トレハーコリンズ症候群症状、原因、治療



の トレハーコリンズ症候群 は顔面領域の骨構造および他の組織の発達に影響を及ぼす遺伝的起源の病理学である（Genetics Home Reference、2016）.

より具体的なレベルでは、冒された人々は通常正常または期待されるレベルの知的発達を示すが、それらは別の一連の変化、例えば聴覚管および耳小骨、瞼裂、眼球コロボーマまたは口蓋裂の間の奇形を示す。その他（Mehrotra et al。、2011）.

Treacher Collins症候群はまれな病状であるため、その発生率は4万人の出生あたり約1人と推定されています（Rodrigues et al。、2015）。.

さらに、実験的および臨床的研究により、トレハーコリン症候群の大部分の症例は、5番染色体、特に5q31.3領域に存在する突然変異によるものであることが示されている（Rosa et al。、2015）。.

診断に関しては、これは通常、罹患個体に存在する徴候および症状に基づいて行われるが、染色体異常を同定し、さらに他の病理を除外するために遺伝学的研究が必要である。.

現在のところ、Treacher Collins症候群に対する治療法はなく、通常、医療専門家は各個人の特定の症状の管理に焦点を当てている（National Organisation for Rare Disorders、2013）。.

治療的介入は、異なる介入プロトコル、薬理学的、外科的などに加えて、非常に多様な専門家を含み得る。 （2013年全国希少疾患学会）.

Treacher Collins症候群の特徴

Treacher Collins症候群は頭蓋顔面の発達に影響を与える疾患です（OMIN、2016; Dixon、1996）.

具体的には、全米ティーチャー協会コリンズ症候群協会（2016）は、この病状を以下のように定義している。 「発生または頭蓋脳奇形先天性遺伝的起源の変更、まれで、無力化し、認められた治療法なしに」.

この病状は、1987年にThompsonとToynbeeによって1846年に最初に報告された（Coob et al。、2014）。.

しかしながら、それはイギリスの眼科医エドワード・トレハー・コリンズと呼ばれ、1900年にそれを説明した（Mehrotra et al。、2011）。.

彼女の臨床報告、Treacher Collinsにおいて、彼女は異常に拡大した下まぶたを持ち、頬骨が欠けているか、または発達が頬骨が不十分だった2人の子供について述べました（Chiildrenの頭蓋顔面協会、2016）.

一方、この病状の最初の広範囲で詳細なレビューは、1949年にA. FranceschettiとD. Kleinによって行われ、下顎顔面椎間板症という用語が使用されている（Mehrotra et al。、2011）。.

私達が示したように、この病状は頭蓋顔面構造の発達と形成に影響を与えるので、冒された個人は異型の顔の特徴、難聴、目の変質、消化器系の問題または言語の変質などの様々な問題を呈するでしょう。 Treacher Collins、2016）.

統計

トレハーコリンズ症候群は一般集団ではまれな病気です（Genetics Home Reference、2016）.

統計的研究によると、世界中で1万人から5万人に1人の割合で罹患率がおよそであることが示されています（Genetics Home Reference、2016）。.

さらに、それは先天的な病理学であるので、その臨床的特徴は出生の瞬間から存在するでしょう（全国希少疾患協会、2013）。.

性別による分布に関して、これらのいずれにおいてもより高い頻度を示す最近のデータは見出されていない。さらに、特定の地理的地域または民族グループに関連した分布はありません（2013年全国希少疾患協会）。.

一方、この症候群は、de novo突然変異と遺伝的パターンに関連した性質を持っているので、親の1人がTreacher Collins症候群に罹患している場合、この病状を彼らの子孫に伝える確率は50％になります（Chiildrenの頭蓋顔面）協会、2016）.

Treacher Collins症候群の子供を持つ両親の場合、病因が遺伝率と関連していない場合、この病気の子供を持つ可能性は非常に低くなります（Chiildrenの頭蓋顔面協会、2016）。

特徴的な徴候と症状

この症候群に罹患している子供に見られるさまざまな変化があるが、それらはすべての場合に必要な方法では見られない（Chiildrenの頭蓋顔面協会、2016）。.

Treacher Collins症候群に特徴的な遺伝的異常は、多種多様な徴候や症状を引き起こし、さらに、これらすべては根本的に頭蓋顔面発達に影響を及ぼします（National Organisation for Rare Disorders、2013.

頭蓋顔面の特徴

  • 顔： 顔の構成に影響を与える変化は通常、左右対称に、すなわち顔の両側に現れる。最も一般的な異常のいくつかは、頬骨の欠如または部分的な発達、下顎の骨構造の不完全な発達、異常に小さい下顎骨および/またはあごの存在を含みます.
  • ボカ： 口蓋裂、下顎奇形、舌の後方への変位、不完全な発達および歯の不整列は、この症候群の典型的な変化です。.
  • 目： 眼球周囲の組織の奇形または異常な発達、まぶたの傾き、まつげの欠如または非常に狭い涙管。加えて、虹彩の組織におけるスリットまたは白斑の発生、または異常に小さい目の存在もまたありそうである。.
  • 気道： 気道に影響を与える多くの異常がありますが、最も一般的なのは咽頭の部分的発達、鼻孔の狭窄または閉塞です.
  • 耳と聴覚管： 内的、中的、外的両方の聴覚構造の奇形。具体的には、耳が発達しない、または部分的に、外耳道が大幅に狭まることを伴う.
  • 四肢の異常： ごく一部のケースでは、Treacher Collins症候群の人は手に変質がある可能性があります。特に、親指は不完全な発育不全を示す可能性があります.

要約すると、私たちがTreacher Collins症候群に罹患している子供に現れると予想される変化は、口、目、耳、そして呼吸に影響を及ぼします（Chiildrenの頭蓋顔面協会、2016）.

神経学的特徴

この病状にふさわしい臨床経過は、（Coob et al。、2014）によって特徴付けられる特定の神経学的スキームを引き起こすでしょう。

  • 小頭症の多様な存在.
  • 通常の知的レベル.
  • 精神運動能力の獲得の遅れ.
  • 認知領域のさまざまな関与.
  • 学習上の問題.

場合によっては、さまざまな分野の発達または技能の習得の遅れは、医学的合併症および/または異常または身体的奇形の存在によるものである。.

二次医療合併症

顔面、聴覚、頬側または眼の構造の変化は一連の重大な医学的合併症を引き起こし、その多くは罹患者にとって潜在的に深刻である（National Organisation for Rare Disorders、2013）。

  • 呼吸不全：呼吸器系機能能力の低下は、個人にとって潜在的に致命的な病状です.
  • 小児無呼吸：この医学的合併症は、特に睡眠相の間に、呼吸プロセスの中断の短いエピソードの存在を意味します.
  • 摂食問題：咽頭および口腔奇形の異常は、罹患者の栄養を著しく妨げます。多くの場合、代償的措置の使用は不可欠です。.
  • 視力喪失および聴覚： 以前の医学的合併症の場合と同様に、眼球構造および/または聴覚構造の異常な発達は、両方の能力に様々な影響を及ぼす可能性があります。.
  • 言語の習得と生産の遅れ：主に音声装置に影響を及ぼす奇形による.

これらの症状のうち、症状の有無と重症度の両方が、同じ家族の中でも、影響を受ける人々の間でかなり異なる場合があります.

場合によっては、罹患者は非常に微妙な臨床経過を示すことがあり、そのためTreacher Collins症候群は未診断のままであることがあります。他の場合には、個人の生存を危険にさらす重大な異常および医学的合併症が現れる可能性がある（National Organization for Rare Disorders、2013）。.

原因

先に示したように、Treacher Collins症候群は先天性の遺伝的性質を持っているので、冒された人は出生時からこの病状を示すでしょう.

具体的には、ほとんどの場合、5q31領域の5番染色体の異常の存在と関連しています。 （Rosa et al。、2015）.

さらに、この症候群の歴史を通してさまざまな調査が、それが遺伝子TCOF1、POLR1CまたはPOLR1Dの特定の突然変異によるかもしれないことを示しました（Genetics Home Reference、2016）。.

したがって、ＴＣＯＦ１遺伝子はこの病状の最も頻繁な原因であり、全症例の約８１〜９３％を占める。一方、POLR1CおよびPOLRD1遺伝子は、残りの症例の約2％を占めます（Genetics Home Reference、2016）。.

この一連の遺伝子は、顔面領域の骨、筋肉、および皮膚の構造の発達に重要な役割を果たしているようです（Genetics Home Reference、2016）。.

Treacher Collins症候群の症例のほとんどは散発的ですが、この病理は50％の子供たちに対する両親の遺伝率のパターンを示します.

診断

Treacher Collis症候群の診断は臨床所見および放射線学的所見に基づいており、さらにいくつかの補足的な遺伝子検査が用いられている（Genetics Home Reference、2016）.

臨床診断の場合、これらを特定するために詳細な理学的検査および神経学的検査が実施される。通常、このプロセスは病気の診断基準に基づいて行われます.

この評価段階で最も使用されている検査の1つはX線であり、それらは私たちに頭蓋顔面奇形の有無についての情報を提供することができます（全国希少疾患協会、2013）.

特定の顔の特徴は直接観察可能ですが、X線は顎骨の発達、頭蓋骨の発達、または追加の奇形の発達についての正確かつ正確な情報を提供します（National Organisation for Rare Disorders、2013）。.

さらに、身体的徴候が依然として非常に微妙であるか、または診断を確認することが必要である場合、TCOF1、POLR1CおよびPOLR1D遺伝子における変異の存在を確認するために様々な遺伝子検査を使用することができる（全国希少疾患協会） 、2013年）.

また、Treacher Collins症候群の家族歴がある場合は、出生前診断を行うことが可能です。羊水穿刺により、胚の遺伝物質を調べることができます。.

治療

現在、Treacher Collins症候群に対するタイプの治療的治療法はないので、専門家は最も一般的な徴候と症状の治療に焦点を当てています。.

このように、病理学の最初の確認の後に、起こり得る医学的合併症の評価がなされることが不可欠である（Huston KatsanisとWang Jabs、2004）。

  • 経路区域の変更
  • 顔の構造の重大な変更.
  • 口のスリット.
  • 嚥下の変化.
  • 添加剤の変更.
  • 目と視覚の問題.
  • 歯の異常.

これらすべての異常の実現は、個別化治療の設計にとって基本であり、罹患者のニーズに合わせて調整される.

したがって、この個別治療の管理には通常、小児科医、整形外科医、歯科専門医、聴覚士、言語療法士、心理学者などのさまざまな分野の専門家の存在が必要です。 （Huston KatsanisとWang Jabs、2004）.

具体的には、すべての医学的合併症は、それらの医学的治療介入に対処するためにいくつかの時相に分けられる（Huston Katsanis＆Wang Jabs、2004）。

  • 0歳から2歳まで：気道の変化の治療と摂食問題の解決
  • 3〜12歳：言語変更の扱いと教育システムへの統合
  • 13〜18歳：頭蓋顔面奇形の矯正のための手術の使用.

これらすべての段階において、薬物の使用とuriricな再建の両方が最も一般的な治療法です（National Organisation for Rare Disorders、2013）。.

参考文献

  1. ANSTC （2016年）. Treacher Collinsとは何ですか? 全米教師コリンズ症候群協会より検索.
  2. CCA （2010年）. Treacher-collinsの症候群を理解するためのガイド. 子供の頭蓋顔面協会からの検索.
  3. Cobb、A.、Green、B.、Gill、D.、Ayliffe、P.、Lloyd、T.、Bulstrode、N.＆Dunaway、D.（2014）。 Treacher Collins症候群の外科的管理. 口腔外科の英国ジャーナル , 581-589.
  4. 遺伝学ホームリファレンス。 （2016年）. トレハーコリンズ症候群. 遺伝学ホームからの参照.
  5. Huston Katsanis、S.、およびWang Jabs、E.（2012）。トレハーコリンズ症候群. GeneReviews.
  6. Mehrotra、D.、Hassan、M.、Pandey、R.、＆Kumar、S.（2011）。 Treacher Collins症候群の臨床スペクトル. 口腔生物学および頭蓋顔面科学研究, 36〜40.
  7. Rodrigues、B。、Oliveira Silva、J。、GualbertoGuimarães、P。、Formiga、M。、およびPavan Viana、F。（2015）。理学療法治療を受けているTreacher Collins症候群の小児の進化. Fisioter Mov., 525-533.
  8. Rosa、F.、Bebiano Coutinho、M.、Pinto Ferreira、J.、およびAlmeida Sousa、C.（2016）。 Treacher Collins症候群の小児における耳奇形、難聴および難聴リハビリテーション. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.