ウルフヒルシュホルン症候群の症状、原因、治療



の ウルフヒルシュホルン症候群 これはまれな遺伝病理学であり、その臨床的特徴は主に遺伝物質の損失によるものである（Wolf-Hirschhorn症候群のスペイン協会、2012）。.

臨床レベルでは、この病状は、顔面奇形、痙攣発作および有意な全身性発達遅滞に関連した変化の存在を特徴とする（AviñaandHernández、2008）。.

したがって、特定のレベルでは、それは多くの重要な医学的合併症と関連している：神経学的損傷、心臓、筋骨格系、免疫系、視覚系、聴覚系、泌尿生殖器系など。 （Blanco-Lago、Málaga、García-Peñas、García-Rom、2013）.

Wolf-Hirschhorn症候群の病因学的起源に関しては、それは染色体4上の遺伝的異常の存在と関連している（Coppola、Chinthapalli、Hammond、Sander、Sisodiya、2013）。.

一方、Wolf-Hirschhorn症候群の診断は通常、身体的および認知的特徴の認識のおかげで、小児期に確認されます。しかしながら、遺伝分析は極めて重要です（スペインのWolf-Hirschhorn症候群協会、2012）。.

最後に、この病状の治療的介入は、通常、身体的リハビリテーション、言語療法、抗てんかん薬の供給、食事の順応、または神経心理学的介入、その他の支援策に基づいている（Medina、Rojas、Guevara、CañizalesおよびJaimes、2008年）。 ）.

ウルフヒルシュホルン症候群の特徴

ウルフ症候群は、非定型的な顔の特徴、全身性成長障害、知的障害および痙攣発作の存在によって定義される多体系的な影響によって特徴付けられる遺伝的起源の病理学である（Genetics Home Reference、2016）。.

しかしながら、これの遺伝的性質、欠失の産物のために、臨床経過は冒された個人の間で広く異質である（National Organisation for Rare Disroders、2016）。.

したがって、我々は染色体欠失によって染色体の1つ以上のセグメントの喪失を理解している（Chromosomal Mutations、2016）。この異常の重症度や遺伝的関与の程度によっては、影響を受ける人々の間に差異のある特徴が現れることがあります（National Organisation for Rare Disroders、2016）。.

この意味で、ウルフ症候群の遺伝物質の欠乏は重要な医学的合併症と関連しています。したがって、罹患者の多くは出生前または新生児期に死亡するが、中等度の重症度のいくつかの症例は生後1年を超える（WolfHirschhorn、2013）.

この病気は1965年に並行して、研究者Ulrich WolfとKart Hirschhonによって同時に説明された（AviñaandHernández、2008）。.

最初の臨床報告では、ギリシャのヘルメットに似た頭蓋形状を有する小頭症の存在を特徴とする疾患が言及された（AviñaandHernández、2008）。.

しかし、Zollinoと彼の研究グループは、2001年に、詳細に、Wolf-Hirshhorn症候群のすべての臨床的特徴を説明しました（AviñaandHernández、2008）。.

今日までに、医学的および実験的文献において、一般に女性の性別に関連する90を超える異なる症例が確認されている（Blanco-Lago、Málaga、García-Peñas、García-Rom、2013）。.

加えて、この病状の現在の定義は、主要なまたは主要な徴候（非定型相、成長遅延、運動および認知発達遅延およびてんかん性変化）の同定、ならびに他の医学的徴候（心臓、感覚、尿生殖器異常など）の両方を含む。 ）（スペインのWolf-Hirschhorn症候群協会、2016年）.

それは頻繁な病理ですか?

一般に、Wolf-Hirschhorn症候群とそれを定義する臨床的特徴は、遺伝的起源のまれな病状と考えられています（Wolf-Hirschhorn症候群の協会、2012年）。.

しかしながら、その有病率が低いにもかかわらず、いくつかの統計的研究では、5万人の出生につき1件の発生率に関連するデータを特定することができた（AviñaandHernández、2008）。.

しかし、Blanco-Lago、Málaga、García-Peñas、García-Ron（2013）などの他の著者は、Wolf-Hirschhorn症候群が20,000人の出生につき1人に近い発生率に達する可能性があると指摘している.

一方、Wolf-Hirschhorn症候群に関連する社会人口学的要因に関しては、女性の性別、特に男性の性別と比較して2：1の比率で、より高い有病率が確認されている（Medina et al。、2008）。.

さらに、特定の地理的地域または特定の民族的および／または人種的集団に関連する差別的頻度を特定することは不可能であった（Medina et al。、2008）。.

最後に、遺伝的要因に言及して、研究は影響を受けたそれらの80％以上において、この病理学がランダムな突然変異に起因することを示しました。遺伝的な遺伝的起源のWolf-Hirschhorn症候群の症例は少ない（Medina et al。、2008）。.

兆候と症状 

以前に示したように、Wolf-Hirschhorn症候群を患っている人に見られる症状は非常に変わりやすいものですが、この症候群はいくつかの中心的な病状によって定義される病状です（Wolf-Hirschhorn症候群の協会） 、2016）.

- 顔の異常.

- 開発における一般化遅延.

- 痙攣発作.

- 精神運動と認知遅滞.

顔の異常

頭蓋顔面の特徴は通常、異常や変化の幅広いリストによって定義されており、ギリシャ戦士のヘルメットに似た、変わった顔面を構成する必要があります（Wieckzorek、2013）。.

この分野で最も頻繁に見られる臨床所見のいくつかは、に関連しています（スペインのWolf-Hirschhorn症候群協会、2016年、全国希少疾患機構、2016、Genetics Home Reference、2016）。

- 小頭症頭蓋周囲は通常正常に発達しないので、頭の合計サイズは通常、罹患者の年代順に予想されるよりも小さい。一般的に、頭蓋顔面領域を構成する異なる構造間に様々な非対称性も観察され得る。.

- 鼻の形状：鼻は通常異常に大きいサイズを呈し、その上部は眉毛の間の領域の広い分離を伴って平らに発達する。いくつかのケースでは、鼻は一般的に「オウムのくちばし」の鼻と呼ばれる異常な形状を採用しています。.

- 顔の設定顎は通常まばらに発達しているように見え、あごまたは小さなあごを観察することができる。さらに、眉毛は通常アーチ型の外観を示します。さらに、他の病理学的特徴は、通常、とりわけ、血管斑、皮膚排泄物として現れる。.

- 耳介パビリオンの実装：耳は通常、通常より低い位置に配置されます。さらに、通常よりも小さく目立つように見えている、耳の発達不足を観察することも可能です。.

- アイ構成：目は通常、大きく離れていて、かなり対称的に見え、眼球の1つはより小さく見えます。さらに、斜視、虹彩の構造や色の変化、まぶたの垂れ、涙管の閉塞を特定できます。.

- 口腔疾患：頬側構成の場合、最も一般的なのは、とりわけ異常に小さい口唇唇、唇裂、遅発性歯疹、口蓋裂を特定することです.

開発における一般化遅延

Wolf-Hirschhorn症候群では、出生前、出生後、および幼児期の両方で、成長と発達の一般化した遅れを特定することが可能です（AviñaandHernández、2008）。.

この意味で、この病状に苦しむ子供たちは異常にゆっくり成長する傾向があります、それが彼らが通常彼らの性別や年代順に予想されるより低い体重と身長を持つ理由です（Wolf-Hirschhorn症候群のスペイン語協会、2016 ）.

この種の特徴は通常、摂食障害やカロリー摂取量の不足とは関連していませんが、遺伝的変化や心臓の変化など他の種類の病状の発生の両方が、この病状の悪化の一因となる可能性があります（AsociaciónEspañola）ウルフ - ヒルシュホルン症候群のレビュー、2016）.

さらに、一般的な成長遅延は通常、さまざまな筋骨格異常に関連しています。

  • 筋肉の発達不足：筋肉の構造は通常完全には発達していません、これが原因で異常に減少した筋肉の緊張を観察することは非常に一般的です.
  • 側弯症と脊柱後弯：背骨の骨構造は、ずれた位置を示すことによって、または異常な曲率で、不完全な方法で形成される可能性があります.
  • 臨床的に：指の骨の構造も通常異常に発達しているため、指のずれを観察することが可能です。さらに、それはまた
    指紋の構成の変更を識別します.
  • 異常に薄い四肢：腕や脚の中では特に軽量です.

痙攣発作

発作は、ウルフ - ヒルシュホルン症候群において最も頻繁で深刻な症状の1つです（スペインのウルフ - ヒルシュホルン症候群協会、2016年）.

この意味で、発作は、運動興奮、筋肉のけいれん、または異常な行動や感覚の変化を引き起こし、時に意識消失を引き起こすことがある、変わった異常な神経活動に起因する病理学的プロセスとして定義されます（Mayo Clinic 、2015年）.

ウルフ - ヒルシュホルン症候群の症候群の場合、最も一般的な危機は強直性間代性である（スペインのウルフ - ヒルシュホルン症候群協会、2016年）。.

このように、けいれん発作は、特に脚や腕の筋肉の緊張の発達、一般化された硬直性の傾向があり、その後に反復性の無制御の筋肉のけいれんが起こります。視覚的なレベルでは、それらは体の揺れとして観察することができます（国立神経障害性脳卒中研究所、2015年）.

さらに、この現象の深刻さは脳組織への影響にあります。異常なおよび／または病理学的な神経活動は、局所的または全身性の脳構造の大部分に影響を及ぼす可能性があり、これは重要な結果および神経学的続発症をもたらし得る（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。.

精神運動と認知遅滞

認知領域の場合、Wolf-Hirschhorn症候群に罹患した人々の75％以上が何らかの種類の知的障害を示しています（Medina、Rojas、Guevara、Cañizalesand Jaimes、2008）。.

一般に、知的影響は通常深刻であり、言語能力を発達させることは通常ありません。理由の大部分では、コミュニケーションはいくつかの音の放出に限定されるからです（Medina、Rojas、Guevara、Cañizalesand Jaimes、2008）。.

さらに、姿勢制御、立位、歩行などの習得の場合、これらはすべて主に筋骨格異常のために著しく遅れる。.

臨床コース

ほとんどの場合、徴候と症状は次第に進行する傾向があるので、この病状の進行においていくつかの病期を区別することができます（Wieczorek、2003）。

- 人生の1年目：最も初期の段階では、最も特徴的な症状は低体重および頭蓋顔面異常に関連しています。多くの場合、約35％で、冒された個人は先天性心臓欠陥の平行した存在のために死にます.

- 子どもステージ身体発達の遅延に加えて、筋骨格系奇形に加えて精神運動障害が特に明白になります。これらの医学的所見とともに、再発性発作が起こります。一般的に、影響を受ける人はほとんどいないか、言語を習得できません。.

- 幼児期および思春期後期：この段階では、発達と知的機能に関連する特徴が最も重要ですが、典​​型的な顔の特徴は明白な脅威となります.

原因

Wolf-Hirschhorn症候群症候群の最初の説明で指摘したように、この障害は染色体4に位置する遺伝子欠失によるものです（Genectis Home Reference、2016）。.

遺伝物質の喪失量は罹患個体によってかなり異なる可能性があるが、それがより重篤かつ重大であるほど、この疾患に関連する症候学はより重篤になるだろう（Genectis Home Reference、2016）。.

関与するすべての遺伝子が正確に知られているわけではないが、異なる研究により、WHSC1、LEMT1、およびMSX1遺伝子の欠如が、ウルフ - ヒルシュホルン症候群の臨床経過に関連している（Genectis Home Reference、2016）。.

診断

出生前にWolf-Hirschhorn症候群の診断を下すことは可能である（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

妊娠管理超音波は子宮内成長障害および他のタイプの身体的奇形の同定を可能にする（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

しかし、出生前または出生後の細胞分析を通じて、あなたの状態を確認するために遺伝学的研究を実施することが不可欠です（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

治療

現在のところ、Wolf-Hirschhorn症候群の治療法も標準的な治療法もないため、治療法は個々の特徴と病理学の臨床経過に従って特別に設計されています（WolfHirschhorn、2013）。.

したがって、医学的介入は通常、抗てんかん薬の投与、栄養補給、身体的奇形の外科的矯正、認知リハビリテーションおよび特別教育による発作の治療に焦点を当てている（WolfHirschhorn、2013）。.

参考文献

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  3. Blanco-Lago、R.、マラガ、I.、García-Peñas、J.-J.、およびGarcía-Ron、A.（2013）。ウルフヒルシュホルン症候群一連の27人の患者：疫学的および臨床的特徴。診断過程に関する患者の現状と介護者の意見Rev Neurol、49-56.
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