プルーンベリー症候群の症状、原因、治療



の プルーンベリー症候群 それは軽度の泌尿器科の異常から重度の泌尿生殖器や肺の問題に至るまでの幅広い範囲の症状を含み、それは死に至ることがあります。.

プルーン腹部症候群としてスペイン語に翻訳されて、それはOslerがそれにこの名前を与えるまで、それが1839年Frölichで最初に記述されたので、それはFrölich症候群として知られていました。この疾患は、イーグルバレット症候群、オブリンスキー症候群、またはトライアド症候群としても知られています。.

使用される治療法は症状の重症度だけでなく、健康状態や年齢などの患者の個人的な変数によっても異なります。.

プルーンベリー症候群の特徴

プルーンベリー症候群は、腹部の筋肉の欠如、部分的または完全、尿路の奇形および/または精巣の欠如を特徴とするまれな疾患です。.

腹筋がないと、正しく咳をすることができなくなり、肺の分泌が増加し、排泄物を排泄するのに必要な腹部の動きができなくなるために便秘を引き起こす可能性があります（Valsalvaの手技）。.

プルーンベリー症候群の子供が罹患する可能性がある尿路の奇形のいくつかは、膀胱に尿を運ぶ管の拡張および/または閉塞（尿管）、尿管への尿の蓄積（尿管）、そして腎臓内（水腎症）および膀胱から尿管への尿の逆流（膀胱尿管逆流）.

最も重篤な症例では、肺の発達障害（肺低形成）または慢性腎不全などの合併症が発生することがあります。さらに、患者はファロー四徴症（先天性心疾患）および心室中隔欠損を患う可能性がより高い.

プルーンベリー症候群は、30,000〜40,000人の新生児のうち1人に発症します。それは女性より男性でより多く発生します、ケースの3-4％だけが女の子で発生します。それは白人よりもアフリカ系アメリカ人の民族グループの人々においてより一般的です（Druschel、1994）.

原因はわかっていませんが、双子を妊娠していることが危険因子であることが知られています。なぜなら、症例の4％は双子の子供で起こるからです。これは、双子のときのプルーンベリー症候群の胎児の生存率は、彼らが単一出産の子供のときよりもはるかに高いためです（特に4倍大きい）。.

予後はかなり不利であり、プルーンベリー症候群の子供の死亡率は20％です（Franco、2014）.

原因

現在、プルーンベリー症候群の正確な病因についてはコンセンサスがありませんが、2つの主な非矛盾理論があります.

最初の理論は、妊娠後から存在する尿路の閉塞は、尿道閉鎖症（尿道が最後に閉じる閉鎖奇形）および尿道の後部弁の狭窄（弁の狭窄）によるものであると規定している。 （Loder、Guiboux、Bloom、およびHensinger、1992）.

2番目の理論は、妊娠6週目から7週目の間に、腹部の筋肉の欠乏が中胚葉と呼ばれる胚を形成する細胞の移動に起因することを示唆しています（Terada、Suzuki、Uide、Ueno、＆Akasofu、1994; 、Smith、＆Shepard、1979年）、または巨人卵巣の卵巣の存在によって引き起こされる腹部の膨張（Shaw、Smith、＆Pringle、1990年）.

この理論はまた、この疾患が一卵性双生児でより頻繁に起こるという事実によっても支持されている。これについての１つの可能な説明は、２つの胚が形成し始める最初の細胞分裂が公平には起こらなかったことであり、そのため冒された胚は健康な腹壁および尿路を発達させるのに十分な中芽細胞を持たない。 Vermeij-Keers、Hartwig、＆van der Werrf、1996）.

さらに、プルーン腹症候群は染色体18と21のトリソノミーと関連しているので、遺伝的要素も非常に重要です。.

症状

前述のように、プルーンベリー症候群は腹壁が完全にまたは部分的に欠如していることを特徴としています。おなかがしわのある梅の外観を帯びているため、この症状が病気の名前です。いくつかのケースでは腸が皮膚を通して見ることができるほど筋肉が少ない.

男の子の非常に頻繁な兆候は、睾丸が陰嚢嚢の中に落ちるのではなく、尿道の隣の内部に留まることです.

膀胱の拡大はほ​​とんどすべての場合に見られ、この欠陥は膀胱頸部の閉塞、膀胱の膨張および尿の貯留の原因となるなどの他の状態に関連している.

尿管の閉塞により、腎臓と膀胱との間の接続に問題がある可能性もあります。この閉塞は、尿管の任意の高さで、または腎臓と膀胱の開口部で発生する可能性があります。これらの障害のために、尿管は大幅に拡大する傾向があり、この拡大は片側または両側で発生する可能性があります.

もう1つの一般的な症状は、排尿の問題を引き起こす可能性がある腎臓の膨張（水腎症）です。最も重篤な症例では、一方の腎臓が成熟していない可能性があり、もう一方が水腎症を発症している可能性があります。腎嚢胞もあるかもしれません.

場合によっては、約20％、自発運動系、特に運動選手の足にも異常があり、心血管障害は珍しくない、それらは症例の約10％に起こる.

これらすべての欠陥と奇形は、患者の生活の質を著しく悪化させ、排尿中の膿および血液の存在により尿感染症にかかる可能性を高めます.

症状は次のようにまとめることができます。

  • 筋肉量の不足に起因する皮膚に複数の襞を有する奇形腹部.
  • 拡大膀胱.
  • 尿路の問題.
  • 男性の内部精巣.

治療

治療は症状の重症度によって異なりますが、ほとんどの場合、薬理学的治療、特に感染がある場合は抗生物質、奇形を回復させるための外科的治療が含まれます.

外科的治療には以下のものがあります：

  • 精巣を下げる手術。最悪の場合、腹腔鏡検査が使用されますが、より完全な手術が必要な場合は通常、尿路の再建と同時に行われます。.
  • 腹壁の再建
  • 経皮的腎瘻造設術尿を排出するために小さなチューブ（カテーテル）が腎臓に配置され、このチューブは皮膚を通って外側に行きます.
  • 標準的な腎盂形成術。この技術は狭窄症（尿管の狭窄）を治療するために使用されます.
  • 膀胱下部閉塞または前立腺尿道閉塞の治療のための手術.

参考文献

  1. Druschel、C.（1994）。 1983年から1989年までのニューヨーク州におけるプルーン腹の記述的研究. Arch Pediatr Adolesc Med、49, 70〜76.
  2. Franco、I.（2014年4月30日）. プルーンベリー症候群. Medscapeから取得.
  3. Ｌｏｄｅｒ、Ｒ．、Ｇｕｉｂｏｕｘ、Ｊ．、Ｂｌｏｏｍ、Ｄ。、＆Ｈｅｎｓｉｎｇｅｒ、Ｒ．（１９９２）。プルーン腹症候群の記述と病原性の筋骨格的側面. アムJディスチャイルド、146, 1224-1229.
  4. Pagon、R.、Smith、D.、＆Shepard、T.（1979）。尿道閉塞奇形複合体：腹筋欠乏の原因と「プルーン腹」. J Pediatr、94, 900〜906.
  5. Shaw、R.、Smith、J.、＆Pringle、K.（1990）。女性におけるプルーン腹症候群、症例報告および文献レビュー. Pediatr Surg Int、5, 202-207.
  6. Terada、S.、Suzuki、N.、Uchide、K.、Ueno、H.、およびAkasofu、K.（1994）。プルーンベリー症候群の病因：早期胎児における巨嚢胞起源の証拠. Obstet Gynecol、83, 865-868.
  7. Ｖｅｒｍｅｉｊ − Ｋｅｅｒｓ、Ｃ．、Ｈａｒｔｗｉｇ、Ｎ．、＆ｖａｎ ｄｅｒ Ｗｅｒｒｆ、Ｊ．（１９９６）。腹側体壁の胚発生とその先天性奇形. Semin Pediatr Surg、88, 766-796.