の 結節性硬化症 (ET) ○ ボーンビル病 皮膚、脳、眼、肺、心臓、腎臓などの1つまたは複数の臓器に、うつ病性腫瘍(過誤腫)およびさまざまな解剖学的奇形の成長をもたらす遺伝的起源の病理学である。(SáinzHerándezandVallverúTorón、2016).神経学的レベルでは、それは通常中枢神経系(CNS)と末梢神経系(SNP)に重大な影響を及ぼし、さらに発作、全身性発達遅滞、行動の変化、皮膚奇形などの症状の組み合わせをもたらします。腎臓病(国立神経障害脳卒中研究所、2016年). 症状の発生率と重症度は罹患者によってかなり異なります。結節性硬化症の多くの人々は生活の質が良いです(National Tuberous Sclerosis Association、2016).冒された人の人生をより危険にさらす病理学は腎臓の関与です。患者の多くは腎臓の問題の結果として死亡し、神経や心臓の問題によっては死亡しない(Curatolo、2003年).結節性硬化症は、通常は人生の初期段階で、通常は小児期に検出される病状です。しかしながら、いくつかのケースでは、重大な臨床経過の欠如は成人まで診断を遅らせる(Mayo Clinic、2014).現在、結節性硬化症に対する具体的な治療法はありません。すべての医学的介入は、それぞれの症例における病理学および特定の臨床症状に合わせて調整される(SáinzHerándezandVallverúTorón、2016)。.結節性硬化症の特徴結節性硬化症(ET)は100年以上前に報告されている病状です(ArgüellesandÁlvarez-Valiente、1999)。.1862年に、フォン・レックリングハウゼンは、死亡が心臓腫瘍と多数の脳硬化症の存在に起因していた新生児の症例を説明する臨床報告を発表しました(Gerogescou et al。、2015)。フランスの神経学者ボーンビルは、1880年に、この病理学に特徴的な脳病変を初めて説明しましたが、フォークトが古典的な三つ組の提示によって特徴付けられる臨床経過を正確に定義した1908年まででした。精神的および痙攣的なエピソード(ArgüellesandÁlvarez-Valiente、1999). さらに、1913年にこの病状の伝播の遺伝的性質を証明したのはBergでした(Gerogescou et al。、2015)。.この疾患にその名前を付ける用語、結節性硬化症は、腫瘍の病変の外観を指します(結節に似た形をした石灰化)(SáinzHerándezandVallverúTorón、2016).しかし、医学文献では、特にボーンビル病、結節性硬化症複合体、結節性硬化症ファーマトーシスなどの他の名前を見つけることができます。.結節性硬化症(TS)は様々な方法で発現される遺伝性疾患であり、様々な臓器、特に心臓、脳および足の過誤腫または良性腫瘍の存在を特徴としています(Arango et al。、2015)。.頻度結節性硬化症は、男性と女性の両方およびすべての民族に影響を与える疾患です(Gerogescou et al。、2015)。.さらに、6,000人に1人の割合で1症例が発生します(Curatolo、2003).しかし、他の統計的研究では、10歳未満の12,000〜14,000人に1人の割合で、この病状の有病率が推定されています。発生率は6,000出生あたり1ケースと推定されているが(Gerogescou...