メビウス症候群の症状、原因および治療

の メビウスまたはメビウス症候群 は、顔面（脳神経VII）および眼球（脳神経VI）の動きを制御する原因となる神経の関与、欠如または発達不足を特徴とするまれな神経病理学である（Children's Craniofacial Association、2010）。.

臨床レベルでは、この病状の結果として、両側性顔面神経麻痺および様々な筋骨格奇形が観察される可能性がある（PérezAytés、2010）。.

したがって、メビウス症候群の徴候および症状のいくつかには、顔面筋の衰弱または麻痺、精神遅滞、眼の斜視、手および足の奇形、またはとりわけ聴覚障害が含まれる。.

メビウス症候群は出生時から存在する先天性疾患ですが、一般人口ではまれです（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

さらに、それはその正確な原因が不明のままである不均一な病理学である（PérezAytés、2010）。それにもかかわらず、いくつかの実験的研究は、可能性のある病因として遺伝的および催奇形性の要因を強調しました（Borbolla Pertierra et al。、2014）。.

メビウス症候群の診断は主に臨床的なものであり、通常、顔面筋電図検査、コンピュータ断層撮影または遺伝子検査などのいくつかの補足的検査を使用する（PérezAytés、2010）。.

一方、メビウス症候群の治療法は現在ありません。さらに、顔面機能の刺激やリハビリテーションのための戦略は通常効果的ではありません（PérezAytés、2010）.

メビウス症候群とは?

メビウス症候群は主に顔の表情と眼球運動を制御する筋肉に影響を与える神経病理学です（Genetics Home Reference、2016）.

この症候群は何人かの著者、Von GraefeとSemisch（1880）、Harlam（1881）とChrisholm（1882）によって最初に記述されました、しかし、それは1882年に、43の研究を通して病気の完全な記述をしたメビウスでした顔面神経麻痺の2例（Palmer-Morales et al。、2013）.

メビウス症候群の診断のための定義および基準は、医学的および実験的設定において物議を醸している。しばしば、この病理は、他の種類の変化を伴わない顔面神経の関与に限定される、麻痺または遺伝性先天性顔面麻痺と混同されてきました（OMIN - Johns Hopkins University、2016）。.

しかしながら、メビウス症候群は、脳神経VIおよびVIIの発達の全部または一部の欠如によって引き起こされる先天性疾患である。さらに、神経ＩＩＩ、Ｖ、ＶＩＩＩ、ＩＸ、ＸＩ、ＸＩＩ（国立神経疾患研究所および脳卒中、２０１１年）もまた罹患し得る。.

脳神経は脳線維の管であり、脳から神経支配する身体領域に分布し、さまざまな裂け目や有孔孔を通して頭蓋骨を残します（Waxman、2011）。.

私たちには12対の脳神経があり、運動機能を持つものと感覚機能を持つものがあります（Waxman、2011）。.

具体的には、メビウス症候群の最も罹患している人は以下の機能を果たします。

- 頭蓋神経VIこの頭蓋ペアは外眼球運動神経であり、外側直筋を制御します。この神経の本質的な機能は、眼球の外転を制御することです（Waxman、2011）。これが関与すると斜視の発症につながります。.

- 脳神経VII：この頭蓋ペアは顔面神経です。それは、顔面領域の運動および感覚機能の制御（顔の表情、まぶたの開閉、味覚など）を担当する（Waxman、2011）。.

このように、出生から現れるこの状態の臨床的特徴の中で、顔面の脱力または麻痺は、最も一般的または一般的なメビウス症候群の1つです（Genetics Home Reference、2016）。.

罹患者では、表情の著しい欠如、微笑み、眉毛の発生、または渋面が見られないことを観察することができる（Moebius Syndrome Foundation、2016）。.

一方、眼球制御が関与すると、目で前後に動かすことができなくなるか困難になります（Genetics Home Reference、2016）。.

影響を受ける人は、物の動きを読んだりフォローしたり、まぶたを閉じたり、あるいはアイコンタクトを維持することさえも困難になります（Genetics Home Reference、2016）.

様々な筋骨格異常およびコミュニケーションおよび社会的相互作用の著しい変化が発症する可能性があるが、一般に、メビウス症候群を患っている人々は通常正常な知能を示す（Moebius Syndrome Foundation、2016）。.

それは頻繁な病理ですか?

メビウス症候群の有病率の正確な数値は正確にはわかっていませんが、まれな神経疾患であると考えられています.

世界的に、一部の研究者は、メビウス症候群の有病率は生きて生まれた50万人の子供につき約1ケースであると推定しています（Genetics Home Reference、2016）.

スペインの場合、バレンシアのde la Fe病院は疫学調査を実施し、これにより、その発生率は50万人の住民につき1人であるが、発生頻度は115.00人につき1人になるだろう。毎年生きている子供たち（メビウス症候群財団、2016）.

具体的には、この研究は、スペインで毎年この病理を持つ約3〜4人の子供が生まれる可能性があることを示し、合計でメビウス症候群の200人以上が現在国内領土に住んでいる可能性があります（Moebius Syndrome Foundation、2016）.

最も影響を受けた年齢層に関しては、以前に示したように、それは先天的な状態です、従って影響を受けたそれらはすでにこの状態で生まれます。しかしながら、非常に微妙な臨床症状の提示は診断を遅らせるかもしれません.

その一方で、性別の面では、それは男性と女性に等しく影響を与える条件です.

徴候と症状

メビウス症候群の最も特徴的な臨床症状としては、顔面の脱力または麻痺、運動障害および眼球協調、ならびに様々な筋骨格奇形の存在が挙げられる。.

このように、これらの変化から生じる主な臨床症状は通常以下の通りです（PérezAytés、2010）。

- 顔面筋組織の運動性の部分的または全体的な障害：顔面神経の影響により、顔面の圧迫感が失われる（笑顔/泣き声の不在、「マスク」の顔など）。影響は両側性でも部分的でもよく、特定の領域により影響が大きい.

一般的に、部分的なパターンでは、額、眉毛、まぶたなどの上部領域が通常より影響を受けます.

- まぶたの可動性の全体的または部分的な障害：顔面神経によって制御される眼筋組織もまた影響を受ける可能性がある。このように、まばたきがないことは眼が正常に濡れるのを妨げるので、角膜潰瘍が発症する可能性があります。.

- 外眼筋運動筋の部分的または全体的な関与：この場合、横方向のアイトラッキングを行うのが非常に困難になります。視力には影響しませんが、斜視が発症することがあります（眼の非対称偏位）.

- 摂食、窒息、咳、嘔吐が困難, 特に人生の最初の数ヶ月間.

- 低緊張症または脱力 座っている（座っている）と歩く（歩く）の一般的な遅れの発生に寄与する筋肉.

- troncoecefálicas関数の影響： この場合、最も影響を受けるのは呼吸です。これにより、中枢性無呼吸の症例が発生する可能性があります（制御の中断および神経レベルでの呼吸の実行）。.

- 唇、舌および/または口蓋の動きの変化： これらの構造の動きの困難の結果として、頻繁な医学的合併症は構音障害です（スピーチの音を明瞭に表現することの困難）.

- 口腔レベルでの奇形または変更： 歯の整列不良および唇の閉鎖不良、口がうまく閉まらないようにし、その結果、容易に乾くので、唾液の保護効果が失われ、虫歯の発生を促進する.

- 呼吸不良： 特に睡眠中に、口腔や下顎のさまざまな問題が換気の変化に寄与することがあります。.

- 足の奇形と歩行の変化： 最も頻繁に起こる骨格の変化の1つは、植物が脚の内側に向いた状態で足の位置が指し示されている、エキノバロまたはザンボ足です。この種の変化は、歩行の習得および発達において重要な障害を引き起こし得る。.

これらの変化に加えて、メビウス症候群は社会的相互作用と一般的な心理的適応の発達を著しく妨げる可能性があります（Strobel＆Renner、2016）.

笑顔や渋面などの表情は、社会レベルでは欠くことのできない情報源です。.

これらは、私たちが非言語的言語を解釈し、相互的な相互作用を維持すること、すなわち効果的なコミュニケーションを確立し、さらに社会的接触を促進することを可能にします（Strobel＆Renner、2016）.

メビウス症候群の多くの人は、いかなる種類の表情も見せられません。 （Strobel＆Renner、2016年）。それはまれな病理であるため、その臨床的特徴はほとんど知られておらず、そのため他の人々は気分や状況の状態をこれらの人々に帰属させなければならない（退屈、無関心、意気消沈など）。.

表情の欠如は、口頭および非口頭の言葉で補うことができますが、多くの場合、影響を受けた人は社会的拒絶および/または汚名の恐れがあります（Strobel＆Renner、2016）.

原因

メビウス症候群は、脳幹にある脳神経に影響を及ぼす他のものに加えて、脳神経VIおよびVIIIの核の損傷の結果として起こる病状である（Borbolla Pertierra et al。、2014）。.

しかし、現在これらの神経障害の病因を説明しようとする複数の理論があります（Palmer-Morales et al。、2013）。.

いくつかの仮説は、この障害が妊娠中の胚の脳血流の中断の産物であることを示唆しています（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

虚血または酸素供給の欠如は、さまざまな脳領域、この場合は脳神経の核が位置する下部脳幹に影響を及ぼす可能性があります（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

同様に、血液供給の欠如は、環境的、機械的または遺伝的要因による可能性があります（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

特に、メビウス症候群の発生は、妊娠中に母親が非常に高用量のミソプロストールを摂取した新生児に関連しています（PérezAytés、2010）。.

ミソプロストールは、子宮に作用して子宮と胎児の血流を減少させる複数の収縮を引き起こす薬です。このようにして、秘密の妊娠中絶の試みにおけるこの物質の大量の使用が検出されました（PérezAytés、2010）。.

一方、遺伝的レベルでは、メビウス症候群のほとんどの症例は家族歴がない場合に散発的に発生します。しかしながら、PLXNDおよびREV3L遺伝子の突然変異を含む一連の遺伝が検出されている（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

要約すると、メビウス症候群の原因は複数であるという事実（遺伝的、胚の異常、催奇形性要因など）にもかかわらず、すべての場合において共通の結末があります。脳神経の発達の低下または破壊（PérezAytés、2010）.

診断

メビウス症候群の診断は非常に臨床的です。なぜなら、この病状に特徴的な症状や徴候は、人生の最初の数ヶ月の間にはっきりと識別できるからです.

メビウス症候群の診断を明確に確認するために使用される詳細なまたは特定の試験はありませんが、互換性のある臨床的特徴がある場合、通常いくつかの専門試験が使用されます。

- 顔面筋電図検査：顔面神経によって支配されている領域における神経伝導の有無、減少または不在を研究することを目的とした無痛試験です（PérezAytés、2010）。それは私達がその可能な影響についてのより多くの情報を得ることを可能にします.

- コンピュータ断層撮影 （TAC）：より具体的なレベルでは、この脳画像検査は神経学的損傷の存在の可能性を観察することを可能にします。特に、神経の核VIおよびVIIに対応する領域に石灰化が存在することを示すことができます（PérezAytés、2010）。.

- 遺伝子検査 遺伝子解析は、異常と染色体の変化を識別するために使用されます。遺伝的症例は例外的であるが、メビウス症候群に関連する欠失があるゾーン13q12-q13で起こりうる異常を観察することが必要である（PérezAytés、2010）.

治療はありますか?

現在、さまざまな実験的研究および臨床試験でメビウス症候群の治療法を特定することができていません。.

一般に、この病状の治療は各個人の特定の変化を制御することを目的とします.

この病状は様々な分野で変化を引き起こすので、最も勧められるのは様々な専門家で構成されたチームによる集学的治療アプローチである：神経科医、眼科医、小児科医、神経心理学者など。.

足、口、または顎の斜視または筋骨格奇形などのいくつかの問題は、外科的処置によって修正可能である（Children's Craniofacial Association、2016）。.

さらに、顔面手術、特に神経や筋肉の移動において、多くの場合、顔の表情を示す能力を身に付けることができます（Children's Craniofacial Association、2016）。.

さらに、理学療法、作業療法および心理療法は、調整、運動能力、言語およびその他の困難を改善するのに役立ちます（Facial Palsy、2016）.

参考文献

1. Borbolla Pertierra、A。、AcevedoGonzález、P。、Bosch Canto、V。、Ordaz Favila、J。＆JuárezEchenique、J。（2014）。メビウス症候群の眼および全身症状. 小児科. , 297-302.
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