歌舞伎症候群の症状、原因、治療



の 歌舞伎症候群 （SK）は、歌舞伎メーキャップ症候群（歌舞伎メーキャップ症候群）としても知られており、遺伝的起源の多系統性病理である（Pascual-Castroviejo et al。、2005）.

臨床的には、歌舞伎症候群は、非定型的な顔の特徴、筋骨格系の異常または奇形、低身長および知的障害の存在によって特徴付けられる（Suarez Guerrero and ContrerasGarcía、2011）。.

1981年に日本の2人の著者によって最初に記述されたこの病状は、冒された個人の顔の特徴と日本の古典的な演劇俳優の構成（Kabuki）の間の類似性のためKabuki症候群と呼ばれます（Suarez Guerrero et al。 、2012）.

歌舞伎症候群は遺伝的起源の病理学であり、散発型の症例のほとんどである。最近の研究は、MLL2遺伝子突然変異における病因の可能性を指摘しています（National Organisation for Rare Disorders、2010）。.

診断に関しては、それは根本的に臨床的であり、定義している顔の特徴の観察と分析に基づいています（Alfonso Barrera et al。、2014）。.

一方、歌舞伎症候群に対する特別な治療法はありません。それは様々なシステムに影響を及ぼし、また非常に多様な臨床症状を示す病理であるので、治療的介入は個別でありそして症状、医学的合併症および機能的影響の治療に向けられなければならない（Alfonso Barrera et al。、2014）。.

歌舞伎症候群の特徴

歌舞伎症候群は、以下を含む様々な異常の存在を特徴とするまれな多系統性障害である：非定型的な顔の特徴、全般的な成長遅滞、知的障害、骨格奇形など。 ）.

この病理は、Niikawaらによって最初に記載された。と黒木他。 1981年（GonzálezArmegod et al。、1997）.

具体的には、62の臨床例を記述した後、歌舞伎のメイクアップとしてこの病理学の名前を確立したのは新川でした（Pascual-Castroviejo et al。、2005）。.

歌舞伎は古典的な日本の劇場に与えられた名前で、そこでは俳優は特定の顔の化粧を使用します。視覚的なレベルでは、これは黒い眉毛の輪郭を描かれたアーチ型の白い色を基調としています（SuárezGuer​​rero and ContrerasGarcía、2011）。.

この症候群の特徴的な顔の特徴と古典的な劇場の芸術的な構成との類似性により、長年にわたり「構成」という用語がその名称で使用されてきた。しかし、現時点では、それ自体は軽蔑的な用語であると考えられ、使用されていません（SuárezGuer​​rero and ContrerasGarcía、2011）。.

したがって、医学文献で最も一般的に使用されている用語は、歌舞伎症候群または新川黒木症候群である（National Organisation for Rare Disorders、2010）。.

統計

カブキ症候群は日本の小児集団で最初に報告されましたが、それはすべての集団に影響を及ぼしうる病状です（Orphanet、2012）。.

さまざまな疫学的研究により、この病状の罹患率は、一般集団の32,000〜60,000人の個人ごとに約1症例であり得ると推定されている（National Organization for Rare Disorders、2010）。.

世界中で、400を超える異なる症例が医学的報告で報告されている（Suarez Guerrero et al。、2012）。.

歌舞伎症候群は世界中で同様の発生率を有すると考えられているが、スペインでは1997年までに、5つの症例しか記載されていなかった（GonzálezArmegod et al。、1997）。.

一方、ラテンアメリカの場合、具体的なデータはないが、公表された症例は指数関数的に増加している（GonzálezArmegod et al。、1997）。.

特徴的な徴候と症状

臨床レベルでは、Kabuki症候群の5つの明確な特徴が定義されています（Pascual-Castroviejo et al。、2005）。

  1. 異型の顔の特徴.
  2. 骨格奇形.
  3. dematoglyphsの異常
    （指や手のひらに指紋や手のひらを形成する肌の印象）.
  4. 知的障害.
  5. 低身長と一般化された成長遅延.

したがって、これらの変更に基づいて、何人かの著者は彼らの臨床的同定を容易にするためにこれらの異常を大と小に分類している（Alfonso Barrera et al。、2014）。

主な特徴

  • 眼瞼裂溝（まぶたの間の割れ目または開口部）が異常に長く見え、東洋的な外観を呈する.
  • 下まぶたの萎縮または外転：下瞼の縁が回転するかまたは回転し、内面が外側に露出する。.
  • 鼻梁が低いか陥没している：鼻の上部の骨形成は通常より平らか低いように見える.
  • 弓状の眉毛：眉毛はより外側の部分で太く、先細りになりそして弓形に見える傾向があります。.
  • 歯髄または指先のパッド.
  • 著名なまたは奇形の耳介のパビリオン.
  • 5本指の短縮.
  • 高い口蓋裂.
  • 異常な義歯.
  • 低緊張症：筋肉の緊張が低いか悪い.
  • 認知障害.
  • ローサイズ.
  • 難聴：聴力の異常な低下.

マイナーな特徴

  • 青強膜：強膜を通る脈絡膜血管の透明性（眼球白膜）。視覚的には、目の白い部分に青みがかった色が見られます。.
  • 脊柱側弯症：背骨の偏位またはハンチング.
  • 心血管異常.
  • 腎臓奇形.
  • 変形した椎骨.
  • 異なる成長ホルモンの欠乏.

原因

歌舞伎症候群の特定の病因は長い間知られていなかったけれども、2010年8月に、アメリカのワシントン大学からの研究グループ。 UUは、彼らがこの病理の考えられる遺伝的原因を指摘する臨床報告を発表しました（National Organisation for Rare Disorders、2010）.

歌舞伎症候群は、KLL2D遺伝子としても知られているMLL2遺伝子の突然変異の存在によって引き起こされる病理です。さらに、KDM6A遺伝子の突然変異に関連する他の症例も同定されている（Genetics Home Reference、2016）.

具体的には、歌舞伎症候群の症例の55〜80％がKMT2D遺伝子の突然変異によるものである。一方、症例の約5％はKDM6A遺伝子の突然変異によるものです（Genetics Home Reference、2016）.

KMT2D遺伝子は、数多くの臓器や体組織に存在する上記のメチルトランスフェラーゼ2Dを産生するように身体に指示を与えるという基本的な目的を持っていますが、この場合、遺伝子KDM6Aは身体がデメチラーゼ6thを産生する原因となります。ホームリファレンス、2016）.

メチルトランスフェラーゼとデメチラーゼの両方の酵素が様々な遺伝子の活性を調節しています、いくつかの研究はそれらが異なる発達過程を制御するために一緒に働くことを示唆しています（Genetics Home Reference、2016）.

歌舞伎症候群のほとんどの症例は散発的に、すなわち、この病状の家族歴がない人に発生します（National Organisation for Rare Disorders、2010）。.

これとは別に、家族起源の症例も確認されています。具体的には、MLL2遺伝子変異は50％のリスクで子孫に伝染する可能性がある（National Organisation for Rare Disorders、2010）。.

診断

ボストン小児病院（2016）が指摘したように、歌舞伎症候群を診断するための特別な検査はありません。.

通常、これは新生児では通常診断されない病状です（Boston Children's Hospital、2016）。公表された症例の多くは、幼児期または思春期前に診断されています（GonzálezRmengod、1997）。.

それにもかかわらず、疑いの早期診断を可能にする、顔の特徴、成長遅延などのいくつかの重要な臨床的特徴がある（GonzálezRmengod、1997）。.

したがって、個人および家族の病歴、理学的検査および神経学的検査に加えて、症候群に適合する遺伝子突然変異の存在の可能性を確認するために様々な遺伝子検査を実施することが賢明である。
歌舞伎（ボストン小児病院、2016年）.

治療

歌舞伎症候群における治療的介入は基本的には起こり得る医学的合併症の管理に基づいている.

幼児期の初期段階では、生存を危険にさらす可能性がある内臓の奇形の有無を分析する定期的な評価を実施することが不可欠です（Suarez Guerrero et al。、2012）。.

さらに、多体系的な影響のために、多くの場合、神経学的、音声医学的、肺的、筋骨格系、内分泌学的など、さまざまな分野で介入およびリハビリテーションプログラムを設計する必要があるだろう。 （Suarez Guerrero et al。、2012）.

医学的介入の基本的な目的は、罹患者の臨床予後を改善し、基本的に彼らの生活の質を改善することです（Suarez Guerrero et al。、2012）。.

参考文献

  1. Alfonso Barrera、E。、MartínezMoreno、M。、GozélezNuño、M。、およびDíazMorera、I。（2014）。歌舞伎症候群：予後が不均一な疾患. リハビリテーション（Madr）, 129-132.
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