早老症の種類、原因、治療

用語 早老症 小児および成人において早発性および/または加速性の老化を引き起こす一連の疾患を指すために、老人性疾患または進行性疾患が使用されている（National Institutes of Health、2015）.

医学的および科学的文献には異なる病理が記載されているという事実にもかかわらず、最も頻繁に見られるのはハッチンソン - ギルフォード症候群（HGPS） - 小児期の臨床型 - およびウェルナー症候群（SW） - 成人臨床型 - （Sanjuaneloおよびオテロ、2010年）.

病因学的レベルでは、早老症に関連する障害は主に遺伝的要因、すなわち特定の突然変異と関連している.

この種の病状の臨床経過は罹患者が罹患している特定の疾患に応じて変化するが、それら全ては兆候の存在および早期老化の生理学的症状を特徴とする（Genetics Home reference、2016）。.

診断は通常、悪化や急速な老化に対応した臨床的特徴と、その一方で確認の遺伝分析に基づいて行われます（Progeria、2013）。.

治療に関しては、その発端者に対する治療法はまだ見つかっていないので、すべての介入は医学的合併症の治療に向けられている（Progeria、2013）.

さらに、無増悪症は、主に罹患者の急速な身体的および認知的悪化のために、平均寿命の大幅な低下と関連している。.

早老症の特徴

以前に言及したように、時期尚早の老化の発症を特徴とする一群の病理が同定されている（National Institutes of Health、2015）。.

プロゲロイドまたはプロゲリアロイド障害という用語が一般的に使用されていますが、場合によっては、後者はハッチンソン - ギルフォード病を指すように制限されており、それは特に子供の人口に影響を及ぼします（Ghosh and Zhou、2014）。.

身体的および認知的完全性の低下に関連したさまざまな生物学的および心理学的変化の発達を特徴とする、正常な発達の一部である生物学的過程における加齢（Assets、2016）.

一般的に、加齢に関連するプロセスは、最大で18〜22歳の身体的成熟度に達した後に始まりますが、後期までは明らかになりません（Assets、2016）。.

したがって、他の種類の病状がない場合、老化の外的徴候は通常40歳前後で明白であり、高齢者に向かって指数関数的に進行する（Jaeger、2011）。.

したがって、地域によっては、加齢に最も関連する身体的変化には、通常、感覚系の異常（視力の低下、聴覚、味覚および嗅覚の感度の低下など）、有機系の低下（低下筋肉および骨量、心血管系および呼吸器系の効率の低下など）（Assets、2016）.

この意味で、異なる遺伝的変化の存在下では、すべてのこれらの生理学的変化は、小児期、青年期または成人期に、プロゲロイド障害の場合のように前もって現れ始める可能性がある。.

頻度

早期老化障害は一般集団において頻繁に起こる病状であるとは考えられていない（Ghosh and Zhou、2014）。.

すべての特定の遺伝的要因が知られているわけではありませんが、これらの病理は遺伝的変化の産物、遺伝的伝播の産物、そしてde novo突然変異の産物です（Ghosh and Zhou、2014）。.

特定のレベルでは、全体としてのプロゲロイド障害の有病率および発生率に関する統計データはありません。.

最も一般的なprogeriasは何ですか?

この分野内では、早期老化に関連する様々な疾患が記載されている。.

このケースでは、子供と大人に関連する最も頻繁な2つを説明します。ハッチンソン - ギルフォード症候群（HGPS） - 小児臨床型 - とウェルナー症候群（SW） - 成人臨床型-.

1-ハッチンソン - ギルフォード症候群（HGPS）

ハッチンソン症候群は、生後2年間で小児の老化を加速させる遺伝的起源の疾患です（Mayo Clinic、2014）.

この病理は、以下のように言及される医学文献に現れる可能性があります。

ハチンソン - ギルフォード早老症
ハチンソン - ギルフォード症候群
早期老化症候群
進捗
早老症（2016年全国希少疾患学会）

臨床的特徴

ハッチンソン - ギルフォード症候群の症状および臨床経過は罹患個体間で有意に異なる可能性があるが、ほとんどの場合においていくつかの共通の特徴がある（Mayo Clinic、2014年、National Organization for Rare Disorders、2016年）。）：

一般的に、子供はこの病気の特定のそして明白な臨床的特徴なしで生まれます、しかし、およそ24ヵ月、すなわち、2歳、いくつかの徴候は現れ始めます：

- 著しい成長遅延：体重と身長.

- 特徴的な顔の外観：顔が小さい、顎が発達していない、歯の奇形がある、目が目が粗い、鼻が異なる、顔面が青白い.

- 脱毛症：全身の髪の毛、頭の眉毛、まつ毛などをなくすのが一般的です。いくつかのケースでは、これははっきりとしたカラーリングで、もろい髪に置き換えられています.

- 有機変性：心筋、肝臓、骨格筋の構造に関連した病状が発生し始めるのも一般的です。とりわけ、動脈硬化症または骨量および筋肉量の減少を同定することは一般的である.

頻度

それは一般集団では稀な病理です。 2014年には、約200の異なる症例が医学文献に記載されていた（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

具体的には、世界中で400万人に1人の割合でおよそ1人の有病率がある（GonzálezMorán、2014）.

原因

さまざまな調査により、これらすべての医学的特徴が、特にLMNA遺伝子の突然変異に関連した遺伝的変化の存在と関連している（Progeria Researh Foundation、2016）。.

診断

現在、この病状の存在を明確に示す診断プロトコルはありません。.

一般に、これは、放射線学的および組織病理学的試験などの異なる実験室試験による早期老化の臨床的特徴に基づいている（GonzálezMorán、2014）。.

さらに、特定の突然変異に関連した変化の存在を確認するために遺伝学的研究を実施することが推奨される（GonzálezMorán、2014）。.

他方では、医学的合併症が罹患した子供の生存を重大な危険にさらすので、継続的な医学的追跡調査を実施することが重要である。.

治療

ハッチンソン - ギルフォード症候群に対する治療法はありません。治療は、罹患者の症状と生活の質の向上に焦点を当てています（Mayo Clinic、2014）。

- アスピリンの低用量：このタイプの薬は循環器系の悪化による心臓発作や脳梗塞の発生の可能性を減らすために使われます.

- その他の薬：医療専門家はまた、コレステロールまたは他の医学的合併症の治療のために別の種類の薬を処方することができます.

- 理学療法：筋肉の緊張と罹患者の機能的自立を維持する目的で、身体活動の実現が不可欠.

これとは別に、平均余命は通常13歳を超えないので、罹患者の医学的予後はあまり心強いものではありませんが、7〜27歳の間である場合があります（GonzálezMorán）、2014年）.

この意味で、最も頻繁な死因は心臓病理学である：心筋梗塞またはうっ血性心不全（GonzálezMorán、2014）.

2-ウェルナー症候群

ウェルナー症候群は、成人集団において若年期に早期および早期老化をもたらす遺伝的起源の疾患である（Oshima、Sidorova、Monnat、2016）.

臨床的特徴

ウェルナー症候群は臨床レベルで変動する経過を示すという事実にもかかわらず、Labb et al。、2012）。最も一般的なのは、最初の症状が約30〜40歳の年齢で明らかになり始めることです.

したがって、ヴェルナー症候群で最も頻繁に見られる徴候や症状には次のものがあります（National Organisation for Rare Disorders、2015年、Sanjuanelo andMuñozOtero、2010年）。

- 白内障：接眼レンズに不透明があることと視力が低下することは、この病状の中心的な発見の1つです。.

- 脱毛症とカニチー：一方で、白髪の進行的な存在またはそれの喪失は、幼児期におけるもう一つの最も重要な発見を構成します.

- 皮膚変性：しみ、変色、発赤、または潰瘍の指数関数的発現は、皮膚の層の生成によって生じる別の頻繁な医学的知見の1つを構成する.

- 骨と筋肉の変性：通常、筋肉量の著しい減少があり、その後に萎縮、脂肪および骨量の減少が続く。多くの場合、これらの徴候は重要な筋骨格奇形と骨の請求書を引き起こします.

- その他の合併症：罹患者の多くにおいて、糖尿病、性腺機能低下症、骨粗鬆症、腫瘍形成または他の神経障害および心臓障害の発症を特定することが一般的である.

頻度

上記の疾患と同様に、ウェルナー症候群は一般集団ではまれな遺伝病理学と考えられています（Orphanet、2012）。.

しかし、この場合、2002年頃には、医学文献で1,300件の症例がすでに確認されています（Sanjuanelo andMuñozOtero、2010）。.

特定のレベルでは、その罹患率は20万人に約1人であると推定されている（Genetics Home Reference、2016）.

原因

この場合、調査はウェルナー症候群の臨床的特徴を第8染色体に位置するWRN遺伝子の特定の突然変異の存在と関連させている（Genectis Home Reference、2015）。.

診断

ヴェルナー症候群の診断は通常、主にこれの臨床的特徴に関するさまざまな基準に基づいて行われます：白内障、皮膚の変化、白髪、脱毛症など。（Genectis Home Reference、2015）.

一方、遺伝子検査は補完的な方法で実施され、上記の変異と互換性のある可能性のある遺伝的変化を特定する（Genectis Home Reference、2015）。.

治療

現在のところ、この病理を治癒し、早期老化の指数関数的進行を止めることができる治療プログラムはありません。.

古典的なアプローチは通常、対症療法的な薬理学的および外科的治療を含み、罹患者の機能的自立のレベルを維持するための理学療法および作業療法を伴う.

ウェネル症候群のほとんどすべての症例で、主に心筋梗塞、脳卒中または悪性腫瘍などの医学的合併症の発症により、平均余命は50歳を超えないと推定されている（Gragera、RojasおよびSalas）。フィールド、2006）.

参考文献

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