ウエスト症候群の症状、原因、治療



の ウェスト症候群（SW） これは、年齢依存性の小児てんかんの一種です（Arce-Portillo et al。、2011）。それは、症候性の三つ組みによって特徴付けられるてんかん性脳症である：乳児のけいれん、催不整脈および精神運動発達の遅れ。.

さらに、Anglo-Saxon医学文献（2016年、アンダルシアのてんかん協会）で、「Infantile Spasm」または「Infantile Spasms」など、この病理学の他の名前を見つけることも一般的です。.

一般に、ウエスト症候群の臨床的症候群の典型的な発症は、およそ4〜8ヶ月齢で起こる（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）。.

発生率と罹患率はどちらも地理的地域によって大きく異なるが、異なる統計的研究では男性がより多く発生していることが示されている（Arce-Portillo et al。、2011）。.

ウェスト症候群は、根本的な病因（症状、続発性、潜在性および特発性）に応じてさまざまな方法で分類できますが、最も頻繁に見られるのは出生前の出来事です（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）。.

West症候群に対する治療法はないが、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）とビガバトリン（GBV）による治療的介入は順調に進展する傾向がある（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）。.

ウェスト症候群の特徴

ウェスト症候群（SW）は、3つの古典的な症状、乳児痙攣、催不整脈、および精神運動発達の一般化された遅延に関連する、年齢に関連した小児てんかんの一種です。（Arce-Portillo et al。、2011）.

てんかんは、発作またはてんかん発作と呼ばれる異常な神経活動の再発性エピソードの発症を特徴とする神経障害です（Fernández-Suárezら、2015年、Mayo Clinic、2015年）。.

さらに、てんかんは、一般集団で最も頻繁に見られる慢性神経疾患の1つです（Medina、2015）。世界中で約5000万人がてんかんに苦しんでいます（World Health Organization、2016年）.

乳児集団の場合、てんかんの最も深刻で一般的な形態の1つは、てんかん性脳症の一種であるウェスト症候群（SW）です（Medina、2015）。.

脳症という用語は、その構造とその効率的な機能の両方を変化させる、さまざまな脳の病状を指すのに使用されています（国立神経疾患研究所および脳卒中、2010）。てんかん性脳症の場合、神経学的変化には、異常な脳活動、発作、認知障害および行動障害などが含まれます（Epilepsy Foundation、2008）。.

ウェスト症候群は、1841年にウィリアム・J・ウェストによって4ヶ月の息子の症例を通して最初に記述された（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）。.

William J. Westは、この病状の中で提示された子供集団のまれでユニークなけいれんを指摘しました.

後に、Lennox and DavisやVasquez and Turner（1951）のような何人かの著者は、ウエスト症候群の特徴的な症状を正確に記述し、それから "スモールバッドバリアント"（アンダルシアてんかん協会、2016年）.

長い間、「小児けいれん」や「てんかん性けいれん」などの異なる名前が使われてきましたが、「ウェスト症候群」という用語が最も適切な病因学的、臨床的、および歴史的なグループ分けになります（アンダルシア協会てんかん、 2016）.

統計

ウェスト症候群は、小児てんかんと診断された全症例の約2〜10％の頻度を示し、これは生後1年目の間に最も頻繁に見られる型のてんかんである（Arce-Portillo et al。、2011）。.

発症の特徴的な年齢は4〜10ヵ月であるが、発生は4,000人の子供につき約1人のケースで推定されている（Arce-Portillo et al。、2011）。.

性別に関して、いくつかの統計的研究は、男性の性別がウエスト症候群の影響をわずかに受けていることを示しています（Andalusian Association of Epilepsy、2016）。.

徴候と症状

ウェスト症候群（SW）は、乳児のけいれん、電気的な催不整脈性の脳の追跡、および精神運動の発達の著しい遅延または停止という古典的な三つ組の症状と関連しています（Arce-Portillo et al。、2011）。.

乳児けいれん

乳児けいれんは、さまざまな乳児てんかん症候群に見られる発作の一種です。通常、それらは生後4〜8ヶ月のごく初期の段階で出現します（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015）。.

このタイプの発作は、ミコニック型（腕や脚を強く突然振る）であり、最大100エピソードのグループで発生する可能性があります（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）。.

具体的には、乳児痙攣は、四肢（腕および脚）の硬直を伴う身体の前方への屈曲を特徴とする。さらに、多くの子供たちは腕や脚を伸ばすにつれて腰をアーチにする傾向があります（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）。.

これらの筋肉のけいれんは、脳レベルでの異常な電気ショックの産物であり、通常突然始まり、数秒から数分、10から20の間で持続することがあります（National Organisation for Rare Disorders、2015）.

一般的に、乳児のけいれんは、一日の早い時間に（目覚めたときに）または食事の後に現れる必要があります（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015）。.

さらに、筋肉のけいれんが他のイベントを伴う可能性もあります（Discapnet-FundaciónONCE-、2009）。

  • 呼吸機能の変化.
  • 叫び声または顔面紅潮.
  • 眼球運動の異常または変化.
  • 無意味な笑顔や笑顔.

不整脈

脳波検査（EGG）による脳活動の研究は、ウェスト症候群の子供が、催不整脈と呼ばれる異常で混沌とした脳の電気的パターンを持っていることを示しました（Síndrome.info、2016）。.

Navarra大学の診療所（2015年）は、徐波、スパイク、鋭い波、および半球同期の欠如の持続的な放電を特徴とする脳波の活動の絶対的な障害の感覚を与える脳波パターンとして、催不整脈を定義しています脳波を観察するとき.

精神運動発達

ウェスト症候群は、子供の精神運動発達の欠如と遅延の両方をもたらします。.

したがって、罹患した子供は、筋肉の調整および随意運動の制御に必要なスキルの習得にかなりの遅れを示すことがあります（National Organisation for Rare Disorders、2015）。.

加えて、この領域の影響はそれ自体が前記能力の回帰として現れることもあり得る。影響を受けた子供が微笑み、頭を抱え、座っていることなどをやめることを観察することは可能です。 （2016年アンダルシア癲癇協会）.

以前に習得した技能の喪失および神経学的変化は、（Discapnet-FundaciónONCE-、2009）のような多様な病状の発生につながる可能性があります。

  • ディプレジア体の両部分に麻痺がある.
  • 四肢麻痺または四肢麻痺四肢麻痺.
  • 片側麻痺：体の半分の1つの弱さまたは軽い麻痺.
  • 小頭症赤ちゃんや子供の頭の周囲と頭は彼らの年齢層と比較して小さいです
    性別.

原因

ウェスト症候群の発症をもたらす状態または事象の識別に応じて、それを症候性および潜在性として分類することが可能である（Arce-Portillo et al。、2011）。.

症候性または続発性ウエスト症候群

二次的または症候性の用語とは、臨床的特徴が検出可能な異なる脳の変化の産物であるウエスト症候群の症例を指す（Pozo Alonso、et al。、2002）。.

この群の症例では、脳の損傷が起こる瞬間に応じて、出生前、周産期および出生後の原因を区別することが可能です（Pozo Alonso、et al。、2002）。.

  • 出生前 （出生前）：脳性異形成症、結節性硬化症、染色体異常、感染症、代謝性疾患、先天性症候群、または低酸素性虚血性発作.
  • 周産期（出生時）：出生時の最も一般的な病因のいくつかは低酸素性虚血性脳症と低血糖症です。.
  • 出生後（出生後）最も一般的な出生後の原因は、感染症、脳出血、頭部外傷、低酸素性虚血性脳症および脳腫瘍です。さらに、これらの原因を次のように分類することもできます。特定の脳の影響、脳症およびその他の原因（アンダルシア協会てんかん、2016年）.
  • 特定の脳の関与：代謝性疾患の製品 - フェニルケトン尿症、高血糖症、ヒスチジン血症 - 脳奇形 - 小嚢菌症、パクイリア症、前脳症、片側脳症、脳梁の無形成 - または口腔病.
  • けいれん前の脳症：以前に罹患した子供が有意な精神運動遅滞、神経学的徴候およびてんかん発作を起こしている症例がある.
  • その他の原因：脳損傷、腫瘍、脳血管障害、低酸素症などもウェスト症候群の病因として考えられるものとして特定されています.

西クリプトジェニック症候群または特発性症候群

クリプトジェニックまたは特発性という用語では、臨床症状を引き起こす正確な原因が正確にわかっていないか、または特定できないWest症候群の症例を指す（Pozo Alonso、et al。、2002）。.

これらの病因の分類とは別に、さまざまな統計的研究により、最も頻繁に起こるのは二次的なもの（83.8％）であり、これらの中で出生前の原因が優勢である（59.5％）ことが示されている。結核および先天性脳奇形（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）.

  • 結節性硬化症それは良性腫瘍（血腫）の出現または成長、ならびにさまざまな臓器（皮膚、脳、心臓、目、肺、腎臓）の奇形を特徴とする遺伝的起源の病理学である（SáinzHernándezandVallverdúTorón、x）.
  • 先天性脳奇形：分裂複合出生前発達過程の結果としての脳構造の異常発達.

診断

ウェスト症候群の臨床診断は、症状のトライアドの同定に基づいています：乳児のけいれん、異常な脳の電気的活動および精神運動遅滞。.

したがって、これらを検出するための最初のステップは、病歴の出現であり、それを通して様々な専門家が症状の出現、外観の年齢、個人および家族の病歴などに関する情報を得ようとします。 ...

他方、個人の脳活動のパターンを特徴づけるために、脳波記録の使用は一般的である（National Organization for Rare Disorders、2015）。.

脳波検査は痛みを引き起こさない非侵襲的なテクニックです。それは脳の活動パターンを記録し、起こりうる異常を検出するために使用されます。.

低不整脈と呼ばれるパターンが検出された場合、この所見はウエスト症候群の診断を決定するのを助けることができます（全国希少疾患協会、2015）.

さらに、コンピューター断層撮影法（ＣＴ）または磁気共鳴映像法（ＭＲＩ）のような他の脳画像技術の使用は、病理学の病因を決定するためおよび他の神経障害の存在を除外するための両方に使用される。障害、2015）.

したがって、鑑別診断および病因学的診断では、尿、血液、腰椎穿刺、または遺伝子検査などの他の臨床検査の実施も必要となる可能性がある（National Organization for Rare Disorders、2015）。.

治療法はありますか?

ウェスト症候群に対する治療法はありません。それにもかかわらず、いくつかの有益な薬理学療法が確認されています.

場合によっては、けいれん発作を抑制または軽減するために抗けいれん薬を使用することが可能ですが、それ以外は有効ではありません（National Organisation for Rare Disorders、2015）。.

一方、ウェスト症候群における最も一般的な治療法には、ビガバトリン（VGT）と副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）による治療の2つの薬物の使用が含まれます（Arce-Portillo et al。、2011）。.

ビガバトリン （VGT）

それはてんかん発作、乳児の筋肉のけいれんなどの制御に効果的であることが示されている薬ですが副作用（視野の変化、行動障害の発生、頭痛、感覚異常、健忘症、体重増加、本態性振戦、下痢など）のため、使用が非常に制限されています（スペイン神経学会 - てんかんグループ - 、2016）.

副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）

副腎皮質刺激ホルモンによる治療はその効力を実証した最初のものであったが、それは高い毒性を示す。この治療法の使用に続発する合併症のいくつかは：死亡率（5％）、感染症、動脈性高血圧、脳出血、心臓の変化、鎮静、傾眠などです（Discapnet-ONCE Foundation-、2009）。.

予後とは何ですか？?

ウェスト症候群の子供の将来の予後は、根本的な原因と重症度に大きく左右される（Síndrome.info、2016）.

多くの罹患者は、治療に対して迅速かつ効果的に反応し、乳児痙攣を軽減し、さらには寛解さえもする（Síndrome.info、2016）.

しかしながら、Lennox-Gastaut症候群の発症さえも含めて、発作が小児期を通して繰り返し起こることが最も一般的です（Síndrome.info、2016）。.

一般的に、ウェスト症候群に罹患した子供たちは、学習および運動能力の全般的な発達を示すでしょう.

参考文献

  1. Arce-Portillo、E.、Rufo-Campos、M.、Muñoz-Cabello、B.、Madruga-Garrido、M.、ルイスデルポータル、L.、＆CandauFerández-Mensaque、R （2011）。ウェスト症候群：病因、治療法の選択肢、臨床的進化および予後因子. Rev Neurol。、52（2）、81〜89.
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