脳血管腫の症状、原因、治療



A 脳血管腫 拡張毛細血管のクラスターによって特徴付けられる血管奇形の一種です。.

それらは通常、脳や脊髄の領域に現れますが、網膜や皮膚に起こる可能性があります（orphanet、2014）。.

医学文献では、同じ病理学、脳血管腫を指すさまざまな用語を見つけることができます（Angioma Alliance、2016）。

  • 海綿状血管腫.
  • 海綿状血管腫.
  • 脳海綿状奇形または "脳海綿状奇形"-CCM-.
  • 海綿状腫.

脳血管腫は、関与する血管の数に応じて、直径がわずか数ミリメートルから数センチメートルまでさまざまです。場合によっては、罹患した人が複数の病変を呈することがあるが、他の人は関連する臨床像を経験しないであろう（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016）.

脳や脊髄では、非常に薄い壁の毛細血管で構成されるこれらの奇形は非常に壊れやすく出血しやすく、出血性脳卒中、発作、そしてさまざまな神経障害を引き起こします（国立神経障害研究所）。 2016）.

この病状によって生じる徴候や症状は、患部や二次的な合併症によって異なりますが、最も一般的な症状には、筋力低下またはしびれ、話すことの困難、他人の理解の困難、頭痛などがあります。激しい、感覚の変化、不安定、発作、繰り返しの出血など（メイヨークリニック、2015年）.

一般的に、脳血管腫は先天性のものであり、脳のイメージング技術は通常その存在を確認するために使用されます。症状のある場合、使用される治療法は通常、血管奇形を解消するための手術です（Jhons Hopkins Medicine、2016）。.

脳血管腫とは?

Angioma Alliance（2016）は、脳血管腫または海綿状血管腫は、脳、脊椎、または体の他の領域における血管の異常な集団化であると述べています。.

さらに、血管腫は一般的にラズベリーに似た構造をしており、内部に血液を含み、細胞の薄い層（内皮）で覆われている複数の泡（洞窟）で構成されていると述べています（Angioma Alliance、2016）。.

その形状および他の支持組織の欠如の両方のために、これらの血管は漏出および出血を起こしがちであり、この病理学に特徴的な臨床像の開発をもたらす（Genetics Home reference、2016）.

海綿状奇形は体内のどこにでも発生する可能性がありますが、それらは通常、脳や脊髄に発生した場合にのみ重大またはより重篤な症状を生じます（Genetics Home reference、2016）。.

加えて、臨床像は血管奇形の数、位置、重症度および大きさに応じて変わるであろう。多くの場合、このタイプの奇形は時間の経過とともにサイズと数が変化する可能性があります（Genetics Home reference、2016）.

脳血管腫は頻繁ですか？?

血管腫または海綿状血管腫は、あらゆる年齢層および男女で同じように発生する可能性がある脳奇形の一種です（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

統計的研究によると、この病状は一般人口の約0.5〜1％、つまり約100〜200人に発生します（Angioma Alliance、2016）。.

最初の症状の出現年齢に関しては、臨床経過が20〜30歳の間に発達し始めるのが一般的である（Angioma Alliance、2016）。.

脳血管腫の特徴的な徴候や症状は何ですか？?

海綿状奇形または脳血管腫に罹患している人の約25％は通常、この病状に関連した重大な徴候または健康問題を経験していない（Genetics Home reference、2016）.

しかしながら、診断された症例の大部分において、この病状はいくつかの深刻な徴候や症状を引き起こす可能性があります（Genetics Home reference、2016）。 痙攣発作30％, 神経障害25％, 脳出血15％, 激しい頭痛5％ （Angioma Alliance、2016）.

  • けいれんエピソード： てんかん性放電は、海綿状奇形の最も頻繁な症状の1つです。影響を受ける人々が緊急サービスに行くのが一般的であり、そして痙攣発作の制御後に、脳血管腫の存在が発見される。 （トロント脳血管奇形研究会、2016年）。海綿状奇形の症例の約30％が主な症状の1つとして発作を呈するであろう（Angioma Alliance、2016）。.
  • 赤字および神経学的変化：  罹患者の多くは、脳および脊髄における様々な病変に起因する様々な神経学的変化を示し得る。最も頻繁な神経学的変化には、複視、筋力低下、さらには麻痺などがあります。一般に、臨床症状は血管奇形が存在する場所に関連しています（The Toronto Brain Vascular Malformation研究会、2016）。脳血管腫の症例の約25％で神経学的欠損が発生する（Angioma Alliance、2016）.
  • 脳出血： 海綿状血管腫に罹患している人の15％が出血または脳出血を示します。具体的には、脳出血はこのタイプの病状の最も深刻な症状です。出血が始まると、通常突然の頭痛に続いて吐き気、意識レベルの変化、または自発的な神経学的障害の発症が伴います。このような場合、出血量が多いと患者の生活が重大な危険にさらされるため、緊急の医療処置が不可欠です（The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group、2016）.
  • 重度の頭痛： 脳血管腫と診断された人の約5％が頭痛タイプの激しい頭痛タイプの診療所に行くか、
    片頭痛（2016年トロント脳血管奇形研究会）.

脳血管腫の最も深刻な医学的合併症は何ですか?

以前に指摘したように、重要な一過性または慢性の神経学的欠損がそれから生じることがあるので、脳出血は最も深刻で緊急の症状です。.

海綿状奇形を構成する支持組織の欠如および毛細血管の脆弱性のために、それらは出血の可能性が高い.

Angioma Alliance（2016）は、脳血管腫または海綿状血管腫がさまざまな方法で出血する可能性があることを示しています。

  • 軽度の出血：出血は、同じ脳血管腫の壁の中でゆっくりと徐々に進行することがあります。通常手術を必要としない小さい規模の出血が発症するが、その再発は重要な脳および脊髄病変を生じさせることがある.
  • 豊富な出血：出血が脳血管腫の壁内で大量に起こることもあります。大量の出血が発生し、それによって血管腫の大きさが増大し、隣接する神経組織に対して圧力がかかる。それは重要な神経学的障害を引き起こす可能性があるため、通常は緊急の医学的介入が必要です。.
  • 隣接組織からの出血：出血は血管腫の壁を破壊する可能性があるため、血液は血管腫の周囲の神経組織に到達する可能性があります.

出血のリスクは奇形の大きさと重症度によって異なりますが、すべての海綿状血管腫は出血の可能性が高いです（Angioma Alliance、2016）.

脳血管腫の原因は何ですか?

脳血管腫に関しては、病理学的表現の2つの異なる形態が示されている：家族性と散発性（Genetics Home reference、2016）.

家族の形

遺伝性の脳血管腫であり、父親から息子への感染が頻繁に見られます。通常、罹患者は通常脳レベルで複数の海綿状奇形を呈する（Genetics Home reference、2016）.

おなじみの形態の脳血管腫は、診断された全症例の約20％を占め、そして支配的な自律遺伝をたどる。この形態の状態は、次の遺伝子のうちの1つにおける遺伝子変異と関連している：CCM1、CCM2またはCCM3（全国希少疾患協会、2016）.

具体的には、ＣＣＭ３遺伝子の突然変異は、最も重症型の脳血管腫の発症をもたらす。罹患者は通常、人生の初期段階で診断され、小児期に最初の出血があります。また、認知障害、良性脳腫瘍、皮膚病変などがある場合もあります。 （2016年全国希少疾患学会）.

散発的な形

散発型に罹患している人は病理学の家族歴がなく、通常は孤立した脳奇形のみを示す（Genetics Home reference、2016）.

実験的調査により、散発型の脳血管腫の発症に関連する遺伝的要因も同定されています。遺伝性ではない遺伝子変異が同定されている（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

したがって、孤立した脳の海綿状奇形に罹患している人は散発性の形に罹患する可能性が高いのに対し、複数の海綿状瘢痕を有する人はよく知られている形に罹患する可能性が高い。.

脳血管腫を患う可能性を高める病理はありますか？?

脳血管腫と診断された症例の約40％が他の血管異常、特に静脈性血管腫と並行して散発的に発症するまで、我々は指摘すべきである（Angioma Alliance、2016）。.

静脈血管腫または発達静脈異常は静脈の奇形であり、そこでは拡張された中心または本管で終わる静脈の放射状の形成が観察されます。海綿状血管腫なしで単独で提示された場合、それは通常二次的な医学的合併症の発症にはつながらない（Angioma Alliance、2016）.

静脈血管腫に加えて、脳血管腫は、血管造影図のようないくつかの診断検査では見えないので、「隠された血管奇形」と呼ばれる種類の病変に関連して発症することもある（Angioma Alliance、2016）。.

脳血管腫はどのように診断されますか?

海綿状奇形の存在と一致する徴候と症状が検出された場合、通常使用される2つの診断テストがあります（The Toronto Brain Vascular Malformation研究グループ、2016）。

  • コンピュータ断層撮影（CAT）
  • 磁気共鳴イメージング（MRI）

両方の技術は脳切片を通して私たちに画像を提供することができ、それ故に医療専門家は脳血管腫の存在を見つけることができます。具体的には、MRIは脳血管造影図の隠れた奇形のビューを提供し、高い診断精度を提供することができます（The Toronto Brain Vascular Malformation研究グループ、2016）.

だから, MRIは標準的な診断技術です 海綿状奇形では、コンピュータ断層撮影や脳血管造影では容易に検出されないため（2016年、全国希少疾患協会）.

他方、遺伝子検査の使用は、家族および散発性の形態に関連した遺伝子突然変異の同定を可能にする。病理学の家族歴または複数の海綿状病変を有する患者の場合には遺伝子検査が推奨される（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

脳血管腫の治療法はありますか?

脳血管腫の治療的アプローチでは、以下の要因を考慮に入れることが基本です（The Toronto Brain Vascular Malformation研究グループ、2016）。

  • 神経機能障害の存在.
  • 出血エピソード.
  • 制御されていない痙攣.
  • その他の重篤な医学的症状.

したがって、これらの要因に応じて、発作を抑制するための薬理学的および重度の頭痛の発作などのさまざまなアプローチを使用できます。.

これとは別に、海綿状血管腫の基本的な治療法は外科手術に限られています（The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group、2016）.

通常、脳血管腫は、外科的切除または開頭術または頭蓋の開口部による切除によって治療される。.

この種のマイクロサージェリーは、病変の位置を正確に特定し、残りの機能を最小限に中断することを可能にする技術的進歩のおかげで安全ですが、まれではありますが、麻痺、昏睡、さらには死亡などのリスクも伴います。.

脳血管腫に罹患している患者の予後は？?

罹患者が外科的切除手技を受けた場合、彼らは通常介入の数日後に退院し、完全に機能的な生活を取り戻す。.

それにもかかわらず、神経学的機能不全が存在または後に発症した場合には、変化した機能を回復したり代償的な戦略を立てるために身体的および/または神経心理学的リハビリテーションの使用が必要になる.

書誌

  1. 血管腫アライアンス（2016年）. 静脈性血管腫. 血管腫アライアンスから取得.
  2. 血管腫アライアンス（2016年）. 海綿状血管腫に関する情報. 血管腫アライアンスから取得.
  3. 脳の海綿状奇形（海綿状腫） （2016年）. 脳の海綿状奇形（海綿状腫）. 海綿状奇形から回収
    脳腫瘍（海綿体）.
  4. Hoch J.（2016）. 脳幹の海綿状血管腫. 血管腫アライアンスから取得.
  5. Jhons Hopkins Medicine （2016年）. 海綿状奇形（海綿状腫）. Jhons Hopkins Medicineから取得.
  6. メイヨークリニック（2015年）. 海綿状奇形. メイヨークリニックから検索.
  7. NIH。 （2016年）. 脳海綿状奇形. 遺伝学ホームからの参照.
  8. NIH。 （2016年）. 脳海綿状奇形. 国立神経障害脳卒中研究所より入手.
  9. NORD （2016年）. 海綿状奇形. 全国希少疾患機関からの検索.
  10. 孤児です。 （2014）. 脳海綿状奇形. 孤児院から検索.