神経心理学 - ページ 6
多嚢胞性卵巣症候群の症状、影響および治療
の 多嚢胞性卵巣症候群 （SOP）は内分泌および婦人科タイプの未知の病因の病気です。これは比較的発生率が高い生殖年齢の女性にホルモンの不均衡を引き起こします、これは婦人科医のオフィスで最も頻繁に起こる問題です.事実上すべての医師が「状態」と呼ぶこの症候群は、男性ホルモン性領域（例えば、白線）の髪の外観のように、より軽度から女性までと異なる複数の症状を呈する。 ）、2型糖尿病や不妊などのより深刻なものに. これらの症状のいくつかは、適切な投薬と審美的治療で止まります。しかし、他の人はもっと深刻な心理的問題を引き起こす可能性があります。.多嚢胞性卵巣症候群の特徴それは症候群として定義され、複数の症状および身体的病因の不確定性による障害としてではありません。結局のところ、症候群は明白な原因のない症状のセットに過ぎません.画像診断や血液検査でさえ診断することがしばしば困難であるこの状態は、女性の社会的機能または彼女の個人的または性的生活において問題を提示する必要はありません。.今日PCOSの症状を軽減するのを助けるために非常に効果的なホルモン治療と準備があります.それは嚢胞が卵巣でそのように考えられるという意味ではないので、名前は誤解を招くかもしれません。.胚珠が全く成熟しない月経周期が発生すると（未成熟卵胞）、卵巣は、超音波検査（膣超音波検査）を行うときの外観のために真珠のネックレスの卵巣と呼ばれる膨らんだ外観を呈し得る）.症状 この症候群は「不適切な」診察で診断されると私たちが考えるよりも頻繁です。これによって私達は彼らの初期の成人期にまだ顔のニキビに苦しんでいる多くの女性が問題について不平を言っていることを意味します.パターンは通常非常に典型的であり（女性のための異常な領域の毛髪および通常はあごに位置するニキビ）、紹介は婦人科医に即座に起こる.とは言っても、最も一般的に提示されている総体的症状は以下のとおりです。無月経月経の欠如無月経を診断するためには、最後の月経期間から3ヶ月が経過していなければなりません.Oligoamenorrheaそれらはめったにありませんが、非常に豊富で、通常は痛みを伴う規則です。. にきび顔のニキビは、通常、アンドロゲンホルモンのレベルの増加のために、思春期後期または成人期初期に存在します。. 皮膚や付属物（例えば、髪の毛、後で説明します）はテストステロンの作用に敏感であるため、迷惑なニキビが発生しますが、これは従来の美容トリートメントでは止まりません。.脱毛症肌のように、髪もテストステロンと反応して、髪を早く成熟させ、そしてそれ故に、時期尚早に落ちる.女性がホルモン療法に近づくと、この症状は大きく改善します。通常、これらは男性ホルモンの産生をある程度抑制します（女性の体内にも存在します）。.多毛症毛髪はアンドロゲンの作用に敏感であるため、顔、脇の下、白線、または乳輪などの男性的な領域（男性ホルモン性領域）に多くの髪の毛が現れるのです。.これは、今日存在するもののような高度な技術と非常によく関連する美的問題を含みます。医療用またはレーザーによる光脱毛はそれらの一部です.II型糖尿病これがPCOSの原因または症状であるかどうかはわかっていませんが、明らかになっているのは、この研究が多かれ少なかれ明らかにそれを症候群と関連づけているということです。.ＩＩ型糖尿病は、インスリン抵抗性による高血糖レベル（高血糖）を特徴とする代謝性疾患である。それは取得され、健康的なライフスタイルとこの種の病状に適応した食事療法で改善することができます.心臓病通常、高血糖症や、通常PCOSの女性に起こる高レベルのコレステロールやトリグリセリドと関連しており、それらは彼らが提示することができる最も深刻な問題の1つです。それらはまた、通常の参照集団よりも血栓症のリスクが高いです.糖尿病と同様に、これらの病気は健康的な食事と継続的な身体活動で予防または治療することができます。また、これらの問題で重大になる、定期的な医師の診察も見直してください。.太りすぎ女性がPCOSに苦しんでいるとき、減量はより複雑になります。しかし、考えるのが論理的であるように、良い習慣と運動習慣は太りすぎとその次の段階を軽減し予防するのを助けます：肥満.不妊症もちろん、必ずしも表示されるわけではありません。これは最も深刻な症状であり、残念ながら、通常PCOSの女性は無排卵周期を持っているので、非常に頻繁に見られます。つまり、月経周期を通して成熟胚珠に到達することはありません。.このタイプの症候群に続発する不妊症は、正しい治療と卵巣活動の刺激で解決することができます.それは多くの場合、ホルモンの不均衡そのものが原因で、LH（黄体形成ホルモン）のピークが排卵の引き金となり、排卵を引き起こすのを防ぎます。男性ホルモンの大量はまた規則が正常であるのを助けません.診断すでに述べたように、画像の診断検査や血液検査は、人がこの状態に苦しんでいることを完全に確実に宣言するのにはあまり役に立ちません. しかし、彼らはどの治療を施すべきかについて決定を下すのに十分なほど先に進む道を導くことができます.血液検査以下を含むホルモン検査が通常求められます：─黄体形成ホルモン（LH）：周期の途中で排卵を引き起こす原因となります.─Humiculoestimulanthorn（FSH）：胚珠の成熟を担います。.─ストローゲンレベル.─テストステロン：通常、PCOSの女性では参照母集団よりも高いレベルで見られます.─グルコース、コレステロール、トリグリセリド：それらはおそらくより高いレベルでも見られますが、これは必ずしもそうとは限りません。.画像による診断あなたは通常以下に行きます： ─膣超音波検査：腹部超音波よりも解像度が高い.─磁気共鳴.また、あまり頻繁ではありませんが、専門家は腹腔鏡検査を処方することができます。つまり、とりわけさまざまな状態を診断するために使用される低侵襲の小手術技術です。.治療SOPを患っている人は通常、それが正しく守れば治療に非常によく反応します. 最初に攻撃するのは太りすぎまたは肥満です。体重が軽い場合は、ホルモンバランスを回復させること、そしてより直接的には、グルコース、コレステロール、およびトリシリケリドのレベルを下げることにプラスの効果があります。その一方で、このようにあなたはまた、2型糖尿病を発症するようになるのを避けます.処方箋の下にある薬に関しては、女性が妊娠することを考えている場合、通常の周期に治療を指示し、卵巣作用を刺激するのが普通です。.避妊薬一方では、月経周期を調整するために経口避妊薬を処方するのが普通です。通常、これらは、過剰な体毛や多毛症、にきびや脱毛症などの軽度の症状（しかしそれほど煩わしくない）を取り除くための抗アンドロゲン作用を持ちます。.最も処方されているのはDiane 35（もういつもとは異なりますが）、DonabelまたはBelaraです。.クロミフェンクエン酸塩一方、女性が妊娠したいがPCOSを患っている場合、彼女の治療はクロミフェンクエン酸（omifín）のような薬を通して卵巣の作用を刺激することを目的とします。. この治療を受けている女性は、追跡調査を行うために定期的に婦人科医の診察室に行かなければなりません。なぜなら、薬物が無責任に自己投与されると、多胎妊娠の可能性があるからです。.もちろん、避妊のための治療も排卵の刺激のために指示された治療も厳格な医学的管理の下で行われなければなりません。起こりうる副作用.心理的影響PCOSは通常ニキビ、多毛症、体重増加および脱毛症の出現に関連した不快な身体障害を引き起こす不快な性質のある種の心理的反応を引き起こします。.その一方で、これらの心理的影響は、妊娠したいという女性の欲求と、それを得ることができないことに伴う欲求不満を加えれば、その重症度を高めるでしょう。.自尊心が低いPCOS女性の最も一般的な問題は、それに苦しんでいる女の子が否定的に評価され、苦しめられていることにつながる可能性があるそれらの不快な身体的変化による低い自尊心です。. 幸いなことに、SOPは治療に非常によく反応し、症状は大きく改善されます。.無力を学んだ多くの女性は欲求不満の影響を感じます、そしてこれは多くの場合に学習された無力として知られている現象につながります（「それが無用であるなら何のためにやるつもりですか」）.コンプレックスもちろん、SOPを持っているかどうかにかかわらず、誰もが複雑なものを持っています。これは非常に一般的であり、美しさの現在の規範に関連した多くの社会的な意味合いを持っています. 女性（または男性）が自分を受け入れるということは、自分が完全にそれを好むという意味ではありません。それは、自分が鏡に映っている現実を受け入れることを意味します。健康で長持ちする生活習慣と治療の遵守.基本的には、現実を否定することを避けるためです。これは私たちの自尊心をさらに大きく失い、不幸と無力感をもたらすだけです。私たちが本当にどのようにいるのかを気づかせることで、私たちは不安のレベルをはるかに低くして、そして最後に、より安心してリラックスして、私たちを落ち着かせる.ヒント我々が以前に話した学んだ無力感はまた、女性が妊娠したいとき、そして何度か試みた後、彼女がそれを得ないときに現れます。最も賢明なことは、問題を徹底的に知ること、自分自身に忍耐力を持つこと、そしてそれらの感情をパートナーに伝えることです。.SOPの正しいモニタリングとモニタリングは、私たちの生殖器系をより良く理解し、それにもっと忍耐強くなり、私たち自身と私たちのパートナーに一定の「精神的休息」を与えます。.注意すべきことは、すべてのポケットに手が届かないこともありますが、現在のところ、この種の問題を持つ女性を対象とした生殖補助療法は非常に高度なテクニックと非常に良い結果があります。心理的支援や感情的支援を含む学際的なチームとの連携.これらの場合の心理的な助けは、女性と彼女のパートナーの両方の不安のレベル、認知的再構築と自尊心の治療、リラクゼーションの指導と指導のテクニック、そしてガイド付きイメージを低下させることを目的としていますストレスレベル私たちがこの種の問題に取り組むとき、SOPに最大限の成熟と直面し、そして感情的なサポートネットワークを構築することは成功への鍵です。.書誌http://www.acog.org/Patients/FAQs/Polycystic-Ovary-Syndrome-PCOShttp://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pcos/basics/definition/with-20028841http://pcosfoundation.org/PCOS-Educational-trifold.pdfhttp://www.berwickmedicalprofessionals.com/santa-rosa-medical-center/health-education/polycystic-ovary-syndrome-pcos-32304.aspx
太田原症候群症状、原因、治療
の 太田原症候群（SO）, 幼児てんかん性脳症としても知られているものは、けいれん、治療アプローチに抵抗性のてんかん発作、および重度の精神運動遅滞を特徴とするてんかんの一種です（Ortega-Moreno et al。、2014）。.このタイプのてんかんは、最も早熟な人の1人であり、人生の最初の数ヶ月の間に出現し、また最も一般的でない人の1人であることを特徴とします（López、Varela and Marca、2013）. 病因学的レベルでは、この病状は、出血、心臓発作、窒息または脳レベルでの構造的変化を含む様々な事象によって引き起こされ得る。しかし、60％を超える症例では、特定の原因を特定することはできません（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）.診断に関しては、発作やてんかんの臨床的疑いがある場合は、コンピュータ断層撮影（CAT）や脳波（EEG）などのさまざまな診断テストが通常使用されます（Palencia and LLanes、1989）。.他方、治療に関しては、異なるアプローチは通常肯定的な結果をもたらさず、通常はビタミンＢ１、バルプロ酸、ビガバトリン、ケトン食などの用量が使用される。 （ロペス、ヴァレラとマルカ、2013年）.一般的に、太田原症候群を患っている子供は通常、医学的予後が不良で、短期間で死亡します。しかしながら、それらが生き残り、西症候群に向かって進行する症例がある（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.太田原症候群の特徴太田原症候群は、出生前の期間にその最初の臨床症状を呈し、起源が様々で年齢に依存するてんかん性脳症の一種である（Pozo Alonso、PozoLauzánおよびPozo Alonso、2003）。.てんかんは、主に中枢神経系に影響を与える神経病理学の一種です（Mayo Clinic。、2015）。ほとんどの場合、それは発作またはてんかん発作の発症を特徴とする慢性的な経過を伴う疾患である（Fernández-Suárez、et al。、2015）。.異常な脳活動の結果であるこれらの事象は、異常な感覚や行動の期間、筋肉のけいれん、行動、さらには意識の喪失によっても特徴づけられます（Mayo Clinic。、2015）。.さらに、てんかんは世界中で最も頻繁に見られる神経障害の1つであると考えられています（Medina、2015）。世界中で5000万人近くの人々がてんかんに罹患しています（World Health Organization、2016年）。ただし、大田原症候群または乳児てんかん性脳症は、一般集団における罹患率が低い疾患です。.この病理学の場合、脳症という用語は、脳の機能と構造を変化させるさまざまな疾患を指すために特に使用されています（National...
ヌーナン症候群の症状、原因、治療
の ヌーナン症候群 （ＳＮ）は、常染色体優性の単遺伝子遺伝であることから、親から子供に伝染するので、遺伝的障害である。これは、影響を受ける遺伝子を含む親が1人だけで、子供が病気を発症する可能性があることを意味します。 （Atilano、Santomé、Galbis、2013）.最近の進歩のおかげで、我々はこの病気と他の併存するものに関与する遺伝子を発見することができました。最新の研究カタログでは、「神経 - 心臓 - 顔面 - 皮膚症候群のファミリー」と呼ばれる広範囲の疾患の中のサブタイプとしてヌーナン症候群がカタログ化されている。とりわけ、神経線維腫症1型、心顔面皮膚症候群またはコステロ症候群もこのカテゴリーの一部です。. Jacqueline Noonanは一連の先天性心疾患患者を調査した小児心臓専門医です。. 1963年に彼は「先天性心疾患の小児における関連する非心臓奇形」を発表し、そこで彼は心臓の問題に加えて胸腔内の特徴的な顔の表現型、低身長および奇形を示した子供のグループを詳細に述べた。これらの子供たちは事後に苦しんだヌーナン症候群.しかし、それが性染色体の変化から生じたことが発見されるまで、それは最初にそれがターナー症候群であると考えて「男性のターナー」と呼ばれました.Jacqueline Noonanの学生、John Opitz博士は、彼がNoonanが以前に彼の作品で述べたのと同じ形質を子供の中で見つけたときに「Noonan症候群」という用語を使い始めました。. それで、1971年に、この宗派は公式に認められ始めました。科学者たちは、この障害と他のパートナーとの違いを徐々に意識するようになり、さまざまな診断が下されました。.ヌーナン症候群の起源に影響を与えていると思われるゲノムの領域が検出されたとき、それはすでに90年代にありました。.いくつかの研究のおかげで、NS1と呼ばれる12番染色体の領域でマーカーが発見され、その後、この病気は遺伝的に不均一であることがわかった（Atilano、Santomé、Galbis、2013年）。少しずつそれらはより多くの関与する遺伝子とそれらの産物を定義していました、そしてそれは我々がここで説明する徴候と症状に関連しています.有病率おおよそそれは全世界で1000または2500の出生のうちの1の間に現れることが知られています。男女とも等しく影響を受ける（McGovern、2015）。.Ballesta-Martínez（2010）によれば、ヌーナン症候群の症例の割合はまだ分かっていないが、家族の症例は30〜75％の間で記録されている。後者では、伝達は主に母性であり、対立遺伝子伝達の突然変異は通常父親によるものです。.原因この症候群の発症を説明するメカニズムはまだ完全に理解されていません。それは、RAS、MEK、RAFおよびERK遺伝子のシグナル伝達経路における変異と関連しているように思われる。細胞増殖に重要な役割を果たしている. 50％の患者はPTPN11遺伝子にも突然変異を持っていますが、13％はSOS1遺伝子に突然変異を持っています、そして5〜17％の症例はRAF1遺伝子に現れています。それほど一般的ではないが、NRAS、KRAS、BRAF、およびMAP2K1遺伝子にも突然変異が検出されている（McGovern、2015）。.症状それが表現される形式は非常に多様である可能性があります（Ballesta-Martínez、2010年）。ヌーナン症候群は、年齢から顔の表現型に影響を与えますが、誕生から現れ始めます。したがって、それは幼年期においてより明白であり、それが成人期に達すると再び柔らかくなる（McGovern、2015）。. - 小さいサイズ（約80％の患者に存在）、青年期に目立つようになる.- 先天性心疾患：それらは患者の80％に見られます。それは他の状態の中でも、胸部奇形、弁膜症性肺狭窄症および肥大型心筋症に関連しています.-...
メビウス症候群の症状、原因および治療
の メビウスまたはメビウス症候群 は、顔面（脳神経VII）および眼球（脳神経VI）の動きを制御する原因となる神経の関与、欠如または発達不足を特徴とするまれな神経病理学である（Children's Craniofacial Association、2010）。.臨床レベルでは、この病状の結果として、両側性顔面神経麻痺および様々な筋骨格奇形が観察される可能性がある（PérezAytés、2010）。. したがって、メビウス症候群の徴候および症状のいくつかには、顔面筋の衰弱または麻痺、精神遅滞、眼の斜視、手および足の奇形、またはとりわけ聴覚障害が含まれる。.メビウス症候群は出生時から存在する先天性疾患ですが、一般人口ではまれです（National Organisation for Rare Disorders、2016）.さらに、それはその正確な原因が不明のままである不均一な病理学である（PérezAytés、2010）。それにもかかわらず、いくつかの実験的研究は、可能性のある病因として遺伝的および催奇形性の要因を強調しました（Borbolla Pertierra et al。、2014）。.メビウス症候群の診断は主に臨床的なものであり、通常、顔面筋電図検査、コンピュータ断層撮影または遺伝子検査などのいくつかの補足的検査を使用する（PérezAytés、2010）。.一方、メビウス症候群の治療法は現在ありません。さらに、顔面機能の刺激やリハビリテーションのための戦略は通常効果的ではありません（PérezAytés、2010）.メビウス症候群とは? メビウス症候群は主に顔の表情と眼球運動を制御する筋肉に影響を与える神経病理学です（Genetics Home Reference、2016）.この症候群は何人かの著者、Von GraefeとSemisch（1880）、Harlam（1881）とChrisholm（1882）によって最初に記述されました、しかし、それは1882年に、43の研究を通して病気の完全な記述をしたメビウスでした顔面神経麻痺の2例（Palmer-Morales et al。、2013）.メビウス症候群の診断のための定義および基準は、医学的および実験的設定において物議を醸している。しばしば、この病理は、他の種類の変化を伴わない顔面神経の関与に限定される、麻痺または遺伝性先天性顔面麻痺と混同されてきました（OMIN -...
ミラーフィッシャー症候群の症状、原因、治療
の ミラーフィッシャー症候群 （SMF）は、最も一般的な臨床的変異の1つであるギランバレー症候群（SGB）である（Blanco-Machite、Buznego-Suárez、Fagúndez-Vargas、Méndez-LlatasおよびPozo-Martos（2008）。.臨床的には、この症候群は、失反射、運動失調および眼筋麻痺の出現によって定義される古典的な三つ組の症状の存在を特徴とする（Ostia Garza and Fuentes Cuevas、2011）。. 筋力低下、眼球麻痺および感覚障害に関連する他の徴候および症状が現れる可能性がある（TerryLópez、Segarra、GutiérrezÁlvarezおよびJiménezCorral、2014）。.ギランバレー症候群のように、この病状は感染後の免疫学的起源を持っているようです（GabaldónTorres、BadíaPicazoおよびSalas Felipe、2013）。.ミラーフィッシャー症候群の臨床経過は、胃腸感染が先行しており、その主な原因はワクチン接種または外科的処置である（GabaldónTorres、BadíaPicazoおよびSalas Felipe、2013）。.この症候群の診断は根本的に臨床的です。様々な臨床検査（磁気共鳴、腰椎穿刺、神経生理学的検査など）で完了しなければならない（ZaldívarRodríguez、SosaHernández、GarcíaTorres、GuillénCanavasおよびLázaroPérezAlfonso、2011）。.ミラー症候群の治療は、ギラン・バレー症候群の介入に基づいて医学的に行われる（ZaldívarRodríguez、et al。、2011）。.罹患者の医学的予後は通常好ましい。早期かつ効率的な医療管理下では、回復は良好であり、通常は変更または残存する医学的合併症とは関連しない（RodríguezUranga、DelgadoLópez、Franco Macias、BernalSánchezArjona、MartínezQuesadaおよびPalominoGarcía、2003）。.の特徴 ミラーフィッシャー症候群の ミラーフィッシャー症候群 ギランバレー症候群の臨床形態の一つである、それでそれはタイプです 性脱髄性多発ニューロパチーの治療.多発ニューロパチーとして分類される疾患または病理学は、病変の存在および/または神経終末の進行性変性に関連する臨床経過によって定義される（National Institutes of Health、2014）。.この用語は、病変の種類や患部の解剖学的領域に特に言及することなく、一般的な方法で頻繁に使用されます。.しかしながら、ミラーフィッシャー症候群の症例は有髄レベルで病理を生じる.ミエリンは、私たちの体の神経終末を細胞外環境から覆いそして保護することを担う膜です（Clarck et al。、2010）。....
メルケルソンローゼンタール症候群症状、原因、治療
の メルケルソンローゼンタール症候群 （SMR）は、顔面神経麻痺と浮腫の再発性の発生を特徴とするまれな神経障害である（Trejo Ruiz、Saucedo Rangel、PeñazolaMartínez、2000）。.臨床的には、その経過は通常、舌裂、顔面／舌側浮腫および末梢性顔面神経麻痺からなる対症療法によって定義される（Trejo Ruiz、Saucedo RangelおよびPeñazolaMartínez、2000）。. この症候群の病因はまだ同定されていません。しかしながら、それは通常、肉芽腫性炎症性の神経粘膜皮膚障害として分類される（TárregaPorcar、Pitarch Bort、GómezVives、JiménezBorillo、Bellido SegarraおよびBatalla Sales、2012）。.それにもかかわらず、ほとんどの場合、その出現は、クローン病、慢性コースの感染性肉芽腫、サルコイドーシスなどの他の種類の病状の罹患に関連しています（Moreno、1998）。.診断は通常、医学的徴候および臨床検査の組織病理学的結果（Izzeddin、Salas、Acuña、Salas、Izzeddin、X）に基づいています。.Melkersson症候群の治療のための根治的で満足のいく治療法はありません。ほとんどの場合一時的な結果しか得られないが、通常用いられるアプローチはコルチコステロイド、抗生物質、放射線療法または顔面手術の投与に焦点を当てている（TárregaPorcar、Pitarch Bort、GómezVives、JiménezBorillo、Bellido SegarraおよびBatalla Sales、2012）。.Melkersson-Rosenthal症候群の特徴メルケルソンローゼンタール症候群は病気です 神経粘膜皮膚 複雑な臨床コースの概要（AomarMillán、LópezPérez、Callejas Rubio、BenticuagaMartínezおよびOrtego Centeno、2006年）.それは通常、さまざまな厳しさと進化によって定義されます。それは、炎症性および浮腫性のプロセスを生み出す顔面および頬側領域を優先的に冒している（AomarMillán、LópezPérez、Callejas Rubio、BenticuagaMartínezおよびOrtego Centeno、2006）。.という言葉...
メラス症候群症状、原因、治療
の メラス症候群 それはそれが引き起こす神経障害によって特徴付けられる遺伝性の起源のミトコンドリア病の一種です（Espinza-López、Vargas-Cañas、Díaz-Alba、Morales-Briceño、Ramírez-Jiménez、Fernández-Valverde、Kazákova、2012）。.この病理は、基本的にミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードの提示によって定義されている（GómezSeijo、Castro Orjales、Pastor Benavent、2008）。. 臨床的には、MELAS症候群の徴候と症状は通常40歳より前に明白であり、とりわけ発作、意識障害または脳血管障害の罹患に関連しています（Padín、Zirulnik、Abraham、Rojas Salazar 、2015）.この病理は、ミトコンドリアDNAの特定の突然変異および酵素鎖の異常に関連した遺伝的な病因を示しています（Cano、Romero、Bravo、Vida y Espejo、2002年）。.臨床の疑いで、MELAS症候群の診断は通常、脳波記録法（EEG）、頭蓋コンピュータ断層撮影法（CT）、核磁気共鳴法（NMR）およびMuñoz-Guillén遺伝学的研究などの様々な臨床検査を含みます。ロペス、フェレール＝ヒゲラス、ヴァルガス＝ヴァソロット、デュエニャス＝フラド、2009年）.メラス症候群の治療法はありません。治療アプローチは、対症療法管理と緩和ケアに焦点を当てている（GómezSeijo、Castro Orjales、Pastor Benavent、2008）。.MELAS疾患の変性および慢性の性質を考えると、医学的予後は重要な合併症（心肺、腎臓、代謝および神経学的変化）と関連している（GómezSeijo、Castro Orjales、Pastor Benavent、2008）。.メラス症候群の特徴メラス症候群は、通常2〜15歳の小児期または青年期に発症する稀な疾患です。特に神経系や生物の筋肉構造に影響を与えます（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.その臨床的特徴のいくつかは、けいれん発作、再発性頭痛、嘔吐、食欲不振、脳卒中様発作、意識の変化、視力および聴力の異常、ならびにその他の種類の運動異常および認知異常を含む（National Organization for...
レッシュ・ナイハン症候群症状、原因、治療
の レッシュナイハン症候群 は先天性起源の病理学であり、体内の尿酸の異常な蓄積を特徴とする（高尿酸血症）（Sant Joan deDéuHospital、2009）。これは一般集団ではまれな病気と考えられており、男性でほぼ独占的に発生します（Cervantes Castro andVillagránUribe、2008）。.臨床レベルでは、この障害はさまざまな分野で変化を引き起こす可能性があります：神経学的症状、高尿酸血症に関連する症状、およびその他の広く不均一な変化（Hospital Sant Joan deDéu、2009）. 最も一般的な徴候や症状には、痛風性関節炎、腎結石形成、遅発性精神運動発育、舞踏病、痙縮の存在、悪心、嘔吐などがあります。 （Sant Sant Joan deDéu病院、2009年）.Lesch-Nyhan症候群は、遺伝性の遺伝的起源を持ち、HPRT遺伝子の特定の突然変異に関連する疾患です（GonzálesSenac、2016）。.診断は現在の症状に基づいて行われます。血中の尿酸レベルとさまざまなタンパク質の活性を分析することは不可欠です（Hospital Sant Joan deDéu、2009）。.Lesch-Nyhan症候群の治療法はありません。病因論的原因および二次的な医学的合併症を制御するために症候学が使用される（De Antonio、Torres-Jiménez、Verdú-Pérez、Prior de...
