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バーデットビードル症候群症状、原因、治療
の バーデットビードル症候群 それは遺伝的起源のまれな病気であり、主に6本の指で生まれる人々の発達を特徴としています.
それは非常にまれな種類の肥満を発症するので、体重にも関連しています。この障害、その症状、原因と治療についてもっと知るために、読み続けてください.
バルデットビードル症候群の特徴
ローレンス - ムーン - バーデ - ビードル症候群（LMBBS）とも呼ばれるバーデットビードル症候群（BBS）は、多系統の関与を伴う遺伝性疾患であり、身体の複数のシステムに影響を及ぼし、犠牲者はさらに大きい.
この病気は1866年にイギリスの眼科医JC LaurenceとRC Lunaによって最初に記述されました。彼は、色素性網膜炎、太りすぎ、性腺機能低下、その他の症状を伴う4人の兄弟について記述しました。.
この症候群は、繊毛虫症として知られる珍しい病気のグループに属します。これらは繊毛の遺伝的異常（あたかも髪の毛のように薄い微細構造）が原因で深刻な視力障害を引き起こします。.
症状
この症候群は体のさまざまな部分に影響を与えるため、その症状は、それを患っている同じ家族内であっても、非常に変わりやすいものになります。.
私たちが持っている最も顕著な症状の中で：
- 色素性腎炎：腎炎は円錐と桿体のジストロフィーによるもので、視力に深刻な問題を引き起こすので、この症候群の大きな特徴の1つです。特に網膜の進行性悪化を強調する.
症状には、明るい光に対する過剰な老化、視力の低下、失明などがあります。症状は小児期および小児期に発症し、90％以上の症例、青年期または成人期に失明で終わる。.
- 多嚢胞腎：腎臓に異常がある人の約50％が何らかの方法で罹患していますが、5％は腎不全を発症しています。これらの問題は非常に深刻であるため、早期に治療しなければ死さえも引き起こします.
- 運動後多指症：62％の症例で発生し、足または手の中で5本目の指の横に余分な指が含まれる。指が短く、手と足の骨が広い.
- 肥満：バルデービードル症候群の特徴の一つです。それは通常幼児期から始まり、成人期まで続きます.
起こり得る合併症の中には、2型糖尿病、高血圧（高血圧）および非常に高いコレステロール値（高コレステロール血症）があります.
- 生殖器の発達と不妊の欠如：特に男性、ホルモンの生産の失敗による、性腺機能低下症とも呼ばれる.
- 学習障害：言語と言語の問題.
- 行動上の問題：これが感情的な未熟さの兆候であると思われるものとの不適当な爆発をしばしば.
- さまざまな顔の特徴：歯の異常および嗅覚の部分的な消失、さらには完全な消失（anosmia）を含む.
- 神経学的問題：調整の困難とバランスの両方を引き起こす可能性があります.
- また、先天性心疾患や腸の病気であるヒルシュスプルング病などの深刻な症状にも関連しています。症状の重症度を考えると、患者が医師や専門家による定期的な健康診断を受けることは非常に重要です。.
この総体的症状の大部分は、疾患の発症から何年も経ってから起こるため、診断を行うのは非常に複雑です。このように、診断は通常9年後に行われます、それはそれがかなり後期であることを意味します.
疫学
Bardet Biedl症候群は世界で最も稀な病気のひとつです。北米とヨーロッパのほとんどで、14万〜16万人の新生児に1人の有病率があります。.
好奇心として、ニューファンドランド島（カナダの東海岸）で、1万7000人の新生児に影響を及ぼします。それはまた、クウェートのベドウィン人口でより頻繁に発生し、13,500人の誕生のうちおよそ1人に影響を及ぼします.
原因
Bardet Biedl症候群は常染色体劣性遺伝から遺伝した遺伝性疾患です。これは、各細胞BBSの両方の遺伝子コピーに変異があることを意味します。.
この症候群に関連する遺伝子が14個あることが確認されています。これらは掲示板と呼ばれます .
最も一般的な突然変異はBBS1遺伝子に発生し、それは罹患者の約18％〜32％に存在する.
遺伝子におけるこれらの問題は、繊毛の機能に関与しているさまざまなタンパク質の欠如または機能不全の結果です。.
繊毛は、多くの種類の細胞から突き出ている微視的な突起です。これらは細胞運動と化学的シグナル伝達に関与しています.
繊毛は、視覚、匂い、聴覚などの感覚刺激を知覚できるようにするためにも必要です。.
一般的に、Bardet Biedl症候群の個体の両親はそれぞれ突然変異した遺伝子のコピーを持っていますが、これらは病気の徴候や症状を示さず、それらは保因者にすぎません。.
Bardet Biedl症候群のいくつかのケースでは、少なくとも3つの突然変異（トリアレリック遺伝）の存在が病気の症状を示すために必要とされるようです.
しかし、各親からの同じ遺伝子の突然変異の遺伝に加えて、それはまた、症候群を有するために異なる染色体上に位置する別の遺伝子の少なくとももう1つの突然変異である必要があります.
診断
診断を実施するためには、人は、いわゆる「一次所見」の４つの特徴、または３つの一次所見および２つの「二次所見」の症候群の特徴を有すると考えられる。.
主な検索結果は次のとおりです。
-色素性網膜炎
-多義的に
-肥満
-腎臓の異常
-性腺機能低下症
-学習の難しさ
二次的な異常には、次のようなものがあります。
-言語の遅れ
-開発の遅れ
-行動上の問題
-調整とバランスの難しさ
-歯の異常
-心臓の変化
-匂いがしない
-2型糖尿病
-ヒルシュプルング病
-顔の異常
診断に使用される技術の中には、妊娠後期に行われる出生前超音波があります。これは、多指症性または多嚢胞性腎臓などのいくつかの異常を検出することができます.
分子遺伝学技術はまた、DNA分析などを通して症候群を検出するでしょう.
一方、網膜の機能を評価するための臨床検査、網膜電図検査（ERG）があります.
治療
これまでのところ、Bardet Biedl症候群を止める治療法も方法もありません。一般に、疾患の症状は、視力の問題、肥満、腎臓の問題などの症状に従って治療されます。そして各個人の必要性に従って.
腎不全の治療に失敗すると死に至る可能性があるため、眼科および腎機能の評価を日常的に実施することが重要です。.
一方、進行性の視力喪失に対する特別な治療法がないことを考えると、その早期の評価は、この障害が持っている失明の高い可能性を考慮してより良い治療法を計画するのを助けるでしょう。.
性腺機能低下症に関しては、ホルモンによる治療が通常使用されます。多指症は手術で矯正できる.
早期発見が早く行われればされるほど、その予後と進化がより良くなることを強調する必要があります。.
肥満を抑制するために、他の合併症を避けるために、定期的な運動に加えて、健康的でバランスの取れた食事を取り入れることをお勧めします。患者さんの生活の質を向上させるために、早い時期から治療を開始することが重要です。.
食欲を減らすのを助けることができるリパーゼ阻害剤のような薬もあります。それはあなたがそれらに問題を抱えようとしていない限り、それはあなたの医者によって処方されることができるだけなので、この種の治療には特別な注意を払う必要があります.
Bardet Biedl症候群を有する患者の大多数は腎臓および肝臓の機能不全を有することに留意しなければならない.
早期介入と特別な教育を通してすべてのそれらの認知的側面を機能させます.
この症候群を持つ成人の大多数は完全に自立した生活を送ることができるので、教育的側面における個々のニーズの評価を実施することも推奨されます。.
腎臓の問題に関しては、移植が通常行われます。問題は、手術後に使用しなければならない免疫抑制薬の多くが、問題をさらに増大させる可能性があることです。.
最後に、心理的なサポートと、Bardet Beidl症候群を患っている他の子供たちや家族との社会的サポートの両方である本質的で価値のあることを忘れることはできません。.
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全国協会バーデットビードル症候群と繊毛虫症
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参考文献
- バーデ - ビードル症候群の診断改善のための新しい基準：集団調査の結果.