の リーフラウメニ症候群 (SLF) 様々な形態の癌の発症に対する家族の素因を生み出す遺伝的起源の疾患を指す(AlonsoSánchez、2016). 言い換えれば、このLi-Fraumeni症候群は、いつの時点でも遺伝性癌を引き起こす疾患です(乳児、若年、成人)(AlonsoSánchez、2016). 臨床レベルでは、罹患者は、さまざまな種類の癌に関連する腫瘍プロセスを開発する大きな素因を有する:肉腫、乳がん、白血病、リンパ腫または脳腫瘍(PeñaRos、Candel Arenas、MarínBlázquez、2016).この疾患の病因は、ほとんどの場合、P53腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系変異と関連しています。これは染色体17の17p13.1の位置にある(Alonso-Cerezo andPérez-Pérez、2011).診断は基本的に家族や個人の病歴の研究、腫瘍学的検査および遺伝子分析に基づいています。遺伝率のパターンと癌に冒された親戚の存在を確認することは不可欠である(Rossi Giacomazzi et al。、2015).癌やLi-Fraumeni症候群に関連する遺伝的異常に対する治療法はありません。治療的アプローチは通常、さまざまな種類のがんに合わせて設計された標準治療に基づいています(Ossa、Molina and Cock-Rada、2016)。.異なる医学的合併症を治療し、罹患者の恒久的な追跡調査を行うことを目的として、学際的な医学的介入を使用することが不可欠である(Ossa、Molina and Cock-Rada、2016)。.Li-Fraumeni症候群の特徴Li-Fraumeni症候群はまれな遺伝性疾患で、さまざまな種類の癌を発症するリスクが高くなります(National Cancer Institute、2014)。.それらは生活のあらゆる段階で出現する可能性がありますが、この症候群は通常非常に早い段階での腫瘍突起の存在と関連しています。特に小児および若年成人において(Genetics Home Reference、2016).腫瘍は、生物内の任意の場所に塊を形成しなければならない、異なる細胞の異常で病理学的な蓄積として定義される(国立神経疾患研究所および脳卒中、2016年)。...
の レッシュナイハン症候群 は先天性起源の病理学であり、体内の尿酸の異常な蓄積を特徴とする(高尿酸血症)(Sant Joan deDéuHospital、2009)。これは一般集団ではまれな病気と考えられており、男性でほぼ独占的に発生します(Cervantes Castro andVillagránUribe、2008)。.臨床レベルでは、この障害はさまざまな分野で変化を引き起こす可能性があります:神経学的症状、高尿酸血症に関連する症状、およびその他の広く不均一な変化(Hospital Sant Joan deDéu、2009). 最も一般的な徴候や症状には、痛風性関節炎、腎結石形成、遅発性精神運動発育、舞踏病、痙縮の存在、悪心、嘔吐などがあります。 (Sant Sant Joan deDéu病院、2009年).Lesch-Nyhan症候群は、遺伝性の遺伝的起源を持ち、HPRT遺伝子の特定の突然変異に関連する疾患です(GonzálesSenac、2016)。.診断は現在の症状に基づいて行われます。血中の尿酸レベルとさまざまなタンパク質の活性を分析することは不可欠です(Hospital Sant Joan deDéu、2009)。.Lesch-Nyhan症候群の治療法はありません。病因論的原因および二次的な医学的合併症を制御するために症候学が使用される(De Antonio、Torres-Jiménez、Verdú-Pérez、Prior de...
の 落ち着きのない足症候群 (SPI)、acromelalgiaまたはWillis-Ekbom病は、迷惑で不快な感覚が存在するために下肢を動かすことが制御できない必要があることを特徴とする感覚運動神経障害です(Baos Vicente et al。、2008)。.人々はしばしばこれらのいらいらする感覚を燃える、いらいらさせる、刺すような痛みを伴う、または痛みを伴うと表現している(National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015)。これらの症状は主に個人がリラックスしているときに起こります(AESPI、2015)。したがって、彼らは通常、安静時または夜間に悪化し、運動により改善します(FraguasHerráezel al。、2006)。.このタイプの症候群は通常、睡眠障害、特に和解の不眠症に関連しています(FraguasHerráezet al。、2006)。ほとんどの人が睡眠の調整と維持が困難であるからです(MartínezGarcía、2008)。それはまた、鬱病または不安障害に関連し得る(FraguasHerráezら、2006)。.レストレスレッグス症候群の症状は、職業生活および家庭生活の両方、さらには彼らの精神状態にも影響を与えるため、それに苦しむ人々の生活の質に大きく影響します(AESPI、2015)。.この症候群に苦しむ多くの個人は、疲労の結果として、彼らの仕事の影響、彼らの個人的な関係および日常の活動について主観的な不満を提供します。彼らはまた、日常の仕事の関係において集中力の問題、記憶障害または非効率性を示す傾向があります(国立神経疾患研究所および脳卒中、2015).索引1落ち着きのない足症候群の症状 1.1足を動かしたくないという欲求1.2さまざまな感覚1.3安静時を悪化させる1.4午後と夜の間により頻繁に1.5夜間ミオクローヌス2つの原因2.1関連要因3結果3.1不眠症3.2認知の変化4診断4.1必須基準4.2テスト5治療5.1ライフスタイル5.2薬5.3神経心理学的介入6落ち着きのない足症候群があるかどうかを知る方法?シンドロームを制御し、よりよく休むための7つの5つの鍵7.1睡眠を好むようにあなたのライフスタイルを変える7.2コールドパックまたはホットパックで感覚を和らげる7.3循環を改善するために適度な運動をする7.4圧縮装置および赤外線による治療もまた有用であり得る。7.5症状を抑えるための薬8参考文献 症状 の 落ち着きのない足症候群 足を動かしたくない欲望レストレスレッグス症候群は、下肢に不快な感覚が存在するために脚を動かす必要性または魅力的な欲求を特徴とする運動の神経障害であり、一部の患者は以下のように説明しています。痛みを伴う(AESPI、2015).さまざまな感覚個人は通常、灼熱感、痛みを伴う、ズキズキする感覚、または何かが足を滑り落ちるように感じます。患者はしばしば症状をチクチクする、灼熱感、かゆみ、痛み、バブリング、水の動き、または脚に虫がいるという非常に不快な感覚として説明します(MartínezGarcía、2008)。.個人が知覚する感覚は、通常、感覚異常(異常感覚)または知覚異常(不快なタイプの異常感覚)と呼ばれ、そして刺激の程度および/または疼痛の程度と同様に、提示の重症度においても変化する(国立神経疾患研究所およびストローク、2015).ほとんどの場合、これらの煩わしい感覚は、少なくともその動きが実行されている間は、その地域の自発的な動きとともに減少または消滅する傾向があります。救済は部分的または完全である可能性があり、運動の開始時に発生する可能性が高い(AESPI、2015).安静と悪化迷惑な感覚や痛みは通常、患者が安静時や安静時に悪化する(Baos Vicente et al。、2008)。就寝時やリラックスしようとすると症状が悪化します。それらは安静時にのみ出現し、以前の活動とは無関係である(MartínezGarcía、2008)。.夕方と夜の間により頻繁に感覚は通常夕方または夜間の段階で優勢である、それは四肢の周期的な動きが夢を維持する能力を損なうことになる頻繁な「微覚醒」として睡眠を調整することを非常に困難にする理由である(Baos Vicente...