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ゴールデンハル症候群の症状、原因、治療
の ゴールデンハー症候群, 眼球腰椎異形成症または第1および第2の上腕弓症候群としても知られる、それは最も頻繁な頭蓋顔面奇形の1つである（Kershenovich、GarridoGarcíaおよびBurak Kalik、2007）。.
臨床レベルでは、この病状は、３つの耳介、眼球および椎骨の変化の発生および提示によって特徴付けられる（Costa Brosco、Luiz Zozzetto、Eichieri da Costa、2004）。.
加えて、それはまた、心臓性、尿生殖器性、気管肺合併症（La Barca Lleonart、Paz Sarduy、OcañaGil、Atienza Lois、2001より）、および場合によっては知的障害および／または発達遅滞などの他の二次的病状も引き起こし得る。 piscomotor（Medina、Eguiluz、Plasencia、Martín、Goya and Barber、2004年）.
現在のところ、Goldenhar症候群の具体的な原因はわかっていませんが、とりわけ子宮内外傷、環境要因への曝露（Cuesta-Moreno、Tuesta-Da Cruz、Silva-Albizuri、2013）、遺伝的変化などに関連しています。 （Evans、Poulsen、Bujes、Estay、Escalona and Aguilar、2004）.
診断に関しては、新生児期には、眼科的、聴覚的または神経学的検査を通して、臨床評価および様々な臨床検査が通常用いられるが、出生前段階で早期および経膣的超音波検査を行うことが可能である。 Medina et al。、2004）.
最後に、初期段階でのゴールデンハール症候群の治療は通常、生命維持医学的介入に焦点を当てています。後期段階では、それは学際的チームの参加による頭蓋顔面奇形および他の医学的合併症の矯正に基づいている（Cuesta-Moreno et al。、2013）。
ゴールデンハー症候群の特徴
ゴールデンハー症候群は、未知の病因および先天性または子宮内起源の、奇形および頭蓋顔面変形の多数のグループを特徴とする病状である（Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations、2012）。.
さらに、ゴールデンハー症候群を多形性病理、すなわち、互いに病原性の関係を有する異常および変化のグループとして分類しているが、すべての場合において不変のシーケンスを表すことに到達していない（Cuesta-Moreno et al。 、2013年）.
具体的には、この病理学では、1番目と2番目の上腕弓の胚発生中に由来する解剖学的構造の異常または欠陥のある発達がある（OlivarriGonzález、García-VarcarcelGónzalez、Baeza Autillo、Balado Vazquez、2016）。.
上腕アーチは、出生前発育中にそれを通して多種多様な成分、器官、組織および構造が誘導される胚性構造である。.
頭頸部に一致するさまざまな構造（Genetic and Rare Diseases、2016）、特に下顎構造、三叉神経、顔面神経、顔面の筋肉構造に由来する6本の上腕弓を区別できます。舌咽神経、咽頭のさまざまな筋肉成分、食道など.
妊娠中、さまざまな病理学的要因の発生は、これらの胚成分の発達障害を引き起こし、ゴールデンハール症候群に特徴的な頭蓋顔面および脊椎奇形を引き起こす可能性がある。.
この意味で、この病理は、1941年にVon Arltによって最初に記述された（La Barca Lleonart et al。、2001より）。.
しかしながら、Goldenharがそれを独立した病理として分類したのは1952年までではなかった（Cuesta-Morenoら、2013）（3つの新しい症例の臨床的記述を通して）（Evansら、2004）。.
最後に、Golinと彼のチーム（1990年）は、黄金 - 耳症候群を眼球黄疸 - 椎体形成異常の一種として決定的に同定した（Cuesta-Moreno et al。、2013）。
Medina et al。、（2006）によると、現時点でゴールデンハール症候群は次のように定義されています。
「眼球 - 弓 - 脊椎性格の形成異常の絵の中に分類され、臨床レベルでは、とりわけ顔面、頬側、眼球および耳介の変化を含む、一組の広く不均一な徴候。さらに、場合によっては、それは通常、肺、心臓、椎骨、骨盤、神経学的および/または腎臓の異常に関連している。.
この病状は重要な審美的および機能的合併症を伴う。影響を受けた人々は、コミュニケーション機能と十分な社会的発展を伴って、最適な生活の質に到達するが（de La Barca Lleonart et al。、2001）。.
それは頻繁な病理ですか?
ゴールデンハール症候群はまれまたはまれで散発性の疾患と考えられている（Evans et al。、2004）.
しかしながら、頭蓋顔面奇形を呈する疾患の中では、Goldenhar症候群が2番目に多い疾患である（Kershenovich、GarridoGarcíaおよびBurak Kalik、2007）。.
この病理学に関する統計データは豊富ではないが、それは3,500-5,600人の新生児につき1ケースに近い発生率を有すると推定されている（Kershenovich、GarridoGarcíaおよびBurak Kalik、2007）。.
スペインの場合、いくつかの研究はGoldenhar症候群が25,000人の異質出生につき1ケースのおおよその発生率を示すことを示しました（Medina et al。、2006）.
さらに、この疾患はその先天性のために出生時から存在し、男性でより頻繁に発生する（Sethi、Sethi、Lokwani and Chalwade、2015）。.
性別に関連した提示率は3：2であり、男性がかなり好んでいる（Kershenovich、GarridoGarcía、Burak Kalik、2007）。.
兆候と症状
主に症状の複雑さのために、ゴールデンハール症候群は広く不均一な臨床経過を提示する（Medina et al。、2006）。.
したがって、この病状の発現は、軽度またはわずかに明白な徴候の存在を特徴とする、複雑で深刻な医学的状態に影響を受ける人々の間では非常に多様である（Kershenovich、GarridoGarcíaおよびBurak Kalik、2007）。.
ゴールデンハー症候群は、頭蓋顔面レベルでの奇形および異常の発生を特徴とする。これらは、体表面の正しい領域に占める割合が高い方が、一方的に優先的に影響を及ぼします（Kershenovich、GarridoGarcía、Burak Kalik、2007）。.
以下に、ゴールデンハール症候群に罹患している人々において最も頻繁に見られる臨床症状のいくつかを説明する（2012年、米国国立希少疾病協会、異常奇形および顔面奇形協会）。
頭蓋顔面障害
一般に、この領域に現れる変化は基本的に頭蓋顔面ミクロソーム症に関連しています。すなわち、頭蓋骨と顔の形成に影響を及ぼし、主にそれらの構造のサイズの非対称性と変化を特徴とする広範な異常を伴う.
さらに、次のような他の種類の症状も現れます。
- 二頭蓋骨：この用語では、神経管、様々な脳、脊椎および頭蓋構造の形成をもたらす胚構造の閉鎖における欠陥の存在に言及する。この場合、頭蓋骨構造にひび割れが見られ、それが髄膜または神経組織への曝露につながる可能性があります。.
- 小頭症：この用語は、全体的なレベルでの頭蓋構造の異常な発達を指し、罹患者の性別および年代順の年齢層について予想されるよりも小さいサイズまたは頭蓋周囲を示す。.
- ドリコ頭症：一部の罹患患者では、通常よりも細長い頭蓋形状を特定することも可能である.
- 斜頭症：場合によっては、頭蓋骨の後部、特に右側にある構造の異常な平坦化を観察することも可能です。加えて、残りの構造の同じ構造の前面への変位が生じる可能性がある。.
- 下顎形成不全：下顎骨構造もまた著しく影響を受け、不完全または部分的に発達し、そして別の種類の口腔および顔面の変化を引き起こす.
- 顔面筋形成不全顔面筋は、コミュニケーション、摂食、または瞬きに関連した表情と多様な運動活動の制御に欠かせません。 Goldenhar症候群に罹患している個人はそれを部分的に発症する可能性があり、そのため彼らの機能の大部分は深刻な影響を受け、影響を受ける可能性がある。.
ヘッドフォンの変更
耳の構造と聴覚機能に関連した異常の存在は、ゴールデンハー症候群のもう一つの特徴です。
- アノチアとミクロチア：この病理学における中心的な発見の1つは、奇形の皮膚虫垂の存在を特徴とする、耳の発達の完全な欠如（anotia）またはこれらの部分的および欠陥のある発達（microtia）です。.
- 聴覚管の非対称性：耳から発達する構造は、それぞれの耳において非対称的にそうなっているのが一般的です。.
- 聴覚障害：構造的および解剖学的な変化は、罹患者の大部分の聴力を損なうため、両側性難聴の発症を特定することが可能です。.
眼科的変更
上記の病状に加えて、目はゴールデンハール症候群の臨床経過において損なわれる別の顔面領域です：
- 無眼球症および小眼球炎また、両方または片方の眼球の発達が完全に欠如している（無眼球症）場合もあります。さらに、それらは異常に少ない量で発症することがあります（小眼球炎）.
- 眼の非対称性：通常、アイソケットとアイの構造は通常両側で異なります.
- 眼振：不随意および急速なけいれんを特徴とする、異常な眼球運動が現れることがある.
- コロボーマ：この用語は、虹彩の穴またはスリットによって特徴付けられる眼の病理学を指す.
- 新生物：腫瘍塊が眼の高さで発達し、機能性や視覚効率に大きな影響を与える可能性もあります。.
口頭の変更
- 巨人症：下顎骨構造は部分的に発達する可能性があるが、この病状に冒されている個人では、通常口腔の誇張された発達を同定することが可能である.
- 唾液腺の変位：唾液の産生、したがって口腔構造の継続的な水分補給に関与する腺は、それらの効率的な機能を妨げる他の領域に移動する可能性があります。.
- 口蓋低形成口蓋は通常最も影響を受ける構造の1つであり、亀裂または瘻孔の存在を特徴とする不完全な発達を示す。.
- 歯の奇形歯科用部品の構成は通常不十分であり、多くの場合、それは言語の調音またはさらには摂食さえも妨げる可能性がある。.
脊椎および筋骨格系疾患
体の他の部分の骨と筋肉の構造はまた、ゴールデンハール症候群の臨床経過の中で変えることができます。最も頻繁に見られる病理学のいくつかには、
- 側弯症：背骨の骨構造のずれと湾曲.
- 癒合または脊椎形成不全：脊椎周囲の骨と筋肉の構造は部分的または不完全に発達する傾向があり、立ちおよび歩行に関連した重大な合併症を引き起こします。.
- エクイノヴァロの足：横断面において、植物の病理学的転向および足の内側に向かう足の先端によって特徴付けられる足に変形が現れることがある.
原因
最初の説明で示したように、このタイプの頭蓋顔面奇形の原因または正確な原因はまだ発見されていません（Cuesta-Moreno、Tuesta-Da Cruz、Silva-Albizuri、2013）。.
医学文献は、病理学的環境要因、外傷および子宮内血液遮断または遺伝的変化への曝露に関連する要因の存在に言及している（Evans、Poulsen、Bujes、Estay、EscalonaおよびAguilar、2004）。.
Lacombe（2005）などの著者は、この状態をさまざまな状態と関連付けています。
- 中胚葉の発生不良、胚構造.
- 薬や薬（レチノイン酸、コカイン、タモキシフェンなど）などの化学物質の摂取.
- 除草剤や殺虫剤などの環境要因にさらされる.
- 妊娠糖尿病およびその他の病状の発症.
診断
胎児期または出生前段階では、主に妊娠中の超音波検査を通して、この病状の存在を確認することはすでに可能です（Medina et al。、2004）。.
臨床的な疑いを考えると、経膣超音波を使用することも可能であり、その効率は身体的奇形についてのより明確なデータを提供することができる（Medina et al。、2004）。.
新生児期では、頭蓋顔面および筋骨格の変化を確認するために、磁気共鳴またはコンピュータ断層撮影が通常使用されます（Lacombe、2005）。.
さらに、可能な限り最良の医学的介入を設計するためには、すべての経口的、眼科的変化などを詳細に評価することが不可欠である（Medina et al。、2004）。.
治療
Goldenhar症候群に対する治療法はありませんが、症状や医学的合併症を改善するためにさまざまな医学的アプローチを採用することができます。.
一般的に、出生後は、介入はすべて支援措置や罹患者の生存の管理、食物、呼吸器、症候学的管理などに集中する。 （Cuesta-Moreno et al。、2013）
その後、いったんすべての個々の臨床的特徴が査定されて評価されたら、学際的な医学的介入は異なる分野からの専門家の協力で設計されます：プラスチック、顎顔面、整形外科、眼科学、歯科学など。 （Cuesta-Moreno et al。、2013）
すべての介入は根本的に美的および機能的レベルで頭蓋 - 頭蓋異常を矯正することに焦点を合わせている（Cuesta-Moreno et al。、2013）.
参考文献
- Ｃｏｓｔａ Ｂｒｏｓｃｏ、Ｋ．、Ｚｏｒｚｅｔｔｏ、Ｎ．、およびＲｉｃｈｉｅｒｉ ｄａ Ｃｏｓｔａ３、Ａ。（２００４）。ゴールデンハール症候群を患う個人の聴覚的プロファイルRev Bras Otorrinolaringol、645-9.
- Cuesta-Moreno、V.、Tuesta-Da Cruz、O。、およびSilva-Albizuri、C。（2013）。ゴールデンハー症候群の集学的治療症例報告Estomatol牧師。エレディアナ、89-95.
- 、Ｌａ Ｂａｒｃａ Ｌｌｅｏｎａｒｔ、Ｍ．、Ｐａｚ Ｓａｒｄｕｙ、Ａ．、Ｏｃａｎａ Ｇｉｌ、Ｍ．、＆Ａｔｉｅｎｚａ Ｌｏｉｓ、Ｌ。眼球外椎体形成異常またはGoldhenhar症候群.
臨床例の学際的。 Rev Cubana Oftalmol、42〜6. - Evans、G.、Poulsen、R.、Bujes、A.、Estay、A.、Escalona、J.、＆Aguilar、J.（2004）。妊娠に関連したGoldernhar症候群Rev Chil Obstet Ginecol、464-466.
- Kershenovich Sefchovich、R。、Garrido Garcia、L。、およびBurak Kalik、A（s.f.）。ゴールデンハー症候群：症例報告2007年医療法.
- ラコンブ、D。（s.f.）。ゴールデンハー症候群孤児院から検索.
- Medina、N.、Eguiluz、I.、Plasencia、W.、Martin、A.、Goya、M.、およびBarber、M.（2006）。ゴールデンハー症候群子宮内および出生後の症状。 Clin Invest Gin Obst、154-7.
- NIH。 （Ｓ．Ｆ．）。ゴールデンハール病。遺伝性および希少疾患からの回収.
- NORD （2016）眼球 - 耳介 - 脊椎スペクトル。希少疾患のためのNatinonal組織からの検索.
- Sethi、R.、Sethi、A.、Lokwani、P.、およびChalwade、M.（2015）。ゴールデンハー症候群60から70まで.