神経筋疾患の原因、種類および治療



の 神経筋疾患 （ＥＮＭ）は、遺伝的起源の１５０を超える神経学的疾患のセットであるが、それらはそれぞれ異なるメカニズムに反応する。その性質は漸進的であり、それらすべては筋肉の強さの損失によって特徴付けられます.

それらは慢性的であり、それらを患っている人々に大きな障害を引き起こし、彼らの日々の生活、ならびに彼らの生活の質に影響を与えます。 NMDは生活の中でいつでも出現する可能性がありますが、それらの50％以上は幼年期からのものです。.

現在、スペインでは60,000人以上の人々がこれらの病気のうちの1つに苦しんでいると推定されています。さらに、NMEは罹患率が低いため、まれな疾患のグループに分類されます。.

これらの病気のそれぞれが少数の人々に影響を与えます、しかしあなたがこのセットの病気によって影響を受ける人々の合計を加えるならば、我々は人口のかなりのグループにどのように影響を与えるかを見ます.

神経筋疾患の病因

神経筋疾患が発生する原因は複数あり、それらは遺伝的なものか後天的なものかによって分類することができます。.

遺伝学

この疾患は、ENMの種類によって異なる特定の遺伝子の変化の結果として発生します。このタイプでは、通常同じ家族の中で何人かの人が罹患しています。遺伝的遺伝にはさまざまな種類があります.

  1. 常染色体優性： 病気を担う遺伝子は常染色体（染色体のペア）に見られ、その効果はそれに対応する正常な遺伝子によって補われていません。つまり、これらのケースでは病気が発症する.
  1. 常染色体劣性正常遺伝子が異常遺伝子の影響を補う。この場合、その人は症候学を提示してもしなくてもよい.
  1. 性的にリンクされた劣性遺伝的欠陥は、性別を決定する染色体のペアにあります。 Xにいる場合、男性は病気を示すでしょう。したがって、女性は保因者であるかもしれません、しかし、徴候を示しません。これらのケースでは、病気の重症度は浸透の程度や病気のメカニズムにより多くの遺伝子が関与しているかどうかによって異なります。.

取得しました

その伝染は遺伝的ではありません。メカニズムは多様です。

  1. 免疫学的起源または自己免疫塩基：免疫システムは体自身の細胞を攻撃します.
  1. 感染源の：ウイルスや寄生虫などの外因性物質の作用による.
  1. 有毒薬由来のもの：それらは外因性の毒素によって作り出されます、例えば：いくつかの薬、工業用または植物性毒物.
  1. 内分泌代謝由来のもの：3つの主な原因があります。必須栄養素またはビタミンの欠乏、ある種のホルモンの欠乏/過剰、および機能不全によって生じる内因性毒素の作用.

タイプ

従う基準に応じて、NMEを分類するためのさまざまな種類があります（生理病理学的、臨床的、伝播の形態など）。次に、スペイン神経筋疾患連盟（ASEM）で使用されている分類を使用します。この分類では、有毒なものはカタログ化されていません.

1-筋ジストロフィー（DM）

それらは通常横紋筋に影響を与え、筋繊維を構成するタンパク質の欠陥によるものです。いくつかの種類があります。

ジストロフィー症

筋線維を維持する主要なタンパク質の1つであるジストロフィンが罹患しているので、彼らはこの名前を受け取ります。このサブグループを構成する主な疾患は次のとおりです。

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー. それは約2 - 3年で始まり、主に男性に発症します。それが女性に起こると、それは適度に現れます。それは3月の問題を通して認識されています、彼らは走ることもジャンプすることもできません。病気が進行するにつれて、彼らは歩くのをやめ、一定の支援を必要とします。拘縮と側弯症が一般的です。彼らはまた、致命的な原因のいくつかである心筋症や呼吸不全に苦しんでいます.

通常行われている薬理学的治療は、運動発達の遅れが悪名高い5〜7年の時点でのコルチコステロイドです。.

  • ベッカーの筋ジストロフィー. それはデュシェンヌのそれに非常に類似しています、しかし徴候はそのような侵略的な方法でそれに影響を与えません、そしてさらに、それは後でそれ自身を提示します.

先天性筋ジストロフィー

それらは出生からまたは数ヶ月の人生で現れます。筋緊張低下、筋力低下など、さまざまな症状が特徴です。.

時折、それらは、眼球奇形、筋肉収縮、さらには脳内に留まる白質の奇形さえも示します。継承モードは可変です。このグループで際立っている：

  • メロシン欠乏による先天性筋ジストロフィー. 筋肉にメロシンが含まれていないためです。それは絨毛膜絨毛の分析を通して出生前の段階の間に検出することができます。彼らは運動発達に遅れがあります.
  • 福山の先天性筋ジストロフィー. それは脳の奇形によって特徴付けられ、また含まれます：骨格筋ジストロフィー、重度の知的障害、てんかんおよび運動障害。 10歳から、心臓の問題が一般的であり、多くの場合致命的なだけでなく、飲み込みによる窒息.
  • ウォーカー症候群 - ワールブルク, MEB症候群（筋肉 - 眼 - 脳）としても知られています。それはこれらのジストロフィーの最も深刻なタイプです。それに苦しむ子供たちは通常3歳前に死亡します。出生時に、重度の全身性筋緊張低下症の症状が検出されます。精神運動の発達は非常に乏しく、さらに発作や眼の問題を抱えています。その遺伝的遺伝は常染色体劣性であり、病気の予後は脳の影響によって異なります.

エメリー - ドライフスの筋ジストロフィー

それは通常約20年の症状で現れ、臨床的トライアドは以下のものを含みます：1）関節の動きを制限するために関節を悪化させる小児期の発症の複数の拘縮、2）筋力低下および進行の遅い萎縮、および3）心臓の異常患者の突然の死を引き起こす。遺伝は、優性または劣性のX染色体に関連している可能性があります。.

Cinturasの筋ジストロフィー （LGMD）

この名前は、神経筋疾患の中で、最も不均一なグループを構成する一群の疾患に反応します。それが常染色体であるか劣性であるならば、通常、それらは遺伝の種類によって分けられます。両方とも、骨盤および肩甲骨の腰に関連する筋肉の機能不全に反応します。常染色体型はより穏やかで劣性が最も深刻.

筋ジストロフィー上腕骨筋膜炎

それは最も頻繁に起こるものの1つで、後になるかもしれませんが、通常は若者に起こります。さらに、浸透度はさまざまであり、したがって、症状は人によって異なります。.

それは、顔、肩および腕の筋肉への関与を伴う進行性の筋力低下を特徴とする。病気の進行は通常は遅いですが、安定期を過ぎると、病気の進行が非常に速いエピソードが発生することがあります。.

このタイプのジストロフィーは、それを患っている人々の平均寿命には影響しませんが、それは彼らの生活の質に影響を与えます.

眼咽頭筋ジストロフィー

症状は、通常、40歳から始まります。顔や首の筋肉の進行性の衰弱があるので、まぶたや嚥下障害（食べ物を飲み込むのは難しい）が垂れる傾向があります.

これらの症状は外科的介入によって治療することができます。このジストロフィーのより重篤な症例では、それを患っている人々は、歩いたり、階段を上り下りするなどの特定の運動をすることにおいて問題を抱えている。時々、彼らは車椅子を必要とするかもしれません.

ベツレムのミオパチー

文献には100例しか記載されていない。それは常染色体劣性型であり、タイプVIコラーゲンの欠如によるものであり、そしてその進行は通常進行型である。それは人生の最初の10年間を通して現れる.

主な筋肉の収縮は、肘や指節に発生します。彼らの進歩は、（屈筋よりもむしろ）近位（遠位ではなく）および伸筋タイプの筋肉の筋力低下に向けられている.

サルコグリカノパチーそれらは、染色体17に位置するサルコグリカン遺伝子の欠如によるものです。それらは、腰の筋ジストロフィーに似ています、そしてさらに、それらは、子牛の肥大と大舌症を示します（彼らは、正常な舌より大きいサイズを持っています）。さまざまな種類があり、最も深刻なのは彼らの進歩とより軽い影響を受けており、慢性的な疲労を特徴としています.

2-遠位ミオパチー

このグループの神経筋疾患は、常染色体劣性遺伝または優性遺伝です。それらは主に下肢の遠位筋肉組織に影響を与えます。遠位ミオパチーの中では、

ウェランダー型の遠位ミオパチー

それは最も一般的です。通常、約50歳で発症しますが、珍しいことに、30歳の人々に見られます。症状は後肢、特に手首と指の伸筋の筋肉の筋力低下から始まります。通常は非対称に見える.

その進行は遅く、進行するにつれて下肢に影響を与えます。まれに、それは近位に影響を与えます.

Markesbery-Griggs型の遠位ミオパチー

このタイプは40歳以上の成人に発生します。それは、足の筋肉の前部に影響を与えることから始まり、その後、腕の中で指と手首の伸筋に影響を与えます。症状が現れてから20年後、歩く能力は通常失われます.

三好型の遠位ミオパチー

それは15〜35歳の若者に見られ、足の後ろに影響を与えます、上肢は影響を受けません.

これらの患者はふくらはぎの痛みを訴え、つま先立ちできず、また階段を上ることもできません。このミオパチーの進行は非常に変わりやすいです.

野中型遠位ミオパチー

それは人生の二十年か三十年にある人々に起こります。筋肉の脱力が足の前部に存在し、これらの患者は倒れた足を提示します。軽度に、それは上肢の遠位筋肉に影響を与えます、そして、いくつかのケースでは、首屈筋筋肉組織.

3-先天性ミオパチー

通常、これらの赤ちゃんの発育は規範的ではない（動きの欠如、異常な姿勢の採用、および／または正しく摂食していない）ことが観察される場合、それらは出生後に診断されます。このタイプのNMSは筋肉の発達障害によって引き起こされます。この分類では、次のようになります。

  • 先天性ネマールミオパチー. それは新生児の自発運動を伴う重度の低血圧を特徴としています。 1症例は5万人の出生ごとに推定されます。これらの赤ちゃんは吸い込み、飲み込むことが困難であり、心肺の影響もあります。幼年期以降の生存はまれです.
  • 中枢性先天性ミオパチー. その発症もまた、幼年期であり、低緊張症および運動発達遅延を特徴とする。それは主に近位部に、そしてひどく骨盤部に影響を及ぼします。それは通常強い進行を被ることはなく、それが作り出す障害は中程度です。.
  • 先天性中心核ミオパチー. X染色体に関連して、それは男性において非常に重度の遺伝子型を引き起こし、それは低緊張症とともに、外眼筋麻痺（目の筋肉の進行性の弱さ）および呼吸不全に苦しみます.
  • 筋管性先天性ミオパチー. それは呼吸器系の関与のために生後数週間以内に赤ちゃんの死につながるので、それは最もひどいものの一つです。.
  • ミニコアを伴う先天性ミオパチー. それは広い表現型の多様性に反応しますが、最も一般的なプロファイルは脊椎のこわばり、早発性側弯症および呼吸器の関与を示すものです。それは、心臓の症状によってさえ伴うことがあります。ほとんどの場合、ミオパチーの進行は遅く、それゆえ、病気の経過を示す最も重要な要因は呼吸困難の程度です。.

4-スタイント筋緊張性ジストロフィー

それはジストロフィーの最も一般的な、それが1 / 20,000住民に影響を与えると推定されています。それは通常成人期に現れる。それは、筋緊張および多臓器障害、不整脈および／または心臓伝導障害、内分泌障害、睡眠障害および禿頭症によって特徴付けられる。.

この病気の進行は通常ゆっくりで進行性です。これらの場合、平均余命は心臓や呼吸器の問題によって減少します.

5-先天性ミオパチー

彼らは出生や子供の頃から現れます。 2つのタイプがあります。

  • 先天性筋緊張症. このサブタイプでは、2つ見つけます。常染色体劣性型はベッカー型（最も深刻）であり、常染色体優性型はトムソン型（最も軽度）です。それらは、100,000人当たり1から10人の間で発症し、そして筋線維の興奮性亢進と関連する遅い筋肉収縮を特徴とします.
  • 軟骨異栄養性筋緊張症, シュワルツ - ジャンペル症候群とも呼ばれます。このタイプは成長の問題に関連しているため、骨格の変形が関係しています。顔の外観は、しわが寄っているかのようであり、そしてまた、それは、低い埋め込み耳、外耳の異常などで走る。.

6-家族性周期性麻痺

ここでは、2つのタイプを区別します。

  • GamstorpとWestphal病の偶発的な無力. それに苦しむ人々は、頻度と期間が変化する麻痺のエピソードを経験します。運動後の休息、糖分または塩分の豊富な食事の摂取、風邪への暴露、発熱、または肉体的または精神的な外傷によるものです。危機の間には、通常、影響はありません。危機数は減少し、40〜50年後には消滅します.
  • ユーレンブルクのパラミオトニア. 前のものと非常によく似ています。この場合、影響は時間の経過とともに安定しており、危機はありません.

7 - 炎症性筋疾患

このグループの神経筋疾患は後天性のもので、免疫学的原因のものです。.

  • 多発性筋炎および皮膚筋炎. 筋肉の炎症は小児期または成人期に発生し、発症します。近位部の筋力低下に加えて、顔面および上体幹部に噴火が見られます。彼らが適切な治療を受けていない場合、彼らの進歩は非常に早く、そして重大な予後を伴います。免疫抑制剤のおかげで、私たちは治療可能なタイプのMNAに直面しています.
  • 封入体による筋炎. それらは、成人期に潜行性発症する筋肉の炎症性疾患の一群です。それらは、筋力低下、ならびに手および屈筋の屈筋を萎縮させたことを特徴としており、これが嚥下障害が頻繁に起こる理由です。このタイプのENMは、試験が実施された薬には反応しません。いくつかの種類があり、ポンペ病が最もよく知られています。それは、低血圧症や心臓や肝臓の病気で起こる幼児期に現れる臨床症状であるため、死亡する前に死に至ることがあります。 3歳少年の形態では、その進化はさまざまです。成人期には、その進化は遅く、それゆえ、長寿と両立します。それはこれらの患者の欠陥のあるタンパク質の交換を介してそれの治療が可能です。.

8 - 進行性骨化性筋炎

このENMは高度の障害を生み出し、足の親指に一連の先天性奇形を引き起こし、さらに骨格外領域に骨化（骨になる）します。 200万人に1人の割合で発生.

出生前診断は不可能であり、症状が見られる場合はその症状について警告されます。その進化は、一生を通しての一連のエピソードと危機によって特徴づけられます。.

9 - 代謝性ミオパチー

この名前は筋肉繊維からエネルギーを得ることの困難によって特徴付けられる一連の遺伝病に答える。それらのすべては、幼年期または成人期を通じて提示することができます。さまざまな種類があります。

  • ミトコンドリアミオパチー. 彼らは通常非常に無効にされていません。通常、それは顔の筋肉に影響を及ぼし、まぶたの垂れを引き起こします、そして、これらの患者は通常慢性的な疲労を示します.
  • 筋リピドーシス. それらは脂質の貯蔵が原因で起こります。この分類では、肥大した肝臓と脾臓を特徴とする、さまざまな程度のゴーシェ病を見つけます。.
  • 筋グリコーゲン症. このタイプのミオパチーは通常、筋肉の疲労、けいれん、および運動後の痛みに苦しんでいます.

10 - 神経筋連合の病気

  • 重症筋無力症. それは身体の骨格筋（随意）の様々な程度の影響によって特徴付けられる。筋力低下は活動期間後に増加し、安静後に減少します。今日では、重症筋無力症に苦しんでいる人々の平均寿命は影響を受けていません.
  • イートンランバート症候群. それは自己免疫疾患、すなわちこの疾患を患っている人々の免疫系がニューロンを攻撃することです。このように、それはアセチルコリンの放出を妨げます（この神経伝達物質は神経と筋肉の間にインパルスを生み出します）。これは、肺腫瘍に加えて筋肉の脱力を引き起こします.
  • 先天性筋無力症候群. 彼らは50万人に一人未満の人に影響を与えます。それらはシナプスに影響を与える.
  • 脊髄性筋萎縮症. 関与の程度と出現の時期に応じて、いくつかありますが、それらはすべて常染色体劣性遺伝です。それらは脊髄の前角のニューロンの喪失または変性からなる。このように、神経インパルスは適切に発生せず、動きや筋肉の緊張に影響を与えます。.

12-遺伝性感覚運動ニューロパチー

Charcot-Marie-Tooth病としても知られています。人口10万人毎に28人が罹患している.

この病気の影響は非常に変わりやすいです。最も一般的な症状は次のとおりです。足と腕の遠位への関与の非対称性筋萎縮症、および歩行困難を引き起こす筋力低下。また、感度の問題、様々な痛みや足の空洞（足の甲高部の異常な上昇）が表示されることがあります。.

トリートメント

私達が分類を通して見たように、これらの病気のほとんどは治療法がありません。既存の治療法は対症療法です、すなわち、それらは症状を軽減することを目的としています.

神経筋疾患では、学際的なアプローチが非常に重要です。そこでは、異なる支店からの異なる専門家が協調してチームで働き、したがってこれらの患者の状況に対処します。.

これらの病気を引き起こす可能性がある障害の程度のために、専門家や治療の仕事に加えて、これらの人々が日常生活で必要とするかもしれないそして彼らの生活の質を改善することができる技術的援助が特に適切です。.

人のニーズに合わせて適切なものを選択するために複数のものがありますが、あなたが支援を必要とする能力と次元を評価し、あなたが行う活動とその状況を評価することは非常に重要です。.

書誌

  1. スペインの神経筋疾患協会（ASEM）および協会Françaisecontre les Myophaties（AFM）. 神経筋疾患：49トークン. 
  2. スペイン神経筋疾患協会（ASEM）とスペイン神経筋疾患連盟. 神経筋疾患へのガイド。家族への情報と支援.
  3. スペイン神経筋疾患協会（ASEM）とスペイン神経筋疾患連盟. 神経筋疾患の種類分類. 
  4. 神経筋疾患に対するガリシア協会（ASEM Galicia）. 神経筋疾患とは何ですか？. 
  5. まれな病気と孤児の薬に関する情報ポータル：Orphanet.