コステロ症候群症状、原因、治療



の コステロ症候群 （SCは、異なる発達障害および複数の身体的奇形の存在によって定義されるまれな遺伝病理学である（Martínez-Glez and Lapunzina、2016）。.

臨床的には、出生前および出生後の身体成長の一般化した遅れ、非定型的な顔の構成、精神運動の発達の著しい遅延、心臓の変化、内分泌異常、外胚葉性および骨格の変化、ならびに腫瘍の発生の高い素因が特徴です。 Glez and Lapunzina、2016）.

影響を受ける人は、さまざまな認知障害やさまざまな知的障害を呈することがあります。しかしながら、コステロ症候群の特徴は、それを患っている人々の高い社交性である（MaldonadoMartínez、Torres MolinaおよびDuran Lobaina、2016）。.

病因学的レベルでは、それは第11染色体上に位置する遺伝子の特定の突然変異に関連する常染色体劣性パターンを提示する（Hernández-Martínand Torrelo、2011）。.

コステロ症候群の臨床経過を定義する兆候と症状の広いパターンを考えると、その診断は学際的なアプローチが必要です。身体的、神経学的、心臓病学的などは基本的なものです.

同様に、治療は特定の医学的合併症を管理するために個別に設計されます。最も一般的なのは、薬理学的治療、外科的治療およびリハビリ治療を含むことです。.

コステロ症候群の特徴

コステロ症候群は先天性の遺伝的起源の疾患であり、広範なパターンの有機的関与をもたらす（Genetics Home Reference、2016）.

それは通常、身体的成長および認知発達、頭蓋顔面の変化および他のタイプの奇形における異常によって定義される（Genetics Home Reference、2016）.

最も一般的なのは心臓や骨格や筋肉の構造に影響を与える傾向がある（Genetics Home Reference、2016）.

さらに、それは腫瘍形成の系統的な発達を特徴とする病状である（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

Martínez-Glez and Lapunzina（2016）などの別の著者は、コステロ症候群は癌や新生物プロセスの苦しみの遺伝的および/または遺伝的素因を示す疾患の一部であると指摘しています.

それは、ヌーナン症候群またはカーディオフェイシャル症候群などの他の種類の疾患と共通の多くの特徴を有する（Genetics Home Reference、2016）。.

これらすべてが共通の兆候を示しているため、鑑別診断を確立することは人生の初期段階ではコストがかかります（Genetics Home Reference、2016）.

この症候群の最初の説明は1971年から1977年の間にある（Proud、2016）。.

彼の最初の医学報告で、コステロはこの症候群の最も特徴的な特徴のいくつかに言及しました（Proud、2016）.

彼は、その臨床経過が出生時に異常に高い体重の存在によって定義され、摂食、粗い顔の構成、弾力性のある色素沈着の多い皮膚、認知障害および「ユーモラスな」性格に重大な問題を示す2人の患者を述べた。 、Torres Molina and Duran Lobaina、2016）.

その後、der Kalustian（1991）は、さらに検査された患者の臨床的特徴を追加しました（Proud、2016）。.

最初の実験的研究では、コステロ症候群はまれな疾患と考えられていました。その特徴は、基本的に身体的および知的発達の遅れに関連していました（MaldonadoMartínez、Torres MolinaおよびDuran Lobaina、2016）。.

しかしながら、特定の病因学的特徴は2005年に確認された（Hernández-Martínand Torrelo、2011）。.

統計

コステロ症候群はまれなまたはまれな病気として分類されます。まれな疾患は一般集団におけるそれらの低い有病率によって定義される（Rare Disease Day、2016）.

正確な数値は国によって異なりますが、20万人に1人の割合が低いと推定されていますRare Disease Day、2016）.

疫学的分析および臨床報告は、世界中に200または300以下のコステロ症候群の症例があることを示している（Genectics Home Reference、2016）。.

その有病率は、30万人/ 125万人に1人の範囲であると推定されている（Genectics Home Reference、2016）。.

兆候と症状

私たちが指摘したように、コステロ症候群は多体系的な広範囲の関与を特徴としています.

多型遺伝性症候群における癌に関するワーキンググループ（2016）は、罹患者に最も一般的ないくつかを指摘しています。

一般化成長遅延

  • 新生児巨人児：出生時に、影響を受けた人々は予想よりも高い体重を持つ傾向があります。この病状は通常、その後の小児肥満症や糖尿病の発症に重要な影響を及ぼします。.
  • ローサイズ：この症候群に冒された個人の身長は、通常、発達の最後の段階で彼らの年齢層および性別について予想される平均には達しません。ほとんどの場合、それは貧しい人々の食事の産物です.
  • 摂食問題：吸い込みおよび飲み込みが著しく困難であるために、摂食プロセスがしばしば著しく損なわれる。.
  • 骨年齢の遅れ： 骨構造は体の他の部分と平行に発達します。個人の生物学的年齢と関連付けることができるいくつかのマイルストーンがあります。コステロ症候群では、未熟骨が同定され、罹患者の年齢のためにはほとんど発達しない.

神経学的変化

  • キアリの奇形：小脳および脳幹の領域の奇形は、他の構造の変位、機械的圧力、血流の遮断などを引き起こす可能性がある.
  • ディストリア：上顎の異常と神経学的損傷は発話音の生成と明瞭度の変化を引き起こす.
  • 多発性痴呆：妊娠期の胚が外部環境からそれを保護する羊水を摂取すると、胃腸障害、無脳症、縮瞳性ジストロフィー、軟骨無形成症またはベックウィズ症候群を患うことがあります。.
  • 水頭症：脳脊髄液の異常で病理学的な蓄積は、いくつかの脳領域で確認できます。この病状は、さまざまな神経構造の拡大または圧迫を引き起こす可能性があります。症状は通常さまざまですが、最も一般的な症状は混乱、眠気、頭痛、かすみ眼、発作などに関連しています。.
  • 発作： 運動興奮、筋肉のけいれん、意識の喪失、または混乱した神経活動による異常な感覚の発作が起こることがある.
  • 知的障害：認知的変化と多様な知的レベルの存在は、影響を受ける人々の間で一般的です.

頭蓋顔面障害

  • 大頭症：頭の一般的な構造は通常異常に大きいサイズを示します。頭蓋周囲長は通常、罹患者の年齢および性別に予想される平均値を超える.
  • Tosca Facies：顔の特徴は通常非常に強調されています。顔を構成する構造は、通常よりも大きくなります。さらに、彼らは様々な奇形を伴っています.
  • うつ病鼻橋： 鼻の正中線は通常平らで沈み込んだ形状で現れる。.
  • 前転ナリナス： 鼻孔は変化した位置を示す。それらは前頭面に向かって配置されます.
  • 短い鼻：鼻の全体的な構造は通常小さく、正面に向かって少しの発達を示している.
  • 太い眉毛：眉毛は大まかな構成を獲得し、広くて人口の多い構造を示した.
  • 眼瞼下垂：目と目のソケットは予想以上に遠くにある場合があります。視覚的には、非常に離れた目を観察します。.
  • 眼振：目は不随意、反復、痙攣および非同期の動きを示すことがある.
  • 壮大な襞：上まぶたの端にしみや余分な肌ができる.
  • 斜視：片目の目が平面または視線から外れて見えることがあります。最も一般的なのは、顔の正中線に出入りする目を観察することです。.
  • 長い口：口と唇はどちらも通常大きいサイズです。彼らは通常よりも広い構造を示しています.
  • 歯肉増殖症：歯肉は、通常よりも膨潤したまたは大きいサイズを示す。それは歯肉全体の口腔構造または特定の部位に影響を与える可能性があります.
  • 悪い咬合：頭蓋顔面奇形のために、歯は通常整列不良で構造化されていません。彼らは通常摂食を困難にします.
  • 眼窩の口蓋：口蓋または口蓋が非常に狭く聞こえる。この病理は、舌の発達および配置および歯の成長を妨げる。.
  • 低移植の耳：耳は通常、通常より低い位置に配置されます.
  • 大型ヘッドホンパビリオン：耳の全体的な構造は拡大されたサイズを示すために過剰開発されなければならない.
  • ディスフォニー：影響を受けた多くの人がarse声または非常に深刻な発言をしている可能性があります。多くの場合、それらは声帯の異常が原因です。.

筋骨格症状

  • ショートネック：首の構造が正常に発達していない。体幹と頭の間の距離を短くする.
  • 筋緊張低下：減少した筋肉の緊張の存在は四肢や他の筋肉のグループに大きな弛緩を生み出す.
  • 遠位指節骨ワイド：指やつま先の骨の構造は通常広いです。さらに、指の過伸展性が観察される可能性があります.
  • 側弯症：脊椎の骨構造が異常な湾曲または偏位を示すことがある.
  • アキレス腱の短縮足首の裏側にある腱の長さが足りず、痛みや可動性の問題が生じる.

上皮の変化

  • 低形成釘手足の爪はほとんど形成されていない。非常に薄い構造と異常な質感が通常現れる.
  • 色素過剰肌：皮膚上の斑点の存在は、この症候群の中心的な特徴の一つです。これらは通常、暗く、容易に識別可能な着色をしています.
  • 手と足の発赤肌：体のさまざまな部分、特に手や足に過剰な皮膚が見られる.
  • 乳頭腫：口の近くの領域の良性腫瘍の形成を識別することは可能である。彼らは通常小さくて無症状です.
  • 巻き毛： 毛髪は通常、いくつかの領域で異常なまたはまばらな分布を示す。最も一般的なのは、影響を受けた人が巻き毛を持っているということです.

心臓異常

  • 不整脈：心調律の著しい変化を特定することが可能である.
  • 先天性心不全：大動脈弁狭窄症の存在の変動、心房間または心室内伝達、とりわけ.
  • 肥大型心筋症：心筋の肥厚が観察され、それが循環の変化および血液のポンピングを生じさせる.

腫瘍形成

コステロ症候群のもう一つの重要な特徴は、腫瘍、良性および悪性の突起の出現です。.

この疾患における最も一般的な腫瘍のいくつかは、神経芽細胞腫、放射性肉腫、膀胱癌です。.

原因

コステロ症候群の原因は遺伝的なものであり、11番染色体の12p15.5の位置の特定の変異と関連している（Hernández-Martínand Torrelo、2011）。.

遺伝的因子の存在またはHRAS遺伝子内の新規突然変異がこの疾患に特徴的な臨床経過の原因である（Genetics Home Reference、2016）.

HARAS遺伝子は、細胞の成長および分裂における基本的役割を伴って、H-RASと呼ばれるタンパク質の産生のための異なる生化学的指示を生み出すことに関与している（Genetics Home Reference、2016）。.

診断

コステロ症候群の診断には、幅広い集学的な医学的評価が必要です。

  • 病歴.
  • 身体検査.
  • 神経学的検査.
  • 心臓検査.

一般に、コンピュータ断層撮影、磁気共鳴、従来のX線、皮膚生検、心臓超音波など、多数の専門家と実験室試験の協調作業が必要です。.

さらに、遺伝子研究は特定の突然変異と遺伝率パターンを検出するために重要です.

治療

コステロ症候群の治療は症状の管理と各分野に関連する特定の医学的合併症に向けられている.

診断と同様に、医学的介入には、心臓専門医、整形外科医、皮膚科医、眼科医、言語療法士、栄養士、神経心理学者など、さまざまな専門家の参加が必要です。.

この症候群のために特別に設計された治療プロトコルはありません。すべての介入は影響を受ける人々の間でかなり異なります.

純粋に物理的、薬理学的および外科的治療に加えて、コステロ症候群を患っている人々は特別な教育プログラム、心理療法、早期刺激、作業療法および神経心理学的リハビリテーションから大いに恩恵を受けることができます。.

参考文献

  1. Hernández-Martín、A。＆Torrelo、A（2011）。 Rasopathies：癌および皮膚症状の素因を持つ発達障害. Actas Dermosifiliogr. Actas Dermosifiliogrから取得.
  2. MaldonadoMartínez、Y。、TorresMolina、A。＆Duran Lobaina、D。（2016）。コステロ症候群事件のプレゼンテーション. メディサー.
  3. Martínez-Glez、V.、＆Lapunzina、P.（2016）。コステロ症候群. 癌および多型遺伝的症候群に関する作業部会.
  4. NIH。 （2016年）. コステロ症候群. 遺伝学ホームからの参照.
  5. NORD （2016年）. コステロ症候群. 全国希少疾患機関からの検索.
  6. Proud、V.（2016）。拡張期症候群ガイドCostello. コステロ症候群国際支援グループ.