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ピエールロバン症候群症状、原因、治療
の ピエールロバン症候群 ピエールロビン配列としても知られる（SPR）は、頭蓋顔面症候群または病状に分類される遺伝的起源の疾患である（Arancibia、2006）.
臨床的には、ピエールロバン症候群は3つの基本的な臨床所見によって特徴付けられる：小顎症、舌下垂症および上気道閉塞および口蓋裂の多様な存在（Sridhar Reddy、2016）.
この病理学の病因論的起源に関して、ピエール - ローベン症候群はSOX9遺伝子における特定の突然変異の存在によるものであり、そのほとんどは診断されている（Genetics Home Reference、2016）.
一般に、この症候群は、呼吸不全、消化器系の動物、または他の頭蓋顔面奇形の発症を含む重要な医学的合併症を引き起こす（Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations、2016）。.
一方、Pierre-Robin症候群の診断は、臨床所見に加えて、通常出生時まで確認されていません（骨の変化を特定するためにさまざまな放射線検査を実施することが不可欠です）（Pierre Robin Australia、2016）.
現在、ピエールロバン症候群に対する治療法はありませんが、通常、筋骨格系疾患を矯正するために外科的アプローチが使用されています。さらに、呼吸器系および胃腸系への適応は、生命を脅かす医学的合併症を回避するために重要である（Rethe、Rayyan、Shoenaers、Dormaar、Breuls、Verdonck、Devriednt、Vander PoortenおよびHens、2015）。.
ピエールロバン症候群の特徴
Pierre Robin症候群は先天性病理であり、その臨床所見は出生時から存在し、さらにそのすべての特徴は頭蓋顔面奇形の存在に関連している（Genetics Home Reference、2016）.
さらに、医学文献では、Pierre Robin症候群、Pierre Robinの奇形、またはPierre Robinのシーケンス（The National Craniofacial Association、2016年）の文脈で使用されているさまざまな用語を識別できます。.
特定のレベルでは、この症候群はMeneradとLannelongueによって1891年に最初に記述されました。臨床報告において、彼らは、臨床経過が下顎骨構造の未発達、口蓋裂および舌の変位または後退の存在によって特徴付けられた2人の患者を記述しました（Arancibia、2006）。.
しかしながら、Pierre Robinがこの病理学の臨床スペクトルを記述した1923年まで、彼の研究は下顎奇形、異常に大きい舌および重大な呼吸器の問題の影響を受けた子供のケースに焦点を当てていた（Children's Craniofacial Association、2016） ）.
この病理は主に頭蓋顔面の放射線学的所見によって区別されるが、それは主に心不全および摂食問題に関連する医学的合併症に関連した高い機動性を示す。.
具体的には、ピエールロバン症候群は、気道閉塞、神経学的異常または心臓の変化に関連した高い死亡率を示す（Sridhar Reddy、2016）。.
一方、多くの著者は、この病理学はピエールのシーケンスとしてのみ言及することを好む、なぜならそれは残りの典型的な徴候や症状を生み出す傾向があるからである（Pierre Robin Australia、2016）。.
頻度
Pierre Robin症候群の罹患率は、生きて生まれた8,500人の子供につき約1例と推定されており、そのうちの80％以上が他の医学的合併症および特定の症候群と関連しています（Arancibia、2006）.
一方、米国の場合、ピエールロバン症候群の発生率は、毎年3,120人の出生につき1人です（Lee、Thottam、Ford and Jabbour、2015）。.
現在、性別、出身、地理、または特定の民族および人種グループに関連するピエールロバン症候群の差別的な有病率は確認されていません。.
さらに、我々が以前に指摘したように、ピエールロバン症候群は高い死亡率を有する頭蓋顔面病理の一つを構成する。米国では、約16.6％の罹患者が医学的合併症の発症により死亡している（Lee、Thottam、FordおよびJabbour、2015）。.
発生順に見ると、最も頻繁に起こる二次的な医学的病状は、心臓異常（39％）、中枢神経系の変化（33％）、他の臓器の異常（24％）である（Lee、Thottam、Ford and Jabbour、2015）。.
兆候と症状
Pierre Robinのシーケンスは、3つの基本的な臨床的特徴：小顎症、舌疱瘡および口蓋裂の存在によって他のタイプの顎顔面病理と区別される（Children's Craniofacial Association、2016、Genetics Home reference、2016、Rehtéら、2015）。
小顎症
小榴弾という用語では、下顎骨構造の発達の病理学的変化の存在を指し、具体的には、最終形態は、罹患者の発達のレベルについて予測されるものと比較して縮小されたサイズを示す。.
結果として、この頭蓋顔面構造の不完全な発達は、口と顔に影響を与える奇形の存在に全て関連して、多種多様な変化を引き起こすでしょう。.
Micrognathiaは、Pierre Robin症候群に罹患している人々の約91％に存在する医学的徴候です.
光沢アポトーシス
用語グロポアポトーシスとは、口腔構造内の舌の位置の異常な収縮の存在を指し、具体的には、舌を顕微鏡写真の正常な積の後ろに配置し、口腔の容積を縮小する必要があります。.
舌の位置と構造に関連する異常は、深刻な病状につながる可能性がある重要な摂食問題を引き起こす可能性があります.
さらに、他の場合には、とりわけ、呼吸、咀嚼または機能的言語の生成を妨げる異常に大きい舌（大舌症）を同定することも可能である。.
さらに、グロポポシスは、ピエールロバン症候群において最も頻繁に見られる臨床徴候の1つであり、診断された症例の約70〜85％で観察されている。大舌症はより少ない割合で観察され得るが、罹患個体の約10〜15％において.
口蓋裂
この用語は、口蓋または口腔屋根領域における奇形の存在、すなわち不完全な下顎発達に関連する割れ目または穴の存在を観察することができることを指す。.
他の臨床所見と同様に、口蓋裂は食事の重要な変化を引き起こすでしょう.
これらの徴候や症状に加えて、他の種類の変化を識別することも可能です（Arancibia、2006、Reht et al。、2015）。
- 鼻奇形.
- 眼疾患.
- 変形および筋骨格奇形、基本的に乏突起症（指の本数の減少、手または足で5本未満）の発達、多指症（指の本数の増加）、多動関節（異常に誇張された関節運動の増加）、指骨の異形成（骨の発達が不十分または不完全な指骨）または合指症（数本の指の融合）
- その他の変更点：四肢の構造や背骨の奇形を特定することも可能.
最も頻繁に起こる医学的合併症
上記の医学的特徴に加えて、他のいくつかのシステムに関連しているように見えるかもしれません（Arancibia、2006、Children's Craniofacial Association、2016、Genetics Home reference、2016、Reht et al。、2015）。
心臓の変化
心臓の変化は、個人の健康に大きな影響を与える医学的合併症の1つであり、その生存に重要なリスクをもたらします。しかし、心血管系に関連する徴候や症状は通常、薬理学的および/または外科的アプローチによって治療可能です.
最も頻繁に見られる心臓異常のいくつかは、心臓狭窄、持続性卵円孔開存、動脈中隔変化または高血圧を含む。.
神経学的変化
ピエールロバン症候群の遺伝的起源はまた、主に中枢神経系（CNS）異常の存在に関連する様々な神経学的障害の発症を含み得る。.
したがって、ピエールロバン症候群に関連する神経障害のいくつかは、水頭症、キアリ奇形、てんかん発作、または精神運動技能の習得の遅れを含むことがあります。.
呼吸器疾患
呼吸器疾患は、呼吸不全による患者の死亡と神経領域の酸素不足による脳損傷の発症の両方を引き起こす可能性があるため、最も関連性の高い機能の1つです。.
したがって、多くの場合、気道を自由にするために外科的矯正、主に下顎異形成または舌の位置の矯正が必要とされる。.
電源異常
呼吸器疾患の場合と同様に、摂食障害は主に下顎奇形に由来します.
したがって、出生時からそれらを修正するために摂食を困難にし、それゆえ栄養失調に関連した医学的病状を発症する可能性を減らすためにそれらの異常を特定することが不可欠です。.
原因
ピエールロバンの症候群またはシーケンスは、SOX9遺伝子の変化に関連付けられている、遺伝的病因学的起源を持っています。この異常はピエールロバン症候群の孤立症例の大部分で確認されていますが、その臨床的特徴のいくつかは別の種類の遺伝子変異と関連している可能性があります（Genetics Home Reference、2016）。.
具体的には、ＳＯＸ９遺伝子は、胎児発生中の異なる組織および器官の発生および形成に関与するタンパク質の産生に必要な比例生化学的指示の基本的な役割を有する（Genetics Home Reference、2016）。.
さらに、現在の研究によると、SOX9タンパク質は他の種類の遺伝子、特に骨格構造、したがって下顎骨の発達に関与する遺伝子の活性を調節できることが示されています（Genetics Home Reference、2016）。.
結果として、遺伝的変化はある種の構造の適切な形態学的発達を妨げ、それ故に、基本的な臨床所見が現れる：真菌症、舌状突起および口蓋裂.
診断
多くの場合、頭蓋顔面構造の奇形は妊娠中に超音波超音波で確認できますが、症例は少ないです.
この意味では、Pierre Robin症候群の疑いが出生後または小児期に起こることがより頻繁です。罹患者の多くでは、徴候の構造が非常に明白であるため、診断は身体検査と一緒に放射線検査によって確認されます.
しかしながら、他の症例は、この症候群の存在を決定するために以前に呼吸器検査を行い、次に放射線検査を行う必要があります.
さらに、他の種類の生命を脅かす異常が出現する可能性があるため、この病状の診断における別の基本的な側面は他の領域、特に心臓および神経系の探査である。.
最後に、診断的介入は、考えられる遺伝的関連を同定するための個人および家族の遺伝学的研究を含み得る.
治療
Pierre Robin症候群の典型的な治療法は、頭蓋顔面奇形を矯正するための外科的処置に基づいています（Arancibia、2006）。
- 気管切開.
- 口蓋裂の閉鎖.
- 顎延長.
- 骨延長.
- 舌固定.
さらに、他の薬理学的アプローチも心臓病理学、てんかん発作および他の神経学的事象の治療に使用されている.
さらに、影響を受けた人々は通常言語の生成に関連した困難を呈しているので、多くの場合、初期のロゴ入りアプローチが不可欠です。.
本質的な目的は、残された能力を通じた効率的なコミュニケーション方法、ひいては新しいスキルの習得の促進を確立することです。.
参考文献
- アマデー（2016）ピエールロバン症候群異常と顎顔面奇形の関連から得られた
- Arancibia、J.（2006）。 Pierre Robinのシーケンス。小児呼吸器科、34-36.
- 協会、C。C.（2016）。 Pierre Robinのシーケンスを理解するためのガイド.
- 顔（2016）ピエールロビンシーケンス。 Natinoal Craniofacial Associationからの検索
- Lee、J.、Thottam、P.、Ford、M.＆Jabbour、N.（2015）。 Pierre-Robinシーケンスによる乳児の睡眠時無呼吸の特徴：加齢に伴う改善はありますか？国際小児耳鼻咽喉科ジャーナル、2059-2067.
- NIH。 （2016）孤立したピエールロビンシーケンス。遺伝学ホームからの参照
- PRA （2016） Pierre Robin Sequence（PRS）とは何ですか？ Piere Robienオーストラリアから取得
- Rathé、M。、Rayyan、M。、Schoenaers、J。、Dormaar、J。、Breuls、M。、Verdonck、A、... Hens、G。（2015）。 Pierre Robinシーケンス：三次紹介センターにおける生後1年間の呼吸管理と合併症国際小児耳鼻咽喉科ジャーナル、1206-1212.
- Srifhar Reddy、V.（2016）。 Pierre Robinシーケンスによる乳児の上気道閉塞の評価と睡眠ポリグラフの役割現在の証拠のレビュー小児呼吸器レビュー、80-87.
- Tolarova、M.（2014）。 Robin Sequenceを見ました。 Medscapeから取得.