ウィリアムズ症候群の症状、原因、治療



の ウィリアムズ症候群 （SW）は、身体的および認知的障害の特徴的なプロファイルに関連する遺伝的起源の発達障害です（Galaburda et al。、2003）。.

具体的には、ウィリアムズ症候群は、臨床的に、４つの重要な点によって特徴付けられる：１）非定型的特徴および顔面的特徴、２）精神運動発達および特定の神経認知プロファイルにおける一般化遅延、３）心血管障害および５）高カルシウム血症を発症する可能性小児期（2010年カンポキャッスルスとペレスフラドより）.

ウィリアムズ症候群はまれな病理と考えられていますが、世界中で何千人もの罹患者がいます（Williams Syndrome Association、2014）。.

診断に関しては、臨床検査は通常その確立に必要な所見を提供するが、他の病理学および偽陽性を排除するために、遺伝学的研究は通常様々な技術を通して開始されている（Antonell et al。、2006）。.

一方、ウィリアムズ症候群に対する治療法も標準的な治療プロトコルもないため、治療的介入の多くは医学的合併症を規制しようとするだろう（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）。.

さらに、早期介入、個別化された特別教育および神経心理学的刺激プログラムを介入に含めることが不可欠であろう（GonzálezFernándezand Uyaguari Quezada、2016）。.

ウィリアムズ症候群の特徴

ウィリアムズ症候群は、さまざまな領域に大きな影響を及ぼしうる発達障害です（Genetics Home Reference、2016）.

一般に、この病理は、異型の顔の特徴または心血管の変化、中等度の知的障害、学習上の問題および特有の人格特性の存在によって特徴付けられる（Genetics Home Reference、2016）。.

このように、ウィリアムズ症候群の最初の患者は、1952年の臨床報告の中でDr. Guido Fanconiによって記述された（Campo Casanelles andPérezJurado、2010）。.

しかし、心臓病学者のJoseph Williamsが、1961年にドイツのBeurenによって説明されたのと同時に、この病理を正確に同定した（García-Nonell et al。、2003）。.

このため、ウィリアムズ症候群は両方の著者からその名前を受けている（ウィリアムズ - ビューレン症候群）、または単に最初のものから来ている（Campo Casanelles andPérezJurado、2010）。.

数年前までは、病理の識別は表現型の特徴に基づいて行われていた（Galaburda et al。、2003）が、1993年に、Edward et al。は染色体7q 11.23に遺伝異常を発見した。この病理の病因論的原因（García-Nonell et al。、2003）.

ウィリアムズ症候群の症状にはさまざまな二次的な医学的合併症の存在が含まれますが、死亡率は高くありません。多くの場合、影響を受けた個人は独立した機能レベルに到達することができます（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）。.

統計

ウィリアムズ症候群はまれまたはまれな遺伝性疾患と見なされています（Herdon、2016）.

ウィリアムズ症候群協会（2016）は、他の機関の中でも、ウィリアムズ症候群は世界中で1万人に約1症例の有病率を有すると推定している.

具体的には、米国では約2万人または3万人が罹患している可能性があることが確認されている（Wiliams Syndrome Association、2016）。.

性別による病理学の分布に関しては、それらのいずれにおいてもより高い有病率を示す最近のデータはなく、さらに、地理的地域または民族グループ間に違いは確認されていない（González-FernándezおよびUyaguari Quezada、2016）.

一方、家族感染のいくつかの症例が報告されているが、ウィリアムズ症候群は散発的な病状であることもわかっている（del Campo Casanelles andPérezJurado、2010）。.

徴候と症状

ウィリアムズ症候群は、他の遺伝的起源の病理学と同様に、多系統性の影響を特徴とする臨床経過を示す.

GonzálezFernándezやUyaguari Quezada（2016）などの多くの著者は、いくつかの分野に分類されるウィリアムズ症候群の臨床スペクトルを記述しています。.

バイオメディカル特性

ウィリアムス症候群に見られる身体的影響は多様であり、私たちが観察できる最も頻繁な臨床所見の中でもそうです（Campo Casanelles andPérezJurado、2010）。

- 一般化された成長抑制 妊娠中にすでに遅発性または遅発性の発育を検出することができます。ウィリアムズ症候群に罹患した子供は、体重と身長が減って生まれます。さらに、成人期に達すると、全高は通常、一般の人口より約10〜15 cm低くなります。.

- 異型の顔の特徴： 顔面の変化は、この症候群の最も特徴的な臨床所見の一つです。罹患者では、眼瞼裂、斜視、星状虹彩、短く平らになった鼻、目立った頬骨および通常よりも小さい顎のかなり狭い前線、顕著な皮膚襞を観察することができます。.

- 筋骨格系疾患： 筋肉や骨の発達に関連する変化の場合には、特に減少した筋肉の緊張や筋力、関節の弛緩、脊柱側弯症、拘縮の存在を観察することが可能です。視覚的なレベルでは、肩の垂れ下がりと半屈曲の下肢を特徴とする姿勢が観察できます。.

- 聴覚装置の変更 異常や著しい奇形は通常聴覚ホールには見られませんが、すべての場合において聴覚感度の上昇が見られます。影響を受ける個人は、特定の音をいらいらしたり痛みを伴うものとして認識または経験しなければなりません。.

- 皮膚疾患： 皮膚は通常ほとんど弾力性を持たないので、老化の初期の兆候を観察することが可能です。加えて、特に鼠径部および臍帯領域においてヘルニアが発症する可能性がある。.

- 心血管障害： 心臓と血管の異なる異常は、それらが罹患者の生存を危険にさらす可能性があるので、最も重大な医学的合併症を構成する。心血管異常の中で、最も一般的なもののいくつかは、弁上大動脈弁狭窄症、肺枝の狭窄症、大動脈弁の狭窄症である。動脈高血圧症の発症により、臨床レベルでのこれらすべての変化は、他の血管領域および脳にさえも影響を及ぼし得る。.

- 泌尿生殖器系の変化 腎機能と膀胱に関連した異常は非常に頻繁です。さらに、カルシウムの蓄積（腎石灰化症）、尿意切迫感または夜尿症も検出することができる。.

精神運動と認知の特徴

認知レベルでは、最も重要な特徴は、運動技能の習得における一般的な遅れ、中程度の知的遅滞、および視覚に関するさまざまな変化によって構成されます。.

- 精神運動障害： 基本的に筋骨格異常の存在に起因し、とりわけ歩行習得の遅れ、最終的な運動技能などを引き起こす、バランスおよび協調の問題に関連する様々な変更が記載されている。.

- 認知特性： 中等度の精神遅滞を見つけることは可能です、影響を受けるそれらの典型的なICは通常60と70の間にあります。さらに、影響を受ける特定の分野に関して、明らかな非対称性があります：精神運動協調、知覚と視覚統合に加えて言語などの分野は通常、より発達していますが、通常は明らかに影響を受けます.

- 言語的特徴 初期段階では、通常、語学力の習得に遅れがありますが、通常3〜4年程度で回復します。ウィリアムズ症候群の子供は通常、表現力のあるコミュニケーションを持ち、文脈化された語彙、正しい文法、アイコンタクト、表情などを使うことができます。.

- 心理的および行動的特徴： ウィリアムズ症候群における最も重要な所見の一つは、罹患者の並外れた社会的行動です。いくつかのケースでは心配の危機や過度の心配があるかもしれませんが、それらは非常に共感的で敏感です.

原因

最近の研究は、ウィリアムズ症候群の原因が第7染色体の様々な遺伝的変化にあることを示している（National Organisation for Rare Disorders、2006）。.

染色体は各人の遺伝情報を運び、体の細胞の核に位置しています.

ヒトでは、ペアで分布している46の染色体を見つけることができます。男性の場合はXY女性の場合はXXと呼ばれる性染色体によって構成される最後のペアを除いて、これらは1から23までの番号が付けられます。したがって、各染色体内には無限の遺伝子が存在する可能性があります。.

具体的には、ウィリアムズ症候群で識別された異常なプロセスは、この染色体を確認するDNA分子のマイクロセレクションまたは破裂です。通常、この種のエラーは男性または女性の配偶子の発達段階で発生します（Orphanet、2006）.

遺伝的異常は7q11.23領域に見られ、この病状に特徴的な臨床パターンに関連する25を超える異なる遺伝子が同定されている（National Organisation for Rare Disorders、2006）。.

Ｃｌｉｐ２、ＥＬＮ、ＧＴＦ２１、ＧＴＦ２ＩＲＤ１またはＬＩＭＫ１などのいくつかの遺伝子は、罹患者には存在しない。 ELNの喪失は、結合組織、皮膚および心血管の異常に関連しています（Genetics Home Reference、2016）

一方、Clip2、GTF2I、GTF2IRD1、およびLIMK1遺伝子の喪失は、視覚 - 知覚過程、行動表現型、または認知障害の変化を説明する可能性があることを示す研究もいくつかあります（Genetics Home Reference、2016）.

さらに、特に、GTF2IRD1遺伝子は非定型的な顔の特徴の発達において顕著な役割を果たしているようです。その一部として、NCF1遺伝子は高血圧を発症するリスクが高いことに関連しているようです（Genetics Home Reference、2016）.

診断

最後の年まで、ウィリアムズ症候群の診断は表現型の特徴（とりわけ顔の変化、知的障害、特定の認知障害）の観察に基づいて行われていた（Galaburda et al。、2003）。.

しかしながら、現在のところ、ウィリアムズ症候群の診断は通常2つの瞬間に行われている：臨床所見の分析と確認の遺伝学的研究（GonzálezFernándezand Uyaguari Quezada、2016）.

したがって、臨床診断には通常次のものが含まれます。

- 探査および身体的および神経学的評価.

- 成長パラメータの分析.

- 循環器系スキャン.

- 腎臓学的調査.

- 尿および血液中のカルシウム濃度の分析.

- 眼科分析.

一方、遺伝分析は、ウィリアムズ症候群に適合する遺伝子変異の存在を確認するために使用され、最も一般的な試験の中には、蛍光インサイチューハイブリダイゼーション（ＦＩＨＳ）の技術がある。.

血液サンプルの抽出後、in situハイブリダイゼーションの技術は、蛍光灯下で検出されたDNAプローブをチェックすることによって行われます（GonzálezFernándezand Uyaguari Quezada、2016）。.

治療

ウィリアムズ症候群に対する具体的な治療法はありませんが、この病状は異なる臓器における複数の合併症と関連しているため、医学的介入はこれらの治療法に向けられるでしょう。.

著者GonzálezFernándezおよびUyaguari Quezada（2016）は、すべての介入はこの症候群に特徴的な症状の多様性の治療を可能にする著しい学際的な性質を持たなければならないことを強調している.

さらに、これらはまた、患部に応じてさまざまな治療法を示しています。

- 医療分野： この場合、心臓の変化または筋骨格奇形などの医学的合併症は通常、主に薬物の投与および外科的処置に基づく治療を必要とする。身体症状の治療には、通常、さまざまな分野の医療専門家（小児科医、心臓専門医、眼科医など）が関わっています。.

- 神経心理学分野： 視覚 - 知覚障害または言語遅延などの認知障害は、早い段階から対処する必要があります。認知刺激とリハビリテーションは成人期の自律的生活の達成における決定的要因となる.

- 心理学分野： ウィリアムズ症候群に冒された人は通常は良好な社会的機能を持っていますが、場合によっては過度に不安な行動を示し、頑固な行動や恐怖症を発症する傾向があります。これらの問題や困難を最小限に抑えるために効果的な戦略.

参考文献

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