に関連する別の種類の遺伝的異常、すなわちPDGFおよびPDGFRB遺伝子の変異が同定されている（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

診断

Fahr病の診断には神経学的検査と精神医学的検査の組み合わせが必要です.

神経学的検査の場合、基本的な介入はコンピュータ断層撮影の実施に基づいている（PérezMaciáet al。、2012）。.

このタイプのニューロイメージング技術は、脳の石灰化の存在と位置を特定することを可能にします（PérezMaciáet al。、2012）。.

認知および精神運動の異常および異常の全範囲を特定するために神経心理学的評価を実施することが不可欠である.

採用できる神経心理学的検査の種類は広く、通常は専門家の選択によって異なります。最も使用されているもののいくつかは以下のとおりです。成人用Wechler知能スケール（WAIS）、完成したキングフィギュア、ストループテスト、TMTトレーステストなど。 （Cassani-Miranda et al。、2015）.

さらに、この評価にはすべて、気分、現実の認識、行動パターンなどに関連する変化の識別のための心理学的および精神医学的評価が伴います。.

治療

最初の説明で指摘したように、Fahr症候群に対する治療法はまだありません（Lacoma Latre、SánchezLalana、RubioBarlés、2016）。.

基本的な医学的介入は、症状や医学的合併症の治療に向けられています。発作の薬理学的治療、精神的能力の低下の認知的リハビリテーション、または運動合併症の身体的リハビリテーション.

実験的療法がありますが、それらは通常重要な利益を報告しません.

影響を受ける人々の医学的予後は何ですか?

認知障害、身体障害、機能障害は指数関数的です。この病気は通常、完全依存と罹患者の避けられない死に向かって進行する.

参考文献

  1. ADCO。 （2016年）. 高カルシウム血症. アメリカ臨床腫瘍学会から回収.
  2. Carrillo、R.、Alvarez de Sotomayor、J.、Lucena、C.、Castro、D.、およびIzquierdo、G.（2006）。ファール病と妊娠. クリンインベストジンオブスト.
  3. Cossani-Miranda、C。、Herazo-Bustos、M。、Cabrera-Gonzalez、A。、Cadena-Ramos、I。、およびBarrios-Ayola、F。（2015）。 Fahr症候群に関連した精神病：症例報告. Rev Colom Psiquiat.
  4. GómezGiraldo、C.（2016）。高カルシウム血症と低カルシウム血症.
  5. Lacoma Latre、E。、SánchezLalana、E。、およびRubioBarlés、P。（2016）。ファール病. 診断画像.
  6. NIH。 （2016年）. ファール症候群. 国立神経障害脳卒中研究所より入手.
  7. NIH。 （2016年）. SLC20A2. 遺伝学ホームからの参照.
  8. NORD （2016年）. 一次家族性脳石灰化. 全国希少疾患機関からの検索.
  9. Oviedo Gamboa、I.、およびZegarra Santiesteban、W.（2012）。症例に関連したFahr症候群患者における断層撮影特性. ガックメッドボウル.
  10. Pamo-Ryna、O。、Cumpa-Quiroz、R。、Rosales-Mendoza、K。、およびCabellos-Gavidia、D。（2016）。ファール病. 臨床写真.
  11. PérezMaciá、V。、MartínezCortés、M。、Pecino Esquerdo、B。、およびGarcíaFernández、L。（2012）。精神症状の非定型症状：ファール病. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel、L.、Torres Zambrano、M.、Cabarcas Borbosa、O.、Navas、C.、Gonzalez、A.、Montoya、M.、＆BolañosGarcía、R.（2011）。 Fahr病は脳の石灰化のまれな原因です. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleemら、。 （2013）。 Fahr症候群：現在の証拠の文献レビュー. オルファネットジャーナルオブレア疾患.