ポッター症候群の症状、原因および治療

の ポッター症候群 遺伝性常染色体劣性遺伝のまれで深刻な疾患で、新生児に影響を及ぼし、強調された羊水過多（胎児期に乳児を囲むものである）、多嚢胞性腎臓、腎無形成（または不在）が特徴です。腎臓または出生時の両方）および閉塞性尿路障害（尿の閉塞）.

この病気は、1946年に病理学者のEdith Potterによって最初に記述されました。そこから、彼は徐々に病気の典型的な症状を解明しました.

それはまたPotterシーケンスまたはoligohydramniosシーケンスと呼ばれています。当初はポッター症候群の概念は両側腎無形成によって引き起こされた症例にのみ言及していたが、現在多くの研究者は羊水の欠如と共に現れるあらゆる症例にそれを使用している。.

その有病率は何ですか?

ポッター症候群は4000人の出生および胎児ごとにおよそ1人に発生します、しかし、頻度がはるかに高い場合があることを推定する最近のデータがあります.

男性は女性よりもこの症候群を発症する可能性が高いです。これは、プルーン腹部（またはイーグルバレット病）、および閉塞性尿路障害（この症候群に関連する疾患）を有する男性の割合が高いためと考えられます。 Y染色体はそれと関係があると疑われていますが。とにかく、これは確実に知られていません.

この症候群で生まれた赤ちゃんは、通常非常に早く死ぬか死んで生まれます。これは通常、肺機能不全および両側腎無形成によるものです。.

33％の赤ちゃんが子宮内で死亡し、一方で70％の生存率がポッター症候群と肺低形成を有する23人の乳児で記録されています（Klaassen、Neuhaus、Mueller-Wiefel＆Kemper、2007）。.

より軽度の形態のポッター症候群を有する新生児は、典型的な呼吸不全、気胸、および急性腎不全からの合併症を有する可能性がある。幼児期に達すると慢性的な肺疾患や腎不全になることがあります.

それはどのように作られていますか?

胎児における尿の産生は、妊娠の約4ヶ月目に始まる十分な量の羊水を産生するための主なメカニズムです。胎児は継続的に羊水を飲み込み、それは再び腸で吸収されてから腎臓を通して（尿を通して）羊膜腔に排出されます.

この病気では、主に赤ちゃんの腎臓がうまく機能しないため、羊水の量が不十分です。通常起こることは妊娠期間に腎臓が適切に形成されず、片方または両方が欠けているということです（腎無形成）。尿路の閉塞または時には破裂も起こる可能性がありますが 羊水を囲む膜の.

羊水のこの不足は、ポッター症候群の症状の主な原因です。.

ポッター病は、常染色体優性多発性嚢胞腎症と常染色体劣性疾患の両方である2つの遺伝病が原因で発生する可能性があります。このように、腎臓病の家族歴は、胎児においてこの症候群を発症するリスクを高めるかもしれません.

したがって、片側性または両側性腎無形成の既往歴のある家族の場合、これは常染色体優性形質である可能性があります。.

常染色体劣性または優性多嚢胞腎症や多嚢胞性腎異形成症など、特定の遺伝子変異がポッター症候群によく見られる状態に関連しています。両側腎無形成に決定的なものは何も見つからない.

要約すると、特定の遺伝的形質は今日確実に知られていない、それはまだ研究されているものです.

知られていることは、両側腎無形成症の出現またはPotter症候群において、妊娠中の薬物乱用または有害な環境要因の直接的な関連はないように思われるということです。.

どんな症状がありますか？?

- Potterシーケンスの主な欠陥は腎不全です.

- 羊水の不足：この液体は胎児の体の部分を滑らかにし、それを保護し、そして肺の発達に寄与するので、多くの問題を引き起こす可能性があります。この体液がなくなると、羊膜腔は通常より小さくなり、胎児のための余地がほとんどなくなり、正常な成長を妨げます。.

- 早産

- 奇形：足や足のお辞儀のように、特に下肢で。脚の癒合を伴うシレノメリアまたは人魚症候群も起こり得る.

- 鼻の広い橋や「オウムのくちばし」の鼻、目が離れている、耳が下がっているなどの異型の顔の外観.

- 過剰な肌、頬の部分に肌のひだがある人によく見られます.

- 腎機能低下に関連する後腹部を圧迫する小さな楕円形の円板の外観を有する副腎.

- 膀胱が通常より小さく、拡張性が低く、体液が非常に少ない.

- 男性では、精管と精嚢は存在しない可能性があります。.

- 女性では、子宮と膣の上部は発症しないかもしれません.

- 肛門閉鎖：直腸が肛門と正しく接続されていない場合に発生します。食道、十二指腸または臍帯動脈でも同じことが起こります.

- 時々先天性横隔膜ヘルニアは、横隔膜の適切な発達を妨げることができます.

- 未熟肺または肺低形成症（Tortajada et al。、2007によると、肺の発達の中断を特徴とする先天異常）。胎児期の間に肺を通る羊水の適切な動きがあるように思われるが、このメカニズムは完全には明らかではない。明らかに十分な羊水がなければ、肺は適切に発達しないでしょう。.

- その結果、上記に、通常冒されたそれらの人々の早期死亡の原因である重大な呼吸器の問題があります.

関連疾患

既に言及したものに加えて、ポッター症候群は、とりわけ、ダウン症候群、カルマン症候群、および鰓 - 腎 - 腎症候群（ＢＯＲ）などの他の問題と関連している。.

それはどのように診断されていますか?

アカウント内の羊水が少ない場合、または胎児の腎臓に異常があるか、これらがない場合、妊娠中は超音波検査で確認できます。.

新生児に起こりうる問題を検出するために、肺と腹部のX線写真を撮る必要があるかもしれません。.

一方、胎児の血液サンプルを採取して羊水穿刺を実施する遺伝カウンセラーに行くことができます。これは、染色体の数が正しいかどうか、またはその一部または転座に変化があるかどうかを調べるのに役立ちます。.

これは、ダウン症などの他の関連疾患を除外するのに役立ちます。遺伝的変異の可能性を検出するためには、父親、母親、罹患した乳児および兄弟姉妹のゲノムの調査が不可欠です。.

どのように治療できますか?

この疾患に対する治療法はなく、その予後は非常に否定的で、通常出生前または死亡後すぐに死亡します。あなたが出生時に生き残るならば、蘇生法が必要かもしれません。臓器移植や閉塞性尿路障害に対する介入など、いくつかの方法を使用して症状を軽減し、可能な限り生活を向上させることもできます。.

しかし、2013年7月に生まれたPotter症候群の赤ちゃんが、今日住んでいるJaime Herrera Beutlerによって暴露されたケースがあります。これは、胎児の肺の発達を助けるために、誕生する数週間前に生理食塩水が母親の子宮に注射されたためです。.

赤ちゃんの誕生時には、介入は成功しており、彼女は自分で呼吸できることがわかりました。彼女の最新ニュースは2016年4月15日に公開され、腎臓移植を受けた後も生き残ります.

参考文献

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7. Weisensee Egan、N.（2016年4月15日）. 議会の「奇跡の赤ん坊」は腎臓なしで生まれました - ついに彼女のお父さんから：「私たちは祝福されています」.