脆弱X症候群の症状、原因、治療

の 脆弱X症候群 （SXF）は遺伝的起源の知的障害の最も一般的な形態の1つである（GloverLópez、2006）.

遺伝的レベルでは、それはX染色体に関連した病理学であり、それが男性の性によって最も頻繁に影響を受ける理由です。具体的には、脆弱X症候群はFMR1遺伝子の変異によるものである（Robles-Bello andSánchez-Teruel、2013）。.

臨床レベルでは、脆弱X症候群の最も特徴的な所見は、変動性または中等度の知的障害または遅滞の存在です（Molina、PiéJuste and Ramos Fuentes、2010）。.

それに加えて、とりわけ、細長い顔、大きな外部聴覚パビリオン、または斜視などのいくつかの特徴的な身体的徴候の発症を伴う（del Barrio del Campo、ZubizarretaおよびBuesas Casaus、2016）.

さらに、その臨床経過の一部として、筋骨格系、神経系、認知および行動の発現に関連する他の種類の変化を観察することが可能である（del Barrio del Campo、ZubizarretaおよびBuesas Casaus、2016）。.

診断に関しては、これは通常、脆弱X症候群または陽性の遺伝子研究の状態と適合する家族歴の存在とともに臨床所見（理学的および神経学的検査）に基づいて行われる（Robles-Bello andSánchez-Teruel、2013）。 ）.

現在、他の遺伝的起源の病気と同様に、治療法はまだ確認されていません。治療手段は根本的な欠陥の治療と補償に向けられていますが、タンパク質の補償に基づくいくつかの実験的アプローチがあります。.

脆弱X症候群の特徴

脆弱X症候群は、精神遅滞、学習障害、特徴的な身体表現型などを含む、さまざまな医学的および認知的合併症を引き起こす遺伝病理学です。 （Genetics Home Reference、2016）.

この症候群に関連する特徴の最初の説明は、MartínとBellの臨床報告で、1943年にさかのぼります。それらにおいて、同じ家族の中に11のケースがありました、すべて精神遅滞の存在といくつかの異常な身体的特徴によって特徴付けられました。このようにして、X染色体に関連する遺伝が示唆された（GloverLópez、2006）.

最初の瞬間、この病状は、その作者を称えて、Martin-Bell症候群という名前で洗礼を受けました（Martin and Bell、1943、GloverLópez、2006）。.

1969年、ルブスがこの病理学の臨床的特徴とX染色体の「脆弱性」に関連した遺伝的変化との間に有意な相関関係があることを示したのは1969年までではなかった（Ferrando-Lucas、BanúsGómezyロペスペレス、2003）.

さらに、1991年に、Verkerと彼のチームは、FMR1遺伝子の突然変異からなるX染色体の変化の根底にある特定の遺伝的欠陥を特定することができました（Ferrando-Lucas、BanúsGómezおよびLópezPérez、2003）。.

一方、1993年にはこの病状の分子パターンが正確に同定された。これはFMR1遺伝子によってコードされるFMRPタンパク質の改変である。具体的には、その乏しい産生および／または欠如は、脆弱Ｘ症候群に特徴的な臨床像の発達を引き起こす（del Barrio del Campo、ZubizarretaおよびBuesas Casaus、2016）。.

このように、この遺伝的パターンに関連した変化は、影響を受けた人々の大部分において、深刻なマルチシステムの影響と関連しています。.

精神遅滞は脆弱X症候群の主な臨床所見の1つですが、その臨床経過は多種多様な病状と関連しているため、これらの人々の機能的自立と生活の質は通常見いだされますひどく破損している.

しかしながら、脆弱X症候群を患っている人々の平均余命は、生命を脅かす医学的問題または合併症を発症しないので、通常、一般集団のそれと変わらない（National Fragile X Foundation、2016）。.

統計

脆弱X症候群は、遺伝的起源の精神遅滞を伴う最も一般的な疾患の1つと考えられており（National Institute of Child Health and Human Development、2013）、ダウン症候群に次ぐ第2の要因となっています.

この病理はその遺伝的パターンの結果として男女に影響を及ぼし得るが、それは女性よりも男性においてはるかに一般的である（Center for Disease Control and Prevention、2015）。.

この疾患に罹患している人々の数は知られていないが、異なる研究および機関は、5,000人の出生あたり約1人の男性の子供が脆弱X症候群に罹患していると推定している（Center for Disease Control and Prevention、2015）。.

一方、女性の罹患率に関しては、4,000人の出産ごとに、女性に脆弱X症候群の症例が観察されると推定されている（Seltzed et al。、2012）。.

さらに、特定の地理的地域または特定の人種および/または民族グループに関連したこの病状の有病率は確認されていない（National Human Genome Research Institute、2013）。.

症状と症状

脆弱X症候群は、さまざまな分野に関連する徴候や症状を引き起こす病理です（Rareate Molina、PiéJuste、Ramos資料、2010、del Barrio del Campo、Zubizarreta、Buesas Casaus、2016）。

身体症状

身体的特徴はこの症候群に特有のものでも排他的なものでもありませんが、脆弱X症候群を患っている個人で最も一般的な所見をいくつか説明します。

- 頭蓋顔面奇形： 脆弱X症候群における最も一般的な徴候の1つは、顔面異形症です。広い額、広い外耳道、目立つあご、そして下の倒立を伴う太い唇で、細長い顔を見ることができます。.

- 筋骨格系疾患： 弱い筋肉の緊張や筋緊張低下、関節の可動性の異常な増加（関節の過剰な運動性）、扁平な足、または非常に薄い皮膚組織の存在は、脆弱X症候群の特徴です。.

- 眼科的変更： 目や視力に関連する症状の場合、斜視または眼球の位置ずれが通常最も頻繁に見られる所見です.

- 心臓の変化： ほとんどの場合、個人は大動脈拡張と僧帽弁心臓の脱出に関連した変化を発症します.

- 内分泌疾患： 罹患した個体では、男性では精巣の大きさの有意な増加の存在（大精巣症）の存在、女性では卵巣不全の存在および／または予想される更年期障害.

認知症状

- 知的障害： 脆弱X症候群の最も特徴的な特徴は知的障害です。ただし、すべての人が同じ程度の影響を示すわけではありません。一般に、男性の罹患者は中等度の知的遅滞を示しますが、女性では軽度です。.

- 学習における一般化遅延 脆弱なXに苦しんでいる人々は、主に残りの認知症状の存在の結果として、彼らの年代順に予想されるより低い学習の発達のレベルとリズムを示す.

- 言語障害 この分野で最も顕著なのは言語習得の遅れです。さらに、一度獲得したいくつかの障害は表現言語、言論の方向性または文脈言語に関連しているように見えるので、特定の状況または文脈において社会的相互作用の欠如または言語の使用を観察することが可能である。.

- 感覚統合の変化： 影響を受ける人々の中には、通常、差別や感覚の統合に関連する活動や作業を実行するのが著しく困難であることを示しています。したがって、感覚を整理し、調整し、調整し、または区別する能力はしばしば影響を受ける。.

- 注意の障害 それは通常、多動の存在に関連付けられているに加えて、これの維持または交替に関連する注意欠陥を観察することが可能であるので、脆弱X症候群と注意欠陥多動性障害（ADHD）の並行診断症例を見つけることは珍しいことではない）.

精神運動症状

- 運動発達における一般化遅延 人生の初期段階からの弛緩や筋緊張低下などの筋骨格系疾患の存在は、運動活動に関連するスキルの全部または大部分の習得を妨げます。.

- 座ったり歩いたりする習得の遅れ： 独立して自立して座っている能力は通常約10ヶ月まで発達しませんが、歩く能力と歩く能力は20ヶ月まで発達しません.

- 細かい運動障害： 上肢および下肢の筋肉組織の制御が不十分で、特に手の中には、これが原因で、通常、オブジェクトの操作が不適切または不十分です。.

行動の徴候

- 悪い社会的相互作用： 通常は社会的相互作用を避け、アイコンタクトやコミュニケーションプロトコルを維持するのに困難をもたらす。さらに、彼らはしばしば調子の引き上げ、忍耐力、あるいは語義の狂いなどの不適切な言語行動を使用します。.

- 不十分な自己規制： 多くの状況は不安や緊張のエピソードを引き起こす可能性があるので、彼らは通常ルーチンに従う必要があります.

- 防御行動： 触覚防御は、脆弱なXに苦しんでいる人々に非常に頻繁にあります。具体的には、彼らは身体的な接触を避けたり、他の人々の周りに不快を感じます.

原因

この病理は、X染色体の変化に関連する病状です（Genetics Home Reference、2016）.

染色体は各個人の遺伝情報を運び、体の細胞の核に位置しています。したがって、人間は46対の染色体を持ち、23対の構造レベルで構成されています。さらに、これらの中には、性的形質を定義する2つの染色体があります.

具体的には、一対の男性の性染色体はXおよびY染色体によって形成され、一方、一対の女性の性染色体は2つのX染色体からなる。.

これらすべての遺伝物質の組み合わせと分裂によって、私たちの身体的、認知的、そして性的な特徴が決まります。しかし、胚発生期にX染色体の一部または全部に影響を与える細胞分裂の失敗があると、脆弱X症候群が現れることがあります。.

この病理学では、X染色体の最も遠位部分または末端が狭くなることがXq27.3領域で確認されている（Ribate Molina、PiéJuste、Ramos Fuentes、2010）。.

さらに、各染色体内には無限の遺伝子が存在し得る。したがって、脆弱X症候群の場合、その臨床パターンはFMR1遺伝子の突然変異と関連している（Genetics Home Reference、2016）.

このFMR1遺伝子は、FMRPと呼ばれるタンパク質の生産に不可欠な生化学的指示を提供する役割を果たします。他の機能の中でも、このタンパク質は主に、特殊な神経細胞間の結合またはシナプスの発達に不可欠な役割を果たす他の成分の産生を担っています（Genetics Home Reference、2016）。.

このように、このタンパク質のレベルの欠如または欠乏は、神経系の基本機能を変化させる可能性があり、したがって、脆弱X症候群における特徴的な臨床スペクトルの開発につながる可能性がある（Genetics Home Reference、2016）。.

さらに、脆弱X症候群のケースでは、順列がある、すなわち遺伝的変更が完了していないことも確認されているため、その多くは年齢に応じて通常の知的レベルを示しています（Genetics Home Reference、2016 ）.

診断

脆弱X症候群の診断の疑いは、いくつかの独特の身体的特徴の観察から始まります、しかし、この病理学と互換性がある家族歴があるとき、それは出生前に診断をすることが可能です。.

脆弱X症候群は遺伝的性質を持つため、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングなどの出生前診断の使用によってFMR1変異の同定が可能になる（Child Health and Human Development、2013）。.

しかし、最も一般的なのは、出生後に副鼻腔を観察することであり、したがって、診断は乳児期に行われます.

通常、理学的検査および神経学的検査が行われ、臨床的特徴の性質を決定するための遺伝子研究が行われます（Child Health and Human Development、2013）。.

治療

脆弱X症候群における古典的な治療アプローチは、基本的に、医療処置、特別教育、認知刺激、ロゴマーク療法または行動修正プログラムおよび心理的ケアによって構成されています.

脆弱なX症候群に対する治療法はありませんが、この病状に由来する症状や医学的合併症を治療するために数多くの医療アプローチが設計されています。.

さらに、タンパク質療法に関連するさまざまな臨床試験、すなわちFMRP薬理学的サプリメントが現在進行中です。.

参考文献

1. CDC （2015）脆弱X症候群についての情報疾病管理予防センターから検索.
2. del Barrio del Campo、J。、Castro Zubizarreta、A。＆Buesa Casaus、L。（2016）。第6章Xもろい症候群。 FEAPS.
3. Ferrando-Lucas、M.、Banús-Gómez、P.、＆López-Pérez、G.（2003）。脆弱X症候群の小児における認知的および言語的側面Rev Neurol。、137-142.
4. GloverLópez、G.（2006）。歴史的紹介Ｇ．ｄ。 - GIRMOGN、脆弱X症候群。家族や専門家向けの本.
5. NFXF （2016）壊れやすいX症候群。 Natoinal Fragile X Foundationから取得しました.
6. NIH。 （2013）。壊れやすいX症候群：状態情報。子供の健康と人間の発達から検索.
7. NORD （2010）。壊れやすいX症候群。全国の希少疾患のための組織化からの抜粋.
8. Ribate Molina、M。、PiéJuste、J。＆Ramos Fuentes、F。（2010）。脆弱X症候群診断プロトコル小児科、85-90.
9. Robles-Bello、M.、＆Sánchez-Teruel、D.（2013）。スペインの初期治療からの脆弱X症候群の治療医院および健康、19-26.