プラダーウィリー症候群の症状、原因、治療



の プラダーウィリー症候群 （SPW）は先天性の遺伝的起源を持つ多系統性の病状である（National Organisation for Rare Disorders、2012）。それは食欲、成長、代謝、行動および/または認知機能に影響を与える複雑な疾患です（USA Prader-Willi症候群協会、2016年）.

臨床レベルでは、小児期の間、この疾患は、筋力低下、食事の変化、または全般的な発達遅滞などのさまざまな医学的所見の存在によって特徴付けられます（Genetics Home Reference、2016）.

さらに、認知的および行動的レベルでは、プラダーウィリー症候群に罹患している個人の多くは、中等度の知的悪化または遅滞を示し、それには様々な学習および行動の問題が伴う（Genetics Home Reference、2016）。.

Prader-Willi症候群はまれまたは珍しい疾患と考えられていますが、多くの研究はそれが遺伝的領域で最も頻繁な病理学の1つであることを示します（USA Prader-Willi症候群協会、2016）.

この疾患の診断は、主に臨床所見と相補的遺伝子検査に基づいています（Foundation for Prader-Willi Research、2014）.

治療に関しては、Prader-Willi症候群の治療法はまだ同定されていないので、治療アプローチは症状と合併症の治療を目的としており、肥満が治療に対する最大の脅威となる医学的所見です。影響を受けた人々（国立衛生研究所、2016）.

したがって、予後と生活の質に関しては、どちらも関連する医学的問題の重症度および発症する可能性のある行動障害または認知障害に左右される（Campubrí-Sánchezet al。、2006）。.

プラダーウィリー症候群（SPW）の特徴

異なる臨床報告は、彼の「polisarcia」患者の一人を診断した後、Prader-Willi症候群（PWS）が1887年にJL Downによって最初に記載されたことを示している（Solà-Aznar andGiménez-Pérez、2006）。 ）.

しかし、1956年に、さらに9件の症例を記述し、この病状に名前を付けたのは、Prader博士、Labhart博士、およびWilli博士でした（Rossel-Raga、2003）。.

さらに、Prader-Willi症候群の特徴と診断基準はHolmらによって体系化された（Campubrí-Sánchezら、2006）。.

Prader-Willi症候群は先天性の遺伝性疾患であり、すなわち、誕生の瞬間から存在し、根治的な治療的介入がなければ一生を通して個人に影響を与える病理です（AsociaciónEspañolaPrader-ウィリ、2016）.

この病理は、多数の医学的徴候を特徴とする複雑な臨床経過を提示する（Campubrí-Sánchezet al。、2006）。.

現在、Prader-Willi症候群の表現型はより正確に知られている（Campubrí-Sánchezet al。、2006）が、分析と理解において著しい進歩が見られたのは過去25年間であった。この病気の原因（Solà-Aznar andGiménez-Pérez、2006）.

プラダー - ウィリス症候群の発現は多様であり、複数のシステムおよび構造に影響を与える傾向があり、ほとんどの変化は視床下部機能不全に関連している（Poyatos et al。、2009）。.

視床下部は、恒常性機能の制御において欠くことのできない神経構造である：空腹、喉の渇き、睡眠 - 覚醒サイクルの調節、または体温の調節（Rosell-Raga、2003）。.

さらに、視床下部はさまざまなホルモンをさまざまな腺に放出します。成長、性的、甲状腺など。 （Rosell-Raga、2003）.

最後に、Prader-Willis症候群は、医学的および実験的文献ではPrader-Labhart-Willi症候群などの他の用語またはPWSとも呼ばれることを指摘しなければならない（National Organisation for Rare Disroders、2012）。.

さらに、他の同義語は以下の通りである：ラバート・ヴィリ症候群、プラサー・ラバート・ヴィリファンコーン症候群または低酸素性ジストロフィー症候群（del Barrio del Campo et al。、2008）。

統計

プラダーウィリー症候群（PWS）はまれな遺伝性疾患です（Orphanet、2007）.

希少疾患（ER）という用語は、まれであるか、またはそれに苦しむまれな人々である病状を指すために使用されます（スペイン協会プラダー - ウィリー症候群、2016）。.

現在、Prader-Willi症候群は世界中で1万人から3万人に1人の頻度で発症する病理学であると推定されている（Genetics Home Reference、2016）.

一方、性別の分布に関しては、この病状は男女に等しく影響を及ぼし、民族や地理的地域とは関連していないことが観察されている（National Organisation for Rare Disroders、2012）。.

さらに、プラダーウィリー症候群は、遺伝的起源の肥満の主な原因と考えられている（Poyatos et al。、2009）。.

徴候と症状

臨床レベルでは、プラダー - ウィリー症候群は伝統的に、新生児低緊張症、性腺機能低下症、過食症、低身長、全身性発達遅滞、中等度の知的障害、異型性顔面外観および異なる行動変化と関連している（Poyatos et al。 、2009年）.

それにもかかわらず、この病状の臨床的発現は非常に不均一であり、そして罹患した個体の間で有意に変動する（Poyatos et al。、2009）。.

さらに、Prader-Willi症候群に特徴的な徴候や症状は生物学的発達によって変化しなければならないので、胎児期と新生児期、授乳期または幼児期、学期、そして最終的には異なる臨床所見を観察することができます。思春期（Barrio del Campo et al。、2008より）.

体系的に、JoséA. del Barrio del Campo et al。（2008）は、生物医学、精神運動、認知および行動の分野の最も特徴的な変化について詳細に説明しています。

生物医学的症状

最も特徴的な身体的徴候や症状には、筋緊張低下、奇形または筋骨格奇形、減量または低体重および身長、過剰な食欲、肥満、性腺機能低下症、睡眠障害、呼吸器疾患、非定型の容易な特徴、体温調節の変化など.

  • 低緊張症：筋緊張低下の有無。この病状における筋肉の弛緩は、特に頸部および胴部、特に新生児期および最初の数ヶ月で顕著である。したがって、生物学的発達とともに、筋緊張は改善する傾向があります。.
  • 奇形または筋骨格奇形この場合、脊柱側弯症の発症または脊椎の偏位、下肢のアライメント不良（外陰）、または扁平足の存在を観察するのが一般的です。加えて、他のタイプの先天異常、例えば、とりわけ、足および手のサイズの縮小、股関節の形成異常、6本の指の存在なども観察することができる。.
  • 軽量・小型：特に出生時には、罹患した子供の身長と体重の両方が、その発達と性別について予想されるよりも小さい。成人では標準値に達することができるが、成長速度の低下は成人の身長および体重の値を変える傾向がある。.
  • 食欲過剰と肥満 Prader-Willi症候群に罹患している人々において、強迫観念または食物による固定を特徴とする飽くことのない食欲を観察することは一般的です。大量の食物を摂取しているため、罹患者は肥満やその他のII型糖尿病などの関連する合併症を発症しなければならない.
  • 性腺機能低下症： 生殖器の変化の存在も頻繁です。具体的には、性腺機能低下症または外性器の部分的発達が非常に頻繁に見られます。ほとんどの場合、思春期の発達は最終段階や成人に達することができません.
  • 呼吸器疾患と睡眠覚醒サイクルの変化： いびき、頻度の増加、または呼吸停止は通常、睡眠相の間に繰り返し発生します。したがって、影響を受ける人々は、断片化、睡眠の遅れ、または定期的な目覚めの存在に関するさまざまな変更を提示する必要があります。.
  • 異型の顔の特徴： 異常や筋骨格奇形も頭蓋顔面の機能に影響を与える可能性があります。狭い頭蓋骨、目の斜視、色素沈着した皮膚や髪の毛、小さな口や薄い唇、奇形などを観察することが可能です。
  • 体温調節の変更 Prader-Willi症候群に罹患している人々は通常体温調節に関連した問題を提示します。さらにもう1つの重要な発見は痛みに対する高い耐性です.

精神運動と認知症状

精神運動症状

筋骨格奇形の存在と筋緊張低下のため、精神運動の発達は遅くなり、すべての領域に影響を及ぼします。.

罹患者は、1回または数回の運動の実行を必要とするあらゆる種類の活動を行うのに一連の困難を伴う傾向がある。.

認知症状

認知障害に関しては、罹患者のほとんどが軽度または中等度の知的障害を持っています.

これに加えて、それらは通常、情報の逐次処理、最近または短期間の記憶、算術問題の解決、言語情報の聴覚処理、注意と集中の変更、およびその存在など、最も影響を受けるいくつかの特定分野を提示します。認知剛性.

他方で、言語は、プラダー - ウィリー症候群に罹患している個人において著しく影響を受ける別の分野である。とりわけ、音韻スキルの習得、語彙力の低下、文法構造の変更などの遅れが見られる。.

行動の徴候

問題と行動の変化はPrader-Willi症候群に見られる典型的な所見の一つであり、通常は罹患者がいる年齢や成熟段階によって異なる必要があります。最も一般的な行動特性は次のとおりです。

  • かんしゃくやいらいら.
  • 悪い社会的相互作用.
  • 強迫性障害.
  • 積極的な行動.
  • 精神病の徴候と症状.

いくつかの現在の調査では、行動の変化は年齢とともに増加する傾向があり、したがって社会的、家族的、そして感情的な領域を一般化して悪化させ、影響を与えなければならないことを示している（Rosell-Raga、2003）。.

原因

上記のいくつかのセクションで指摘したように、Prader-Willi症候群は遺伝的起源を持っています.

現在、この病理の原因となる特定の遺伝子については大きな論争がありますが、すべてのデータは病因の変化が染色体15にあることを示しています（Mayo Clinic、2014）。

この病理学の遺伝学的研究を通して、いくつかの貢献がなされてきた。 Burtler and Palmer（1838）は、父親の親からの15番染色体の長腕に異常の存在を検出したが、Nicholls（1989）は、他の場合にはその障害が母親からの染色体変化に関連していると観察した、2003）.

これとは別に、この病理学の起源について最も受け入れられている理論は、第15染色体の15q11-13領域に位置する様々な父方の発現遺伝子の喪失または不活性化である（Poyatos et al。、2009）。.

診断

Prader-Willi症候群の診断には、臨床所見の分析と遺伝子検査の2つの基本的な要素があります。.

幼児と年長の子供の両方における徴候と徴候の徴候の検出に関しては、それは詳細な病歴、個人と家族を作ることが不可欠でしょう。同様に、身体的および神経学的検査を実施することも不可欠です。.

これらの手順に基づいて、診断の疑いがある場合、それは変化や遺伝的異常の存在を判断するために様々な補完的なテストを処方することが必要になります.

具体的には、症例の約90％がDNAメチル化検査およびその他の追加検査を通じて確定診断されている（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.

さらに、主にPrader-Willi症候群の既往歴のある家族において、この病状の出生前診断を行うことも可能です。.

具体的には、羊水穿刺試験は、関連する遺伝子検査を実施するための胚サンプルの抽出を可能にする（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.

治療

現在Prader-Willi症候群の治療法はありません。他のまれな病気のように、治療は対症療法のコントロールと影響を受ける人々の生活の質の向上に限られています.

しかしながら、肥満がこの病状における罹患率および死亡率の主な原因であるので、基本的な局面の１つは栄養的および栄養的制御であろう。.

他方では、認知的および行動的変化の存在は、認知的リハビリテーションおよび行動障害の管理の両方における専門家の介入を必要とするであろう。.

参考文献

  1. AWSPW （2016） Prader Willi症候群とは何ですか? スペイン協会プラダー・ウィリー症候群.
  2. Campubrí-Sánchez、C.、Gabau-Vila、E.、Artigas-Pallarés、J.、Coll-Sandiumenge、M.＆Guitart-Feliubadaló、M.（2006）。 Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の臨床診断から遺伝子診断まで. Rev Neurol, 61-67.
  3. del Barrio del Campo、J。、Castro Zubizarreta、S。、およびSanRománMuñoz、M。（2008）。第8章プラダーウィリー症候群.
  4. FPWR （2016年）. PWSについて. Prader-Willi研究財団から回収.
  5. メイヨークリニック（2014）. プラダー・ウィリー症候群. メイヨークリニックから検索.
  6. NHI （2016年）. プラダーウィリ症候群. ゲノムホームレファレンスから検索.
  7. NORD （2012）. プラダー・ウィリー症候群. 全国希少疾患機関からの検索.
  8. 孤児です。 （2007）. プラダーウィリー症候群. 孤児院から検索.
  9. Poyatos、D.、Camprubí、C.、Gabau、E.、Nosas、R.、Villatoro、S.、Coll、D.、＆Guitart、M.（2009）。プラダーウィリー症候群：77人の患者の研究. Med Clin（Barc）, 649〜656.
  10. Rosell-Raga、L.（2003）。 Prader-Willi症候群における行動表現型. Rev Neurol, 153-157.
  11. Rosell-Raga、L.、＆Venegas-Venegas、V.（2006）。自閉症症状とPrader Wili症候群. Rev Neurol, 89〜93.
  12. Solà-Aznar、J。、およびGiménez-Pérez、G。（2006）。成人期のPrader-Willi症候群に対する包括的なアプローチ. 内分泌栄養, 181-189.