ターナー症候群の症状、原因、治療



の ターナー症候群 （ST）は、生物の細胞の全部または一部において、X染色体が部分的または完全に欠如している結果として起こる女性の性に関連する遺伝病理学である（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.

最も頻繁に見られる臨床的特徴には、通常、身長または身長の低下、性腺機能不全、さまざまな心奇形、眼科的および耳の変化などの機能が含まれます（Genetics Science Learning Center -University of Utah、2016）。.

ターナー症候群は通常精神遅滞の存在と関連しておらず、知的発達は特定の場合を除いて正常です。しかしながら、特定の神経認知プロファイルを観察するのが一般的です（RíosOrbañanoset al。、2015）。.

この病状の診断は、臨床観察に基づいて、妊娠期に行うことができます。したがって、診断の疑いがある場合は、遺伝学的研究を実施しなければなりません。しかし、それは最も頻繁に人生の最初の瞬間や幼児期の間に行われます（全国希少疾患学会、2012）.

ターナー症候群に対する根治的な医学的介入はないが、この病状の医学的合併症の治療のために、ホルモン療法、整形手術、栄養管理、神経心理学的刺激などの多くの専門的な治療法が設計されている。 （GalánGómez、2016）.

ターナー症候群は致命的な病状ではありませんが、心臓の異常などの深刻な医学的合併症の発症は、罹患者の生存リスクを高める可能性があります（Genetics Home Referece、2016）.

ターナー症候群の特徴

この病理学の臨床経過を医学文献に記載した最初の医学専門家の一人であったHenry Turner医師にちなんで名付けられたTurner症候群（ST）（National Organisation for Rare Disorders、2012）.

さらに、この病状はUllrich-TurnerまたはBonnevie-Ullrich、Turner、および/または性腺形成としても知られています（Turner Syndrome Foundation、2016）。.

一般に、この病状は病気とは見なされないが、シンドローム、すなわち互いに関連する一連の徴候と症状であり、集団を作ることを可能にするが、必ずしもケース内に同時に存在するわけではない（LópezSiguero） 、2016）.

STは明確に定義された臨床経過を提示するが、それは病因的な遺伝的変化の結果として多種多様な医学的問題を引き起こす可能性がある（Mayo Clinic、2014）。.

核型

1959年以来、ターナー症候群がX染色体の全部または一部の欠如の結果として起こることが観察されて以来、この病理は女性の性別に特に影響を及ぼすことが知られている（LópezSiguero、2016）。.

人間は46対の染色体を持ち、23対の構造レベルで編成されています。さらに、これらの中には、性的形質を定義する2つの染色体があります.

具体的には、一対の男性の性染色体はXおよびY染色体によって形成され、一方、一対の女性の性染色体は2つのX染色体からなる。.

これらすべての遺伝物質の組み合わせと分裂によって、私たちの身体的、認知的、そして性的な特徴が決まります。しかし、胚発生期にX染色体の一部または全部に影響を与える細胞分裂の失敗があると、ターナー症候群が現れることがあります（Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities、2012）。.

まとめると、Tuerner症候群の核型は、45 Xモデル、性染色体の欠如を伴う45染色体を提示する。.

ターナー症候群によって引き起こされる異常の発現は、通常、罹患者の発達レベルによって異なります。そのため、ある段階では他の段階よりも頻繁な臨床的特徴を見つけることができます。.

さらに、ターナー症候群は高い罹患率と関連しているため、心血管疾患、糖尿病、甲状腺機能低下症などの他の病状と一緒に発生する可能性があります。 （RíosOrbañanoset al。、2015）.

統計

ターナー症候群（ST）は、世界中で生きて生まれた2,500人の少女ごとに約1人に発症する病状です（Genetics Home Referece、2016）.

しかし、自発的および非自発的流産が一般的であるため、病理学の規模は異なる場合があります（Genetics Home Referece、2016）.

米国のターナー症候群学会（2015）は、ターナー症候群は流産の約10％の症例で起こり得ると指摘しています.

具体的には、この症候群を持つ7万人以上の女性と女児が米国に住んでいると推定されている（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.

性別による分布については、ターナー症候群が女性の性別に特に影響を及ぼす病理であることを以前に示しました。さらに、特定の倫理的または人種的集団、または特定の地理的地域に関連する症例は確認されていません。.

一方、STは先天性の遺伝的起源の病理学であるため、身体的表現型は出生時から存在しますが、症状は多くの場合微妙です。.

したがって、STは通常出生前または直後に診断されます。しかし、成人期においても、小児期を通して診断未確定のままになる可能性がある非常に軽度の症例があります（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.

徴候と症状

X染色体の特定の遺伝的変化に応じて、STは罹患者間で異なる臨床的特徴を引き起こす可能性があるが、最も一般的なもののいくつかが報告されている（GalánGómez、2016）。

筋骨格系疾患

  • 低身長人生の初期段階で身長の発達は通常予想される成長基準に調整されているという事実にもかかわらず、影響を受けた人々は通常平均を下回る最終身長に達することが観察されています。出生や幼児期の初期から成長は鈍化し、年齢層で比較すると遅くなります。また、彼らは通常思春期の間に成長のバーストを経験しません.
  • 首の縮小：首の長さは通常の長さより通常短いです、皮膚の襞の存在を伴う.
  • Cubito Valgo： それは前腕に影響を与える構造的奇形です。具体的には、肘が半永久的に半屈曲した状態で、この外側へのずれを観察できます。.
  • 中手骨の削減：指の構造を構成する骨の一部の1つである中手骨は、通常より小さいサイズです。.
  • Madelung奇形手首の構造的な構成に影響を与える変更です。これは通常よりも短縮され、尺骨と橈骨の円弧状の配置により、可動性を著しく低下させます。.
  • 側弯症：他の筋骨格系変化と同様に、この症候群に罹患している人々の脊椎の偏位または湾曲を観察するのが一般的です。.
  • Genu Valgo：この状態は "X"では脚とも呼ばれています。膝が触れる位置を見て、ずれているからです。足はfuraの方に置かれ、足首は見直されます.
  • 小顎症および口蓋裂硬い口蓋の中央部分の隆起および湾曲を伴う、縮小された寸法を有する下顎骨の発達が可能である。.
  • 低形成性腫瘤：STに罹患している女性では、通常、乳房の発達は不良です.

リンパ管の変化

これらの変化の場合、最も頻繁にはリンパ管閉塞、すなわち、リンパ管を通して異なる体組織から排出された体液の閉塞または閉塞を観察することである。.

これが発生すると、さまざまな異常が発生する可能性があります。STで最も一般的なものは次のとおりです。

  • Pterigium Colli：この変化は、頸部の構造に影響を与える頸部奇形であり、そこでは、乳様突起から肩に向かって走る膜または組織の帯および筋線維の存在が観察される。.
  • 低キャピラリー注入ライン：ヘアラインを低レベルにするのが一般的です。特に、コリが出現した場合.
  • 四肢の浮腫：リンパ循環の変化は、特に手や足の様々な体の部分に水分を蓄積させる可能性があり、それが原因で重大な炎症が発生します。.
  • 爪異形成症： それは爪に影響を与えるジストロフィーの一種です、これらは通常構造的な容積の損失、縦の縞およびエナメルの損失を表します.
  • 絵文字手や足の手のひらに皮膚の尾根ができる.

生殖細胞の変化

  • 性腺異常： 卵巣機能不全が通常見られ、外性器は不完全または部分的に発症する傾向があります。多くの場合、この種の変質は医学文献では「性的幼児主義」と呼ばれています。.
  • 不妊症 ホルモンの産生がなく、卵巣による性的、思春期の発達障害を意味します。二次的な性的特徴の不十分な発達を観察することに加えて、女性は通常胚珠の生産能力を欠いています
    月経.

神経心理学的パターン

STは通常、一般的な知的障害の発生を意味するものではありません。影響を受ける人々は、年齢や発達レベルに合わせて情報を調整されています.

しかしながら、認知レベルでは、発達がより不十分ないくつかの分野が検出されており、それらは世界的に学習能力に影響を及ぼしています。.

多くの影響を受けている人々は、方向性やオリエンテーション、記憶力、注意力、あるいは問題解決能力の発達に問題を抱えている傾向があります。.

別の種類の一般的な変更

  • 心臓の異常 二尖大動脈弁や大動脈の短縮などの先天性心疾患は極めて一般的です。.
  • 腎臓の異常： 馬蹄形腎臓、尿路の奇形は、最も一般的な腎臓症状の一部です。.
  • 眼と視覚の異常 通常観察される斜視、弱視、まぶたの垂れ、その他の種類の変化.
  • 聴覚異常 耳や外耳道は通常、素因が少なく、さらに別の種類の内奇形が発達すると、聴覚能力が著しく低下する可能性があります。.

原因

先に述べたように、ターナー症候群の発症はX染色体上の遺伝的異常の存在によるものです。.

妊娠期の間に、遺伝物質が胚発生に適切なすべての生化学的プロセスを開始するように再編成されると、さまざまな変更またはエラーが発生する可能性があります。内的または外的要因またはランダム突然変異の結果.

これが起こると、個体の染色体および遺伝物質の機能的構造、ひいてはその後の表現型および行動特性が変化する可能性があります。.

STでは、女性に特に影響を与える臨床パターンが記載されていますが、これは染色体異常によるものですX.

男女とも、男性と女性の両方にX染色体がありますが、女性の場合は2倍になります。したがって、X染色体の存在に部分的または全体的に影響を及ぼす異常が発生した場合、雄性胚の妊娠は自発的に中断されます。なぜなら、その性染色体組成（XY）のために、この状況は起こらないからです。あなたはY染色体の独特の存在で発達することを可能にします.

しかし、女性の胚にX染色体が部分的または全体的に存在しない場合、この染色体が存在しないことは、カップルの他の構成要素Xによって補われる可能性があるため、実行可能である。女性は性的染色体構成があることXX.

X染色体は対称的ではなく、いくつかのプリセットアーム（p）と長いアーム（q）を持っています。一方の腕の部分的または全体的な喪失があると、ターナー症候群を患っている人々に異なる徴候や症状が現れることがあります（GalánGómez、2016）.

X染色体の短い領域が保存されたままの場合、罹患者は思春期の正常な発達を示す可能性があります。これは約10〜15％のケースで発生しますが、より長い腕を維持する場合、最も特徴的な徴候は身長の減少です（GalánGómez、2016）。.

これとは別に、ターナー症候群で最も一般的なのはX染色体の完全な欠如であり、それは完全な臨床経過の提示につながるでしょう（GalánGómez、2016）。.

診断

通常、診断は出生前の段階で行われます。超音波超音波はSTが作り出す物理的な異常のいくつかを示すことができます.

したがって、この病理学の疑いがある場合は、通常、胎児DNAを評価するために遺伝学的研究が行われます（Mayo Clinic、2014）。.

通常、臨床検査がこの段階で使用されます。絨毛膜絨毛サンプリングおよび羊水穿刺は、それぞれ胎盤組織および羊水の一部を抽出してそれらの染色体組成を分析しようとします（Mayo Clinic、2014）。.

しかし、臨床的疑いが出生後の段階まで始まらない場合、遺伝学的研究は通常、少量の血液サンプルの採取を通して行われます。.

病因の遺伝的異常の存在を判定することに加えて、異なる専門家が罹患者の特定の特徴、ならびに根底にある医学的合併症を評価することが不可欠である（Mayo Clinic、2014）。.

臨床探索の本質的な目的は、文明化されていない効果的な介入をデザインすることです.

治療

ターナー症候群の治療法はありませんが、この病状の徴候や症状の治療にはいくつかの治療戦略があります。.

最も頻繁に行われる具体的なアプローチには次のものがあります（GalánGómez、2016）。

  • 高血圧と心臓の変化に対する薬理学的治療.
  • 難聴の場合のための代償ツール.
  • 二次的性格の発達を刺激するためのエストロゲンの投与に基づくホルモン療法.
  • 成長ホルモン（GH）の投与、サイズの増加を促進する.
  • 体重の管理と規制のための栄養規制.
  • 最も不足している認知領域における介入のための早期刺激と神経心理学的治療.

参考文献

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