アッシャー症候群の症状、原因、治療



の アッシャー症候群 それは、神経感覚変化を特徴とする先天性遺伝性起源の一群の障害によって構成されている（Nàjera、Baneyto andMillán、2005）。.

臨床レベルでは、この病状は両側性難聴、網膜色素変性症およびさまざまな前庭の変化の存在によって定義される（Nàjera、Baneyto andMillán、2005）。.

重症度や患部に応じて、アッシャー症候群は通常3つの臨床形態に分けられます：  アッシャー症候群I （USH1）, アッシャーII症候群 （USH2）と アッシャーIII症候群 （USH3）（Jaijo、Aller、Beneyto、Nájera、Millán、2005）.

この症候群の病因は、幅広い遺伝的異質性によって定義される常染色体劣性パターンと関連している（Dyce Gordon、MapolónArcedor、SantanaÁlvarez、2011）。.

アッシャー症候群の出現に関連する8を超える異なる遺伝子が同定されている。これらは、それぞれの臨床的サブタイプに関与しています（López、GelvezおよびTamayo、2011）。.

この疾患の診断は、異なる眼科的および聴覚的分析の使用を必要とする。さらに、遺伝的研究は通常、特定の突然変異の分析のために行われます（SabatéCintas、2009）。.

この疾患に対する根治的な治療的アプローチはありません。最も一般的なのは、身体的適応、リハビリテーション、オリエンテーション/モビリティトレーニング、特別教育の方法を使うことです（SabatéCintas、2009）。.

加えて、罹患者の医学的予後は通常、それらの生活の質を著しく損なう精神医学的および／または神経学的心理的変化の進行的発達によって特徴付けられる（Dyce Gordon、MapolónArcedor、SantanaÁlvarez、2011年）。 ）.

ウーサー症候群の特徴

ウーサー症候群（SU）は、遺伝的原因による失明および難聴の最も一般的な原因の1つです（American Academy of Ophthalmology、2013）。.

これは、感音性の聴覚低下、視力の喪失、および前庭異常の臨床症状を特徴とする疾患です（American Academy of Ophthalmology、2013）。.

臨床経過は以下と関連している（Nàjera、Baneyto andMillán、2005）。

  • 内耳の傷害および異常（聴覚障害およびバランス）.
  • 網膜色素変性症（視覚障害）

この障害は特にその臨床的および遺伝的多様性によって定義されます。臨床試験では、アッシャー症候群という用語を障害のグループとして使用する傾向があります（USH1、USH2、USH3）（Genetics Home Reference、2016）。.

それは、影響を受けた人々が持っている感覚および社会的孤立の程度のために、医学的および心理的に大きな関心を持っている疾患である（Jaijo et al。、2005）。.

この疾患の最初の臨床的記述は、難聴と網膜色素変性症との間の重要な医学的関連性を特定したVon GraefeおよびLibreichによるものである（Braga Norte、Cortez Juares、Nardi、Dell'AringaおよびKobari、2007）。.

彼の名前は、英国の眼科医Usherの研究のおかげで、1914年に確認されました（Cleveland Clinic、2016）。.

しかしながら、Bell（1933年）は、この症候群を定義する大きな臨床的異質性を特定することにおける先駆者のうちの1人でした（Dyce Gordon、MapolónArcedor、SantanaÁlvarez、2011）。.

統計

ほとんどの臨床的、疫学的および/または実験的研究は、アッシャー症候群がまれなまたはまれな疾患の一部であると考えています（Wallber、2009）。.

しかし、アッシャー症候群は、人間の聴覚障害の最も一般的な原因です（Wallber、2009）。.

先天性難聴者の6％、および色素性網膜炎を患っている人々の18％の臨床的特徴の原因は、Usher症候群の状態によるものである（López、Gelvez and Tamayo、2011）。.

この症候群の一般的な有病率は、性別、人種または地理的起源との特定の関連がある場合、一般人口の10万人当たり3〜4ケースと推定される（SabatéCintas、2009）.

しかし、López、Gelvez、Tamayo（2011）などの他の著者は、10万人あたり3.5〜6.2件の罹患率を示しています.

スペインの場合、その地域全体で約1,600人が罹患していると仮定すると、有病率は住民10万人あたり4.2人に達する可能性がある（Jaijo、Aller、Beneyto、Nájera、Millán、2005）。.

米国では、人口10万人あたり約5件の割合で発生しています。スカンジナビア地域では10万人あたり3人、コロンビアでは10万人あたり3.2人に近い数字である（López、Gelvez and Tamayo、2011）.

最後に、サブタイプによる症例の分布に関して、以下のデータを指摘することができます（Genetics Home Reference、2016）。

  • Usher症候群の最も頻繁な形態としてのI型とII型.
  • 最も一般的ではないタイプIII、全症例の2％を占める.

兆候と症状

Usher症候群の臨床的特徴は主に感音性難聴、視力喪失および前庭系の変化に関連しています.

感音難聴

聴覚の鋭さのレベルは、罹患者の間で、そして罹患しているアッシャー症候群のサブタイプによって大きく異なります（SabatéCintas、2009）。.

個人は先天性難聴、中等度の聴覚障害、または正常または効率的な視力に苦しんでいる可能性があります（SabatéCintas、2009）.

聴覚領域に関連するすべての問題は、ある種の神経感覚変化の存在に起因しています。したがって、最も一般的なのは、難聴または感音難聴の一種を観察することです（Genetics Home Reference、2016）.

この病理は、内耳における先天性病変の存在、および聴神経に関連する線維および神経終末の様々な変化を指す（Cochlear、2016）。.

視力低下

視覚障害は通常、アッシャー症候群の基本的な臨床的変化を構成する（American Academy of Ophthalmology、2016）。.

影響を受ける人々は、次のパターンで定義される視力の漸進的な低下を特徴とするコースを提示します（Genetics Home References、2016）。

  • 暗視の喪失.
  • 側方視力の喪失.
  • 死角の出現.
  • 水晶体の白濁の進行（白内障）.

これらすべての眼科的異常は、色素性網膜炎（RP）の症状に起因しています。.

網膜色素変性症は、光に敏感な眼球細胞における病変の進行性発達を指す病状である（American Academy of Ohtalomology、2016）。.

錐体および桿体と呼ばれるこれらの細胞は網膜に位置し、光刺激を脳レベルで解釈可能な電気信号に変換することができる（American Academy of Ohtalomology、2016）。.

遺伝的異常などのさまざまな要因が発生すると、これらの細胞が死滅する可能性があります（American Academy of Ohtalomology、2016）.

最初は主に暗視と周辺機器を担当する杖に影響を与えます。その後、円錐の劣化があり、中心視力と色の知覚の原因となります（American Academy of Ohthalmology、2016）。.

前庭系の変化

内耳に存在する先天異常も前庭系にいくつかの重大な変化を引き起こす可能性があります（Nàjera、Baneyto andMillán、2005）.

前庭系は、体位のバランスと効率的な維持に基本的な役割を果たしているさまざまな構造によって形成されています.

このシステムは、いくつかの末梢構成要素（前庭神経終末および内耳）およびその他の中枢性のものを脳レベルおよび脊髄レベルでグループ化する。.

アッシャー症候群では、これらの成分のいずれかが関与すると、本質的にバランスに関連するさまざまな症状が引き起こされます（Genetics Home Reference、2016）。.

結果として、とりわけ、オリエンテーション、頻繁なバランスの喪失、座位獲得および遅発性の問題を観察するのが一般的です（Genetics Home Reference、2016）。.

さまざまなサブタイプは何ですか?

アッシャー症候群は、最初の症状の発症年齢、臨床的特徴および病状の重篤度に応じていくつかのサブタイプに分類することができる（Jaijo、Aller、Beneyto、NájeraandMillán、2005）。.

アッシャー症候群タイプI

アッシャー症候群の最初のサブタイプは出生から特定することができますが、特定の特徴のいくつかは進行性です（SabatéCintas、2009年）。

聴覚異常は、先天性の、すなわち出生時からの重度の難聴の存在によって特徴付けられます。さらに、この能力を向上させるために補聴器などの特定の適応を使用することはできません。.

視覚的な変化は潜伏的に現れる傾向があります。最初の視力障害は10歳前後に現れ、年齢が上がるにつれて失明に向かって進行する可能性があります.

前庭系に関連する異常を識別することも可能です。これらは基本的にバランスの深刻な問題を通して.

II型アッシャー症候群

アッシャー症候群のサブタイプIIは後にデビューします。最初の症状の典型的な出現年齢は、通常青年期にあります（SabatéCintas、2009）。

聴覚の変化は通常、それほど深刻ではありません。中等度の聴覚障害の発生は可能ですが、それらの効率を改善するために補聴器を使用することは可能です.

さらに、残留聴覚の存在は彼らがコミュニケーションの基本的な手段として口頭言語を使うことを可能にします.

視覚障害は、網膜色素変性症の進行性進行と関連する傾向がありますが、バランスは有意には影響を受けません.

アッシャー症候群タイプIII

アッシャー症候群の3番目と最後のサブタイプは、成人期の典型的な症状です。いくつかの臨床的特徴がより早く起こるかもしれませんが（SabatéCintas、2009年）。

聴覚視力は、成人期に減少させなければならない正常または正常な発症を特徴とし、聴覚障害を引き起こします。.

視覚異常は、青年期の網膜色素変性症の発症および成人期の中間期における失明の発症によって定義されます。.

最後に、前庭系もまた影響を受け、重要な調整とバランスの問題の発生につながります.

原因

最初の説明で示したように、アッシャー症候群は常染色体劣性遺伝の起源を持っています（López、Gelvez and Tamayo、2011）。.

異なる異常は異なるサブタイプのそれぞれに対応するので、遺伝的変化は本質的に異質性によって定義される（López、Gelvez and Tamayo、2011）。.

MYO7A、USH3、USH1C、VLGR1、CDH23、SANS、CLRN1、OCDH15（Nàjera、Baneyto、Millán、2005年）の8つ以上の特定の変異を伴って、12箇所以上の異なる遺伝子変異の同定が可能であった。.

タイプＩのほとんどの場合は、遺伝子ＭＹＯ７ＡおよびＣＤＨ１２の突然変異と関連している。 II型はUSH2A遺伝子の特定の変異に関連しています。最後に、タイプIIIはCLRN1遺伝子の突然変異によるものです（Genetics Home Reference、2016）.

診断

アッシャー症候群の臨床的特徴は、聴覚、眼科および前庭系の探査に向けての診断に由来する（American Academy of Ophthalmology、2016）。.

したがって、聴覚能力、視力、およびバランスの調整の可能性および身体の調整を評価することが基本です（American Academy of Ophtalmology、2016）。.

  • 聴覚検査：聴力検査、耳音響放射、蝸牛誘発電位および耳鏡検査（SabatéCintas、2009年）.
  • 眼科検査：眼底検査、測量検査、網膜電図、眼電位図、電子スタグラム.
  • 前庭検査：前のテストのいくつかは前庭系のいくつかの変更を識別することができますが、最も一般的なことはバランステストを実行することです.

上記のアプローチに加えて、この病状の遺伝的性質のために遺伝学的研究を実施することが不可欠です。.

この種の試験の基本的な目的は、患者が罹患している臨床的サブタイプを生じさせる特定の遺伝子変異を同定し、そしてそれらの遺伝様式を同定することである.

治療

Usher症候群のために特別に設計された治療法も治療法もありません（SabatéCintas、2009）.

American Academy of Ophthalmoogy（2016）などのさまざまな専門家や機関は、最良の衛生的アプローチは同定と早期診断であると指摘しています.

古典療法には以下のものがあります。

  • 人工内耳などの聴覚代償装置.
  • レンズやアダプテーションなどの視覚補正装置.
  • 色素性網膜炎の抑制のためのビタミンA投与に基づくビタミン療法.
  • バランス問題と身体調整の改善のための身体的リハビリテーション.
  • 代替コミュニケーション形式の生成のためのコミュニケーション療法.

さらに、すべて遺伝的置換に関連する最新世代の代替療法に関する研究も進行中です。.

参考文献

  1. AAO （2016）アッシャー症候群の診断と治療アメリカ眼科アカデミーより回収.
  2. セレブランドクリニック（2016）アッシャー症候群Celeveland Clinicから取得した：Usher症候群.
  3. Dyce Gordon、E。、MapolónArcendor、Y。、＆SantanaÁlvarez、C。（2011）。アッシャー症候群の医学的、遺伝的および心理社会的側面へ.
  4. Jaijo、T.、Aller、E.、Beneyto、M.、Najera、C.、およびMillán、J.（2005）。スペインにおけるUshser症候群の分子遺伝学的研究Acta Otorrinolaringol Esp.
  5. López、G.、Gelvez、N.＆Tamayo、M.（2011）。コロンビア人26人のUsher症候群、II型におけるUsherin遺伝子（USH2A）の突然変異の頻度。バイオメディカル.
  6. Nájera、C.、Beneyto、M.、＆Millán、J.（2005）。アッシャー症候群：遺伝的異質性の一例Med Clin Barc Med Clin Barcから取得.
  7. NIH。 （2016）アッシャー症候群遺伝学ホームからの参照.
  8. NORD （2016）アッシャー症候群全国希少疾患機関からの検索.
  9. SabatéCintas、V.（2009）。アッシャー症候群とは何ですか？ MGF.