の ウェスト症候群(SW) これは、年齢依存性の小児てんかんの一種です(Arce-Portillo et al。、2011)。それは、症候性の三つ組みによって特徴付けられるてんかん性脳症である:乳児のけいれん、催不整脈および精神運動発達の遅れ。.さらに、Anglo-Saxon医学文献(2016年、アンダルシアのてんかん協会)で、「Infantile Spasm」または「Infantile Spasms」など、この病理学の他の名前を見つけることも一般的です。. 一般に、ウエスト症候群の臨床的症候群の典型的な発症は、およそ4〜8ヶ月齢で起こる(国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年)。.発生率と罹患率はどちらも地理的地域によって大きく異なるが、異なる統計的研究では男性がより多く発生していることが示されている(Arce-Portillo et al。、2011)。.ウェスト症候群は、根本的な病因(症状、続発性、潜在性および特発性)に応じてさまざまな方法で分類できますが、最も頻繁に見られるのは出生前の出来事です(GuillénPinto andGuillénMendoza、2015)。.West症候群に対する治療法はないが、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)とビガバトリン(GBV)による治療的介入は順調に進展する傾向がある(GuillénPinto andGuillénMendoza、2015)。.ウェスト症候群の特徴ウェスト症候群(SW)は、3つの古典的な症状、乳児痙攣、催不整脈、および精神運動発達の一般化された遅延に関連する、年齢に関連した小児てんかんの一種です。(Arce-Portillo et al。、2011).てんかんは、発作またはてんかん発作と呼ばれる異常な神経活動の再発性エピソードの発症を特徴とする神経障害です(Fernández-Suárezら、2015年、Mayo Clinic、2015年)。.さらに、てんかんは、一般集団で最も頻繁に見られる慢性神経疾患の1つです(Medina、2015)。世界中で約5000万人がてんかんに苦しんでいます(World Health Organization、2016年).乳児集団の場合、てんかんの最も深刻で一般的な形態の1つは、てんかん性脳症の一種であるウェスト症候群(SW)です(Medina、2015)。.脳症という用語は、その構造とその効率的な機能の両方を変化させる、さまざまな脳の病状を指すのに使用されています(国立神経疾患研究所および脳卒中、2010)。てんかん性脳症の場合、神経学的変化には、異常な脳活動、発作、認知障害および行動障害などが含まれます(Epilepsy Foundation、2008)。. ウェスト症候群は、1841年にウィリアム・J・ウェストによって4ヶ月の息子の症例を通して最初に記述された(GuillénPinto andGuillénMendoza、2015)。.William...
の ウェルナー症候群 それは遺伝的起源の病理学であり、早い年齢で早いまたは加速する老化を引き起こす(Oshima、Sidorova、Monnat、2016).臨床レベルではあるが、それは様々な経過を示し、そして他の加齢の兆候の中でも、若年性白内障、低身長、肥満、皮膚萎縮の発症を特徴とする(Labb et al。、2012)。. 病因学的レベルでは、第8染色体に位置するWRN遺伝子の特定の突然変異の結果としてヴェルナー症候群が起こるが、他の種類の因子も関与する可能性がある(Hyun、Choi、Stevnsner and Ahn、2016)。.診断に関しては、これは基本的に基本的な臨床的側面に基づいており、国際ウェルネス症候群登録局によって提案された診断基準に基づいている。さらに、それは小児期または青年期の間にまれであり、成人前半から晩期に達すると考えられている(Sanjuanelo and Otero、2012)。.現在、ウェルナー症候群に対する治療法はありません。有機老化の進行により、罹患者の平均寿命は通常50歳を超えない.しかしながら、いくつかの症状、白内障手術、皮膚移植片、心臓バイパスなどを改善するためのいくつかの治療アプローチがある。 (Gragera、Rojas、Salas Campo、2006年).一般に、ウェルナー症候群の主な死因は、腫瘍、アテローム性動脈硬化症または脳梗塞の発症に関連しています(Yamamoto et al。、2015)。.ウェルナー症候群の特徴ウェルナー症候群は、時期尚早の生物学的加齢に関連した特徴の指数関数的発達を特徴とする障害である(Genetics Home reference、2016).加えて、この症候群は、早老または早期老化の兆候および症状の出現を特徴とする、早老症と呼ばれる病理学のグループ内に分類される(Sanjuanelo and Otero、2010)。.プログラム内では、成人と乳児という2つの基本的なサブタイプが説明されています。小児臨床型の場合、この障害はハッチンソン - ギルフォード症候群と呼ばれ、成人型はウェルナー症候群(SW)と呼ばれる(Sanjuanelo...
の ウォレンバーグ症候群, 側索梗塞とも呼ばれ、虚血性の脳血管障害の一種です(Ulloa-Alday、Cantú-Ibarra、Melo-SánchezおよびBerino-Pardo、2015)。.それは根本的に後部血行に影響を及ぼし、容易に識別可能な神経学的症状で現れる病理学である(Ulloa-Alday、Cantú-Ibarra、Melo-SánchezおよびBerino-Pardo、2015)。. 臨床的には、Wallenwerg症候群は基本的な対症療法のトライアドが存在することを特徴としている:Horner症候群、同側性運動失調症および感覚変化(Ospino Quiroz and Monteagudo Cortecero、2015).吐き気、嘔吐、めまい、頭痛、筋緊張亢進など、他の種類の医学的合併症が現れることがあります。 (Sánchez-Camacho et al。、2010).この病理学の病因は、後下小脳動脈または椎骨動脈の閉塞に見られる(Day Ruedrich、Chikkannaiah and and Kumar、2016)。.この意味で、高血圧、血管炎、高コレステロール血症、動脈硬化症、外傷性脳損傷などのさまざまな病状が二次的に発症する可能性がある(Day Ruedrich、Chikkannaiah、およびKumar、2016)。.さらに、Wallenberg症候群の診断は通常、臨床検査とコンピューター断層撮影(CT)や核磁気共鳴(NMR)などのさまざまな神経画像検査の実行を組み合わせたものです(MiramontesGonzález、AláezCruz、PuertoPérez、MartínOterinoおよびサンチェスロドリゲス、2008年).最後に、治療は緊急の医学的介入とこの症候群の病因の管理の両方に焦点を合わせている(Ulloa-Alday、Cantú-Ibarra、Melo-SánchezおよびBerino-Pardo、2015)。.Wallenberg症候群の特徴ウォレンバーグ症候群は、脳血管障害に起因する一連の神経学的症状によって構成される(National Institute of Neurological Disorders...
の アッシャー症候群 それは、神経感覚変化を特徴とする先天性遺伝性起源の一群の障害によって構成されている(Nàjera、Baneyto andMillán、2005)。.臨床レベルでは、この病状は両側性難聴、網膜色素変性症およびさまざまな前庭の変化の存在によって定義される(Nàjera、Baneyto andMillán、2005)。.重症度や患部に応じて、アッシャー症候群は通常3つの臨床形態に分けられます: アッシャー症候群I (USH1), アッシャーII症候群 (USH2)と アッシャーIII症候群 (USH3)(Jaijo、Aller、Beneyto、Nájera、Millán、2005).この症候群の病因は、幅広い遺伝的異質性によって定義される常染色体劣性パターンと関連している(Dyce Gordon、MapolónArcedor、SantanaÁlvarez、2011)。.アッシャー症候群の出現に関連する8を超える異なる遺伝子が同定されている。これらは、それぞれの臨床的サブタイプに関与しています(López、GelvezおよびTamayo、2011)。.この疾患の診断は、異なる眼科的および聴覚的分析の使用を必要とする。さらに、遺伝的研究は通常、特定の突然変異の分析のために行われます(SabatéCintas、2009)。.この疾患に対する根治的な治療的アプローチはありません。最も一般的なのは、身体的適応、リハビリテーション、オリエンテーション/モビリティトレーニング、特別教育の方法を使うことです(SabatéCintas、2009)。.加えて、罹患者の医学的予後は通常、それらの生活の質を著しく損なう精神医学的および/または神経学的心理的変化の進行的発達によって特徴付けられる(Dyce Gordon、MapolónArcedor、SantanaÁlvarez、2011年)。 ).ウーサー症候群の特徴ウーサー症候群(SU)は、遺伝的原因による失明および難聴の最も一般的な原因の1つです(American Academy of Ophthalmology、2013)。.これは、感音性の聴覚低下、視力の喪失、および前庭異常の臨床症状を特徴とする疾患です(American Academy of Ophthalmology、2013)。.臨床経過は以下と関連している(Nàjera、Baneyto...
の ターナー症候群 (ST)は、生物の細胞の全部または一部において、X染色体が部分的または完全に欠如している結果として起こる女性の性に関連する遺伝病理学である(National Organisation for Rare Disorders、2012)。.最も頻繁に見られる臨床的特徴には、通常、身長または身長の低下、性腺機能不全、さまざまな心奇形、眼科的および耳の変化などの機能が含まれます(Genetics Science Learning Center -University of Utah、2016)。. ターナー症候群は通常精神遅滞の存在と関連しておらず、知的発達は特定の場合を除いて正常です。しかしながら、特定の神経認知プロファイルを観察するのが一般的です(RíosOrbañanoset al。、2015)。.この病状の診断は、臨床観察に基づいて、妊娠期に行うことができます。したがって、診断の疑いがある場合は、遺伝学的研究を実施しなければなりません。しかし、それは最も頻繁に人生の最初の瞬間や幼児期の間に行われます(全国希少疾患学会、2012).ターナー症候群に対する根治的な医学的介入はないが、この病状の医学的合併症の治療のために、ホルモン療法、整形手術、栄養管理、神経心理学的刺激などの多くの専門的な治療法が設計されている。 (GalánGómez、2016).ターナー症候群は致命的な病状ではありませんが、心臓の異常などの深刻な医学的合併症の発症は、罹患者の生存リスクを高める可能性があります(Genetics Home Referece、2016).ターナー症候群の特徴この病理学の臨床経過を医学文献に記載した最初の医学専門家の一人であったHenry Turner医師にちなんで名付けられたTurner症候群(ST)(National Organisation...
の トレハーコリンズ症候群 は顔面領域の骨構造および他の組織の発達に影響を及ぼす遺伝的起源の病理学である(Genetics Home Reference、2016).より具体的なレベルでは、冒された人々は通常正常または期待されるレベルの知的発達を示すが、それらは別の一連の変化、例えば聴覚管および耳小骨、瞼裂、眼球コロボーマまたは口蓋裂の間の奇形を示す。その他(Mehrotra et al。、2011).Treacher Collins症候群はまれな病状であるため、その発生率は4万人の出生あたり約1人と推定されています(Rodrigues et al。、2015)。.さらに、実験的および臨床的研究により、トレハーコリン症候群の大部分の症例は、5番染色体、特に5q31.3領域に存在する突然変異によるものであることが示されている(Rosa et al。、2015)。.診断に関しては、これは通常、罹患個体に存在する徴候および症状に基づいて行われるが、染色体異常を同定し、さらに他の病理を除外するために遺伝学的研究が必要である。.現在のところ、Treacher Collins症候群に対する治療法はなく、通常、医療専門家は各個人の特定の症状の管理に焦点を当てている(National Organisation for Rare Disorders、2013)。.治療的介入は、異なる介入プロトコル、薬理学的、外科的などに加えて、非常に多様な専門家を含み得る。 (2013年全国希少疾患学会).Treacher Collins症候群の特徴Treacher Collins症候群は頭蓋顔面の発達に影響を与える疾患です(OMIN、2016;...