ハンチントン病の症状、原因、治療



の ハンチントン病 （EH）または ハンチントンの舞踏病, それは神経学的な遺伝性の慢性疾患です（AsociaciónCorea de HuntingtonEspañola、2016）.

ハンチントンは、運動障害、認知障害および精神障害の進行性の出現を特徴とする神経変性障害であり（ASHA、2016）、その人の能力および生活の質に強い影響を与える（Mayo Clinic、2014）。.

この病状の症状は、運動制御、認知および行動の3つの分野に現れます。言葉の表現と表現、飲み込み、および/または運動協調の欠如における困難を観察することは可能です。さらに、記憶力の欠如、順序付け、推論、学習能力、問題解決についても説明する（ASHA、2016）。.

これとは別に、ハンチントン病の最も特徴的な症状は舞踏病であり、それは非常に限定的になるまで進行する観察不能な運動不能から始まる変化です（Ramalle-Gómara、et al。、2007）。.

一般に、ほとんどの場合、症状は30年から40年の間に発症し始めます（Mayo Clinic、2014）。そして、さまざまな段階の深刻さを通して段階的に発達する.

症状を制御するためのさまざまな有益な薬理学的介入が記載されているが、それは致命的な疾患である（Mayo Clinic、2014）.

ハンチントン病（HD）の特徴

の ハンチントン病 （EH神経変性、遺伝的に受け継がれた常染色体優性（Ramalle-Gomara et al。、2007）であり、そして致命的な疾患は神経学的、精神医学的および認知的変化を通して現れる（Arango-Lasprilla et al。、2003）.

この病状の最初の説明は、1872年にジョージ・ハンチントン博士によってなされ、そこから名前が付けられています（Arango-Lasprilla et al。、2003）。.

最初の臨床参考文献は「韓国？特徴的な形で現れる不随意運動に基づいた、Huntingtonの研究（Arango-Lasprilla et al。、2003）.

「韓国」という用語ハンチントン病を患っている人々が、ダンスのように常に制御できない動きでねじれたり、向きを変えたりする方法を指す（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2014）.

一方、古代には、舞踏病に伴う他の病気と同様に、それをダンスまたはサンビート病と呼んでいました（Arango-Lasprilla et al。、2003）。.

統計

ハンチントン病（HD）は、欧州共同体の国の大部分で1万人に1人の割合で罹患しているため、まれな疾患と見なされている（AsociaciónHuntingtonEspañola、2016）。.

スペインの場合、約4,000人がこの病気に罹患しており、さらに15,000人がハンチントン病の遺伝的要因のために罹患するリスクが高い（AsociaciónHuntingtonEspañola、2016）。.

一方、米国では、約3万人がこの病気にかかっています。ヨーロッパの人口におけるように、統計的研究は各10.00の1ケースで有病率を推定しました。さらに、少なくとも15万人が50％の確率でこの疾患を発症する可能性があると考えられています（国立神経疾患研究所および脳卒中、2014）。.

遺伝的分布の観点からは、ハンチントン病は社会的または民族的差異なしに男性と女性で同様の分布で発生する（AsociaciónHuntingtonEspañolade Corea、2016）.

最初の症状の発症年齢に関するデータは、30〜40歳の間に開始点を設定し（Mayo Clinic、2014）、10〜25歳の進行期間で悪化する（Huntington's Disease Society）アメリカ、2016）.

しかし、この病気は早期に発症することもあります。症状が20歳前後で発症し始めると、さまざまな症例が報告されています。これが起こると、ハンチントンジュベニルと呼ばれる疾患が発症します（Mayo Clinic、2014）。.

症状

以前に示したように、ハンチントン病（HD）の症状はさまざまな分野に影響を及ぼします：運動、認知、精神医学（Mayo Clinic、2014）.

この疾患の最初の症状と徴候は、人によって大きく異なります。しかしながら、それらが早く現れるほど、病気が早く進化することは一般的である（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2014）。.

さらに、疾患の経過の間に、様々な変化の優位性は変化し、いくつかの特定の障害はその人の機能的能力により大きな影響を及ぼす可能性がある（Mayo Clinic、2014）。.

次に、各患部におけるハンチントン病の最も顕著で特徴的な症状について説明します（Mayo Clinic、2014）。

運動障害

ハンチントン病の運動変化は、随意運動と不随意運動の両方に影響を及ぼす可能性があります。

  • ねじれやゆがみなどのけいれんや不本意な動き（韓国）.
  • 筋肉の硬直と持続的な筋肉収縮.
  • ゆっくりと異常な眼球運動.
  • 歩行、姿勢およびバランスの赤字および悪化.
  • 言語の生産と調音の難しさ.
  • 嚥下困難.

一般に、自発的な運動の生成に影響を与えるさまざまな変更は、とりわけ、日常生活、仕事などに関連して効率的かつ最適に活動を実行するための個人の能力に大きな影響を与えます。.

認知障害

ハンチントン病は罹患者の機能に強い影響を及ぼします。

  • 活動の整理と優先順位付けが困難.
  • 介護の維持と交代における困難.
  • 認知の柔軟性の欠如考えや行動の保存を観察するのが一般的です.
  • 衝動（行動の爆発、不適切な行動など）の管理の欠如.
  • 自分の能力や行動に対する意識の欠如.
  • 情報処理速度の低下.
  • 新しい情報や新しい学習を習得する能力の低下.

精神障害

ほとんどの場合、ハンチントン病患者の最も一般的な心理的障害はうつ病です。

  • 過敏性、悲しみ、無関心.
  • 社会的退職.
  • 不眠症.
  • 疲労、エネルギーの損失、疲労.
  • 死や自殺についての再発的かつ強迫観念.

鬱病に加えて、強迫性障害、躁病または双極性障害などの他の精神障害の発症を観察することが可能である。.

物理的な変更

  • 収縮と筋肉の硬直.
  • 優れた運動能力を伴う運動の実行が困難.
  • 震えているか軽度の不随意運動.

ハンチントン病の病期

症状の提示および進行に見られる異質性にもかかわらず、ハンチントン病の進行は通常3つの段階に分けられる（Huntington's Disease Society of America、2016）。

初期段階

この疾患の最初の症状は通常、運動協調におけるほとんど知覚できない変化を含みます。彼らは通常不随意運動（舞踏病）に影響を与えます.

認知領域に関しては、情報を処理したり問題を解決したりすることが困難になり始めています。さらに、過敏性や落ち込んだ気分などの感情障害が現れ始めることがあります。.

症状は日常生活の活動における習慣的な仕事のパフォーマンスと機能のレベルに影響を与え始めます.

中間段階

この段階で、運動症状は複数の領域に影響を及ぼし始めます。自発的運動の管理を維持するのを助けるために身体的介入などの不随意運動を管理するために薬物を使用することが必要になるでしょう.

認知領域に関しては、思考力と推論力が大きく影響を受けます。発話および嚥下の発生における赤字は、より深刻になり始めます。一般的に、通常の活動は強く影響を受けますので、患者の機能.

最終段階または最終段階

この最後の段階では、ハンチントン病に罹患している人の機能的依存度は合計です。.

運動症状は非常に深刻です、人々はしばしば歩いたり話したりするのをやめます。窒息の可能性は、この段階での死亡の主なリスクの1つです。.

韓国に関しては、彼らは彼らのプレゼンテーションを増やすか、または姿を消すかもしれません.

身体的症状の深刻さにもか​​かわらず、彼らは言語を理解し、彼らのインターンの人々に関する情報を保持することができます。.

とりわけ、感染症、体重減少、呼吸停止などの合併症の発症と共に症状の重症度は、個体の死を招く可能性がある。.

原因

ハンチントン病（HD）は、脳の特定の領域に遺伝的にプログラムされている神経変性によって引き起こされる（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2014）.

このプログラムされた変性によって特に影響を受ける細胞は、大脳基底核、運動の協調における重要な構造である（国立神経疾患研究所および脳卒中、2014）。.

さらに、認知障害、実行機能の変化、記憶、​​注意などを引き起こす他の皮質領域もまた影響を受ける。 （国立神経障害脳卒中研究所、2014）.

プログラムされたニューロンの変性は、単一遺伝子の遺伝的欠陥によるものです（Mayo Clinic、2014）。.

序論で述べたように、ハンチントン病は常染色体優性遺伝性疾患であり、すなわち、この疾患を発症するためには1コピーの欠陥遺伝子または異常遺伝子が必要です（Mayo Clinic、2014）。.

具体的には、ヌクレオチド塩基の要求の拡大を含む遺伝子ＩＴ１５、染色体４上のハンチントンの遺伝的欠陥が同定されている。通常の染色体では9〜39回の反復があるが、ハンチントンに関連する遺伝子を受け継ぐ人は通常39を超える、時には最大120回以上の反復を有する（Arango-Laspirilla et al。、2003）。.

ハンチントン病の遺伝に関して、両親のうちの1人がハンチントンの遺伝子変異を示した場合、その遺伝子の健康なコピーまたは欠陥のあるコピーが彼らの子孫に受け継がれる可能性があるため、各子供は50％の遺伝率病気の発症を引き起こす遺伝子（Mayo Clinic、2014）.

トリートメント

現在、ハンチントン病の根治的治療法はなく、症状の進行を遅らせることもありません。.

ほとんどのまれな疾患のように、すべての介入は症状と二次的病状の改善と管理を目的としています.

専門家は通常、運動協調および精神障害に関連する症状を軽減するためにさまざまな薬物の使用を処方している（Mayo Clinic、2014）.

これらの薬の多くはいくつかの症状の治療に役立つことに注意しなければなりませんが、それでも他の薬を悪化させたり、副作用を引き起こしたりする可能性があります（Mayo Clinic、2014）.

運動障害に使用されるいくつかの薬は以下のとおりです。

  • テトラベナジン：不随意運動を抑制するために特に使用されます（舞踏病）.
  • 抗精神病薬：ハロペリドールまたはクロルプロマジンは、さまざまな動きの抑制に効果があり、このため、舞踏病の治療に有益である可能性があります。しかし、筋肉のこわばりや収縮は悪化する可能性があります.
  • アマンタニン、レビチラセタム、クロナゼパンなどの他の薬もありますが、それは舞踏病の症状を改善することができますが、認知能力や能力に有害になることがあります.

精神障害の場合、抗うつ薬、抗精神病薬または気分安定薬の使用が頻繁に行われています（Mayo Clinic、2014年）.

薬物治療に加えて、それを使用することが重要です。

  • 理学療法：筋肉の硬直を減らす.
  • 神経心理学的介入：一般的な認知能力を維持し、代償的な戦略を生み出すために.
  • 言語療法の介入：言語の調音を改善し維持するために.
  • 作業療法：機能的能力を向上させる補助装置の使用を含めることによって患者と家族を助けることができます.

参考文献

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