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Rokitnasky-Küster-Hauser症候群の症状、原因および治療
Rokitansky-Küster-Hauser症候群 （ＭＲＫＨ）は、未発達または子宮および膣の欠如を特徴とする女性の生殖器系に影響を及ぼす障害である。.
この症候群の女性は思春期 - 二次性、陰毛 - の間に二次的な性的特徴を発現しますが、月経周期はありません（一次無月経）.
月経周期が始まらないのは、MRKH症候群の最初の兆候です。この状態の女性は妊娠できませんが、生殖補助によって子供を産むことができれば.
症候群の重症度は種類によって異なります。 1型は膣の近位2/3が孤立していないことを特徴としている。 ＩＩ型は、腎臓異常（症例の４０％）、骨格異常（２０〜２５％）、聴覚障害（１０％）、そしてよりまれには心臓の欠陥などの他の奇形によって特徴付けられる。.
病気の性質上、重大な心理的問題を引き起こす可能性が高いので、助けを求めることをお勧めします。.
様々な研究によると、MRKH症候群は女性の4500歳の出産のうち1の世界的な発生率を持っています.
それは通常、月経周期が進行しているかどうかを確認すると、思春期に診断される頻度が高くなります。女性は子供を持つことはできませんが、彼らの卵巣は正常で機能的です.
Rokitnasky-Küster-Hauser症候群の症状
MRKH症候群の症状は女性によって大きく異なるので、冒された女性は以下に言及されるすべての症状を持っていないかもしれないことに留意してください.
Mayer-Rokitansky-Hauser I型症候群
このタイプはミュラー形成不全としても知られており、子宮と膣の不適切な発達によって特徴付けられます。ほとんどの場合、子宮や膣は発達していません（無形成）。または膣の上部と子宮の狭窄（閉鎖）があります。卵管も影響を受ける可能性があります.
MRKH症候群の特徴や症状のいくつかは以下のとおりです。
-思春期の一次無月経または期間の欠如。この症状はMRKH症候群によく見られますが、患者は正常なテラルカと副腎皮質を伴う思春期を経験します。しかし、月経はありません.
卵巣の機能は正常であるため、患者は月経や思春期に関連するすべての変化を経験します.
-正常な外性器.
-膣の深さを2〜7 cmに縮小.
-通常の胸や陰毛などの性的特徴.
-正常レベルのエストロゲンを持つ機能性卵巣.
-通常の染色体モデル.
-MRKH 1型症候群では、膣と子宮だけが異常です。 II型MRKHでは、膣や子宮の欠損は、腎臓や脊椎などの卵管の異常を伴うこともあります。.
-心臓の異常はまれですが、大動脈 - 肺窓、心房中隔欠損、および肺動脈弁狭窄が発生することがあります。
-MRKH症候群の患者は通常、特許の排水路がない周期的な子宮内膜剥離による周期的な腹痛を訴えています。.
-不妊：多くの患者はしばしば不妊症のために臨床治療を求めるが、原発性無月経のためにはそうしない.
-もう一つの症状は性的関係の難しさです、なぜなら膣の形成不全の程度は完全な不在から悪い発育まで変化することができて、それが不眠症を引き起こすことができるからです.
-排尿、尿失禁、再発性尿路感染症の困難.
-脊椎異常.
-触知可能な組織スリングが腹膜反射のレベルで存在する可能性がある.
-腎臓奇形.
MRKH症候群タイプIIの症状
腎不全はMRKH症候群II型に関連する最も一般的な異常です.
II型MRKH症候群の女性は、腎臓の欠如、片方または両方の腎臓の奇形（腎形成異常）、未発達の腎臓（低形成）、および/または片方または両方の腎臓の体内への不適切な留置（腎異所性）.
これらの腎臓の異常は、成長障害、腎臓結石、尿路感染症に対する感受性の増加、および閉塞による腎臓内の尿の異常蓄積を引き起こす可能性があります.
MRKH II型症候群の女性の多くは、骨の問題、頸椎、胸椎などの骨格の奇形も不適切に発症する可能性があります。.
顔の片側に異常に小さい顎（小顎症）、口唇裂、口蓋裂、および発達不足などの顔面の異常も発生する可能性があり、顔面非対称を引き起こします。.
多くの罹患女性はまた、主に中耳の構造異常のために、聴覚障害を発症する可能性があります。.
耳が関与している場合、この疾患は性器腎耳症候群（GRES）と呼ばれることがあります。.
MRKH II型症候群の女性の中には、手や腕の欠陥を含む追加の身体的異常を有する人がいます.
四肢のこれらの異常には、一本以上の指やつま先の欠如、二重の親指、長くて細い前腕骨の欠如（半径の欠如）が含まれる。すべての症状がすべての患者に発生するわけではなく、場所や重症度によって異なります.
原因
ほとんどの場合、MRKH症候群の起源は不明であり、家族歴のない女性に発生します.
研究者らは、この症候群の原因として遺伝的および環境的要因を指摘しているが、その状態に関連する遺伝子はまだ決定されていない。.
歴史的に、研究者は、この症候群が母性疾患の結果として、またはある種の薬物治療、薬物乱用、アルコールなどの様々な有害物質への胎児の曝露のために起こるかもしれないと示唆しました。
しかし、この症候群と他の薬の摂取との関連性を裏付ける研究はありません。.
いくつかの家族では、症候群は優性遺伝パターンを持っているようです。しかしながら、たとえ彼らが同じ家族の出身であっても、それを患うすべての女性が同じ症状を持つわけではないので、遺伝モデルを確立するのは困難です。.
研究者によると、それはおそらく遺伝的要因と環境要因の組み合わせである.
生殖過程の異常に関しては、それらはミュラー管の不完全な発達によるものです、しかし、その原因はまだ知られていません.
近年、MKRH症候群が遺伝性疾患であるという点で、証拠が増加しているようです。ケーススタディの増加は、このアイデアが強化され続けていることを意味しています.
特定の形質の遺伝子の組み合わせが発生したとき私たちは遺伝性疾患について話します。それがこの場合のように支配的な遺伝的障害である場合には、それは異常な遺伝子の単一コピーの異常な発達によって生じるであろう.
この欠陥遺伝子は、母親と父親の両方に受け継がれる可能性があります。または、遺伝子自体の新しい変異が原因である可能性があります。.
したがって、この欠陥遺伝子を感染させる可能性は、子供の性別にかかわらず、妊娠ごとに50％になります。.
多遺伝子遺伝もMRKH症候群の原因として提案されています.
今日までに、7つの欠失および染色体セグメントの重複が、MRKH症候群に罹患している何人かの人々において見出されている。しかし、これらの異常のうちの1つだけが一人あたりに発見されました.
現在、それらの染色体は分節の除去が関与している可能性がある場合に同定されています。これらの染色体は次のとおりです。染色体1（1q21.1）、4（4q34q）、8（8p23、1）、10（10p14-15）、16（16p11.2）、17（17q12）、および22（22q11.21） X染色体上に重複が見つかりました（Xpter-p22.32）。.
これらすべての新しい情報により、研究者たちはHNF1B、Lhx1、TBX6、ITIH5、SHOXを含むいくつかの候補遺伝子を選択するようになりました。.
治療
治療の目的は、患者が完全かつ満足のいく性的機能を持つことです.
症状は非常に変わりやすいので、治療への包括的なアプローチを確実にするために、専門家チームの共同作業が必要です.
一般的な規則として、MRKH症候群の患者は診断後および治療前に心理的援助を求めることが奨励されます。これは、この症候群が不安または心理的苦痛を引き起こす可能性があるためです。サポートグループも推奨.
膣形成不全の治療に関しては新しい膣を作成することです.
治療は外科的でもそうでなくてもよい。非外科手術は常に最初の選択肢となります。 1つの選択肢は、膣を拡大または形成するのを助ける膣拡張器です。.
最もよく知られている方法は、会陰拡張器としても知られているフランクの拡張器であり、これはいかなる種類の外科手術も必要としない。.
自己管理されている患者はそれを使用するように十分にやる気を起こさなければなりません。それは約6週間から数ヶ月続きます.
他の選択肢は、膣形成術であり得、これは浅い膣を形成するであろう。しかし、この手術についてはどのテクニックを使用するかについてはあまり合意がありません。.
Mclndoeテクニックは、膣の再建のために最もよく使われている外科手術のひとつです。臀部または大腿部から除去された皮膚移植片を採取し、そして膨張可能である陰茎形状のプロテーゼに適用する。移植片を有するこのプロテーゼは、膣トンネルを形成し、これはメスで開き、そして膣、直腸または腹膜を損傷しないように注意して鋭くそして鈍い方法で解剖される。.
それは7から10日間残され、それが変更されるとそれは麻酔下にあります。その後、患者は他の拡張プロテーゼを使用します。 3ヵ月後に患者は性交を受けることができます.
この技術の問題点は、瘢痕を残すことに加えて、長期の拡張が必要であるということです。.
MRKH症候群に使用されるもう1つの技術は、腸の新膣です。.
この技術は腸の隔離された部分を使用します。それは、腹部切開を通してS状結腸の断片を切断し、そしてそれを新生膣の空間が作られている領域に移すことからなる。このテクニックは非常に複雑で、最大8時間続くことがあります.
この技術の利点は、それが十分な長さの広い膣を残すこと、そしてそれが自己潤滑性であることでもあります。不利な点に関して、最初のことはそれが非常に複雑で骨下の手術であるということでしょう、それは腸の破片、粘膜の膣の脱出および粘膜の炎症を介して過剰な粘液分泌物を新生膣に残すことです.
最後に、他のテクニックは ベキチェテクニック.
このテクニックは、ネオバギスペースパワーと腹壁を通してアクリルオリーブによる連続的なプログレッシブプレッシャーをかけます。次に牽引装置を腹膜腔内に配置し、膣円蓋を徐々に引き出す。この技術は今腹腔鏡検査によって行われます.
参考文献
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- ソース画像：http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=ja