エドワーズ症候群の特徴、症状、原因、治療



の エドワーズ症候群 または18トリソミーは、複数の先天異常の存在を特徴とする遺伝病理学である（Genetics Home Reference、2016）.

それは21トリソミーまたはダウン症候群後の2番目に一般的な常染色体染色体の変化である（Saldarriaga et al。、2016）.

エドワーズ症候群には多型性があり、130を超えるさまざまな臨床症状が報告されています（Fabiano et al。、2013）。.

したがって、関連する病状としては、出生前および出生後の成長の全般的遅延、精神運動遅滞、認知障害、四肢の筋骨格異常、筋緊張の変化、泌尿生殖器、胃腸、神経学的奇形などが挙げられる。心臓の変化（Bustillos-Villalta andQuiñones-Campos、2014）.

さらに、この症候群は、通常15日を超えない、非常に限られた生存率を特徴としています（Fabiano et al。、2013）。.

診断は通常妊娠中に行われ、専門家は医学的病状の存在の可能性を警告するさまざまな異常を検出することができます（超音波理学的検査、羊水穿刺など）。.

治療の場合、エドワーズ症候群の治療法は現在ありません。さらに、罹患者の平均寿命が限られているため、緩和療法を使用することは困難です。.

エドワーズ症候群の特徴

エドワーズ症候群またはトリソミー（T18）は、記載されている最初の染色体異常の1つです（Denardin et al。、2015）。

具体的には、1960年に臨床報告で最初の症例を報告したのはエドワーズと共同研究者でした（Denardin et al。、2015）。

現在、エドワーズ症候群は、ダウン症候群または21トリソミーに次いで2番目に一般的な常染色体染色体異常と考えられている（Denardin et al。、2015）。.

染色体は細胞の核の構成要素です。それらは、デオキシリボ核酸またはDNAおよび異なるタンパク質によって形成され、したがって、遺伝情報の大部分を含む。.

さらに、染色体は対になっています。この例では、23ペア、つまり合計46の染色体があります。.

エドワーズ症候群の場合、出生後の段階で、細胞分裂の過程で、パー18の余分な染色体、トリプレットの存在をもたらすエラーが発生します（Trisomi 18 Foundation、2016）。.

したがって、この遺伝的変化は、胎児発育中に一連の異常事象を引き起こし、その結果、多系統性の影響が存在することになる。.

別の事例研究では、満期妊娠に達する罹患乳児の50％しか生きていないことが示されています（Trisomi 18 Foundation、2016）。.

エドワーズ症候群は、生後1年で95％の死亡率を示します（PérezAytés、2000）。.

残りの割合（5％）は、通常1年以上住んでおり、そのうち2％は5年に達する（Bustillos-Villalta andQuiñones-Campos、2014）.

統計

ダウン症候群（T21）の後、エドワーズ症候群は世界で最も頻繁に見られる常染色体性トリソミーです（Knipe、Gaillard et al。、2016）。.

エドワーズ症候群は、出生児の3,600-8,500出生あたり約1症例の有病率を有する（Denardin et al。、2015）.

しかしながら、すべての出生前診断、子宮内死亡および妊娠の自発的な中断が考慮されるならば、実際の発生率は異なります（Saldarriaga et al。、2016）。.

したがって、エドワーズ症候群の罹患率は、妊娠2,500〜2,600人に1人のケースになる可能性があります（Saldarriaga et al。、2016）。.

さらに、性別の場合、男性よりも女性のほうが一般的です（Fabiano et al。、2013）。.

徴候と症状

臨床レベルでは、エドワーズ症候群は130を超える異なる変化が記載されている広範な医療像を特徴としている（Denardin et al。、2015）。.

PérezAytésなどの一部の著者は、最も頻繁な臨床症状を説明しており、症例の50％以上に存在します。

  • 出生前および出生後段階における発達および成長の遅延. 一般的に、平均出生時体重は通常2300gを超えません.
  • 出生時に減少した筋肉量の存在.
  • 低緊張症 筋緊張亢進につながる傾向がある（筋肉の緊張が低下する）
  • 変更と頭蓋顔面奇形：小頭症（頭蓋骨および脳の大きさは、個人の年齢および性別に対応する値以下）、頭の後ろ側の突出、耳形成異常の耳（耳を構成する構造の欠如または奇形）、小顎症（異常に小さい顎）.
  • 四肢の変化と奇形：手のトリソミカ（拳を開くのがかなり困難な閉じた拳の存在）、指の爪、および形成不全の足（太さと質感の減少）、その他.
  • 変更と腎臓奇形：馬蹄形腎臓の存在（U字型の採用）.
  • 変更と心血管奇形：先天性心疾患（出生前心疾患）.
  • 変更と胃腸奇形：メッケル憩室（腸 - 臍帯接合部の閉鎖不良による胚発生からの残存組織）、異所性膵臓（通常の場所の外側の膵臓組織の存在）.
  • 放射線学的徴候：特に骨化核の減少、胸骨の短縮、.

これらの変化に加えて、泌尿生殖器系、胸部 - 腹部、皮膚、または中枢神経系などの他の罹患系は、しかしながら、通常、症例の半分未満で発生する。.

医学的合併症

以前に示したように、罹患者の90〜95％が生後1年の間に死亡します（Bustillos-Villalta andQuiñones-Campos、2014）.

平均生存期間は2。5〜70日である（Bustillos-Villalta andQuiñones-Campos、2014）。それゆえ、青年期に達する症例は稀で例外的である（Simón-Bautista et al。、2008）。.

このように、主な死因は先天性心疾患、無呼吸および肺炎です（PérezAytés、2000）。.

さらに、人生の最初の年を乗り越えた人たちの間には、別の種類の医学的合併症もあります（PérezAytés、2000）。

  • 摂食問題.
  • 側弯症.
  • 便秘.
  • 再発性感染症（中耳炎、肺炎など）.
  • 著しい精神運動遅滞.

原因

エドワーズ症候群は遺伝的変化の産物です、具体的には、これは18に属する染色体の数に発生します.

ほとんどの場合、18トリソミーは生物の各細胞に移されるため、この追加の遺伝物質は通常の発生過程を変え、したがってこの病理学に特徴的な臨床像を導く（Genetics Home Reference、2016）.

しかし、ごく一部のケース（5％）では、18番染色体の余分なコピーが一部の細胞にしか存在せず、モザイクトリソミーを示しています（Genetics Home Reference、2016）。.

部分的トリソミーとモザイク現象は通常不完全な臨床現象を示します（PérezAytés、2000）。したがって、この病状の重症度は根本的に罹患細胞の数と種類によって異なります（Genetics Home Reference、2016）。.

危険因子

エドワーズ症候群は既往歴のない家族で発生するという事実にもかかわらず、その発生確率を高めるいくつかの要因が確認されています（PérezAytés、2000）。

  • 他の症例の家族における再発リスクは0.55％.
  • 母親が妊娠している年齢が上がると、35歳を過ぎると頻度が次第に上がります.

診断

ほとんどの場合、エドワーズ症候群の存在は出生前段階で疑われます（Saldarriaga et al。、2016）.

一般に、母体血清中の超音波マーカー、解剖学的異常または生化学的検査の存在は、それらの存在の信頼できる指標を提供する傾向がある（Saldarriaga et al。、2016）.

検査の瞬間に関係なく、診断を確認するためにDNAサンプルを抽出し、ペア18の変化を確認するために核型を作成します（染色体構成の画像）（Trisomi 18 Foundation、2016）。.

治療

現在、エドワーズ症候群に対する根治的治療法はありません。さらに、低い生存率は特定の治療的介入のデザインを妨げる.

エドワーズ症候群に罹患している個人の長期生存に寄与する要因は正確にはわかっていないが、すべての医学的介入は二次的な医学的合併症を軽減することを目的としている（Simón-Bautistaら、2008年）。.

このように、最も有益なことは、とりわけ、理学療法、認知療法、作業療法からなる包括的なリハビリテーション治療を使用することである（Bustillos-Villalta andQuiñones-Campos、2014）。.

参考文献

  1. Bustillos-Villalta、K.＆Quiñones-Campos、M.（2014）。長期生存のエドワーズ症候群統合的リハビリ療法の効果Rev Med Hered。、89-92.
  2. Denardin、D。、Savaris、F。、Campos da Cunha、A。、da Silveira Betat、R。、Bianchi Telles、J。、Vieira Targa、L。、... Machado Rosa、R。（2015）。 18トリソミー（エドワーズ症候群）の後ろ向きコホートサンパウロメッド、20-25.
  3. Fabiano、R.、Cardoso、R.、Boff、M.、Zen、P.、Graziadio、C.、＆Adriano Paskulin、G.（2013）。エドワーズ症候群患者における頭蓋顔面異常ポールPediatr牧師、293-298.
  4. NIH。 （2016）トリソミー18。遺伝学からの引用文献.
  5. NIH。 （2016） 18トリソミーMedlinePlusから取得.
  6. PérezAytés、A.（2000）。エドワーズ症候群（18トリソミー）。スペイン小児科学会、編集者。診断および治療プロトコル、19-22.
  7. Simón-Bautista、D。、Melián-Suárez、A。、Santana-Casiano、I。、Martín-Del Rosario、F。、およびde laPeña-Naranjo、E。（2008）。長年のエドワーズ症候群患者のためのリハビリテーション治療小児科医（Barc）、301-315.
  8. トリソミー18財団。 （2016）トリソミー18とは何ですか？ 18トリソミー財団から回収.