ブルガダ症候群の症状、原因および治療



の ブルガダ症候群 罹患者の心拍数および生存率に深刻な影響を与える遺伝性心疾患です（Mayo Clinic、2014年）.

臨床レベルでは、この症候群は、失神や心停止、突然死、心臓パターンの異常など、医学的に非常に重要な徴候や症状と関連しています（Dizon、2015）。.

その臨床経過は無症候性かもしれません、しかし、それは成人期の間にしばしば明白です。さらに、その人が眠っているか休んでいる状態のときに合併症が起こる傾向があります（Genetics Home Reference、2016）.

ブルガダ症候群の病因は、遺伝的変化の存在に関係しています。この意味で、診断された症例の30％以上において、SCN5A遺伝子において特定の突然変異が同定されている（Genetics Home Reference、2016）。.

ブルガダ症候群の基本的な診断検査は、心臓の電気的パターンの異常を示す心電図（ECG）です（Mayo Clinic、2014）。. 

治療法はありませんが、この病気は通常、予防的アプローチまたは危機の場合には除細動技術を使って治療されます（Mayo Clinic、2014）。.

これとは別に、それは潜在的に致命的な病状である（全国希少疾患学会、2016）.

最近のいくつかの臨床報告は、ブルガダ症候群が構造的心臓異常のない人々の突然死による死亡の最大20％を占めることを示している（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

ブルガダ症候群の特徴

ブルガダ症候群は、心臓の電気系に影響を与える一種の心血管障害です（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

この症候群が引き起こす主な変化は、適切で効果的な治療アプローチがないと、罹患者の死亡を引き起こす可能性がある、心拍の著しい不規則性の発達です（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

私たちが知っているように、心は私たちの体の基本的で活力のある構造の一つです（Spanish Heart Foundation、2016）.

この主な機能は、体の各システムと領域に血液を供給することです（Spanish Heart Foundation、2016）。.

このために、心臓は４つの異なる腔または空洞を有する筋肉構造からなる。上部のものは心房と呼ばれ、下部のものは心室として知られています（全国希少疾患協会、2016）.

したがって、心臓の拍出を可能にするのは電気的インパルスです。これは毎分約50〜100回拍動し、血流が私たちの循環器系を構成する動脈や静脈を通って流れるように推進力を提供します（FundaciónEspañoladelCorazón、2016）.

ブルガダ症候群に罹患している人々の場合、心室間に発生する電気的インパルスは調和の取れていない方法で発生し（心室細動）、正常な血流の低下をもたらす（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

この異常、特に脳への血流の減少が、罹患者の意識喪失や突然死を引き起こす可能性があります（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

Jaramillo、Perdomo、CardonaおよびLodoño（2010）のような何人かの著者は、構造的な心臓異常のない正しい領域の前胸部誘導におけるSTセグメントの異型上昇とともに心電図が右分枝の閉塞をシミュレートする病状としてBrugada症候群を定義する。.

具体的には、冠状枝は、右冠状動脈領域の最初の領域であり、その主な機能は、肺動脈の幹および右心室の管または出口領域（Alania Torres、PadillaPérez、Salas BravoおよびFernández）に十分な血流を与えることゲレーロ、2016）.

閉塞があると、それは心筋虚血（不十分な血流）をもたらし、悪性コースの不整脈の発症をもたらす可能性があります（Alania Torres、PadillaPérez、Salas BravoおよびFernándezGuer​​rero、2016）。.

この種の病理学は、1992年にJosepとPedro Brugadaによって最初に記述された（Berne、Aguinaga and Brugada、2012）。.

現在のところ、それは右前胸部細胞の心電図パターン、心室性不整脈の素因および突然死として特徴付けられる（Benito、Brugada、Brugada and Brugada、2009）。.

それは頻繁な病理ですか?

ブルガダ症候群の罹患率は正確にはわかっていないが、いくつかの疫学的分析では、世界中で10,000人あたり5件と推定されている（Genetics Home Reference、2016）.

最近確認されたため、疫学的研究はほとんど行われていません。しかし、米国の場合、西海岸の大学病院で行われた検査では、ブルガダ症候群が検査された患者の総数の0.14％の有病率を有することが明らかにされた（1348）（Dizon、2015）。.

性別に関係なく、誰でも発症する可能性がありますが、比率が5〜8：1の女性よりも男性の方が一般的です（Rare Disorder for National Organisation、2016）。.

さらに、初期症状はあらゆる年齢層に現れる可能性があるが、出現の平均段階は成人期に約40歳である（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

一方、ブルガダ症候群の最も著名な社会人口統計学的側面の1つは、地理的に不平等な罹患率である（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

東南アジアと日本の人々でより高い罹患率が観察されている（全国希少疾病機構、2016）.

特徴的な徴候と症状は何ですか?

ブルガダ症候群で最も一般的な徴候や徴候や症状は、体のすべての領域への血液の送り込みを可能にする電気的パターンの大幅な変更に由来します。.

この疾患に罹患している人々では、不整脈、心室細動、失神および／または心停止および突然死が最も一般的である（Dizon、2015）。.

不整脈

不整脈は、心拍数の変化によって定義される病状を指すために通常使用される医学用語です（Spanish Heart Foundation、2016）。.

心臓系の電気的インパルスは、血流が正常に分配されるように心臓が効果的に収縮することを可能にします（FundaciónEspañoladelCorazón、2016）.

通常の条件下では、心臓は毎分約60〜100回拍動する傾向があります（Spanish Heart Foundation、2016）。.

ただし、電気的インパルスの生成不良や構造上の異常の存在など、一部の異常は習慣的な心拍パターンを妨げる可能性があります。.

不整脈は、めまい、動悸、胸の痛み、失神、意識喪失などの重要な医学的合併症を引き起こす可能性があります。 （スペイン心臓財団、2016）.

心室細動

この変化は、心筋の下部腔または開口部に位置する筋繊維の制御不能な収縮として定義されています（National Institutes of Health、2014）。.

このイベントが発生すると、血液が心臓から循環して正常に心臓の突然死に至ることはありません（National Institutes of Health、2014）.

スコープ 心臓病

失神または心停止という用語は、心拍の異常な停止および罹患者の呼吸を特徴とする病状によって定義される（National Institutes of Health、2014）。.

数分以内に元に戻せないと、即死の原因となるため、非常に深刻な緊急医療です（National Institutes of Health、2014）。.

突然の死

上記の病状は、心機能の完全かつ瞬間的な停止を引き起こし得る（National Institutes of Health、2014）。.

心肺蘇生法のようないくつかの医学的介入によって回復することは可能ですが、緊急介入が不可欠です（National Institutes of Health、2014）.

ブルガダ症候群の原因

ブルガダ症候群のほとんどの症例の原因は遺伝的変化に関連している（Genetics Home Reference、2016）.

具体的には、DCN5A遺伝子には特定の突然変異が同定されており、影響を受けた突然変異の30％を超える割合で変化しています（Genetics Home Reference、2016）.

ＤＣＮ５Ａ遺伝子は、心筋の細胞への陽イオンの輸送を可能にするナトリウムチャネルを生成するための生化学的指示の作成において重要な役割を果たしている（Genetics Home Reference、2016）。.

この遺伝的要素の変異はこれらのチャンネルの構造と機能の両方を変化させ、それによってパートナーへの細胞へのイオンの流れを減少させる可能性があります（Genetics Home Reference、2016）.

したがって、このイベントはハートビートパターンを変更し、機能的な異常を引き起こす可能性があります（Genetics Home Reference、2016）.

診断はどうですか？?

ブルガダ症候群の診断は、完全な臨床検査、個人および家族の病歴の完全な分析、さらに心電図の実行に基づいている（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

心電図は、心臓の電気的活動を調べるために使用されます。その結果は、ブルガダ症候群および他の種類の心疾患と適合性のある異常なおよび/または病理学的パターンの存在を明らかにする可能性がある（National Organization for Rare Disorders、2016）.

さらに、もう1つの重要な側面は、特定の突然変異の存在の可能性を分析するための遺伝学的研究の利用です（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

治療はありますか?

前に指摘したように、ブルガダ症候群の治療法はありません.

医療アプローチは通常、いくつかの予防策の処方に焦点を当てています（Mayo Clinic、2014）。.

  • 薬の悪化を避ける.
  • 医学的合併症を減らして管理する
  • 除細動器などの蘇生法を使用する.

 （メイヨークリニック、2014）.

さらに、いくつかの薬理学的アプローチを使用することができるが、植込み型除細動器と呼ばれる医療機器を植え込むことがより一般的である（Mayo Clinic、2014）。.

それは、異常なパターンが検出されたときに小さな放電を通して心拍数を制御するために外科的処置を通して埋め込まれます（Mayo Clinic、2014）。.

参考文献

  1. Alania Torres、E。、PadillaPérez、M。、Salas Bravo、D。＆FernándezGuer​​rero、J。（2016）。突然死から回復した患者のブルガダパターン. カリオコア.
  2. Ｂｅｎｉｔｏ、Ｂ．、Ｂｒｕｇａｄａ、Ｊ．、Ｂｒｕｇａｄａ、Ｒ．、＆Ｂｒｕｇａｄａ、Ｐ。（２００９）。ブルガダ症候群. Rev Esp Cardiol.
  3. Berne、P.、Aguinaga、L.、＆Brugada、J.（2012）。ブルガダ症候群. 参照Fel Arg Cardiol.
  4. Dizon、J.（2015）. ブルガダ症候群. MedScapeから取得.
  5. FEC （2016年）. 心の働き. スペイン心臓財団から入手.
  6. Jaramillo、C.、Perdomo、L.、＆Londoño、G.（2010）。失神患者におけるブルガダ症候群事例の提示と文献の見直し. コロンビア心臓病学会誌.
  7. メイヨークリニック（2016年）. ブルガダ症候群. メイヨークリニックから検索.
  8. NIH。 （2014）. 心室細動. 国立衛生研究所から検索.
  9. NIH。 （2014）. 心停止. MedlinePlusから取得しました.
  10. NIH。 （2016年）. ブルガダ症候群. 遺伝学ホームからの参照.
  11. NORD （2016年）. ブルガダ症候群. 全国希少疾患機関からの検索.