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多発性筋痛症の症状、原因および治療
の ポリミクロギリア それは、過度の皮質襞と浅い溝によって特徴付けられる脳奇形を引き起こすまれな神経疾患です。言い換えれば、出生前に発生する脳の異常な発達.
脳の表面は通常、たたみ込みと呼ばれる多くのひだを持っています。多毛症の患者の場合、脳はあまりにも多くのひだを発達させ、ひいては異常に小さい。.
それ故、polymicrogyriaの文字通りの意味：脳の表面に多すぎる（poly）小さい（micro）ひだ（-gyria）.
片側性多毛症を含む様々なタイプの多毛症があり、それは脳の片側の比較的小さな領域にのみ影響を及ぼす場合には最も穏やかな形態であろう。それが両側に影響を及ぼした場合には、それは二国間ポリミクロギア属であろう.
症状は脳がどのくらい影響を受けているか、そして特に影響を受けている地域によって異なります。一般的に、22q11、2欠失症候群、アダムス - オリバー症候群、Aicardi症候群、またはZellwegerスペクトル障害などの他の脳の異常でも発生する可能性がありますが、通常は孤立した機能として発生します。.
ポリミクロギリアは、孤立した所見として、または症候群の一部としての存在を示すことができることに加えて、遺伝的および環境的原因の両方から生じることがある.
最後に、治療は各人に存在する症状に基づいて行われます.
症状
前述のように、症状は影響を受ける地域と場所によって異なるため、症状はさまざまです。.
多毛症は、新生児期から思春期後期までのあらゆる年齢で発症する可能性があり、その症状は生活のさまざまな段階によって大きく異なります.
一般に、polymicrogyriaの徴候は以下の通りです：
-開発の遅れ
-発作
-食品の問題
-精神遅滞
-脳性麻痺
-話すことと飲み込むことの難しさ
-垂れ下がる
-交差または交差した目
以下に、片側性および両側性多小頭症の症状について詳しく説明します。
片側性多発性小頭症の場合、脳の一部だけが罹患するため、発作などの症状は通常軽度であり、投薬で簡単に制御できます。片側性多発性小頭症の巣状の人で、関連する問題がない人もいます.
それとは対照的に、二国間の多毛症、彼らはより深刻な神経学的問題を引き起こす傾向がある場合。症状には、再発性発作（てんかん）、交差した目、言語障害、嚥下、発達遅滞および筋力低下または麻痺が含まれます.
最も深刻なケースは、脳全体に影響を与える一般化された両側性多小頭症です。この状態は重度の知的障害、動きの問題、そしてコントロールが難しい痙攣を引き起こします。両側性多毛症の症状には、次のものがあります。
-構音障害
-咀嚼困難
-嚥下障害
-顔、舌、あご、のどの両側の筋肉の部分麻痺
-軽度から重度の知的障害まで
-発作および/またはてんかん
-顔面筋の突然の不随意のけいれん
-開発の遅れ
以前に習得したスキルの発達または喪失の後退は、一般的には起こりません。しかしながら、小児期の後半に現れるいくつかの臨床症状（特に発作）は、一般的な臨床経過に重大な影響を及ぼす可能性があります[Guerrini et al 2003]。.
原因
多毛症は、遺伝的および環境的な病因の両方から生じ得る。それは他の全身的な関与なしでの孤立した所見として、または多系統関与を伴う症候群の一部として起こり得る.
何がこの脳の異常を引き起こしているかに関してはまだ不明です。チゴメガロウイルス（CMV）による子宮内感染は、それらのかなりの割合の基礎となり得るようです。さらに、近年では、このタイプの脳奇形の病態生理学に関与し得る多数の遺伝子が発見されている。.
さらに、研究者らは、この病気の原因となる可能性があるいくつかの環境的および遺伝的要因を特定しました.
ポリオミクログリアの環境原因については、妊娠中の特定の感染症や、子宮内虚血と呼ばれる胎児への酸素不足が含まれます。それはまたトキソプラズマ症、梅毒および水痘帯状疱疹のために起こることができます.
遺伝的要因に関しては、その状態はいくつかの異なる染色体からの遺伝物質の欠失または再配列の結果であると思われる.
さらに、ADGRG1遺伝子の変異は、両側性前頭頭頂多発性多発菌症と呼ばれる重症型の疾患を引き起こすことがわかっています。この遺伝子は脳の外層の正常な発達に重要であるように思われます.
2種類の形態の多小嚢菌が局在化している：X染色体上の両側性周産期および16番染色体上の両側性前頭頭頂性多小嚢菌症.
Aicardi症候群はまた、多発性小脳症および脳梁の無形成、上衣下筋無力症、および脳の鎌状赤血球症欠乏症を含む他の脳奇形と関連しています。 [Barkovich et al 2001]
他の先天性多発性ミクログリア症に伴う代謝異常には、グリシン脳症、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症、II型グルタル酸アカデミー、Zelweger症候群、および新生児副腎白質ジストロフィーが含まれます。 [ハーディングとコップ1997].
一般に、研究者らは、他の多くの遺伝子が多形態の多小環体提示に関与している可能性があると考えている。.
疫学
現在の有病率は不明です。研究者たちは、あらゆる形態の多発性筋痛症はかなり一般的な脳奇形であるが、それぞれの疾患は個体群において個々にまれであると信じている.
ペリシルヴィアポリミクロギリアは最も一般的に説明されている症候群であるように思われるが、他の症状のそれとしての有病率もまた未知のままである。.
診断
多毛症の診断を確立するために、脳の異常がどこにあるのかの詳細な情報を私たちに与える様々な神経画像技術を通して一連の評価が行われます.
しかし、診断を確定する前に、次のような一連の評価を実行する必要があります。
- 詳細な個人歴の研究, 子宮内感染や妊娠中の薬物の毒性など、根底にある環境病因を指摘する可能性があるためです。.
- 家族歴, 遺伝的な可能性についての情報を私たちに与えることができる学習困難、精神遅滞、てんかんおよび異形性の特徴に特別な注意を払って.
- 実行する必要があります 核型の研究 染色体異常を同定する。方向の問題とは別に、これは私達がpolymicrogyriaの開発にかかわる遺伝子座かより多くの遺伝子を識別するのを助けるでしょう.
- の 血清クレアチンキナーゼ 先天性筋ジストロフィーの存在を除外するためにも測定されるべきです。.
- 家族に家族がいる場合 ペリシビア人, これらはXq28へのリンクがあるかどうかを確かめるためにテストされるべきです。この連鎖が確認されれば、X染色体に連鎖する遺伝パターンに関して家族に助言を与えることができます。.
また、前頭頭頂性多発性小頭症の患者は、染色体16q12.2-21のGPR56遺伝子に突然変異があるかどうかを調べるために検査されるべきです。突然変異が見つかった場合、家族も調べられるため、出生前診断が選択肢になります.
コンピュータ断層撮影法または他の画像法は通常、小さなひだを識別するのに十分な解像度または適切なコントラストを持たないので、通常、多小嚢菌症の診断は磁気共鳴画像法を用いて行われる。.
特に、MRIは、灰白質 - 白質の接合部に、複数の小さな襞または不規則なスカラップ状の外観を示唆する皮質表面の不規則性を示すことがある。後者はしばしばより明白であり、それゆえそれはこの脳の異常につながるということです。 [Raybaud et al 1996]
鑑別診断
ツェルヴェーガー症候群を含む、多顕微鏡検査を伴う疾患があるので、多小菌症の確定診断を確立する前に、鑑別診断を行うべきである。.
一方で、福山型筋ジストロフィーの患者さんも多発性小頭症を呈することがあります.
これらの症候群に加えて、polymicrogyriaは、polymicrogyriaとは異なる脳奇形であるpachygyriaと区別される必要があります。.
皮質表面の溝がほとんどまたは全く見られず、広いスペクトルをもたらすため、パキギリアの極端な形態である脳波（平滑脳）も考慮に入れるべきである。.
特に低解像度の画像では、頭脳症は放射線学的に多ミクロギア属菌と混同される可能性がありますが、皮質の厚さの顕著な増加とともに、柔らかさと灰色がかった白色の交差における不規則性の欠如頭脳症と区別.
治療
治療計画は、病状の重症度、およびそれが各特定の患者にどのように現れるかによって異なります。.
治療は通常対症療法であり、発作に対する投薬と適切な特別教育の両方を含みます.
おそらく評価され評価されなければならないであろう健康領域は、スピーチ、視覚、聴覚、精神遅滞および脳性麻痺を含みます。.
治療法は次のとおりです。
-理学療法
-薬理学的治療
-整形外科用デバイス
-言語障害のある人のための言語療法
-特定のてんかんの種類に応じた発作のための抗てんかん薬（AED）
-言語障害を持つ人々のための作業療法
-痙性運動障害のある人々のための手術
予報
この記事の全体を通して見てきたように、ポリミクロギリアの遺伝的異質性があります。多くの種類が単一の遺伝子の疾患として遺伝しているように思われるが、場合によっては遺伝は多因子性であり、いくつかの修飾遺伝子の相互作用を伴う。.
したがって、予後はどの領域が影響を受けているか、場所、そしてもちろん原因となる兆候や症状によって異なります。.
より軽度の形態の多毛症は成人まで生存し、最も重度の形態を有する者は発作または肺炎などの合併症の結果として若年期に死亡する可能性がある。.
Guerrini et alは、睡眠時に多発性小疱疹症およびてんかん重積状態（ESES）を有する一連の9人の患者（両側2人、片側7人）を予後良好と報告した。一連の15人の患者において、Ohtsuka等は、片側限局性多発性小頭症の患者が比較的予後が良いESESを持つ傾向があることを確認しました。.
予防
予防は最優先事項であり、両親は発作の一般的な症状について教育を受けることが適切です。.
特に多小頭症のために脳性麻痺に苦しんでいる人のための補助的な対策はまた、関節拘縮や褥瘡性潰瘍などの二次合併症の発症を予防するのに役立ちます。.
参考文献
- Guerrini R、Sicca M、L。Parmeggianiてんかんおよび大脳皮質の奇形。てんかん性疾患2003年5補給。 2：S9-26
- Barkovich AJ、Simon EM、Walsh CA。嚢胞を伴う脳梁の無形成：より良い理解と新しい分類Neurology 2001; 56：220-7
- ハーディングB、コップAJ。奇形それは、Graham DI、Lantos PL、edsです。グリーンフィールドの神経病理学6編イギリス、ロンドン：Arnold、1997
- 多毛症：疫学、神経学的および解剖学的要因、ならびに一連の34症例の臨床的進展。 Ｃ．Ｃａｓｔａｎｏ ｄｅｌａ Ｍｏｔａ、Ｍ。ルイス - ファルコロハス、Ｊ。ガルシアペナス、Ｍ。 Calleja Geroa、A。DuatRodrígueza、M。A。ロペスピノ。 Neuropediatric Service、ニーニョス・エスス大学小児病院、マドリード、スペイン
- Polimicrogiria著者：Doctor Laurent Villard 1作成日：2002年10月更新：2004年8月科学エディター：ProfessorGérardPONSOT 1 GENEQUITE MEDICALE DE DEVELOPEPMENT、INSERM U491、ファクトリー・ド・メディーヌ・ドゥ・ラ・ティモーネ、27通りJean Moulin、13385 、フランス.