の アペルト症候群 Acrocefalosindactilia I型(ACS1)は、頭蓋骨、顔面および四肢におけるさまざまな変化および奇形の存在を特徴とする遺伝的起源の病理である(Boston Children's Hospital、2016).臨床レベルでは、アペルト症候群は、歯の突起の変化、指と関節の骨の癒合および閉鎖、精神遅滞を伴う、尖ったまたは細長い頭蓋骨の陥没顔面領域の存在または発達を特徴とする。変数、言語の変更など(全国頭蓋顔面協会、2016). この病理は遺伝性である可能性がありますが、ほとんどの場合、アペルト症候群は、主に妊娠期の間のde novo突然変異が原因で、家族歴がなくても起こります(RuízCobo and GuerraDíaz、2016).アペルト症候群を引き起こす遺伝的メカニズムは正確にはわかっていません。現在、本質的にFGFR2遺伝子の変異に関連して、この病状を生じさせる可能性があるいくつかの遺伝子変異が同定されている(National Institute of Health、2015)。.一方、アペルト症候群の診断は、通常、超音波検査の超音波検査で異常が確認された後の出生前の期間の臨床的疑いから始まり、遺伝学的研究を通して確認されます(RuízCobo and GuerraDíaz、 2016).治療に関しては、アペルト症候群に対する治療的介入はありません。しかしながら、この疾患の歴史を通して、とりわけ脳神経外科、頭蓋顔面手術、顎顔面外科手術、薬理学的治療、理学療法、心理学的および神経心理学的介入などを含む様々な特定の介入が設計されてきた(RuízCobo and GuerraDíaz、2016).アペルト症候群の特徴アペルト症候群は、頭蓋、顔面および/または四肢レベルでの異なる骨格奇形の存在を特徴とする遺伝病理学である(Genetics Home Referece、2016).アペルト症候群の本質的な変化は、顔面および頭蓋骨の残りの構造の異常な成長を引き起こす頭蓋裂の時期尚早のまたは早期の閉鎖によって構成される。これらに加えて、指とつま先の融合など、上肢と下肢に奇形が現れることもあります(Genetics...