エンジェルマン症候群の症状、原因、治療

の エンジェルマン症候群 それは精神遅滞を伴う神経学的疾患です。それは問題や行動障害を引き起こしたり、人の学習や発達の原因となる遺伝病です。.

通常、この疾患の診断は2〜5歳の間に起こります。このとき、この症候群の特徴と特徴がより明白になります。.

この症候群は、神経学的遅延（発作、異常を伴う皮質の成長、異常な脳波および心室の延長）を引き起こします。.

さらに、認知障害、運動レベルでの問題（運動失調）および言語の欠如などの問題もある。.

すべての場合において、アンジェルマン症候群を持つ人々は遅発性または遅発性の発達を示しますが、それは通常ひどいです.

それは通常それらすべての言語問題（または同じものの欠如または単語の最小限の使用）に与えられており、生産が.

さらに、頻繁な笑い、可愛らしさ、社交性、興奮性（手でひらひらと）などのいくつかの行動は非常に特徴的です。また、バランスや動きの変化もあります.

エンジェルマン症候群はまれな病気と考えられています。それは遺伝的関与を伴う神経発達障害です.

エンジェルマン症候群の症状

Angelman症候群の人々は身体的なレベルで現れます：

進化が悪く、ほとんどの場合小頭症がある頭蓋周囲の曲線。彼らは通常2歳で通常の境界から2標準偏差です。.

• 色素沈着の少ない髪、肌、そして目.
• 大きな口と非常に広くて離れた歯.
• 突き出した舌.
• 舌の突起と予後（下顎変形）.
• 時折視神経と斜視の問題.
• 後頭部（頭の後ろ）フラット.
• 摂食障害と体幹緊張低下.
• 垂れ下がる.
• 熱に対する感度が向上.
• 小さな足.
• 吸引の問題.
• 小児期における摂食問題.
• 過伸展の下肢.
• 腕を伸ばして肘の高さで曲げたマーチ.
• 悪い調整.
• 逆流.
• まれな動き.
• 飲み込む問題.
• バランスの欠如.
• 剛性と拘縮.
• 震え.
• アイトラッキングなし.

さらに、彼らは神経学的レベルで問題を提示します。

• てんかん発作（通常3年前に発症）。発作は成人期の間維持されます、しかし、それらは時間の経過とともにそれほど厳しくありません.
• 特徴的な脳波：発作性徐波放電を用いて.
• 運動失調症または歩行失行.
• 睡眠障害.
• 四肢の協調運動.
• 重度のモーター遅延.
• 発言の欠如.

行動レベルで：

• 水の魅力（タップ、バスタブ、プール）.
• ブラキシズム.
• イライラしている状況での自己攻撃.
• 過運動症.
• 手動ステレオタイプ.
• 対人接触における興奮.
• 言語とコミュニケーションの問題.
• 連絡する必要があります.
• 他人に対する良い対人態度と関心.
• 多動性だが注意力が低い.
• 咀嚼と過度の唾液分泌.
• 手ごろで愛情深い.
• 手のばたつき.
• やさしい笑顔.
• 興奮しやすい性格.

心理的および認知的レベルで、彼らは提示します：

• 口頭言語の欠如（包括的な言語のより大きな保存）.
• 重度の精神遅滞.
• 個人的自治の欠如.
• 指を指すのが難しい.

Angelman症候群の診断は、検査室診断、脳波図（診断を行うためのサポートとして使用される）、および患者によって提示された診療所を通して行われます。.

鑑別診断は自閉症スペクトラム障害、脳性麻痺または原因不明の精神遅滞で行われなければならない.

さらに、レノックス - ガストー症候群、レット症候群、22q13領域の欠失、いくつかのミトコンドリア脳症、プラダー - ウィリー症候群およびモワット症候群と同様に.

通常3〜7歳の間に診断されます。遺伝子診断は最も効果的な手段であり、場合によっては診療所を通して行われます。.

診断の疑いは臨床症状を通してなされるが、時にはそれは複雑になる。乳児では検出が困難です.

6〜12ヵ月の間に、誰もが言論と運動に困難を感じるので、発達の遅れが目に見えるようになる可能性があります。.

したがって、知的障害、出生後小頭症、発作またはステレオタイプがある患者では、診断の疑いを維持することをお勧めします。.

診断基準は1995年に定義され、更新は2006年に公開されました.

エンジェルマン症候群の特徴

Angelman症候群は、1965年にイギリスの小児科医、Harry Angelmanによって、一連の独特な特徴を示した小児のいくつかの症例の観察から最初に記述された。.

それは、最初に、ハッピーパペット症候群（Happy Puppet Syndrome）という名前で説明されました。.

これらの特徴は、こわばり、発話の欠如、過度の笑い声、痙攣性の歩行などでした。そして彼は彼らを、初めて、人形劇の子供たちと名付けました。.

この用語は1982年まで使われ続けていました。その時、ウィリアムとハイメフリアスはこの状態をエンジェルマン症候群に置き換えることを提案しました。.

Angelman症候群の子供の多くは家族と身体的特徴を共有しているため、彼らが示す身体的表現型にもかかわらず、この症候群は特定の外観を持つとは見なされません。.

加えて、全ての身体的特徴が診断のために存在することは必要ではない。さらに、それは通常疑わしい診断のための警報信号を与える行動特性です.

Angelman症候群の平均診断年齢が下がっていることを考えると、この症候群についてのより良い知識があるようです.

これらの人々の表現型が完全ではないことを考えると、1歳未満の子供では診断を確定することは困難であることを示すことが重要です.

さらに、運動の変化は進化の間中最も頻繁に見られる症状の1つであることも強調しておくべきです。.

睡眠障害はメラトニンの減少によるものです。そして場合によっては、ミオクローヌスもハイライトされます。.

エンジェルマン症候群の病因

調査によると、Angelman症候群の人は15番染色体に異常があり、その染色体のセグメントが喪失してその人の遺伝物質と分離しています。.

この発見はフロリダのAngelman Research Groupによって発見されました.

前記染色体の一部であるＵＢＥ３Ａ遺伝子が同定された。このように、Angelman症候群を引き起こすすべてのものは、染色体15のこの遺伝子の失敗に起源があります。.

メカニズムのどれでもAngelman症候群の絵につながります。しかし、遺伝子型によって異なる違いがあります.

この染色体変化にはいくつかの原因がありますが、最も頻繁に起こるのは染色体15のq11-13領域の変化です（母性遺伝による）。.

最も重篤なのは、母親の染色体の欠失です。しかし、2染色体が父親によって受け継がれている一方的な二染色体性もあります。.

この場合、アンジェルマン症候群の人は、それが母体の原因によるものであり、運動と痙攣の両方における問題が少ない場合よりも、身体的発達が良好です。.

もう1つの原因は、母親によって受け継がれてきた15番染色体が遺伝子の父方発現を持っている場合に、刷り込み中心の欠陥が取り消されることです.

この場合、Angelman症候群を持つ人々は、より受容的に発達した言語とより良い、そしてより粗い両方のより良い運動能力で、まだより良い発達をする傾向があります。.

最後に、母親の15番染色体上の遺伝子の突然変異もその起源に見いだすことができる。この場合、重大度は中程度です。運動能力や知識が豊富な人もいます.

このように、遺伝的原因による表現型に応じて、シンドロームの重症度に段階的な変化が見られます。.

Angelman症候群の症状を呈するにもかかわらず、病因を知らない患者の最後のグループもあります.

Angelman症候群のすべての変異体は、身体的特徴、神経学的変化および認知的および行動的プロファイルを通して表現される.

疫学

正確な発生率は不明であるが、アンジェルマン症候群の発生率は15,000〜30,000人の出生に1人と推定されている。.

それは男性と女性にも等しく影響を及ぼし、民族または人種に関して差はなく、12,000人から20,000人の住民のうち1人が罹患しています。

評価と治療

前のセクションでは、診断は通常患者の診療所から行われることをすでにコメントしました。.

神経心理学的評価が行われなければならず、異なる分野に介入するために被験者のプロフィールを示すことを可能にする人の様々な機能的分野を評価する.

反射、運動音、運動抑制、注意力、記憶と学習、言語（理解力と表現力）、運動能力（上質と粗い両方）、その他の運動指標を評価する必要があります。.

実行機能、プラクシアおよびグノシアおよび前庭機能もまた評価されなければならない。.

治療に関しては、我々はエンジェルマン症候群の治療法がないことを強調しなければなりません。しかし、これはそれが良い開発のためのサポートと注意を提供するために個別に扱われることができないという意味ではありません.

したがって、心理学者、理学療法士、神経専門医、作業療法士、言語療法士などの早期の注意を含む集学的チームを介する必要があります。.

例えば、医学の分野では、脳神経外科医は小頭症、筋緊張低下、斜視またはてんかん発作などの側面を治療するための適切な勧告をします。.

両親がガイドラインを守り、てんかんのモニタリングと治療に加えて、処方されたすべての健康診断を実施することが重要です。.

理学療法の介入も運動発達とこれらの人々がこの分野で持っている問題にとって重要です.

食事療法で起こる可能性がある困難に注意を払い、不眠症を治療することも重要です（場合によってはメラトニンが使用されます）。.

さらに、時々行動修正技術が（それぞれに依存して）特定の自律的タスクを実行するために使用され、提示されている心理的および感情的なニーズ（悲しみ、注意の欠如...）を満たさなければなりません。.

弛緩技術はまた、活動亢進および注意の欠如の問題、ならびにこれらの目的のための接触による刺激のためにも使用される。.

私たちはまた、自制心、社会的スキル、そして多感覚タイプの知覚活動にも取り組んでいます。.

認知訓練が行われ、運動技能の発達が活動を通して促進され、場所が調整され、危険と安全が働きます.

さらに、彼らは異なる教育資源を通して学習を促進するために彼らの知性のレベルから時間と努力を与えられるべきです.

必要とされる場合には、短く直接的な文章で、または増強的なコミュニケーションシステムを通して、言語に重点を置く必要があります。.

症状は主に薬物療法（抗てんかん薬を使用）および痙縮の場合は整形外科的治療を介して治療されます.

最も重要なことは、最善の治療法は早期診断と早期介入であることを覚えておくことです。.

彼らが独立した自律的な生活を送ることになる可能性は低いですが、可能な限り最大の独立のために働くことが必要です.

彼らは構造化と繰り返しを通しても非常によく学ぶので、あなたはゲームを通して彼らと働くことができます.

Angelman症候群の人の親戚には、アドバイス、治療法や治療法に関する情報を最新の情報に交換できる相互支援団体や団体を探すのが適切です。.

あなたは同じような状況で他の家族に連絡を取り、これらの組織から提供されるすべてのリソースを楽しむことができます。.

参考文献

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