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クルゾン症候群症状、原因、治療
の クルゾン症候群 それは、頭蓋縫合糸の異常な閉鎖または発達によって引き起こされる頭蓋顔面奇形であり、その結果として、顔面および頭蓋骨に様々な異常を生じる（Shneider et al。、2011）。.
これは、線維芽細胞増殖因子（FGFR）に関連する、FGFR2遺伝子の部分的または完全な変異の存在と関連する先天性起源の病状である（Seattle Children's Hospital、2016）。.
臨床的には、Crouzon症候群は頭蓋骨の前部の隆起または隆起の存在、頭の総容積の短縮、上顎の形成不全または眼窩の正常な発達などを特徴とする（Boston Children's Hospital、 2016）.
診断に関しては、臨床徴候は通常出生時にはっきりと見えません。一般に、身体的特徴は約2歳で現れる傾向があります。したがって、診断は詳細な身体検査および遺伝子研究に基づいて確認されます（Orphanet、2013）.
Crouzon症候群に対する治療法はありませんが、この病状に由来する医学的合併症を有意に改善することができる多種多様な治療法があります。.
すべての場合において、選択された治療法は集学的チームの仕事に基づいています：歯科、脳神経外科、眼科学、外傷学、理学療法、言語療法、神経心理学など。 （歯科顔面奇形と異常の関連、2012年）.
クルゾン症候群の特徴
具体的には、この病理学は、フランス生まれの外科医、Octavie Crouzon（Beltrán、Rosas and Jorges、X）によって1912年に初めて記載されました。.
医学的および実験的文献に記載された最初の臨床症例では、頭蓋顔面徴候と頭蓋縫合糸の異常形成との明白な関連性を見出すことが可能であった（Beltrán、Rosas and Jorges、X）。.
この病理学の最新の声明は、頭蓋骨癒合症または頭蓋骨を構成する骨の早期閉鎖に起因する遺伝的障害として定義します（Genetics Home Reference、2016）。.
幼児期または発達段階の間の頭蓋骨の形状は楕円形の構造をしており、後部領域においてより広くなっている。したがって、骨の部分（後頭、側頭、頭頂および前頭）は通常妊娠5ヶ月目に形成され、結合組織または線維組織、頭蓋縫合によって一緒に提示されます（Villareal Reyna、2016）。.
頭蓋骨縫合糸は、その柔軟性のおかげで、頭と脳のボリュームの増加を可能にします。加えて、閉鎖期間は9〜24ヶ月で次第に拡大し始めています（Villareal Reyna、2016）。.
頭蓋骨狭窄などのこのプロセスの変化が起こると、これらの繊維構造の早期閉鎖が起こる（Villareal Reyna、2016）。.
このようにして、この事象は頭蓋骨、顔面および脳の構造が正常に形成されるのを妨げる。結果として、影響を受けた人は、目、顎の位置、鼻の形、歯、または唇や口蓋の形成に影響を与える複数の奇形を発症するでしょう（Genetics Home Reference、2016）.
Crouzon症候群の大部分の個人が彼らの年齢層のために正常なまたは予期された消化不良を示すという事実にもかかわらず、脳の習慣的な発達は遅くなることができ、その結果、様々な学習困難が異常と共に現れるかもしれません歯と上顎の歯は言語の習得を著しく遅らせるでしょう（Genetics Home Reference、2016）.
最も一般的に使用されているCrouzon症候群という用語に加えて、この病状は他のタイプの名前で言及されているようにも見えるかもしれません：Crouzon型頭蓋骨骨粗鬆症、またはCrouzon頭蓋顔面骨吻合術.
統計
クルゾン症候群の頻度は、世界中で100万人の新生児あたり約16人と推定されている（Genetics Home Reference、2016）。.
より具体的には、Seattle Chindre's Hospital（2016）は、Crouzon症候群は10万人中1.6％の人々に起こりうる病理であると述べている.
また、それはより頻繁に頭蓋骨腫症から派生した病理学の一つです。現在の頭蓋骨合成術を患ったことがある人の約4.5％がCrouzon症候群を患っている（Seattle Children's Hospital、2016）.
一方、性差による罹患率に関しては、いずれの症例においても症例数の有意な増加を示す統計データは見いだされていない。さらに、Crouzon症候群の発生は特定の地理的地域または特定の民族グループと関連していません.
症状と症状
Crouzon症候群の臨床的特徴および典型的な医学的合併症は、罹患者間で大きく異なります。しかし、基本的な所見は頭蓋骨癒合症の存在です。.
頭蓋骨癒合症
Sanahuja et al。（2012）などの著者は、頭蓋骨癒合症を1つまたは複数の頭蓋縫合糸の早期融合をもたらす病理学的事象として定義している。.
このようにして、頭蓋骨の発達は変形し、患部と平行な方向に成長する、すなわち、成長は融合した縫合糸では減速し、開いたものでは漸進的に継続する（Sanahuja et al。、2012）。.
Crouzon症候群では、頭蓋骨板の閉鎖は出生前2〜3歳で起こりますが、それ以外の場合は出生時に明らかになることがあります（Seattle Children's Hospital、2016）。.
さらに、癒合の程度は、癒合により影響を受ける領域または縫合糸に応じて変わり得る。.
最も深刻なケースでは、額と頭蓋骨の上外側を形成する骨部分の縫合糸、すなわち冠状縫合糸と矢状縫合糸、および頭頂部縫合糸の融合を観察することが可能です。さらに、他の場合では、後部後方骨構造の縫合糸を検出することも可能である（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.
したがって、頭蓋骨癒合症は、クルソン症候群に典型的な残りの症状および医学的合併症を引き起こす病因学的事象である（National Organisation for Rare Disorders、2007）.
頭蓋奇形
頭蓋縫合の融合は、最も一般的なものの中でも、頭蓋の異常と奇形の広いパターンを引き起こすことができます：
- 小頭症： 頭の構造の変化を観察することが可能で、長さの減少、幅の増加、後部および後頭部の平坦化を示す.
- 足指頭症： 他の場合では、私達は長く、狭い形の頭部を観察するでしょう。後頭部では波状または先端のとがった形を観察することが可能です.
- 三角脳症： この場合、頭は、額の膨らみと両目の近い位置を伴って、三角形の形の変形を示します。.
- 頭蓋骨またはクローバーまたはCraneosinotosisタイプのKeeblattschadel： この変化は、頭がクローバーの形をとるという特定の症候群を構成します。具体的には、側頭領域と頭頂部の両側の突出部を観察することができる。.
眼疾患
眼科領域は、Crouzon症候群の中で最も罹患している領域の1つです。最も一般的な病状のいくつかには、以下が含まれます。
- 予後： 眼窩の骨構造、それらは少しの深さで発達し、そしてその結果、眼球は高度な位置を示します、すなわち、それらはこれらの窩洞から際立っているように見えます.
- ばく露性角膜炎： 眼球の異常な位置はそれらの構造のより大きな露出をもたらし、それ故、最前面に位置するそれらの眼の構造の著しい炎症の発生は頻繁にある。.
- 結膜炎： 前の場合と同様に、眼球構造の露出は、結膜炎などの感染の発生を引き起こし、それが結合組織の炎症を引き起こします。.
- 高眼圧症： 一部の人では、両眼の間の距離の大幅な増加を観察することが可能です。.
- 斜視または外斜視の発散： この場合、両眼の間に対称性または平行性がないこと、すなわち片方または両方の眼が側方領域に向けられていることを観察することが可能である。.
- 視神経萎縮眼の領域から脳への視覚情報の伝達に関与する神経終末の進行性変性の発生もまた起こり得る。.
- 眼振： 何人かの個人は不整脈および急速な提示との、目の不本意な動きをしつこく提示します.
- 滝： この場合、眼の水晶体は不透明になり、したがって、その処理のために、テリーナへの光の通過を妨げる。影響を受けた個人は視覚能力の著しい低下を経験するでしょう.
- 虹彩のコロボーマ： 虹彩が部分的または全体的に欠如しているように見えることがあります。つまり、目の色の領域です。.
- 視覚障害： 影響を受けた人々の大部分は視力の著しい低下を示します、多くの場合、これは様々な重症度の失明の形で起こることができます.
顔面奇形
- 前頭腫脹： クルゾン症候群の最も特徴的な特徴の1つは、膨らんだまたは目立つ額の存在です。前部骨構造は異常に前方に成長する傾向がある.
- 鼻奇形： 場合によっては、「オウムのくちばし」の形で鼻を観察することができます。.
- 真ん中の顔面三分の一の低形成： この場合、顔の中心部の部分的または遅い発達があります。.
口と上顎奇形
- 上顎低形成： 個人の大部分では、彼らは小さなまたは未発達の上顎を提示します.
- 下顎予後： この病状は、下顎を離れる傾向、すなわち上顎よりも進んだ位置にあることを特徴としています。.
- 口蓋裂： 場合によっては、口唇の屋根、たとえ唇側構造の閉鎖さえもが不完全に観察される可能性があります。.
- 歯の不正咬合： 歯のずれや咬合の位置の変化は、最も頻繁に見られる上顎および頬側所見の1つです。.
神経学的および神経心理学的変化
頭蓋奇形は、脳構造の正常および指数関数的成長を妨げる可能性があり、したがって、以下のようなさまざまな異常の多様な存在を引き起こします。
- 頭痛と再発性頭痛.
- 痙攣発作.
- 精神遅滞.
- 進行性水頭症.
- 頭蓋内圧の上昇.
原因
Crouzon症候群の遺伝的起源はFGFR2遺伝子の特定の突然変異と関連している（Genetics Home Reference、2016）.
具体的には、この遺伝子は、開発されるべき線維芽細胞増殖因子の産生のために必要な指示を提供するという本質的な機能を有する。.
とりわけ、それらは、胚発生段階の間に、未成熟細胞へのそれらの骨細胞への変換または分化のシグナル伝達を担う（Genetics Home Reference、2016）。.
Crouzon症候群の場合、専門家らはFGFR2タンパク質によるシグナル伝達の増加または過大評価を提案しているため、頭蓋骨を早期に融合させる必要があります（Genetics Home Reference、2016）.
主な変異は10番染色体に位置するFGFR2遺伝子で同定されているが、いくつかの臨床報告はこの病理の臨床経過を4番染色体のFGFR3遺伝子の変異と関連づけている（The Craniofacial Association、2016）.
診断
我々が指摘したように、大部分の冒された人々は、通常2歳から始まる、幼年期の間に明白な身体的特徴を発達させ始めます。最も特徴的な徴候や症状が出生時に直接観察できることはほとんどありません（Seattle Children's Hospital、2016）。.
一般に、Crouzons症候群の初期段階は基本的に頭蓋顔面の臨床的特徴の同定に基づいています。さらに、特定の特徴または骨の異常を確認するために、様々な実験室検査を使用することができる：伝統的なＸ線写真、コンピュータ断層撮影、皮膚生検など。 （シアトル小児病院、2016年）.
さらに、遺伝的研究は、遺伝的変異の存在を決定し、遺伝的パターンの可能性を特定するために不可欠です（Seattle Children's Hospital、2016）。.
治療
現在、実験的研究は頭蓋骨癒合を遅らせるいかなる種類の治療も同定することができていない。したがって、介入は基本的に対症療法と管理に向けられている。.
この病状の治療を担当するチームは、通常、外科、小児科、理学療法、言語療法、心理学、神経心理学など、さまざまな分野の専門家によって訓練されています。.
外科的処置および道具における現在の進歩のおかげで、多くの頭蓋顔面奇形は、高い割合の成功率で修正可能である.
参考文献
- アマデー（2012）。クルゾン症候群顎顔面奇形と異常の関連から得た.
- Aguado、A。、Lobo-Rodríguez、B。、Blanco-Menéndez、R、Alvarez-Carriles、J。、およびVera de la Puente、E。（1999）。症候群の神経心理学的意義
de Crouzon：ケーススタディ... Rev Neurol、1040-1044. - 、Beltrán、R。、Rosas、N。、およびJorges、I。（2016）。クルゾン症候群神経学雑誌.
- ボストン小児病院（2016）小児におけるCrouzon症候群ボストン小児病院から回収.
- 子供の頭蓋顔面協会。 （2016） Crouzon症候群の関与へのガイド。子供の頭蓋顔面協会.
- NIH。 （2016）クルゾン症候群遺伝学ホームからの参照.
- NORD （2016）クルゾン症候群。全国希少疾患機関からの検索.
- 孤児です。 （2013）。クルゾン病孤児院から検索.
- シアトル小児病院（2016）クルゾン症候群の症状。シアトル小児病院から回収.
- Sheneider、E。、GómezOcampo、E。、RiosGómezOcampo、D。、JorgeVázquez、D。、Brites Samaniego、M。＆Carbajal、E。（2011）。クルゾン症候群.
臨床症例のX線診断および顎矯正治療... Rev ADM、188-191. - Vidal Sanahuja、R.、Gean Molins、E.、SánchezGarré、C.、Quilis Esquerra、J.、GarcíaFructuoso、G.、＆Costa Clara、J.（2012）。クルゾン症候群：約2例FGFR遺伝子の対立遺伝子の存在小児科医（バー）、272-278.