中枢神経系の病気の原因と種類



の 神経系の病気 中央の 2つのタイプに分けることができます：奇形と変化。私たちの神経系（SN）の出生前および出生後の発達は、遺伝的にプログラムされ、環境の影響などの外的要因の影響を受けやすい、多数の神経化学的事象に基づく非常に複雑な過程をたどります。.

先天性奇形が起こると、発生に関連する一連の事象の正常かつ効率的な発生が中断され、神経系の疾患が現れる可能性があります。したがって、構造や機能が異常に発達し始め、身体的にも認知的にも個人に深刻な影響を及ぼします。.

世界保健機関（WHO）は、ある種の先天性疾患に罹患した結果として、生後4週間で約276,000人の新生児が死亡すると推定しています。影響を受ける人々、その家族、健康システムと社会、心臓の奇形、神経管の欠陥とダウン症候群の両方のレベルでその大きな影響を強調する.

中枢神経系の変化を伴う先天異常は、胎児の罹患率と死亡率の主な原因の1つと考えられます（Piro、Alongi et al。、2013）。彼らは人生の最初の年の間に乳児死亡の約40％を占めることができます.

さらに、この種の異常は子供の機能障害の重要な原因であり、多種多様な神経障害を引き起こします（Herman-Sucharska et al、2009）。.

この種の異常の頻度は2％から3％の間であると推定されています（Herman-Sucharska et al、2009）。この範囲内では、生きて生まれた子供の0.8〜1.3％がそれを患っています（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

神経系の先天性奇形は非常に不均一な異常群を含み、それは単独で、またはより大きな遺伝的症候群の一部として現れることがある（Piro、Alongi et al。、2013）。症例の約30％が遺伝性疾患に関連しています（Herman-Sucharska et al、2009）.

索引

  • 1の原因
  • 2中枢神経系の病気の種類
    • 2.1奇形
    • 2.2割り込み
  • 3神経管形成の変化
    • 3.1無脳症
    • 3.2脳症
    • 3.3二分脊椎
  • 4皮質発達の変化
    • 4.1細胞増殖の変化
    • 4.2移行の変更
  • 5皮質組織の変化
  • 6診断
    • 6.1磁気共鳴
    • 6.2α-フェトプロテイン
  • 7治療
  • 8参考文献

原因

胚の発生をさまざまな時期に分けることによって、神経系の形成に影響を与える原因は次のとおりです。

  • 妊娠の最初の学期：神経管形成異常.
  • 妊娠後期：増殖異常および神経細胞移動異常.
  • 妊娠後期：神経組織と髄鞘形成の異常.
  • 肌：頭蓋洞と血管奇形（クリソイド動脈瘤、Sinus pericranii）.
  • 頭蓋骨：頭蓋骨癒合症、頭蓋顔面異常および頭蓋骨欠損.
  • 脳：失語症（脳症）、水頭症（シルヴィア水道管狭窄症、ダンディ - ウォーカー症候群）、先天性嚢胞およびファーマトーシス）.
  • スピナル：自然崩壊、脊椎異形成症（無症候性二分脊椎、症候性二分脊椎、髄膜ヘルニア、骨髄ヘルニア、骨髄髄膜ヘルニア）.

したがって、発生時期、有害なばく露の期間および強度に応じて、さまざまな形態学的および機能的病変が生じるであろう（Herman-Sucharska et al、2009）。.

中枢神経系の病気の種類

中枢神経系の疾患は2つのタイプに分けられます（Piro、Alongi et al。、2013）。

奇形

奇形は脳発達異常を引き起こします。それらは、染色体異常または遺伝子発現を制御する因子の不均衡などの遺伝的欠陥の原因となり得、そして受精時および後期胚段階の両方で起こり得る。また、再発することもあります.

中断

出生前の化学物質への暴露、放射線、感染症、低酸素症などの複数の環境要因の結果として、神経系の正常な発達が阻害される.

一般的に、有害物質への曝露が回避されれば、それらは再発しません。しかし、曝露時間が重要です。曝露が早ければ早いほど、より深刻な結果をもたらすからです。.

最も重要な瞬間は、妊娠の3週目から8週目までの期間で、ほとんどの臓器と脳の構造が発達します（Piro、Alongi et al。、2013）。例えば、

  • 妊娠時間の半分前のサイトメガロウイルス感染は、小頭症または多小頭症の発症につながる可能性がある.
  • 妊娠後期のサイトメガロウイルス感染症は、脳炎、難聴などの他の病気の原因となり得る.

神経管形成の変化

この構造の融合は通常18日と26日頃に起こり、神経管の尾部が脊椎を生じます。吻側部分が脳を形成し、そして空洞が心室系を構成する。 （Jiménez-Leónet al。、2013）.

神経管の形成における変化は、その閉鎖における欠陥の結果として起こる。神経管の閉鎖の一般化された失敗が起こると、無脳症が起こる。一方、後部の閉鎖不良が起こると、脳梗塞や二分脊椎などの影響を受けます。.

二分脊椎と無脳症は、神経管の2つの最も一般的な奇形であり、1,000人の出生ごとに1〜2人が罹患しています（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

無脳症

無脳症は生命と両立しない致命的な変化です。それは、大脳半球の進化における異常（頭蓋骨および頭皮の骨の部分的または完全な欠如と共に、部分的または完全な欠如）を特徴とする。 （Herman-Sucharska et al、2009）.

いくつかの新生児は数日または数週間生き残ることができ、吸引、モロまたはけいれんのいくつかの反射を示す。 （Jiménez-Leónet al。、2013）.

重症度によって2種類の無脳症を区別できます。

  • 全無脳症：妊娠2週目と3週目の間に神経板の損傷または神経管の誘導がないために起こる。それは、3つの脳小胞の欠如、後部脳の欠如、そして頭蓋骨の屋根と視神経小胞の両方の発達なしで現れます（Herman-Sucharska et al、2009）。.
  • 部分的無脳症：視神経小胞と後脳の部分的発達が起こる（Herman-Sucharska et al、2009）.

脳ヘルニア

脳ヘルニアには、さまざまな脳構造のヘルニアとその被覆を伴う中胚葉組織の欠陥があります（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

そのような変化の中に区別することができる：-cervical opccipitoビフィズス頭蓋骨encefalomeningocele（髄膜層の突起部）、上記encephaloceles（etmoidades、蝶形骨、nasoethmoidal及びfrontonasal）、後続encephaloceles（奇形Arnol・キアリ及び異常が結合します）、光学異常、内分泌疾患および脳脊髄液.

一般的には、憩室の脳組織および髄膜の変化は、コーティングおよび保護液は、Aを形成し、外部である、脳の欠陥、すなわち、頭蓋冠の欠陥を通って突出しています後頭隆起領域と前部とsincipital領域の両方（Roselliら、2010）

二分脊椎

通常、用語の二分脊椎は、脊柱管の表層組織及び構造の両方に影響を与える、椎弓の閉鎖の欠陥によって定義された異常のさまざまを特徴付けるために使用されている（Triapu-Ustarrozら。、2001）.

隠された二分脊椎は通常無症候性です。開いている二分脊椎の症例は、皮膚の不完全な閉鎖によって特徴付けられ、そして脊髄髄膜瘤の出現をもたらす. 

この場合、脊椎の脊椎線と脊柱管は適切に閉じません。その結果、骨髄と髄膜が外側にはみ出ることがあります。.

さらに、二分脊椎は水頭症と関連することが多い, これは、脳脊髄液（ＣＳＦ）の蓄積が脳室のサイズの異常な増加および脳組織の圧迫を生じることを特徴とする（Triapu Ustarroz et al。、2001）。.

一方、神経管の前側領域および関連する構造が異常に発達すると、脳小胞の分裂および頭蓋顔面正中線の変化が起こるだろう（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

最も深刻な症状の1つは、全前脳症であり、そこでは、重要な皮質の混乱として、前頭症の半球分裂に異常があります。.

皮質発達の変化

皮質発達の変化の現在の分類には、細胞増殖、ニューロンの遊走および皮質組織化に関連する異常が含まれる。.

細胞増殖の変化

私たちの神経系が正しく機能するためには、私たちの構造が最適な数の神経細胞に到達すること、そしてその機能のそれぞれを正確に決定する細胞分化の過程を経ていることが必要です.

増殖および細胞分化に欠陥が生じると、小頭症、大頭症および片側無脳症などの変化が存在する可能性がある（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

  • 小頭症：この種の変化では、神経細胞の喪失による明らかな頭蓋および脳の不均衡がある（Jiménez-Leónet al。、2013）。頭蓋周囲は、その年齢および性別の平均を下回るおよそ２つ以上の典型的な偏差を示す。 （Piro、Alongi et al。、2013）.
  • 大脳巨頭症： 異常な細胞増殖が原因で脳のサイズが大きくなります（Jiménez-Leónet al。、2013）。頭蓋周囲は、平均よりも２標準偏差大きい円周を有する。水頭症のない大頭症またはくも膜下腔の拡張が巨大脳症と呼ばれる場合（Herman-Sucharska et al、2009）.
  • 片側無脳症： 大脳半球または小脳半球のどちらかが好きです（Herman-Sucharska et al、2009）。.

移行の変更

ニューロンは、移行プロセスを開始すること、すなわち、それらが皮質領域に到達してそれらの機能的活動を開始するためにそれらの最終位置に向かって移動することが必要である（Piro、Alongi et al。、2013）.

この移動の変更があると、変更が行われます。最も重度の形態では、前脳症が出現することがあり、より軽度の形態では、新皮質の異常な積層または微小異形成が出現する（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

  • Lissencephaly： それは皮質表面が滑らかで溝のない変化です。それはまた、樹皮が肥厚して溝の欠如を伴う、それほど厳しくない変形を提示する。.

皮質組織の変化

皮質組織の異常は、皮質の異なる層の組織における変化を指し、そして微視的レベルと巨視的レベルの両方であり得る。.

それらは通常片側性であり、水頭症、全前脳症または脳梁の無形成などの神経系の他の異常と関連しています。起こり得る変化に応じて、それらは漸近的にまたは精神遅滞、運動失調または運動失調性脳性麻痺を伴って現れることがあります（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

皮質組織の変化の中で、polymicrogyriaは皮質の深い層の組織に影響を与える変化であり、それは多数の小さな畳み込みの出現を引き起こします（Kline-Fath＆ClavoGarcía） 、2011年）.

診断

この種の変更を早期に検出することは、その後のアプローチにとって不可欠です。 WHOは、先天性疾患の一般的な発見のために、リプロダクティブ・ヘルス・プラクティスまたは遺伝子検査を用いて、受胎前および受胎後の両方の期間でのケアを推奨しています。.

このように、WHOは3つの期間で実行できるさまざまな介入を指摘しています。

  • 受胎前この期間では、テストは特定の種類の変更に苦しむ危険性を識別し、それらを先天的にそれらの子孫に伝達するために使用されます。家族歴および保因者の地位の検出が用いられる.
  • 妊娠中：検出された危険因子（母親の早期または高齢、アルコール摂取、喫煙または精神活性物質）に基づいて、最も適切なケアを決定する必要があります。さらに、超音波や羊水穿刺の使用は、染色体や神経系の異常に関連する欠陥の検出に役立ちます。.
  • 新生児期：身体検査および検査はこの段階では治療の早期開始のための血液学的、代謝的、ホルモン的、心臓および神経系の変化を検出するために不可欠です.

先天性神経系疾患では、妊娠期間中の超音波検査は、出生前奇形を検出するための最も重要な方法です。その重要性は、安全で非侵襲的な性質にあります（Herman-Sucharska et al、2009）.

磁気共鳴

他方で、胎児奇形の検出のために磁気共鳴画像法（ＭＲＩ）を適用するための異なる研究および試みがなされてきた。それは非侵襲的であるが、胚発生に対する磁場への曝露の潜在的な悪影響が研究されている（Herman-Sucharska et al、2009）。.

それにもかかわらず、明らかな疑いがある場合は奇形を検出するための重要な補完的方法であり、妊娠20週から30週の間にその実現に最適な時期である（Piro、Alongi et al。、2013）。.

αフェトプロテイン

神経管閉鎖変化の検出の場合、これは、内羊水穿刺法による母体血清および羊水の両方のαフェトプロテインレベルの測定を通して行うことができる。妊娠の最初の18週間.

高レベルの結果が得られた場合、20週前の早い時期に起こり得る欠陥を検出するために高解像度の超音波検査を実施するべきです（Jiménez-Leónet al。、2013）.

複雑な奇形の早期発見と早期診断は、この種の変化の適切な出生前管理の鍵となるでしょう.

治療

神経系の先天性奇形の多くの種類は介入による外科的矯正の影響を受けやすい 子宮内 水頭症および骨髄髄膜瘤の場合は、新生児介入まで。しかしながら、他の場合には、その外科的矯正は微妙で物議をかもしている（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

機能的結果に応じて、外科的または薬理学的アプローチに加えて、理学療法、整形外科、泌尿器科および精神療法的ケアによる集学的介入もまた必要とされるだろう（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

いずれにせよ、治療アプローチは、検出の瞬間、異常の重症度、およびこれによる機能的影響に左右されます。.

参考文献

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