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ポッター症候群の症状、原因および治療
の ポッター症候群 遺伝性常染色体劣性遺伝のまれで深刻な疾患で、新生児に影響を及ぼし、強調された羊水過多（胎児期に乳児を囲むものである）、多嚢胞性腎臓、腎無形成（または不在）が特徴です。腎臓または出生時の両方）および閉塞性尿路障害（尿の閉塞）.この病気は、1946年に病理学者のEdith Potterによって最初に記述されました。そこから、彼は徐々に病気の典型的な症状を解明しました.それはまたPotterシーケンスまたはoligohydramniosシーケンスと呼ばれています。当初はポッター症候群の概念は両側腎無形成によって引き起こされた症例にのみ言及していたが、現在多くの研究者は羊水の欠如と共に現れるあらゆる症例にそれを使用している。.その有病率は何ですか?ポッター症候群は4000人の出生および胎児ごとにおよそ1人に発生します、しかし、頻度がはるかに高い場合があることを推定する最近のデータがあります.男性は女性よりもこの症候群を発症する可能性が高いです。これは、プルーン腹部（またはイーグルバレット病）、および閉塞性尿路障害（この症候群に関連する疾患）を有する男性の割合が高いためと考えられます。 Y染色体はそれと関係があると疑われていますが。とにかく、これは確実に知られていません.この症候群で生まれた赤ちゃんは、通常非常に早く死ぬか死んで生まれます。これは通常、肺機能不全および両側腎無形成によるものです。.33％の赤ちゃんが子宮内で死亡し、一方で70％の生存率がポッター症候群と肺低形成を有する23人の乳児で記録されています（Klaassen、Neuhaus、Mueller-Wiefel＆Kemper、2007）。.より軽度の形態のポッター症候群を有する新生児は、典型的な呼吸不全、気胸、および急性腎不全からの合併症を有する可能性がある。幼児期に達すると慢性的な肺疾患や腎不全になることがあります. それはどのように作られていますか?胎児における尿の産生は、妊娠の約4ヶ月目に始まる十分な量の羊水を産生するための主なメカニズムです。胎児は継続的に羊水を飲み込み、それは再び腸で吸収されてから腎臓を通して（尿を通して）羊膜腔に排出されます.この病気では、主に赤ちゃんの腎臓がうまく機能しないため、羊水の量が不十分です。通常起こることは妊娠期間に腎臓が適切に形成されず、片方または両方が欠けているということです（腎無形成）。尿路の閉塞または時には破裂も起こる可能性がありますが 羊水を囲む膜の.羊水のこの不足は、ポッター症候群の症状の主な原因です。.ポッター病は、常染色体優性多発性嚢胞腎症と常染色体劣性疾患の両方である2つの遺伝病が原因で発生する可能性があります。このように、腎臓病の家族歴は、胎児においてこの症候群を発症するリスクを高めるかもしれません.したがって、片側性または両側性腎無形成の既往歴のある家族の場合、これは常染色体優性形質である可能性があります。.常染色体劣性または優性多嚢胞腎症や多嚢胞性腎異形成症など、特定の遺伝子変異がポッター症候群によく見られる状態に関連しています。両側腎無形成に決定的なものは何も見つからない.要約すると、特定の遺伝的形質は今日確実に知られていない、それはまだ研究されているものです.知られていることは、両側腎無形成症の出現またはPotter症候群において、妊娠中の薬物乱用または有害な環境要因の直接的な関連はないように思われるということです。.どんな症状がありますか？?- Potterシーケンスの主な欠陥は腎不全です.- 羊水の不足：この液体は胎児の体の部分を滑らかにし、それを保護し、そして肺の発達に寄与するので、多くの問題を引き起こす可能性があります。この体液がなくなると、羊膜腔は通常より小さくなり、胎児のための余地がほとんどなくなり、正常な成長を妨げます。.- 早産- 奇形：足や足のお辞儀のように、特に下肢で。脚の癒合を伴うシレノメリアまたは人魚症候群も起こり得る.- 鼻の広い橋や「オウムのくちばし」の鼻、目が離れている、耳が下がっているなどの異型の顔の外観.- 過剰な肌、頬の部分に肌のひだがある人によく見られます.- 腎機能低下に関連する後腹部を圧迫する小さな楕円形の円板の外観を有する副腎. - 膀胱が通常より小さく、拡張性が低く、体液が非常に少ない.- 男性では、精管と精嚢は存在しない可能性があります。.- 女性では、子宮と膣の上部は発症しないかもしれません.- 肛門閉鎖：直腸が肛門と正しく接続されていない場合に発生します。食道、十二指腸または臍帯動脈でも同じことが起こります.- 時々先天性横隔膜ヘルニアは、横隔膜の適切な発達を妨げることができます.-...
ピエールロバン症候群症状、原因、治療
の ピエールロバン症候群 ピエールロビン配列としても知られる（SPR）は、頭蓋顔面症候群または病状に分類される遺伝的起源の疾患である（Arancibia、2006）.臨床的には、ピエールロバン症候群は3つの基本的な臨床所見によって特徴付けられる：小顎症、舌下垂症および上気道閉塞および口蓋裂の多様な存在（Sridhar Reddy、2016）. この病理学の病因論的起源に関して、ピエール - ローベン症候群はSOX9遺伝子における特定の突然変異の存在によるものであり、そのほとんどは診断されている（Genetics Home Reference、2016）.一般に、この症候群は、呼吸不全、消化器系の動物、または他の頭蓋顔面奇形の発症を含む重要な医学的合併症を引き起こす（Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations、2016）。.一方、Pierre-Robin症候群の診断は、臨床所見に加えて、通常出生時まで確認されていません（骨の変化を特定するためにさまざまな放射線検査を実施することが不可欠です）（Pierre Robin Australia、2016）.現在、ピエールロバン症候群に対する治療法はありませんが、通常、筋骨格系疾患を矯正するために外科的アプローチが使用されています。さらに、呼吸器系および胃腸系への適応は、生命を脅かす医学的合併症を回避するために重要である（Rethe、Rayyan、Shoenaers、Dormaar、Breuls、Verdonck、Devriednt、Vander PoortenおよびHens、2015）。.ピエールロバン症候群の特徴Pierre Robin症候群は先天性病理であり、その臨床所見は出生時から存在し、さらにそのすべての特徴は頭蓋顔面奇形の存在に関連している（Genetics Home Reference、2016）.さらに、医学文献では、Pierre...
ファイファー症候群の症状、原因、治療
の ファイファー症候群 頭蓋骨の骨が早期に融合し、頭や顔に変形が見られるという非常にまれな遺伝性疾患です。この異常は頭蓋骨癒合症として定義され、それは膨らんだ目の外観を与える。加えて、影響を受けた人々は、指や足のずれなど、手の変化を示します.それは1964年に手、足と頭の異常を持っていた同じ家族の8人の患者を描写したRudolf Arthur Pfeiffer、ドイツの遺伝学者に由来する. それはFGFR遺伝子の突然変異の結果である病気のグループの一部です。例えば、アペルト症候群、クラウゾン症候群、ベア - スティーブンソン症候群、またはジャクソン - ワイス症候群.ファイファー症候群の種類ファイファー症候群で広く認識されている分類は、1993年にMichael Cohenによって発表されました。彼は、タイプIIとタイプIIIが最も深刻であるように、それらの厳しさに応じて3つのタイプを与えることができると提案しました。. しかしながら、３つのタイプは、一般に、親指とつま先の拡大、短指症（通常より短い指）および合指症（いくつかの指の互いに先天的な結合によって特徴付けられる奇形）の提示を有する。.タイプI：常染色体優性パターンに遺伝し、中顔面の欠損を含む古典的なファイファー症候群。通常、彼らは通常の知性を提示し、深刻な困難なしに自分たちの生活を送ることができます。.タイプII：このタイプは遺伝性ではないようですが、散発的に現れ、そして深刻な神経学的困難と早期死亡を引き起こします。それは、頭の形が三つ葉のクローバーに似ていることから、「クローバーの葉の頭蓋骨」と呼ばれる頭蓋骨の形によって検出されます。これは骨の高度な融合によるものです。眼球の突起（陥没）も頻繁に観察されます.タイプIIIそれは遺伝性でもなく、そしてタイプIIのものと同様の症状と徴候を含みますが、クローバーの形で頭蓋骨の変形を示しません。むしろ、それはより短い前部頭蓋底を有することを特徴とする。眼球のために頭蓋骨によって残された小さなスペースのために、それらは前のタイプと眼球の陥入を共有します。時々いわゆる出生歯が現れます（彼らは既に出生時にいくつかの歯を持っています）、そして腹部の器官または内臓異常の奇形。その一方で、彼らは早期の死を引き起こす可能性がある精神遅滞や深刻な神経学的問題を示すことができます.さらに最近では、特に2013年に、GreigらはPfeiffer症候群の新しい分類システムを、重症度の観点からも開発しました。彼らは神経学的状態、気道、目と耳の評価に従って分類に基づいて、42人の患者を研究しました. さらに、これらの評価は、それらがどのように進化したかを観察するために外科的介入の前後に行われた。結果は3つのタイプを示しました：タイプAまたは軽度の問題：運用後も変更なし.タイプBまたは中程度の問題術後の機能改善.タイプCまたは重大な問題：手術後の大幅な改善.この最後の分類は、集学的治療を促進するので有用です。.その頻度は？?ファイファー症候群は男女に等しく罹患し、出生10万人に1人の割合でほぼ発生する.その原因は何ですか?ファイファー症候群は常染色体優性遺伝のパターンを呈する。これは、罹患遺伝子の1コピーだけが病気を引き起こすのに必要であることを意味します。そして、それはどちらの親によっても貢献することができます。異常な遺伝子が両親のうちの1人から子供に伝わるリスクは、妊娠ごとに50％です.しかし、それはまた、新しい突然変異からも起こり得ます（私たちがタイプIとIIで見たように）.タイプIはFGFR1とFGFR2の両方の突然変異と関連しているが、タイプIIとIIIではそれらはFGFR2遺伝子の欠陥と関連している. それは、第8染色体上に位置する線維芽細胞増殖因子（またはFGFR1）の受容体-1遺伝子、または第10染色体上の遺伝子2（FGFR2）における突然変異と密接に関連している。これらの遺伝子の役割は受容体をコードすることである。骨芽細胞増殖因子は骨が適切に発達するために不可欠です。.この病気の発症の促進因子は、妊娠しているときに父親が高齢であることであるとも考えられています。 精子の突然変異を増やす. あなたの症状は何ですか?この症候群の遺伝的および対立遺伝子の異質性は、提示された表現型の多様性を説明するように思われる（Cerrato et al。、2014）- 主に、特徴的な顔面および頭蓋の特徴：頭の異常な成長、頭蓋骨の融合（頭蓋骨癒合症）、前頭葉の突出、眼球の膨らみ（眼球前進症）および高脂血症（軌道が正常よりも遠く離れている）。また、顔の内側の3分の1に先のとがった頭や三頭筋があり、発達が不十分であることもよくあります。.- II型では、クローバーの葉の形をした頭部が示されており、これは水頭症（脳脊髄液の蓄積による心室の拡張）に関連することが多い。.-...
ピーターパン症候群症状、原因、治療
の ピーターパン症候群 子供の精神を持ち続け、成人の責任から敬遠し、常に人生の最初の数十年に特徴的なのんきな生活を送るふりをする成人を定義します.基本的に、それは大人の体の中の子供です。子供や青年が持っている特権を楽しみ続けることを意図している大人の. 思春期から成人期への移行について話しているのではありません。年齢とともに、私たち全員が自分自身のためにもっと多くのことをしなければならないことに気づいたとき、新しい責任の到来についての典型的な懸念があります。これらの人々は（彼らが大人である限り）任意の年齢のことができます.世界保健機関（WHO）が精神障害と認識していないため、この症候群は現在精神病理学とは見なされていません。公式ではありませんが、多くの心理学者は、この概念がそれを構成する一連の症状を参照するのに役立つと考えています. ますます多くの成人が西洋社会においてこの種の感情的に未熟な行動を示しているので、ピーターパン症候群を知ることは重要である。.ピーターパン症候群の症状責任を引き受けることができないこととは別に、このシンドロームは、約束を守り続けることが困難であり、たとえ彼らが公正な思考を与えるような見かけを示していても、肉体的な見た目を重視しすぎて自信を失います。反対.これらの人々は成長することができず、大人の生活の仕事を引き継ぐことさえできず、実際には30年以上もの間、10代の頃と同じ活動をし、行うことさえできません。. 今日の社会の「ピーターパン」は、大人の世界を非常に問題のあるものとみなし、思春期を称賛するので、彼らはその特権的な状態にとどまることを好みます.個人がピーターパン症候群に苦しんでいることを示すかもしれない何かは、彼が彼の職業上の経歴、彼の研究または彼の仕事にやる気がないように思われるということです. 彼らはアルバイトをしているかもしれませんし、あるいはいくらかお金を使うことは完全に真剣ではありませんが、彼らは通常自分の仕事を進めようと努力しません。. 彼らはまた、実用的または安全ではなく喜びを求めることを含む活動をする傾向があります。彼らは通常あまり推論しません、彼らはむしろ衝動的です. これらの人々は孤独を恐れていることが多いので、彼らは自分たちのニーズを満たす人々と自分自身を囲むことを試みます。しかし、彼らは同僚との関係を確立するときに十分な問題を抱えています. また、彼らは彼らが間違ったことを気にしないで、逆に、彼らは他人を非難します。彼らは彼らが持っている問題から逃げる傾向があります。そして、それは彼らが人生の障害をエスケープする試みにおいて彼らが薬を使用して、そしてアルコールを乱用することを引き起こすことができます.また、同僚や上司から評価されると、他の人からの批判に寛容でないため、不安を感じます。時々、彼らは仕事や個人的な関係で適応の深刻な問題を抱えています. この症候群に苦しむ人々は絶えずパートナーを変えて、より若いものを探します。関係がより高いレベルのコミットメントと責任を求め始めると、彼らは怖くなり、それを断ち切る. 維持している若い人たちとの関係は、彼らが心配することなく日々暮らしていることを可能にし、将来の計画が少なくて済むため、責任が少ないという利点があります。.他の症状が含まれます：感情的な爆発または感情的な鈍さ.怒りに入るまでの怒り.極端なパニックになる幸福.自己憐ityと憂鬱につながる欲求不満.愛情を表現するのが難しい.リラックスするのが難しい.感情的な依存.操作トレンド.最小限の努力の法則への傾向.他人の注意を引くために否定的な行動をする傾向がある.ロマンチックなカップルの理想化.未熟さと衝動性.原因この症候群に罹患する可能性のある原因または素因として、保護者による過剰保護について議論されています. 子供を過保護にしている親は、人生の問題だけに立ち向かうために必要な戦略を立てることを許可していないので、彼らに依存を生み出す可能性があります。.一方で、両親の高い許容性もこの症候群を患う素因となり得る。子供が自分の望むことをすることを許可されている家庭で、そして自分が望むときには、成人しても自分たちが同じことをし続けることができるという信念を発展させる傾向があります。.この症候群と自己愛性人格障害との関係についての話もありましたが、それは利己的な意味ではありません。これらの人々は自分自身を吸収する傾向があり、彼らは子供時代の空想に投獄されています.ピーターパン障害は、しかし、遺伝的に事前に決定されていません。それは環境の影響によって、特に親の子育てスタイルによって、そしていわゆる「ウェンディ症候群」のような要因によって獲得されます。.それはより多くの男性またはより多くの女性に影響を及ぼしますか?ピーターパン症候群は、男女を問わず発症する可能性がありますが、男性ではより頻繁に発生します。それが女性に影響を与えるとき、彼らは未熟な行動を示す可能性が高いですが、物質使用ははるかに少ないです。.1983年にPeter Panの症候群を定義した心理学者のDan Kileyもまた、「Wendy's syndrome」という用語を、パートナーまたはその近親者とともに母親として働く女性を表すために使用しました。. ウェンディはピーターパンの背後にいる女性であり、ピーターパンが存在するためにしないことに直面している人がいるはずです。これらの女性はすべての決定を下し、彼らのパートナーの責任を引き継ぎます. 彼らは不可欠だと感じます。彼らは彼らが彼らのパートナーのためにすることに対して本当の責任があると思います。彼らは完璧主義者なので、何かがうまくいかないとき、特に他の人に会うときに罪悪感を覚えます。. 彼らは犠牲に関連した愛の考えを持ち、彼らは他人のために彼らの幸福を脇に置き、彼らのパートナーに対して母親の役割を引き受けるようになります。.ウェンディ症候群の主な原因は、他の変数との相互作用とは別に、拒絶や放棄の恐れです。他人に受け入れられる必要がある自尊心が低く自尊心が低い. ピーターパン症候群の場合のように、主な素因は、親の側の育児スタイル、すなわち環境的要因である。遺伝的要因はこれら二つの障害とはほとんど関係がありません.しかし、この傾向が逆転していること、つまり女性の面倒を見て決定を下すのは男性であることは奇妙です。この症候群を持つ女性の存在は、ピーターパン症候群の存在を促進するものです....
ピアソン症候群の症状、原因および治療
の ピアソン症候群 それはその低い有病率のために、まれな病気として知られているものの一つです。それは全身に影響を与えるミトコンドリア病から成ります、すなわち、その影響は多系統です。その発症は小児期に起こり、ミトコンドリアDNAの欠失のために起こる.この症候群は、血液学を専門とする小児科医、ハワードピアソンによって1979年に最初に説明されました。 10年後、この症候群を引き起こすミトコンドリアDNAの欠失が発見されました. ピアソン症候群の原因この多系統疾患は、酸化的リン酸化の異常によって引き起こされます。これは、栄養素の酸化によって放出されたエネルギーがアデノシン三リン酸（ATP）を産生するために使用される代謝プロセスです。この過程の異常はミトコンドリアDNAの重複による.ミトコンドリア病であるにもかかわらず、すなわち母親によって伝染するにもかかわらず、ピアソン症候群は通常散発性であると結論づけられています。それ故、診断基準として役立つミトコンドリアＤＮＡの欠失があるが、この種のＤＮＡのランダム分布は正常細胞を収束させそして他のものを突然変異させる。. 個体がミトコンドリアの異なる集団の混合物を提示するときに起こる、ヘテロプラスミーと呼ばれるこの事実は、疾患の臨床的発現における大きな変動性の原因である。この用語は、同じ診断に反応したにもかかわらず、異なる個人が異なる症状および異なる影響レベルを示すという事実を意味します。.その有病率は何ですか?まれな病気なので、人口の少数に影響を与えます。ヨーロッパの希少疾患ポータル、Orphanetによると、ピアソン症候群は 加えて、彼は60以上のケースが説明されていないと付け加えます。ピアソン症候群によって伝染する遺伝の種類は、性別とは無関係であるため、男の子と女の子の両方に同じように影響します。.あなたの症状は何ですか?ピアソン症候群の発症は乳児期であり、新生児であると記載されている症例はほとんどありません。最初の兆候は、母乳育児の期間中、そして生後6か月前に目に見えます. この症候群は、さまざまな状態で、非常に多様な絵を提示します。ピアソン症候群を患っている人によって提示される3つの特徴があります、そしてそれは以下の通りです：難治性の鉄芽球性貧血これはピアソン症候群の典型的な症状であり、骨髄前駆体におけるヘモグロビン合成の変化を含みます。このようにして、いわゆる環状樹状芽細胞が産生される。. その治療のために、それは貧血を制御し、さらに、鉄の過負荷を防ぐために便利です。. 時折、この貧血は好中球（一般に白血球または白血球として知られている）の数の減少からなる深刻な好中球減少症に関連しています。.血小板減少症もそうです。異常な血液学的状況があり、血小板数が少ない場合。それは骨髄の赤血球組織の破壊が原因で起こります.骨髄前駆体の空胞化ピアソン症候群の場合、骨髄の前駆細胞である細胞はかなりの大きさで細胞の大きさを増加させます。.膵臓の外分泌機能障害この機能不全は、外分泌膵臓が正常に消化機能を果たすことができないことです。それは通常膵臓分泌の突然の減少によって引き起こされます。それは消化不良と密接に関係しており、結果として、しばしば栄養失調の状態を引き起こす未消化食品の吸収不良につながります.病原性細胞は正常なものと一緒であるため、ピアソン症候群の発現には大きなばらつきがあります。病理学的症状を呈する人にとって、彼は十分な量の突然変異ＤＮＡを蓄積しなければならない。時には、影響を受けるさまざまな臓器やシステムのために、ピアソン症候群は症状の「インコヒーレント」な関連付けからなると考えられています.Pearson症候群の3症例の研究からなる、マドリッドのDoce de Octubre大学病院の出版物で、彼らは他の症状が、そして後に通常現れるのは、眼、内分泌、心臓および神経学的影響であることを明らかにしている。心臓の状態に関しては、何人かの患者はペースメーカーの移植を必要としました.それほどではないが、ピアソン症候群によって診断された患者であって、磁気共鳴画像法によって目に見える脳および／または脳幹の変化を有するものがある。. さらに、それらのうちのいくつかは、脳脊髄液中のグルコースレベルの低下を想定する低グルコラキアとしても知られている高ラクテラ症を呈している。また、高タンパク尿、脳脊髄液中のタンパク質の増加、およびこの液体中の葉酸の減少が一般的です。.ピアソン症候群はどうやって診断できますか?通常、診断は観察された症状に基づいて行うことができます。しかしながら、ピアソン症候群協会によって示されるように、この症候群の診断において結論を下すために異なる試験および検査を行うことが必要である。.第一に、ミトコンドリア症候群が疑われる場合、予防分析を実施してミトコンドリアDNAにおける最も頻繁な遺伝的変化を決定することができる。.ピアソン症候群におけるもう1つの非常に重要な検査は筋肉生検であり、そして異なる症状が一緒になる場合には、それは不可欠です。この試験は、検査および分析されるべき筋肉組織の少量のサンプルの除去を含む。それは迅速かつ最小限の侵襲性の検査であり、そしてそれはまた痛みを伴わない。.神経放射線は脳の状態の画像を提供し、異常の存在を検出することが可能になるので、この症候群の診断に有用です。実験室での研究のおかげで、乳酸と脳脊髄液のレベルが測定され、したがって、それらが中程度のレベルに反応するかどうか、または何らかの種類の異常があるかどうかを確認することが可能になります。.最後になりましたが、酵素の活性を分析するテストが行われます。.心臓の症状がある場合や、視覚など他の臓器やシステムに影響を与える場合は、必要な治療法を適用するために対応する検査が行われます。栄養素の吸収が正しく行われていることを確認するために、胃腸病学的および栄養学的研究も行うことができます。.治療今日まで、ピアソン症候群は対症療法を必要としています。すなわち、病気を治すための療法や薬はなく、したがって、治療はこの症候群がそれを患っている人に引き起こす症状を軽減することを目的としています。.このため、そしてそもそも、最も適切な方法で治療に取り組むことができるためには、未成年者の健康状態とその欠点についてのデータを網羅する徹底的な分析を行うことが非常に重要です。さらに、進化をチェックし、使用されている治療法が適切であることを確認するために、メディカルチェックが必要です.通常、治療は感染症の発症と代謝の問題を軽減することを目的とします.貧血がひどい場合には、輸血が処方されます。ある場合には、この治療は赤血球としても知られている赤血球の生成に寄与するホルモンの適用からなるエリスロポエチン療法を伴います。.また、もしあれば、このセクションで言及されていない、そして私が上で言及した他の臓器に影響を与える視覚系、心臓などの内分泌障害または症状が治療されます。.致命的ですか?残念ながら、ピアソン症候群は通常3歳前にこれらの子供たちの人生を終わらせる。原因はさまざまで、その中には以下のものがあります。敗血症のリスク、これは感染過程に対する身体の大規模な反応です.乳酸アシドーシスまたは肝細胞不全を伴う代謝危機.この症候群に冒された子供の生存率について私たちに話す数値はありません。しかし、これらの未成年者が症候学を生き残った場合、ピアソン症候群は表現型の進化により消滅し、血液学的症状を自然に消滅する。. 神経学的および筋疾患の徴候に関しては、増加または消失する可能性があります。場合によっては、ピアソン症候群はKearns-Sayre症候群である別のミトコンドリア病を引き起こします。.Kearns-Sayre症候群とは何ですか？?これもミトコンドリア型のこの症候群は、進行性外眼筋麻痺（眼筋および眼瞼の隆起の進行性衰弱）、網膜色素変性症（退行性眼疾患のグループ化）を特徴とし、その発症は20歳前に起こる。その他の一般的な特徴には、難聴、小脳性運動失調症、および心臓ブロックが含まれます.Orphanetによって提供されるその有病率に関する数値は、Kearns-Sayre症候群が125,000人のうち1人に影響を与えると推定しています.通常、この疾患は乳児期に以下の症状を伴って現れる：眼瞼下垂（臓器の全体的または部分的剥離）、色素性網膜症および進行性外眼筋麻痺。次に、ピアソン症候群のように、分子異常の分布に応じて他の症状が現れる.この症候群に関連する他の症状は、両側感音性難聴、心臓の罹患、中枢神経系の罹患（小脳性運動失調、両側性顔面脱力、知的障害）、骨格筋ミオパチー、腸内分泌障害（思春期遅滞）です。 、副甲状腺機能低下症、糖尿病）および腎不全。病気の進行は遅く、数十年続くことがあります。これらの年の間に、新しい症状が現れたり、すでに存在しているものを悪化させたりする可能性があります。. Kearns-Sayre症候群はミトコンドリアDNAの断片の欠失によっても引き起こされ、酸化的リン酸化のプロセスに影響を及ぼします。ミトコンドリアDNAの欠失なしで発生し、同じ場所にある点突然変異の結果としてであるこの症候群の例外的なケースがあります.診断は通常、徴候に基づいて行われ、その後、それを確認するために実施される検査が行われます。検査は通常ピアソン症候群の場合と同じです。通常、診断は出生前の段階では行われません.この症候群のほとんどの症例は散発的に起こります。ミトコンドリアDNAの欠失は、例外的に、世代から世代へと伝達されます。 ４％未満の女性が彼らの子孫をミトコンドリアＤＮＡの欠失に感染させると推定される。男性の場合、彼らはそれを送信しません.同様に、この症候群の治療は誘発された症状を軽減しようとします。心臓専門医による定期的な検査が推奨されます。心臓ブロックが発生した場合には、ペースメーカーまたはこれらの患者の生活の質を向上させるために除細動器を植え込む装置が必要になります。.聴覚障害者は補聴器を使用することができます。さらに、コエンザイムQ10サプリメントは、場合によっては有益であることがわかっています。眼科症状の場合には、再発の危険性および可能性のある眼の合併症の危険性は高いものの、それらは外科的に治療することができる。.Kearns-Sayre症候群に罹患している人の予後は、罹患している臓器およびそれらそれぞれの関与の程度によって異なります。この事実は、影響を受けるミトコンドリアDNAと健康なミトコンドリアDNAの割合に密接に関係しています。.多くの場合、この専門家によって処方された治療とガイドラインに従って適切な医療を受けていれば、この症候群を患っている人々の平均寿命は正常であるかもしれません。.書誌ＭｃＳｈａｎｅ、Ｍ． （1991） mtDNA欠失患者におけるピアソン症候群とミトコンドリア脳筋症. 神経科、病気の子供のための病院、クイーンスクエア、ロンドン.カーンズ...
パタウ症候群の症状、原因、治療
の パタウ症候群 13番染色体にトリソミーが存在するため、遺伝的起源の先天性疾患である（Ribate Molina、Uriel and Ramos sources、2010）.具体的には、パタウ症候群は、ダウン症候群およびエドワーズ症候群に次いで3番目に頻度の高い常染色体性トリソミーである（Fogu et al。、2008）。. 臨床レベルでは、この病状は複数のシステムに影響を及ぼします。したがって、神経系のさまざまな変化や異常、全般的な成長遅延、心臓、腎臓、筋骨格の奇形が通常現れる（Ribate Molina、Uriel and Ramos fuentes、2010）。.臨床所見は日常的な超音波検査で検出できるため、診断は通常妊娠中に行われることがほとんどです（Ramos Fuentes、2016）。.しかしながら、偽陽性および誤診を除外するために、通常、13トリソミーを同定するためにいくつかの遺伝子検査が行われる（Ribate Molina、Uriel and Ramos fuentes、2010）。.治療に関しては、現在Patau症候群の治療法はありません、罹患者の生存率は通常1年の寿命を超えません。最も一般的な死因は心肺合併症である（Ramos Fuentes、2016）。.パタウ症候群の特徴Patau症候群は、13トリソミーとも呼ばれ、複数の身体障害に加えて重度の知的障害に関連する遺伝的起源の医学的病理学です（Genetics Home...
パリスター - キリアム症候群症状、原因、治療
の パリスターキリアン症候群 （SPK）の名でも知られる テトラソミー12, 広範囲の多臓器関与を特徴とする遺伝的起源のまれな疾患である.臨床レベルでは、この病状は、知的障害、精神運動遅滞、筋緊張低下、異型顔面表現型、色素性皮膚異常および脱毛症（トレド - ブラボー・デ・ラ・ラグーナ、カンポ - カサネレス、サンタナ - ログリゲス、サンタナ）によって定義される。 -Artiles、Sebastían-Garcñua、Cabrera-López、2014）. 加えて、他のタイプの医学的合併症もまた、異なる身体系または痙攣発作における奇形に関連して現れることがある（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014）。.この病気の病因はモザイク状に分布している遺伝的変化と関連しています。具体的には、それは生物体のいくつかの細胞における余分な12番染色体の存在によるものです（Understanding Chromosome Disorders、2016）.Pallister-Killiam症候群の診断は、出生前と出生後の両方の段階で行うことができます。主な目的は、臨床的特徴の確認と確認遺伝子研究の使用である（Méndez、Rodríguez、Boluarte、Cartolin、ValdézおよびMatheus、2013）。.この症候群は死亡率が高い（RamírezFerández、GarcíaCavazos、SánchezMartínez、2007）。しかし、薬理学的アプローチとリハビリ治療は、罹患者の生活の質と臨床状態に重要な利益をもたらす可能性がある（Méndezet...
多嚢胞性卵巣症候群の症状、影響および治療
の 多嚢胞性卵巣症候群 （SOP）は内分泌および婦人科タイプの未知の病因の病気です。これは比較的発生率が高い生殖年齢の女性にホルモンの不均衡を引き起こします、これは婦人科医のオフィスで最も頻繁に起こる問題です.事実上すべての医師が「状態」と呼ぶこの症候群は、男性ホルモン性領域（例えば、白線）の髪の外観のように、より軽度から女性までと異なる複数の症状を呈する。 ）、2型糖尿病や不妊などのより深刻なものに. これらの症状のいくつかは、適切な投薬と審美的治療で止まります。しかし、他の人はもっと深刻な心理的問題を引き起こす可能性があります。.多嚢胞性卵巣症候群の特徴それは症候群として定義され、複数の症状および身体的病因の不確定性による障害としてではありません。結局のところ、症候群は明白な原因のない症状のセットに過ぎません.画像診断や血液検査でさえ診断することがしばしば困難であるこの状態は、女性の社会的機能または彼女の個人的または性的生活において問題を提示する必要はありません。.今日PCOSの症状を軽減するのを助けるために非常に効果的なホルモン治療と準備があります.それは嚢胞が卵巣でそのように考えられるという意味ではないので、名前は誤解を招くかもしれません。.胚珠が全く成熟しない月経周期が発生すると（未成熟卵胞）、卵巣は、超音波検査（膣超音波検査）を行うときの外観のために真珠のネックレスの卵巣と呼ばれる膨らんだ外観を呈し得る）.症状 この症候群は「不適切な」診察で診断されると私たちが考えるよりも頻繁です。これによって私達は彼らの初期の成人期にまだ顔のニキビに苦しんでいる多くの女性が問題について不平を言っていることを意味します.パターンは通常非常に典型的であり（女性のための異常な領域の毛髪および通常はあごに位置するニキビ）、紹介は婦人科医に即座に起こる.とは言っても、最も一般的に提示されている総体的症状は以下のとおりです。無月経月経の欠如無月経を診断するためには、最後の月経期間から3ヶ月が経過していなければなりません.Oligoamenorrheaそれらはめったにありませんが、非常に豊富で、通常は痛みを伴う規則です。. にきび顔のニキビは、通常、アンドロゲンホルモンのレベルの増加のために、思春期後期または成人期初期に存在します。. 皮膚や付属物（例えば、髪の毛、後で説明します）はテストステロンの作用に敏感であるため、迷惑なニキビが発生しますが、これは従来の美容トリートメントでは止まりません。.脱毛症肌のように、髪もテストステロンと反応して、髪を早く成熟させ、そしてそれ故に、時期尚早に落ちる.女性がホルモン療法に近づくと、この症状は大きく改善します。通常、これらは男性ホルモンの産生をある程度抑制します（女性の体内にも存在します）。.多毛症毛髪はアンドロゲンの作用に敏感であるため、顔、脇の下、白線、または乳輪などの男性的な領域（男性ホルモン性領域）に多くの髪の毛が現れるのです。.これは、今日存在するもののような高度な技術と非常によく関連する美的問題を含みます。医療用またはレーザーによる光脱毛はそれらの一部です.II型糖尿病これがPCOSの原因または症状であるかどうかはわかっていませんが、明らかになっているのは、この研究が多かれ少なかれ明らかにそれを症候群と関連づけているということです。.ＩＩ型糖尿病は、インスリン抵抗性による高血糖レベル（高血糖）を特徴とする代謝性疾患である。それは取得され、健康的なライフスタイルとこの種の病状に適応した食事療法で改善することができます.心臓病通常、高血糖症や、通常PCOSの女性に起こる高レベルのコレステロールやトリグリセリドと関連しており、それらは彼らが提示することができる最も深刻な問題の1つです。それらはまた、通常の参照集団よりも血栓症のリスクが高いです.糖尿病と同様に、これらの病気は健康的な食事と継続的な身体活動で予防または治療することができます。また、これらの問題で重大になる、定期的な医師の診察も見直してください。.太りすぎ女性がPCOSに苦しんでいるとき、減量はより複雑になります。しかし、考えるのが論理的であるように、良い習慣と運動習慣は太りすぎとその次の段階を軽減し予防するのを助けます：肥満.不妊症もちろん、必ずしも表示されるわけではありません。これは最も深刻な症状であり、残念ながら、通常PCOSの女性は無排卵周期を持っているので、非常に頻繁に見られます。つまり、月経周期を通して成熟胚珠に到達することはありません。.このタイプの症候群に続発する不妊症は、正しい治療と卵巣活動の刺激で解決することができます.それは多くの場合、ホルモンの不均衡そのものが原因で、LH（黄体形成ホルモン）のピークが排卵の引き金となり、排卵を引き起こすのを防ぎます。男性ホルモンの大量はまた規則が正常であるのを助けません.診断すでに述べたように、画像の診断検査や血液検査は、人がこの状態に苦しんでいることを完全に確実に宣言するのにはあまり役に立ちません. しかし、彼らはどの治療を施すべきかについて決定を下すのに十分なほど先に進む道を導くことができます.血液検査以下を含むホルモン検査が通常求められます：─黄体形成ホルモン（LH）：周期の途中で排卵を引き起こす原因となります.─Humiculoestimulanthorn（FSH）：胚珠の成熟を担います。.─ストローゲンレベル.─テストステロン：通常、PCOSの女性では参照母集団よりも高いレベルで見られます.─グルコース、コレステロール、トリグリセリド：それらはおそらくより高いレベルでも見られますが、これは必ずしもそうとは限りません。.画像による診断あなたは通常以下に行きます： ─膣超音波検査：腹部超音波よりも解像度が高い.─磁気共鳴.また、あまり頻繁ではありませんが、専門家は腹腔鏡検査を処方することができます。つまり、とりわけさまざまな状態を診断するために使用される低侵襲の小手術技術です。.治療SOPを患っている人は通常、それが正しく守れば治療に非常によく反応します. 最初に攻撃するのは太りすぎまたは肥満です。体重が軽い場合は、ホルモンバランスを回復させること、そしてより直接的には、グルコース、コレステロール、およびトリシリケリドのレベルを下げることにプラスの効果があります。その一方で、このようにあなたはまた、2型糖尿病を発症するようになるのを避けます.処方箋の下にある薬に関しては、女性が妊娠することを考えている場合、通常の周期に治療を指示し、卵巣作用を刺激するのが普通です。.避妊薬一方では、月経周期を調整するために経口避妊薬を処方するのが普通です。通常、これらは、過剰な体毛や多毛症、にきびや脱毛症などの軽度の症状（しかしそれほど煩わしくない）を取り除くための抗アンドロゲン作用を持ちます。.最も処方されているのはDiane 35（もういつもとは異なりますが）、DonabelまたはBelaraです。.クロミフェンクエン酸塩一方、女性が妊娠したいがPCOSを患っている場合、彼女の治療はクロミフェンクエン酸（omifín）のような薬を通して卵巣の作用を刺激することを目的とします。. この治療を受けている女性は、追跡調査を行うために定期的に婦人科医の診察室に行かなければなりません。なぜなら、薬物が無責任に自己投与されると、多胎妊娠の可能性があるからです。.もちろん、避妊のための治療も排卵の刺激のために指示された治療も厳格な医学的管理の下で行われなければなりません。起こりうる副作用.心理的影響PCOSは通常ニキビ、多毛症、体重増加および脱毛症の出現に関連した不快な身体障害を引き起こす不快な性質のある種の心理的反応を引き起こします。.その一方で、これらの心理的影響は、妊娠したいという女性の欲求と、それを得ることができないことに伴う欲求不満を加えれば、その重症度を高めるでしょう。.自尊心が低いPCOS女性の最も一般的な問題は、それに苦しんでいる女の子が否定的に評価され、苦しめられていることにつながる可能性があるそれらの不快な身体的変化による低い自尊心です。. 幸いなことに、SOPは治療に非常によく反応し、症状は大きく改善されます。.無力を学んだ多くの女性は欲求不満の影響を感じます、そしてこれは多くの場合に学習された無力として知られている現象につながります（「それが無用であるなら何のためにやるつもりですか」）.コンプレックスもちろん、SOPを持っているかどうかにかかわらず、誰もが複雑なものを持っています。これは非常に一般的であり、美しさの現在の規範に関連した多くの社会的な意味合いを持っています. 女性（または男性）が自分を受け入れるということは、自分が完全にそれを好むという意味ではありません。それは、自分が鏡に映っている現実を受け入れることを意味します。健康で長持ちする生活習慣と治療の遵守.基本的には、現実を否定することを避けるためです。これは私たちの自尊心をさらに大きく失い、不幸と無力感をもたらすだけです。私たちが本当にどのようにいるのかを気づかせることで、私たちは不安のレベルをはるかに低くして、そして最後に、より安心してリラックスして、私たちを落ち着かせる.ヒント我々が以前に話した学んだ無力感はまた、女性が妊娠したいとき、そして何度か試みた後、彼女がそれを得ないときに現れます。最も賢明なことは、問題を徹底的に知ること、自分自身に忍耐力を持つこと、そしてそれらの感情をパートナーに伝えることです。.SOPの正しいモニタリングとモニタリングは、私たちの生殖器系をより良く理解し、それにもっと忍耐強くなり、私たち自身と私たちのパートナーに一定の「精神的休息」を与えます。.注意すべきことは、すべてのポケットに手が届かないこともありますが、現在のところ、この種の問題を持つ女性を対象とした生殖補助療法は非常に高度なテクニックと非常に良い結果があります。心理的支援や感情的支援を含む学際的なチームとの連携.これらの場合の心理的な助けは、女性と彼女のパートナーの両方の不安のレベル、認知的再構築と自尊心の治療、リラクゼーションの指導と指導のテクニック、そしてガイド付きイメージを低下させることを目的としていますストレスレベル私たちがこの種の問題に取り組むとき、SOPに最大限の成熟と直面し、そして感情的なサポートネットワークを構築することは成功への鍵です。.書誌http://www.acog.org/Patients/FAQs/Polycystic-Ovary-Syndrome-PCOShttp://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pcos/basics/definition/with-20028841http://pcosfoundation.org/PCOS-Educational-trifold.pdfhttp://www.berwickmedicalprofessionals.com/santa-rosa-medical-center/health-education/polycystic-ovary-syndrome-pcos-32304.aspx
