神経心理学 - ページ 4
アッシャー症候群の症状、原因、治療
の アッシャー症候群 それは、神経感覚変化を特徴とする先天性遺伝性起源の一群の障害によって構成されている（Nàjera、Baneyto andMillán、2005）。.臨床レベルでは、この病状は両側性難聴、網膜色素変性症およびさまざまな前庭の変化の存在によって定義される（Nàjera、Baneyto andMillán、2005）。.重症度や患部に応じて、アッシャー症候群は通常3つの臨床形態に分けられます： アッシャー症候群I （USH1）, アッシャーII症候群 （USH2）と アッシャーIII症候群 （USH3）（Jaijo、Aller、Beneyto、Nájera、Millán、2005）.この症候群の病因は、幅広い遺伝的異質性によって定義される常染色体劣性パターンと関連している（Dyce Gordon、MapolónArcedor、SantanaÁlvarez、2011）。.アッシャー症候群の出現に関連する8を超える異なる遺伝子が同定されている。これらは、それぞれの臨床的サブタイプに関与しています（López、GelvezおよびTamayo、2011）。.この疾患の診断は、異なる眼科的および聴覚的分析の使用を必要とする。さらに、遺伝的研究は通常、特定の突然変異の分析のために行われます（SabatéCintas、2009）。.この疾患に対する根治的な治療的アプローチはありません。最も一般的なのは、身体的適応、リハビリテーション、オリエンテーション/モビリティトレーニング、特別教育の方法を使うことです（SabatéCintas、2009）。.加えて、罹患者の医学的予後は通常、それらの生活の質を著しく損なう精神医学的および／または神経学的心理的変化の進行的発達によって特徴付けられる（Dyce Gordon、MapolónArcedor、SantanaÁlvarez、2011年）。 ）.ウーサー症候群の特徴ウーサー症候群（SU）は、遺伝的原因による失明および難聴の最も一般的な原因の1つです（American Academy of Ophthalmology、2013）。.これは、感音性の聴覚低下、視力の喪失、および前庭異常の臨床症状を特徴とする疾患です（American Academy of Ophthalmology、2013）。.臨床経過は以下と関連している（Nàjera、Baneyto...
ターナー症候群の症状、原因、治療
の ターナー症候群 （ST）は、生物の細胞の全部または一部において、X染色体が部分的または完全に欠如している結果として起こる女性の性に関連する遺伝病理学である（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.最も頻繁に見られる臨床的特徴には、通常、身長または身長の低下、性腺機能不全、さまざまな心奇形、眼科的および耳の変化などの機能が含まれます（Genetics Science Learning Center -University of Utah、2016）。. ターナー症候群は通常精神遅滞の存在と関連しておらず、知的発達は特定の場合を除いて正常です。しかしながら、特定の神経認知プロファイルを観察するのが一般的です（RíosOrbañanoset al。、2015）。.この病状の診断は、臨床観察に基づいて、妊娠期に行うことができます。したがって、診断の疑いがある場合は、遺伝学的研究を実施しなければなりません。しかし、それは最も頻繁に人生の最初の瞬間や幼児期の間に行われます（全国希少疾患学会、2012）.ターナー症候群に対する根治的な医学的介入はないが、この病状の医学的合併症の治療のために、ホルモン療法、整形手術、栄養管理、神経心理学的刺激などの多くの専門的な治療法が設計されている。 （GalánGómez、2016）.ターナー症候群は致命的な病状ではありませんが、心臓の異常などの深刻な医学的合併症の発症は、罹患者の生存リスクを高める可能性があります（Genetics Home Referece、2016）.ターナー症候群の特徴この病理学の臨床経過を医学文献に記載した最初の医学専門家の一人であったHenry Turner医師にちなんで名付けられたTurner症候群（ST）（National Organisation...
トレハーコリンズ症候群症状、原因、治療
の トレハーコリンズ症候群 は顔面領域の骨構造および他の組織の発達に影響を及ぼす遺伝的起源の病理学である（Genetics Home Reference、2016）.より具体的なレベルでは、冒された人々は通常正常または期待されるレベルの知的発達を示すが、それらは別の一連の変化、例えば聴覚管および耳小骨、瞼裂、眼球コロボーマまたは口蓋裂の間の奇形を示す。その他（Mehrotra et al。、2011）.Treacher Collins症候群はまれな病状であるため、その発生率は4万人の出生あたり約1人と推定されています（Rodrigues et al。、2015）。.さらに、実験的および臨床的研究により、トレハーコリン症候群の大部分の症例は、5番染色体、特に5q31.3領域に存在する突然変異によるものであることが示されている（Rosa et al。、2015）。.診断に関しては、これは通常、罹患個体に存在する徴候および症状に基づいて行われるが、染色体異常を同定し、さらに他の病理を除外するために遺伝学的研究が必要である。.現在のところ、Treacher Collins症候群に対する治療法はなく、通常、医療専門家は各個人の特定の症状の管理に焦点を当てている（National Organisation for Rare Disorders、2013）。.治療的介入は、異なる介入プロトコル、薬理学的、外科的などに加えて、非常に多様な専門家を含み得る。 （2013年全国希少疾患学会）.Treacher Collins症候群の特徴Treacher Collins症候群は頭蓋顔面の発達に影響を与える疾患です（OMIN、2016;...
スデック症候群の症状、原因、治療
の スデック症候群 または複雑な局所疼痛症候群 （SDRC中枢神経系または末梢神経系の機能不全の発症に起因すると考えられる慢性的な臨床経過の痛みを伴う病理の一種である（Rogers＆Ramamurthy、2016）.臨床レベルでは、スデック症候群は、神経系、骨格系、皮膚系および血管系の機能不全または欠損の存在によって特徴付けられる（Díaz-DelgadoPeñas、2014）. この病状における最も一般的な徴候や症状には、通常以下が含まれます：四肢または患部の再発性および局所性の痛み、皮膚の温度と色の異常、発汗、炎症、皮膚の感受性の上昇、運動機能低下、および大幅な遅れ機能回復のメカニズム（国立神経障害脳卒中研究所、2015年）.さらに、それらの臨床的特徴の観点から、2つの異なる進化段階、すなわち、段階Iまたは初期、段階IIおよび段階IIIが記載されている（Diaz-DelgadoPeñas、2014）。.スデック症候群の特定の病因学的要因は正確にはわかっていないが、それらの起源およびそれらの維持の両方において多種多様なメカニズムが重要な役割を果たすことができる。. 症例の大部分は、外傷や外科的介入、感染症、あるいは放射線療法を受けた後に発症します（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.この病状の診断に関しては、それは根本的に臨床的でありそして他の補足的試験（放射線医学、シンチグラフィー研究、その他）で確認されなければならない（Rodrigo et al。、2000）。.Sudeck症候群に対する治療法はありませんが、治療的アプローチには、とりわけ薬理学的治療、身体的リハビリテーション、外科的処置および心理学的治療などを含む集学的アプローチが必要です（Ribera Canudas、X）.スデック症候群の特徴疼痛は、すべての人がある時点で経験した、または経験した医学的症状の1つです.このようにして、我々は通常利用可能な技術（鎮痛剤、救急医療など）を通してそれからの寛解または軽減を求め、さらに、診断は通常多かれ少なかれ明白である（Clevelad Clinic、2016）. しかしながら、これらのアプローチのどれもが効果的ではなく、特定の医学的原因を見つけることが不可能であるという特定の事例がある（Clevelad Clinic、2016）。.これらの症例のうちの１つは、反射性交感神経性ジストロフィー（ＤＳＲ）としても知られるスデック症候群、または他の使用頻度の低い用語、例えばアルゴジストロフィー、アルゴニューロジストロフィ、スデック萎縮、一過性骨粗鬆症または肩関節症候群である。まれな障害のための、2007）.外傷に起因する慢性疼痛に関連する症候群は、数世紀前から医学文献に報告されています。しかしながら、スデックが最初にこの症候群を「急性炎症性骨萎縮症」と呼んで記述したのは1900年までではなかった（Rodrigo et al。、2000）。.しかし、反射性交感神経性ジストロフィー（DSR）という用語は、1946年にEvansによって提案され、考案されました。したがって、1994年に定義された国際疼痛学会、臨床基準およびこの病理学の用語は複雑性局所疼痛症候群として定義されます。 Ribera Canudas、2016）.スデック症候群はまれな形の慢性疼痛で、通常は四肢（腕や脚）が優先されます（Mayo...
スタンダール症候群の症状、原因および治療
の スタンダール症候群 それは彼が偉大な美の芸術作品を観察する瞬間に一時的な方法でその人に現れる心身像です。それは1979年まで精神科医Graziella Magheriniによってそのように考えられていなかった.それは、人が美しさに圧倒されたときに、めまいを伴う、そして場合によっては幻覚を伴う、高い心拍数を引き起こす心身医学的プロセスとして定義することができる。彼らは普通と表現できる感情を超える激しい反応です。. 一般的に、それは短期間で芸術的な美しさがたくさんあり、それらがすべて同じ場所に集中しているときに起こります.それは対象が不快なものとして生きるという経験であり、それはパニック発作に関連しています.この症候群は、フィレンツェ症候群としても知られています。なぜなら、この都市では、より多くの症例が知られているからです。これについては大きな論争があります、そして、何人かはこのシンドロームを本当として記述しますが、それは経済的な目的のために市自体によって促進されると考えます.スタンダール症候群はロマンチックな旅行者の悪とも呼ばれています.スタンダール症候群の歴史 Stendhal症候群は、1817年頃にローマ、ナポリ、フィレンツェへの旅の本でこの症候群を最初に記述した、フランスの小説家作家、Henri-Marie Beyleにちなんで名付けられました。.ナポリとフィレンツェ：ミラノからレッジョへの旅？.本の中で、彼がフィレンツェへの彼の訪問を書くとき、サンタクローチェの大聖堂で、作者は彼が感じたものについて説明します.それは彼が一日中芸術作品を訪問し、教会を歩き、美術館を訪問し、彫像、フレスコ画およびファサードを賞賛したことを示しています.彼がサンタクローチェ教会に入ったとき、すべてが起こった、そこで彼は幻惑を感じた。ヴォルテラーノシビルを熟考するときにユニークな感覚を経験することを示します。例えば、彼は多くの感情を感じ、彼の心は加速し、彼はめまいがしました。.Stendhalはそれを次のように説明しました。 「私は、フィレンツェにいるという、私が見たことのある墓の偉人たちの近くにいるような、ある種のエクスタシーにいた。崇高な美しさの熟考に吸収されました...私は人が天の感覚に出会うようになりました...すべてがとても鮮やかに私の魂に話しました。ああ、忘れることができれば。彼は心の動悸を持っていました、ベルリンで彼らが「神経」と呼ぶもの。人生は私から排水されました。私は落ちるのを恐れて歩いた」.彼はめまい、苦痛および窒息感を感じ始めたため、回復のために外に出なければなりませんでした。.彼らは医者が「過剰な美しさ」について彼を診断すると言いますか？それ以来、この絵がシュテンダール症候群として知られています。.しかし、それは1979年にフィレンツェのGraziella Megheriniの精神科医および大学教授によって記述されました。.フィレンツェで芸術作品を観察するときめまいや失神に苦しんでいた多くの人々が以前にいましたが、それが説明されるのはこの瞬間までではありません.70年代後半にそしてこれらの徴候を持つ様々な訪問者にフィレンツェに出席した後、それはStendhal症候群の名前でそれを分類したのは彼女でした.彼女はフィレンツェからの観光客における106の同様のケースを観察して説明し、そして臨床的考察を伴うシンドロームと見なされることに加えて、それは人が受ける芸術的美の最高レベルであるために考慮に入れられました。.これら百件のケースの中で、北欧と北米の両方の観光客が優勢であり、それらはローマやヴェネツィアなどの他のイタリアの都市を訪れた後にフィレンツェにも到着します。. この精神科医は、より多くの症例を観察した著者であり、この症候群についての本を書いた人でもあります。彼女はフロイトとラカンの信奉者なので、精神分析的な性質の異なる説明も提供します。.Grazieala Magherini博士は、この症候群の起源についての可能性のある仮説を提示していますが、フィレンツェを訪れた外国人患者の中で、それが原因で「攻撃」が起こることを発見しました。芸術作品の熟考中.彼女が書いた本は10年後のヨーロッパで出版され配布されました。そこでは彼女はフィレンツェで行った事件を慢性的に詳しく述べています。.彼の本では、彼自身の事例に加えて、彼はまた19世紀にイタリアの芸術の訪問者によって経験された同じ効果について言及します.症状と特徴 この症候群は、対象が多くの美しさを考えているという事実によって引き起こされます、それはそれが異なった症状で一種のエクスタシーに達するように.Magheriniがフィレンツェ中心部のSantaMaríaNuova病院の展望台で観察した事例の大部分は、精神的な不快感の写真、短い写真であり、急性で予想外の始まりがありました.Stendhal症候群の人が見つけた症状の中には、身体的症状と心理的症状の両方がありました。- 特に音や色に関しては、知覚障害- 不安状態- 憂うつな感情- 陶酔の状態- 混乱- 時空間の見当識障害- 汗- 頻脈- めまい-...
ソトス症候群の症状、原因、治療
の ソトス症候群 ○ 「大脳巨大主義」 生後1年間の誇張された身体的成長を特徴とする遺伝病理学における研究（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）.具体的には、この病状は最も一般的な過成長障害の1つです（Baujat＆Cromier-Daire、2007）。. この病状の臨床的徴候および症状は個人によって異なるが、いくつかの特徴的な所見がある：非定型的な顔の特徴、小児期における誇張された身体的成長（過成長）および知的障害または認知障害（Genetics Home Reference、2016）.さらに、罹患者の多くは、先天性心臓異常、けいれん性発作、黄疸、腎臓異常、行動上の問題など、他の一連の医学的合併症も示しています（Lapuzina、2010）。.ソトス症候群は遺伝的性質を持っており、ほとんどの場合、5番染色体に位置するNSD1遺伝子の突然変異が原因である（国立国立神経疾患研究所および脳卒中、2015）.この病状の診断は、臨床所見と遺伝子研究の組み合わせによって根本的に確立されている（Lapuzina、2010）。.治療に関しては、現在、ソトス症候群に対する具体的な治療的介入はありません。一般に、医療処置は各個人の臨床的特徴に左右される（AsociaciónEspañolaSíndromede Sotos、2016）.ソトス症候群の一般的な特徴ソトス症候群は、脳の巨人症としても知られており、過成長の障害に分類される症候群です（Cortés-Saladelafont et al。、2011）。.この病理は、1964年に内分泌学者のJuan Sotosによって系統的に最初に記述された（Tatton-Brown＆Rahman、2007）。.最初の医学報告では、5人の過成長の子供の主な臨床的特徴が説明されました（Lapuzina、2010）：急速な成長、全般的な発達の遅れ、特定の顔の特徴および他の神経学的変化（Sotos et al。、1964、Pardo...
セッケル症候群症状、原因、治療
の セッケル症候群 出生後段階まで続く小人症および子宮内発育遅延の存在を特徴とする先天性疾患である（BaqueroÁlvarez、TobónRestrepoおよびAlzateGómez、2014）。.病因レベルでは、Seckel症候群は、染色体3、染色体18または14に位置するもののような、病理の異なる特定の突然変異および異なる変異体と関連した劣性の常染色体の遺伝的起源を持っている。 、2007）. 一方、臨床レベルでは、Seckel症候群は小頭症、真菌症、低身長または特定の顔の外観（鳥のプロファイル）の発症によって区別されます。さらに、これらすべての特徴はしばしば知的発達の重度の遅滞を伴う.この病理学の診断に関しては、形態学的特徴および子宮内成長に関連する病理学が日常的な超音波検査（Luna-Domínguez、Iglesias-Leboreiro、Bernárdez-ZapataおよびRendón）を通して同定され得るので、妊娠中にそれを確認することは可能である。 - マシアス、2011年）.現在のところSeckel症候群に対する治療法はなく、治療は通常、学際的アプローチによる遺伝学的研究および医学的合併症の治療を対象としている（BaqueroÁlvarez、TobónRestrepoおよびAlzateGómez、2014）。.ゼッケル症候群の特徴Seckel症候群はまれであるかまれな疾患です。それは、妊娠中の胎児成長の病理学的遅延が、体型の縮小、小頭症、精神遅滞または頭や鳥のプロファイルと呼ばれる独特の顔の外観の発達をもたらすことを特徴とする（Sanske et al。、1997、Bocchini、2014）.その低い罹患率のために、Seckel症候群は他のタイプの病理学と比較して、まれな疾患または障害、すなわち一般集団の非常に少数の人々に影響を与えるものとして分類される（Richter et al。 、2015）.罹患率にはさまざまな範囲がありますが、ヨーロッパの場合、2,000人に1人未満の症例で起こる場合、疾患はまれな疾患の一部です（Spanish Federation of Rare Diseases、2016）。.一般に、Seckel症候群の場合のように、まれな疾患は変化または遺伝的突然変異の産物です（Richter et al。、2015）。したがって、この病理学は、彼がそれに「鳥の頭の小人症」の名前を与えた彼の医学的所見に基づいて、1892年にRudolf Virchowによって最初に記述されました。.しかしながら、Helmont Seckelがこの症候群の決定的な臨床的特徴を述べたのは1960年までではなかった（BaqueroÁlvarez、TobónRestrepoand...
自覚症状、原因および治療の症候群
の サバント症候群, Sage症候群としても知られ、さまざまな広汎性発達障害と並外れた能力や才能の存在との間に関連があるまれな状態です（Daymut、2010年）.この症候群は、自閉症やアスペルガー症候群などのさまざまな発達障害を患っている人々と関連しています. 臨床レベルでは、発達病理に特徴的な徴候や症状は、いくつかの優れた能力や才能と組み合わせる必要があります（Treffert、2009）。.最も一般的なのは、驚くべき音楽的、芸術的、論理的または記憶容量を検出することです（Daymut、2010年）。.これは一般集団ではまれな状態で、ごく少数の人々に限られています。しかし、科学文献にはいくつかの事例が記録されています.診断は通常、小児期に行われ、臨床的に際立っています。基本的な特徴は、ある種の発達障害を持つ個人の中で、例外的に発達した能力または領域を特定することです（Encyclopedia of Children's Health、2016）。.この症候群に関連する徴候は、罹患者に有益な資質または能力を報告します。しかし、発達障害の心理的、医学的および神経心理学的介入を維持する必要があります。.サバント症候群の特徴サバント症候群は、通常、精神障害または乳児発達の変化の範囲内で習慣的に分類される状態です（Syndropedia、2016）。.それにもかかわらず、それは赤字、変質または病理学的状態ではなく、特別な能力または人口平均より高い能力を生み出す症候群である（Syndropedia、2016）.一般に、それは以前に何らかのタイプの発達障害と診断されたことがある人々に影響を与えます。最も一般的なことは彼がいくつかの自閉症スペクトラム症候群に苦しんでいるということです.広汎性発達障害は、開発基準の逸脱または著しい遅れを特徴とする幅広い群の症候群または病状を包含する.影響を受けた人々は、コミュニケーションと社会の分野で変化を提示しなければなりません。さらに、場合によっては、中等度の知的障害または認知障害を伴うことがあります。.サバン症候群の場合、これらの臨床的特徴は通常、異常なまたは過剰発達した才能を伴う.最も一般的なのは、彼らが様々な分野で特別な贈り物をするということです（Autism Research Institute、2016年）。音楽スキル.造形芸術.機械的スキル.論理的推論と数学のスキル.サバント症候群は、1つまたは複数の優れた能力と認知機能の低下を組み合わせた状態として定義される傾向があります（TárragaMínguezand AcostaEscareño、2016）. この症候群の最初の説明は、アメリカの精神科医BenjamínRush（1798）（Muñoz-Yunta、Ortiz-Alonso、Amo、Fernández-Lucas、MestúおよびPalau-Baduell、2003）に対応しています。.彼の臨床報告では、ラッシュは彼の患者のうちの1人のそれぞれの技術と才能を正確に語ります。彼はほんの数秒で人の年齢を計算することができました（Muñoz-Yunta et al。、2003）。.数年後、研究者J. Langdon Downはこの用語を使いました。 ばか者, 影響を受けた人々を指す（Muñoz-Yunta et al。、2003）。その軽蔑的な性質のために受け入れられない用語.現在、医学および心理学の文献では、サヴァント症候群に関連する能力についての30以上の異なる報告が集められています：彫刻、描画、詩、音楽、記憶、空間視覚などのためのスキル。 （Muñoz-Yunta...
