Li-Fraumeni症候群の症状、原因、治療



の リーフラウメニ症候群 （SLF） 様々な形態の癌の発症に対する家族の素因を生み出す遺伝的起源の疾患を指す（AlonsoSánchez、2016）.  

言い換えれば、このLi-Fraumeni症候群は、いつの時点でも遺伝性癌を引き起こす疾患です（乳児、若年、成人）（AlonsoSánchez、2016）.  

臨床レベルでは、罹患者は、さまざまな種類の癌に関連する腫瘍プロセスを開発する大きな素因を有する：肉腫、乳がん、白血病、リンパ腫または脳腫瘍（PeñaRos、Candel Arenas、MarínBlázquez、2016）.

この疾患の病因は、ほとんどの場合、P53腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系変異と関連しています。これは染色体17の17p13.1の位置にある（Alonso-Cerezo andPérez-Pérez、2011）.

診断は基本的に家族や個人の病歴の研究、腫瘍学的検査および遺伝子分析に基づいています。遺伝率のパターンと癌に冒された親戚の存在を確認することは不可欠である（Rossi Giacomazzi et al。、2015）.

癌やLi-Fraumeni症候群に関連する遺伝的異常に対する治療法はありません。治療的アプローチは通常、さまざまな種類のがんに合わせて設計された標準治療に基づいています（Ossa、Molina and Cock-Rada、2016）。.

異なる医学的合併症を治療し、罹患者の恒久的な追跡調査を行うことを目的として、学際的な医学的介入を使用することが不可欠である（Ossa、Molina and Cock-Rada、2016）。.

Li-Fraumeni症候群の特徴

Li-Fraumeni症候群はまれな遺伝性疾患で、さまざまな種類の癌を発症するリスクが高くなります（National Cancer Institute、2014）。.

それらは生活のあらゆる段階で出現する可能性がありますが、この症候群は通常非常に早い段階での腫瘍突起の存在と関連しています。特に小児および若年成人において（Genetics Home Reference、2016）.

腫瘍は、生物内の任意の場所に塊を形成しなければならない、異なる細胞の異常で病理学的な蓄積として定義される（国立神経疾患研究所および脳卒中、２０１６年）。 （国立神経障害脳卒中研究所、2016）.

細胞は私たちの体の基本単位です。彼らは私たちに構造と機能のサポートを提供します。さらに、彼らはすべての重要な機能を果たすことができます（Cells、2016）.

私たちはこれらの無限によって形成され、絶えず分割され置き換えられる傾向があります（National Cancer Institute、2014）。.

新しい細胞を生成するための基本的な手順は分裂である（National Cancer Institute、2014）。それを通して、初期細胞はその分裂または分裂を通して娘細胞を生成することができる（Cells、2016）.

最適な条件下で、細胞が何らかの種類の損傷を示すか、または生物学的カレンダーがその消失を推定すると、新しい細胞が生成される（National Cancer Institute、2014）。.  

異常な事象または遺伝的変化などの病理学的要因の存在は、制御されない細胞分裂を引き起こし、腫瘍塊を形成する可能性がある（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）。.

これらの細胞塊は生物のあらゆる部分に存在し、重要な病変や機能の変化を引き起こすことがあります（Johns Hopkins Medicine、2016）。.

通常、腫瘍形成は通常2つの基本的な種類に分類されます。

  • 良性腫瘍：細胞の蓄積は特定の領域に限定され、通常は他の体の領域に侵入せず、無秩序な成長を示さない。外科的処置はそれらを効率的に排除することを可能にする（Johns Hopkins Medicine、2016）.
  • 悪性または癌性の腫瘍：細胞の蓄積も速く、制御されていません。拡張領域は広く、組織および重要な臓器の大部分に侵入しなければならない。手術、化学療法または放射線療法の使用は、この病理学的事象の管理を確実にするものではない（Johns Hopkins Medicine、2016）.

この意味で、Li-Fraumeni症候群は本質的に癌と関連した悪性腫瘍の体系的な出現と関連しています。.

米国政府の保健社会福祉省の一部であるNational Cancer Institute（2016）は、癌を、その起源に隣接する全ての体組織に拡散しなければならない制御不能な細胞分裂に関連する疾患のグループと定義しています.  

悪性腫瘍の形成は、体のどの場所にも発生します。最も影響を受ける構造は、軟組織と骨組織です。悪性細胞は血流中でも生成される可能性があるが（National Cancer Institute、2014）.  

この種の細胞は、私たちの体のほとんどすべての場所に侵入することができます。それらは、健康な細胞、免疫系、血液、内部組織および臓器などに影響を与えます。 （2014年国立がん研究所）.  

Li-Fraumeni症候群の場合と同様に、癌は通常遺伝的な原因があります。細胞分裂、プログラム細胞死または腫瘍抑制の調節に関与するさまざまな遺伝的要素があります。その活性の変化は、癌または他の種類の良性形成を発症するリスクを高める可能性があります.

統計

Li-Fraumeni症候群は、一般集団においてまれな疾患またはまれな疾患と見なされています（Chompret、2004）.

この病気の世界的な罹患率は正確にはわかっていません。米国では、64の異なる家族に関連して約400の症例が発生している（Genetics Home Reference、2016）。.

症例の増加に関連した性別や起源などの社会人口学的要因は見つかっていない。しかし、年齢は通常決定的です.

それは人生のあらゆる段階で現れる可能性がある病気ですが、それは小児期、若年および早期成人とより関連しています（American Society of Clinical Oncology、2016）.

臨床記録によると、罹患者は通常30歳までに癌の確定診断を受けている（American Society of Clinical Oncology、2016）。.

兆候と症状

Li-Fraumeni症候群の明確な特徴は、さまざまな種類の悪性腫瘍の形成です（Rarediseases Info、2016）.

通常、特定の徴候や症状とは関連がありません。これらは、罹患者が罹患しているがんの多様性によって異なります（Rarediseases Info、2016）。.

悪性腫瘍の存在は一般的な医学的指標を生み出す（Mayo Clinic、2016）。

  • 持続的な疲労と疲労.
  • 腫瘍の起源に位置する隆起部の発生
  • 大幅な体重の変更。著しい損失または利益.
  • 治癒していない創傷、黄色または暗色の着色、発赤領域、ほくろの変化などの皮膚異常.
  • 腸および膀胱の異常.
  • 呼吸困難および/または嚥下困難.
  • 食物摂取後の腹部不快感.
  • 持続性の筋肉と関節の痛み.
  • 発熱、発汗、出血またはあざのエピソードの存在.

Li-Fraumeni症候群における最も一般的な種類の癌

Li-Fraumeni症候群に関連する遺伝的異常は多種多様な癌性過程を発生させる可能性がある

最も一般的なのは肉腫、乳がん、白血病、リンパ腫または脳腫瘍です（PeñaRos、Candel Arenas、MarínBlázquez、2016）.

肉腫

肉腫は主に私たちの体の結合組織と支持組織に影響を与える種類の癌です（DMedicina、2016）.

筋肉構造、脂肪組織、血管、腱、軟骨または骨構造など、非常に多様な領域に影響を及ぼします（DMedicina、2016）。.

特定の場所に関しては、最も一般的なのは、それらが全体の60％を占める、腕や脚の軟部組織に現れることです（American Society of Clinical Oncology、2014）。.

残りは胴体の腹部に位置する傾向があり（30％）、頭頸部が続く（10％）（American Society of Clinical Oncology、2014）。.

多種多様な肉腫が確認されています（スペイン社会医学会、2016年）。

  • 骨肉腫：骨肉腫、エドウィン肉腫、アダマンチノーマ、脊索腫などこれらのうち、最も一般的なものは、Edwingおよび古典的骨肉腫のものである（Spanish Sociology of Medical Ocology、2016）。.
  • 軟部組織肉腫：臨床研究は50以上の異なるタイプを識別しました。最も一般的なものは、とりわけ、脂肪肉腫、血管肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、悪性線維性組織腫または胃腸腫瘍である（Spanish Association Against Cancer、2016）。.

肉腫の具体的な症状は場所によって異なります。最も一般的なのは、腫脹したしこりまたは領域の出現、患部構造に関連する局所的な痛み、または機能不全です（Spanish Association Against Cancer、2016）。.

乳がん

乳がんは、乳房領域における悪性腫瘍細胞の増殖に関連する病理学的プロセスです（Breast Cancer、2016）.

通常、腫瘍は通常以下の場所にあります（Breast Cancer、2016）。

  • 乳管.
  • 牛乳生産を担当する腺.
  • その構造を構成する脂肪組織と線維組織

さらに、悪性細胞はその増殖をリンパ節にまで拡大し、重要な医学的合併症を引き起こします。 （乳がん、2016）.

最も一般的な種類の癌は乳腺に由来する癌である（National Cancer Institute、2016）。.

乳がんの具体的な症状には、しこりまたはしこりの発生、持続性の痛み、乳房の炎症、刺激、乳首の引き込み、分泌物、脇の下の腫れなどがあります。 （DMedicina、2016）.

白血病

白血病は、体の血流に影響を与える種類の癌を指すために使用される医学用語です（JoséCarreras Leukemia Foundation、2016）。.

この癌は血中で癌細胞の制御されない増殖を引き起こします。それらは生物全体に侵入し、骨髄による健康な細胞や正常な細胞の生産に影響を与えます（FundaciónJosep Carreras Contra Leucemia、2016）.

それは、血液を構成するすべての細胞、白血球、赤血球、血小板に影響を及ぼします（National Cancer Institute、2016）。.

白血病の特定の症状は以下に関連しています：疲労感、発熱、食欲不振、持続性発汗、発熱、呼吸困難、貧血、皮膚の傷、めまい、感染、再発性出血、あざの発生、腫脹したリンパ節または胃、局所痛など（国立がん研究所、2016）.

リンパ腫

リンパ腫は主にリンパ系、私たちの体の免疫システムの基本的な部分に影響を与える癌の一種です（National Cancer Institute、2016）.

このタイプの癌性プロセスを生み出すのは、リンパ球の制御されない増殖です。有害物質に対する私達の体の防御に関与する細胞の一種（DMedicina、2016）.

リンパ節やリンパ節に影響を与える可能性がありますが、肝臓や脾臓などのさまざまな軟部組織にも進行する可能性があります（DMedicina、2016）。.

リンパ腫の特定の症状は、鼠径部、頸部、または脇の下のリンパ節の炎症、疼痛の存在、および免疫システムの機能不全に関連しています（DMedicina、2016）.

脳腫瘍

脳腫瘍という用語では、神経組織における腫瘍形成の発達を指します（National Institute of Cancer、2015）。.

これらは良性または悪性である可能性がありますが、どちらも異なる構造への浸潤および機械的圧力のために重大な組織損傷を引き起こす可能性があります（National Institute of Cancer、2015）。.

多種多様な脳腫瘍および脊髄性腫瘍、神経膠腫、星状細胞腫、上衣腫、脊索腫、脈絡叢乳頭腫、傍神経膠腫神経細胞腫、髄鞘腫、髄膜腫、髄芽腫、神経芽細胞腫、血管などが記載されている。国立神経疾患研究所（2016）.

具体的な症状は、影響を受ける神経領域によって異なります。最も一般的なものは、認知障害および精神運動障害の発症に関連しています.

原因

Li-Fraumeni症候群と診断されたほとんどの症例は、明確に同定された遺伝的異常と関連しています.

TP53遺伝子はその臨床経過の70％を占めているが、CHEK2遺伝子は他の罹患者においても重要な役割を果たしている（Genetics Home Reference、2016）.

TP53遺伝子は腫瘍抑制因子であり、すなわち、体の他の成分が細胞分裂と成長を制御するのを助けます（Genetics Home Reference、2016）.

その構造に変化があると、制御されない細胞増殖を引き起こし、癌性腫瘍の形成に寄与する可能性があります（Genetics Home Reference、2016）。.

その部分では、CHEK2遺伝子は前のものと同じ機能を持っています。何人かの研究者は、細胞増殖の制御におけるよりも癌疾患の増加におけるより大きな影響を強調している（Genetics Home Reference、2016）.

診断

腫瘍形成および発がん過程の同定には、広範囲かつ詳細な健康診断が必要です。.

多くの場合、非常に幅広いグループの医療検査が使用され、癌の位置と種類を示すことができます。.

癌を特定することに加えてLi-Fraumeni症候群を診断するためには、他の罹患親類を特定し、遺伝系統を確立し、そして特定の遺伝子変異を特定することが不可欠である。.

したがって、Li-Fraumeni症候群の診断における基礎的検査は、家族および個人の遺伝学的研究です。.

参考文献

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