の ツェルヴェーガー症候群, Cerebro-Hepato-Renal症候群としても知られており、ペルオキシソーム病に分類される一種の代謝病理学です(Cáceres-Marzal、Vaquerizo-Madrid、Girós、Ruiz and Roels、2003)。.この疾患は、脳、肝臓または腎臓のような様々な領域における様々な化合物、フィタン酸、コレステロールまたは胆汁酸の異常な処理または蓄積を特徴とする(Hospital Sant Joan deDéu、2016)。. 臨床的には、ツェルヴェーガー症候群は、異常および顔面奇形、肝腫大および重度の神経学的機能不全に関連する種々の医学的徴候および症状の提示によって定義される(Rodillo et al。、1996)。.さらに、この疾患の病因論的起源は、ペルオキシソームの不十分な生産または活性をもたらす遺伝的異常において見出される。体内のさまざまな生化学物質の代謝に重要な役割を果たす細胞成分(Girós、LópezPisón、Luisa Serrano、Sierra、ToledoおよびPérez-Cerdá、2016年).Zellweger症候群の診断に関しては、理学的検査および臨床症状の同定に加えて、生化学的分析、組織学的研究、神経画像診断、超音波、脳波検査、眼科的探査、分析心機能など(Cáceres-Marzal、Vaquerizo-Madrid、Girós、Ruiz and Roels、2003).進行中の実験的研究はまだZellweger症候群の治療法を特定することができていません。すべての治療的介入は主に対症療法および姑息的治療に基づいている(Hospital Sant Joan deDéu、2016).ほとんどの場合、これに伴う重要な医学的合併症のため、ツェルヴェーガー症候群に罹患した人々は通常2歳を超えない。.ツェルヴェーガー症候群の特徴ツェルヴェーガー症候群は、いわゆるペルオキシソーム病またはペルオキシソーム生合成の障害内に分類される遺伝的起源の先天的病理である(国立神経障害脳卒中研究所、2016)。.ペルオキシソームの障害または疾患は、ペルオキシソームの形成または機能の異常によって引き起こされる広範囲の代謝病理を構成する(Hospital Sant Joan deDéu、2016)。ペルオキシソームは、生化学物質の分解や合成など、数多くの代謝機能を果たす役割を担うさまざまなタンパク質を内部に含む細胞小器官です。....
の ウィリアムズ症候群 (SW)は、身体的および認知的障害の特徴的なプロファイルに関連する遺伝的起源の発達障害です(Galaburda et al。、2003)。.具体的には、ウィリアムズ症候群は、臨床的に、4つの重要な点によって特徴付けられる:1)非定型的特徴および顔面的特徴、2)精神運動発達および特定の神経認知プロファイルにおける一般化遅延、3)心血管障害および5)高カルシウム血症を発症する可能性小児期(2010年カンポキャッスルスとペレスフラドより). ウィリアムズ症候群はまれな病理と考えられていますが、世界中で何千人もの罹患者がいます(Williams Syndrome Association、2014)。.診断に関しては、臨床検査は通常その確立に必要な所見を提供するが、他の病理学および偽陽性を排除するために、遺伝学的研究は通常様々な技術を通して開始されている(Antonell et al。、2006)。.一方、ウィリアムズ症候群に対する治療法も標準的な治療プロトコルもないため、治療的介入の多くは医学的合併症を規制しようとするだろう(National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015)。.さらに、早期介入、個別化された特別教育および神経心理学的刺激プログラムを介入に含めることが不可欠であろう(GonzálezFernándezand Uyaguari Quezada、2016)。.ウィリアムズ症候群の特徴ウィリアムズ症候群は、さまざまな領域に大きな影響を及ぼしうる発達障害です(Genetics Home Reference、2016).一般に、この病理は、異型の顔の特徴または心血管の変化、中等度の知的障害、学習上の問題および特有の人格特性の存在によって特徴付けられる(Genetics...