ライリーデイ症候群の症状、原因、治療

の ライリーデイ症候群, 家族性自律神経失調症としても知られているのは、遺伝的起源の自律神経感覚障害であり、それが自律神経障害および感覚障害をもたらす全身性神経障害を引き起こす（Axelrod、Rolnitzky、Gold von Simson、BerlinおよびKaufmann、2012）。.

この宗派に加えて、このタイプの疾患は家族性自律神経障害、遺伝性自律神経感覚障害III型（NSAH III）として知られています（National Institutes of Health、2016）.

遺伝的レベルでは、ライリーデー症候群は、9番染色体、具体的には（9q31）の位置に変異が存在することによって引き起こされる（Orphanet、2007）.

臨床的には、それは多種多様な徴候や症状につながる可能性があり、それらはすべて、感覚機能障害と自律神経系の著しい障害の産物です（Orphanet、2007）。.

これらの中には、呼吸障害、消化、涙の生成、血圧、刺激処理、味覚、疼痛知覚、体温などが含まれます。（Genetics Home Reference、2016）.

この病状の診断は医学的変化の臨床的観察に基づいて行われ、さらに確認のためには、遺伝学的研究の使用が不可欠である（Orphanet、2007）。.

ライリーデー症候群は、高い罹患率と有病率を持っています。しかしながら、根治的治療法がないという事実にもかかわらず、対症療法には通常さまざまな治療法が使用され（National Institute of Neurological Disorder and Stroke、2015）、人々の医学的予後、生存率および生活の質を改善します影響を受ける（Axelrod et al。、2012）.

定義

Riley Day症候群は、末梢神経障害の一部である遺伝的遺伝的起源の自律感覚神経障害の一種であり、遺伝的変化の結果としてこれらの中に感覚および自律神経構造の機能不全を引き起こす（Esmer、DíazZambrano、 SantosDíaz、GonzálezHuerta、Cuevas Covarrubias、Bravo oro、2014）.

末梢神経炎は、末梢神経炎としても知られており、神経損傷の状態または発症により、神経系に1つまたは複数の病変が存在する結果として起こる一群の障害を分類するために使用される用語です。周辺機器（Johns Hopkins Medicine、2016、Pai、2009）.

この種の変化は頻繁に四肢の局所痛、筋緊張低下、けいれんおよび筋萎縮、バランス喪失、運動失調、感覚喪失、知覚異常、発汗の変化、めまい、意識喪失または胃腸機能不全の間に発症するその他（アメリカ慢性疼痛協会、2016）.

具体的には、末梢神経系において、その神経線維は脳および脊髄から体表面全体（内臓、皮膚領域、四肢など）に広がる。.

したがって、その本質的な機能は、運動、自律神経および感覚情報の双方向伝達である（Pheripheral Neuropathyのための財団、2016年; Pheripheral Neuropathyのための財団、2016年）.

頻度

ライリーデー症候群はまれな病気であり、ユダヤ人の子孫、特に東ヨーロッパで特に流行しています（Orphanet、2007）。.

したがって、さまざまな研究が、その発生率を3,600人の出生につき約1人のケースで推定している（Axelrod and Gold-von Simson、2007）。.

この病理は遺伝性であり、したがって出生時から存在しますが、性別のうちの1つでそれ以上の頻度は確認されていません（Orphanet、2007）。.

さらに、出生時年齢が40歳に達する確率は50％を超えないため、Riley-Day症候群に罹患している人々の平均年齢は15歳です（Familial Dysautonomia Foundation、2016）。.

通常、主な死因は病理学および肺合併症または自律神経障害による突然死に関連している（Familial Dysautonomia Foundation、2016）。.

兆候と症状

Riley-Day症候群は、自律神経機能、換気反応、疼痛、体温または味覚、嚥下、歩行または歩行に関連する重要な変化を伴う複雑なパターンの神経学的関与を引き起こす。筋反射の発現（Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann、2012）.

臨床所見は罹患者によって大きく異なる可能性があるが、最も一般的なものには通常以下が含まれる（Axelrod and Gold-von Simson、2007）。

筋骨格症状

身体的特徴は通常出生時には明らかではない、したがって、体の異形は、主に骨形成の状態および悪い筋緊張のために、時間の経過とともに発症する傾向がある.

顔面形状の場合、特有の構造が上唇の著しい平坦化を伴って発達するように見え、特に微笑み、顕著な顎および／または鼻孔の侵食の際に明らかである。.

さらに、低身長または重度の側弯症（湾曲または脊柱の偏位）の発症は、最も頻繁な医学的所見の一部です。.

自律デモンストレーション

自律神経領域の変化は重要であり、Riley-Day症候群を患っている人々にとって最も無力な症状のいくつかを構成します。.

- アラクリミア：部分的または全体的な流涙。出産の瞬間から涙が感情的な泣きによってしばしば欠けているので、この病状はRiley-Day症候群の主な症状の1つです.

- 摂食不足影響を受けるほとんどすべての人に、効率的に正常に摂食させることはかなり困難です。.

これは主に、口腔協調不良、胃食道逆流（食道閉鎖不良のために胃内容物が食道に戻る）、異常な腸運動、嘔吐および再発性の吐き気などの要因に主に由来します。.

- 過剰な分泌物：発汗（過度の発汗）、胃漏（ジュースおよび胃粘膜の過剰産生）、気管支漏（気管支粘膜の過剰産生）、および/または唾液分泌（過剰な唾液産生）などの体分泌の過剰な増加を観察することが可能です。.

- 呼吸器の変化：体内の低酸素または酸素欠乏は、Riley-Day症候群の最も一般的な症状の1つです。さらに、低酸素血症または血液中の酸素圧の不足も頻繁にあります.

一方、多くの人は物質や食物の吸引によって、肺炎などの慢性肺疾患を発症する可能性があります。.

- Disautonomic危機：吐き気、嘔吐、頻脈（急速で不規則な心拍）、高血圧（血圧の異常な上昇）、多汗症（過度の異常な発汗）、体温の上昇、頻呼吸（呼吸数の異常な増加）の短いエピソード）、特に瞳孔拡張.

- 心臓の変化：、上記のものに加えて、それは多くの場合、起立性低血圧（姿勢変化の血圧製品の急激な低下）及びbradirritmia（異常に遅い心拍数）が観察されます。また、感情的またはストレスの多い状況に血圧（高血圧）の増加を確認することも一般的です.

- スコープ：多くの場合、一時的な意識喪失は血流の突然の減少により起こります.

知覚症状

感覚領域の変化は、通常、筋骨格構成または自律神経機能に関連する変化よりも重症度が低いです。 Riley-Day症候群で最も一般的なものには以下のものがあります。

- 痛みのエピソード：ライリーデイ症候群に罹患している個人、特に皮膚と骨の構造に関連した痛みの高い知覚.

- 知覚の変化それは完全に欠けていることはありませんが：温度、振動、痛みや味の異常認識が通常見られることができます.

その他の神経学的症状

すべての場合において、またはこれらの大部分において、主に歩行または表現言語の後期習得によって特徴付けられる発達の一般化された遅れを同定することが可能である。.

さらに、神経画像は、神経学的関与と重要な小脳萎縮、およびその他の症状の進展を示し、バランスコントロール、運動協調性や抹茶の悪化に寄与することができます.

原因

家族性自律神経障害やライリーデイ症候群は遺伝的病因の性質を持っています。具体的には、位置9q31（ORPHA、2007）で、9番染色体上に位置する遺伝子HSAN3（IKBKAP）の突然変異と関連しています.

ＩＫＢＫＡＰ遺伝子は、ＩＫＫ複合体と呼ばれるタンパク質の産生のための生化学的指示を比例的に欠いている原因である。したがって、Riley-Day症候群の場合、これが存在しないかまたは産生が不十分であることが、この病理に特徴的な徴候および症状をもたらす（Genetics Home Reference、2016）.

診断

他の遺伝性の神経障害のような、この病理の診断は、前述の基本的病理学の徴候や症状の臨床的認知（アクセルロッドとゴールド・フォン・シムソン、2007）に基づいて行われます.

ライリーデー症候群とは異なる他の疾患の存在を除外し、罹患者が罹患している症状を特定するために鑑別診断を実施することが不可欠である（Orphanet、2007）。.

さらに、この疾患と適合性のある遺伝的変異の存在を確認するために遺伝学的研究を実施することが望ましい（Axelrod and Gold-von Simson、2007）。.

治療

現在のところ、この遺伝的起源の病理学に対する根治的治療法を同定することはまだ可能ではない。ジアゼパム、メトクリプラミドまたは抱水クロラールのようないくつかの薬は、通常、いくつかの症状を緩和するために使用されます（National Organisation for Rare Disorders、2007）.

さらに、筋骨格系合併症の管理のための理学療法および作業療法の使用も推奨されています。.

一方、代償措置は赤字を補うと（レア障害のための国家機関、2007）影響を受けた人々の生活の質を向上させるために重要な供給または呼吸しています.

したがって、この治療は根本的に支持的な緩和的治療であり、脱毛症、呼吸器および胃腸の機能不全、心臓の変化または神経学的合併症の抑制を目的としている（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.

さらに、異形性および重度の筋骨格系障害の場合、外科的アプローチを用いていくつかの変化、特に正常化した身体の発達および運動技能および能力の習得を遅らせる変化を修正することができる。.

参考文献

ACPA。（2016）末梢神経障害アメリカ慢性疼痛協会からの引用：https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
Axelrod、F。、およびGold von Simson、G。（2007）。遺伝性感覚および自律神経障害：タイプII、III、およびIV。 BioMed Centralから入手した。
http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
Axelrod、F.、Rolnitzky、L.、Gold von Simson、G.、Berlin、D.、およびKaufmann、H.（2012）。患者の機能的評価のための評価尺度
患者さん。小児科ジャーナル、1160-1165.
Esmer、C.、ディアスザンブラーノ、S.、サントス・ディアス、M.、Gonzélezウエルタ、L.、Covarrubiasのクエバス、S.、ゴールド・ブラボー、A.（2014）。感覚自律神経障害
遺伝性IIA型：初期の骨格および神経原性の発現。小児科医（バーク）、254-258.
FD。（2016） FDファクトシートDysautonomia Foundationから取得したもの：http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
FPN （2016）末梢神経障害とは何ですか。末梢神経障害の財団からの抜粋：
https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
遺伝学ホームリファレンス。（2016）家族性分裂症。遺伝学ホームからの参照
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
NIH。（2015）解剖学情報。国立神経障害脳卒中研究所より入手：http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/
NIH。（2016）神経障害国立糖尿病研究所および消化器・腎臓病研究所より入手：
http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
Norcliffe-Kaufmann、L.、およびKaufmann、H.（2012）。家族性自律神経障害（Riley-Day症候群）：圧受容器フィードバックが失敗したとき。自律神経科学：基礎と臨床、26-30.
NORD （2007）。奇形学、家族性。全国のまれな疾患のための組織からの回収：http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
孤児です。（2007）。家族の解剖学。 Orphanetから入手した。
http://www.orpha.net/
Pai、S.（2009）。末梢神経障害.
UMM （2016）ライリーデー症候群。メリーランド大学メディカルセンターから取得：http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome

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