神経心理学 - ページ 3
ルビンスタイン - タイビ症候群の症状、原因、治療
の ルビンスタイン - タイビ症候群 非定型顔面の構成の発展、成長障害や精神遅滞（マリンSanjuan、モレノマルティンデロスリオス・デ・ラ・ペーニャ、Urberuaga ERCEとドミンゴ・Malvadi、2008）によって特徴づけられる多臓器遺伝病であります.この疾患の徴候と症状は通常幅広い臨床経過をたどります。それらのいくつかは含まれています：低身長、診療所、顔面の二形性、斜視、頭痛、発作など（Ahumada Mendoza、RamírezArias、Santana Montero、ElizaldeVelásquez、2003）. それは通常先天性心疾患に関連する他のタイプの医学的合併症を含みます（Contreras、Bontempo、Masciarelli、Gentiletti and Peirone、2013）。.Rubinstein-Taybi症候群の病因は、第16染色体に位置する特定の変異の存在と関連している（Blazquez、Narváez、FernándezLópeおよびGarcíaAparicio、2016）。.この症候群の診断は非常に臨床的です。それは新生児または幼児期の間に識別することができます、それは身体的特徴が通常明白であるからです（Ruiz Moreno、MorosPeña、Molina Chica、RebageMoisés、LópezPison、BaldellouVázquezおよびMarco Tello、1998）。.最も使用されている診断検査には、放射線学および画像所見が含まれる（Ahumada Mendoza、RamírezArias、Santana MonteroおよびElizaldeVelásquez、2003）。さらに、遺伝学的研究を実施することが重要です.Rubinstein-Taybi症候群に対する治療法はありません。最も一般的なのは、対症療法、特に顔面奇形やその他の筋骨格異常の矯正手術を使用することです（National Institutes of Health、2015）。.ルビンスタイン -...
錐体外路外症候群の症状、原因および治療
の 錐体外路症候群 脳の大脳基底核の損傷または変性によって引き起こされる運動症候群とその関連経路.具体的には、この症候群で損傷を受けている脳領域は錐体外路です。この経路は、姿勢とバランスの維持、不随意運動の制御、筋緊張の制御などの機能を実行する責任があります。. この意味で、錐体外路症候群の主な症状は、アミミア、静的な態度、特定の歩行、姿勢反射の欠如、言語の変化、および文章の変化です。.この状態は主に2つの原因によって起こる：脳の特定の領域における外傷性脳損傷と抗精神病薬に対する有害反応.この記事では、錐体外路症候群の主な特徴について説明します。その症状とその原因について説明し、介入するために行うべき治療法について説明します。.錐体外路症候群の特徴錐体外路症候群は、筋緊張と自発的運動に伴う運動を自動的に制御する責任を負うシステムの損傷に起因する変化です。.この系は錐体外路として知られており、運動系の構造として中枢神経系の両方の領域を含むニューラルネットワークによって形成される.この意味で、錐体外路症候群は錐体外路系の損傷を表す一連の徴候と症状として理解されます。. この状態の結果として、人は彼らの動きの過程で高い苦痛を経験することができます。同様に、彼らは筋肉のこわばり、振戦または不本意な落ち着きのなさを示します。.一方、錐体外路症候群はまた、眼の機能、舌の突出、唾液産生、顔の特徴の制御、および緊張性収縮に影響を及ぼします。.最後に、この変化はまた、落ち着きのなさや不安などの心理的症状の出現や認知機能の低下を引き起こす可能性があります。.症状錐体外路症候群の症状は基本的に運動です。実際、この症状は2つの主な症状を示す傾向があります：筋緊張亢進症と運動低下症.筋緊張亢進は、筋緊張の過度の増加を意味し、一方、運動低下は、随意運動の速度の著しい減少およびそれらの伸展の制限をもたらす。.この意味で、錐体外路症候群は身体、特に四肢の運動能力の低下と筋肉の緊張の増加を引き起こします。.しかしながら、これら２つの主な症状は通常別のタイプの症状を引き起こし、従って病理学のはるかに多様な症状を生み出す。錐体外路症候群が通常引き起こす主な症状は次のとおりです。アミミア錐体外路症候群の人々が自分の顔の顕著な表現を発達させるのは普通のことです。.顔の小さな筋肉は通常よりも硬い外観をしているので、個人は顔を通して気分を表現することができません。.事実、何人かの著者は、錐体外路症候群の主な徴候の1つが患者の「ポーカープレイヤーの顔」または「マスク顔」であるとコメントしています.静的な態度錐体外路症候群のもう1つの典型的な徴候は、人の生体の全身性の落ち着きにある.この種の状態の被験者は、体幹と頭の両方を通常よりも進んだ姿勢で提示するのが普通です。同様に、腕は通常体に取り付けられており、肘、手首および指は通常曲げられている.3月の変更筋肉の硬直性と運動能力の低下は、通常、錐体外路症候群の人々の歩行に直接影響します。. この状態の被験者は、上で議論した静的な姿勢から始まります。行進を始めるとき、彼らは通常小さなステップパフォーマンスで始める.一般的に、錐体外路症候群は重心を捜しているかのように、前方に傾斜した歩行の動機を与えます。行進が進むにつれて、小さなステップで歩くことがより明確になります.同様に、この症候群の人は通常、行進を保持するのに多くの困難を示し（フェスティネーション）、通常は歩きながら腕を動かすことはしません。.最終結果として、それはバランスを失い、頻繁な転倒に苦しむのは簡単です.姿勢反射がない錐体外路症候群の人々は防御運動と自動運動関節を欠いている.この事実は、彼らがプッシュされた場合、バランスの喪失を防ぐことができるエンジンの変更を行う機会がなくても自動的に落ちることを動機付けています。.同様に、例えば、錐体外路症候群の人が座っているときに椅子が取り外されることを警告された場合、座っている行動を妨げるメカニズムが十分になく、地面に倒れます。. 言語の変更いくつかのケースでは、スピーチの症状はこの病気で非常に顕著になることができます。一般に、音声は通常弱く、単調で、変調はありません。同様に、錐体外路症候群の被験者は、スピーチを通して気分や感情を表現するときに困難を呈します。.変更を書く最後に、錐体外路症候群の典型的な動きの変化もまた、執筆に悪影響を及ぼす。これは通常不規則で、小さな文字です。.原因錐体外路症候群は、錐体外路系の損傷によって引き起こされる状態です。つまり、基底核と皮質下核を含む多シナプス神経経路で.これらの損傷は通常2つの主な要因によって引き起こされます：それらの傷害に起因するそれらの脳の領域の1つの直接の外傷、またはドーパミン（運動の過程に非常に関係する物質）の規制緩和による抗精神病薬に対する有害反応.トリートメント錐体外路症候群は、抗コリン薬および/またはドーパミンアルギトコスの投与による薬理学的治療を必要とする状態です。.また、理学療法は、屈曲にこわばりと拘縮がある人に特に有用な治療ツールです。.同様に、その人が可能な限り最大限の独立性と機能性を維持することが重要です。.参考文献アレクサンダーGE。基底核神経皮質皮質回路運動の制御におけるそれらの役割J Clin Neurophysiol 1994; １１：４２０〜４３１。 24.Bhatia KP、マースデンCD。ヒトの大脳基底核の病巣病変の行動的および運動的影響Brain 1994; 117：859-876.ウィルソンSAK。古いエンジンシステムと新しい。 Arch Neurol Psychiatry 1924; 11：385。3.フルトンJF、ケナードマサチューセッツ州。霊長類の大脳皮質病変により生じる弛緩性および痙性麻ひAssoc...
ツェルヴェーガー症候群の症状、原因、治療
の ツェルヴェーガー症候群, Cerebro-Hepato-Renal症候群としても知られており、ペルオキシソーム病に分類される一種の代謝病理学です（Cáceres-Marzal、Vaquerizo-Madrid、Girós、Ruiz and Roels、2003）。.この疾患は、脳、肝臓または腎臓のような様々な領域における様々な化合物、フィタン酸、コレステロールまたは胆汁酸の異常な処理または蓄積を特徴とする（Hospital Sant Joan deDéu、2016）。. 臨床的には、ツェルヴェーガー症候群は、異常および顔面奇形、肝腫大および重度の神経学的機能不全に関連する種々の医学的徴候および症状の提示によって定義される（Rodillo et al。、1996）。.さらに、この疾患の病因論的起源は、ペルオキシソームの不十分な生産または活性をもたらす遺伝的異常において見出される。体内のさまざまな生化学物質の代謝に重要な役割を果たす細胞成分（Girós、LópezPisón、Luisa Serrano、Sierra、ToledoおよびPérez-Cerdá、2016年）.Zellweger症候群の診断に関しては、理学的検査および臨床症状の同定に加えて、生化学的分析、組織学的研究、神経画像診断、超音波、脳波検査、眼科的探査、分析心機能など（Cáceres-Marzal、Vaquerizo-Madrid、Girós、Ruiz and Roels、2003）.進行中の実験的研究はまだZellweger症候群の治療法を特定することができていません。すべての治療的介入は主に対症療法および姑息的治療に基づいている（Hospital Sant Joan deDéu、2016）.ほとんどの場合、これに伴う重要な医学的合併症のため、ツェルヴェーガー症候群に罹患した人々は通常2歳を超えない。.ツェルヴェーガー症候群の特徴ツェルヴェーガー症候群は、いわゆるペルオキシソーム病またはペルオキシソーム生合成の障害内に分類される遺伝的起源の先天的病理である（国立神経障害脳卒中研究所、2016）。.ペルオキシソームの障害または疾患は、ペルオキシソームの形成または機能の異常によって引き起こされる広範囲の代謝病理を構成する（Hospital Sant Joan deDéu、2016）。ペルオキシソームは、生化学物質の分解や合成など、数多くの代謝機能を果たす役割を担うさまざまなタンパク質を内部に含む細胞小器官です。....
脆弱X症候群の症状、原因、治療
の 脆弱X症候群 （SXF）は遺伝的起源の知的障害の最も一般的な形態の1つである（GloverLópez、2006）.遺伝的レベルでは、それはX染色体に関連した病理学であり、それが男性の性によって最も頻繁に影響を受ける理由です。具体的には、脆弱X症候群はFMR1遺伝子の変異によるものである（Robles-Bello andSánchez-Teruel、2013）。. 臨床レベルでは、脆弱X症候群の最も特徴的な所見は、変動性または中等度の知的障害または遅滞の存在です（Molina、PiéJuste and Ramos Fuentes、2010）。. それに加えて、とりわけ、細長い顔、大きな外部聴覚パビリオン、または斜視などのいくつかの特徴的な身体的徴候の発症を伴う（del Barrio del Campo、ZubizarretaおよびBuesas Casaus、2016）.さらに、その臨床経過の一部として、筋骨格系、神経系、認知および行動の発現に関連する他の種類の変化を観察することが可能である（del Barrio del Campo、ZubizarretaおよびBuesas Casaus、2016）。.診断に関しては、これは通常、脆弱X症候群または陽性の遺伝子研究の状態と適合する家族歴の存在とともに臨床所見（理学的および神経学的検査）に基づいて行われる（Robles-Bello andSánchez-Teruel、2013）。 ）.現在、他の遺伝的起源の病気と同様に、治療法はまだ確認されていません。治療手段は根本的な欠陥の治療と補償に向けられていますが、タンパク質の補償に基づくいくつかの実験的アプローチがあります。.脆弱X症候群の特徴脆弱X症候群は、精神遅滞、学習障害、特徴的な身体表現型などを含む、さまざまな医学的および認知的合併症を引き起こす遺伝病理学です。 （Genetics...
ウルフヒルシュホルン症候群の症状、原因、治療
の ウルフヒルシュホルン症候群 これはまれな遺伝病理学であり、その臨床的特徴は主に遺伝物質の損失によるものである（Wolf-Hirschhorn症候群のスペイン協会、2012）。.臨床レベルでは、この病状は、顔面奇形、痙攣発作および有意な全身性発達遅滞に関連した変化の存在を特徴とする（AviñaandHernández、2008）。. したがって、特定のレベルでは、それは多くの重要な医学的合併症と関連している：神経学的損傷、心臓、筋骨格系、免疫系、視覚系、聴覚系、泌尿生殖器系など。 （Blanco-Lago、Málaga、García-Peñas、García-Rom、2013）.Wolf-Hirschhorn症候群の病因学的起源に関しては、それは染色体4上の遺伝的異常の存在と関連している（Coppola、Chinthapalli、Hammond、Sander、Sisodiya、2013）。.一方、Wolf-Hirschhorn症候群の診断は通常、身体的および認知的特徴の認識のおかげで、小児期に確認されます。しかしながら、遺伝分析は極めて重要です（スペインのWolf-Hirschhorn症候群協会、2012）。.最後に、この病状の治療的介入は、通常、身体的リハビリテーション、言語療法、抗てんかん薬の供給、食事の順応、または神経心理学的介入、その他の支援策に基づいている（Medina、Rojas、Guevara、CañizalesおよびJaimes、2008年）。 ）.ウルフヒルシュホルン症候群の特徴ウルフ症候群は、非定型的な顔の特徴、全身性成長障害、知的障害および痙攣発作の存在によって定義される多体系的な影響によって特徴付けられる遺伝的起源の病理学である（Genetics Home Reference、2016）。.しかしながら、これの遺伝的性質、欠失の産物のために、臨床経過は冒された個人の間で広く異質である（National Organisation for Rare Disroders、2016）。.したがって、我々は染色体欠失によって染色体の1つ以上のセグメントの喪失を理解している（Chromosomal Mutations、2016）。この異常の重症度や遺伝的関与の程度によっては、影響を受ける人々の間に差異のある特徴が現れることがあります（National Organisation for Rare Disroders、2016）。.この意味で、ウルフ症候群の遺伝物質の欠乏は重要な医学的合併症と関連しています。したがって、罹患者の多くは出生前または新生児期に死亡するが、中等度の重症度のいくつかの症例は生後1年を超える（WolfHirschhorn、2013）.この病気は1965年に並行して、研究者Ulrich WolfとKart Hirschhonによって同時に説明された（AviñaandHernández、2008）。.最初の臨床報告では、ギリシャのヘルメットに似た頭蓋形状を有する小頭症の存在を特徴とする疾患が言及された（AviñaandHernández、2008）。. しかし、Zollinoと彼の研究グループは、2001年に、詳細に、Wolf-Hirshhorn症候群のすべての臨床的特徴を説明しました（AviñaandHernández、2008）。.今日までに、医学的および実験的文献において、一般に女性の性別に関連する90を超える異なる症例が確認されている（Blanco-Lago、Málaga、García-Peñas、García-Rom、2013）。.加えて、この病状の現在の定義は、主要なまたは主要な徴候（非定型相、成長遅延、運動および認知発達遅延およびてんかん性変化）の同定、ならびに他の医学的徴候（心臓、感覚、尿生殖器異常など）の両方を含む。...
ウィリアムズ症候群の症状、原因、治療
の ウィリアムズ症候群 （SW）は、身体的および認知的障害の特徴的なプロファイルに関連する遺伝的起源の発達障害です（Galaburda et al。、2003）。.具体的には、ウィリアムズ症候群は、臨床的に、４つの重要な点によって特徴付けられる：１）非定型的特徴および顔面的特徴、２）精神運動発達および特定の神経認知プロファイルにおける一般化遅延、３）心血管障害および５）高カルシウム血症を発症する可能性小児期（2010年カンポキャッスルスとペレスフラドより）. ウィリアムズ症候群はまれな病理と考えられていますが、世界中で何千人もの罹患者がいます（Williams Syndrome Association、2014）。.診断に関しては、臨床検査は通常その確立に必要な所見を提供するが、他の病理学および偽陽性を排除するために、遺伝学的研究は通常様々な技術を通して開始されている（Antonell et al。、2006）。.一方、ウィリアムズ症候群に対する治療法も標準的な治療プロトコルもないため、治療的介入の多くは医学的合併症を規制しようとするだろう（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）。.さらに、早期介入、個別化された特別教育および神経心理学的刺激プログラムを介入に含めることが不可欠であろう（GonzálezFernándezand Uyaguari Quezada、2016）。.ウィリアムズ症候群の特徴ウィリアムズ症候群は、さまざまな領域に大きな影響を及ぼしうる発達障害です（Genetics Home Reference、2016）.一般に、この病理は、異型の顔の特徴または心血管の変化、中等度の知的障害、学習上の問題および特有の人格特性の存在によって特徴付けられる（Genetics...
ウエスト症候群の症状、原因、治療
の ウェスト症候群（SW） これは、年齢依存性の小児てんかんの一種です（Arce-Portillo et al。、2011）。それは、症候性の三つ組みによって特徴付けられるてんかん性脳症である：乳児のけいれん、催不整脈および精神運動発達の遅れ。.さらに、Anglo-Saxon医学文献（2016年、アンダルシアのてんかん協会）で、「Infantile Spasm」または「Infantile Spasms」など、この病理学の他の名前を見つけることも一般的です。. 一般に、ウエスト症候群の臨床的症候群の典型的な発症は、およそ4〜8ヶ月齢で起こる（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）。.発生率と罹患率はどちらも地理的地域によって大きく異なるが、異なる統計的研究では男性がより多く発生していることが示されている（Arce-Portillo et al。、2011）。.ウェスト症候群は、根本的な病因（症状、続発性、潜在性および特発性）に応じてさまざまな方法で分類できますが、最も頻繁に見られるのは出生前の出来事です（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）。.West症候群に対する治療法はないが、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）とビガバトリン（GBV）による治療的介入は順調に進展する傾向がある（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）。.ウェスト症候群の特徴ウェスト症候群（SW）は、3つの古典的な症状、乳児痙攣、催不整脈、および精神運動発達の一般化された遅延に関連する、年齢に関連した小児てんかんの一種です。（Arce-Portillo et al。、2011）.てんかんは、発作またはてんかん発作と呼ばれる異常な神経活動の再発性エピソードの発症を特徴とする神経障害です（Fernández-Suárezら、2015年、Mayo Clinic、2015年）。.さらに、てんかんは、一般集団で最も頻繁に見られる慢性神経疾患の1つです（Medina、2015）。世界中で約5000万人がてんかんに苦しんでいます（World Health Organization、2016年）.乳児集団の場合、てんかんの最も深刻で一般的な形態の1つは、てんかん性脳症の一種であるウェスト症候群（SW）です（Medina、2015）。.脳症という用語は、その構造とその効率的な機能の両方を変化させる、さまざまな脳の病状を指すのに使用されています（国立神経疾患研究所および脳卒中、2010）。てんかん性脳症の場合、神経学的変化には、異常な脳活動、発作、認知障害および行動障害などが含まれます（Epilepsy Foundation、2008）。. ウェスト症候群は、1841年にウィリアム・J・ウェストによって4ヶ月の息子の症例を通して最初に記述された（GuillénPinto andGuillénMendoza、2015）。.William...
ウェルニッケ - コルサコフ症候群の症状、原因、治療
の シンドローム ウェルニッケ - コルサコフ （SWK）は神経疾患です。具体的には、それは2つの臨床的実体に分けられる：ウェルニッケ脳症およびコルサコフ症候群。それぞれ同じ疾患の急性期および慢性期と見なされる（Family Caregiver Alliance、2015）。.コルサコフ症候群またはコルサコフ健忘症症候群は、ビタミンB 1の欠乏の結果として起こる記憶障害であり、アルコール依存症に関連している（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016）. 特に、アルコールの過剰摂取、食物の様々な障害や変質、過度の嘔吐や化学療法の影響は、ビタミンB1の深刻な不足を引き起こし、脳の変性障害を引き起こします。 ウェルニッケ脳症 （国立神経障害脳卒中研究所、2016）.体がたまりません ビタミンB1, この欠陥は脳構造、特に記憶に関連するものに深刻な損傷を引き起こします（National...
