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トゥレット症候群の症状、原因、結果および治療
の トゥレット症候群 それは制御不可能なチックの出現によって特徴付けられるのは神経学的および精神医学的疾患です。これらのチックまたは自動行動は通常、肉体的および声の両方です。多くの場合、彼らは一定期間抑制することができますが、影響を受けた人は彼らの意思に反してそれらを実行することになります.トゥレット症候群によって引き起こされる最も一般的なチックのいくつかは、過度の瞬き、特定の顔の動き、のどの除去、または特定の単語またはフレーズの繰り返しの発言です。通常、これらの行動は冒された筋肉の緊張感によって先行されます.この神経学的症候群はそれ自体危険ではなく、そして患者の知能または彼らの平均余命に影響を及ぼさない。しかし、それはそれを苦しむ人々に十分な不快感を引き起こす可能性があります。そうであっても、ほとんどの場合、軽度であり、症状は、特に成人の生活の中で、時間の経過とともに消えるかまたは縮小するかのいずれかで終わる。.学齢人口の約1％（子供および青年）はトゥレット症候群を患っている可能性があります。大衆文化においてコプロラリア（卑猥な言葉を声に出して話すことを避けることができなくなる症候群）と関連しているにもかかわらず、両方の神経障害は必ずしも関連していない.索引1症状1.1手に負えないチックの出現1.2予感1.3目盛りの管理2つの原因2.1遺伝的原因2.2環境要因2.3他の疾患の存在3結果3.1社会的合併症3.2感情的な合併症4治療4.1心理療法4.2薬5参考文献症状手に負えないチックの外観トゥレット症候群の人々が経験する主な症状は、コントロールが不可能なある種のチックまたは行動の出現です。これらは通常約5〜9歳の小児期に出現し、この年齢から思春期の終わりまでの間に最大の強度に達する.多くの場合、チック症は人が成人期に入るにつれて時間の経過とともにますます頻度が少なくなるという結果になります。しかし、最も一般的なのは、それらが完全に消えないことです。それでも、トゥレットを持つほとんどの人の場合、彼らがある種の神経障害に苦しんでいることを理解するのは非常に困難です。.チックは通常、人の健康に危険をもたらすものではありませんが、体の特定の部分を繰り返し動かすと筋肉の緊張や特定の痛みが生じることがあります。また、この症状の強さは日によって異なり、また人のストレスの程度や疲労感などの外部の要素によって変化する.一般的にトゥレットの人が苦しむチックは2つのタイプに分類されます。.物理的チック身体的チックは、この障害を持つ人々によって不本意に実行される繰り返しの動きです。最も一般的なものの中には、誇張して点滅している、頭を急に動かしている、顔をゆがめている、または肩をすくめている. 時折、ジャンプ、特定のオブジェクトや他の人々へのタッチ、または全身を繰り返して動かすなど、他のより誇張された物理的チックも表示されることがあります。.ボーカルチックボーカルチックはトゥレットを持つ人によって制御されていない方法で特定の音の生産を伴います。最も一般的なものの中には、口笛を吹く、のどを片付ける、咳をする、舌をクリックする、ランダムに言葉を言う、あるいは言葉を誓うまたは大声で侮辱することさえも含まれる.この最後のチックはトゥレット症候群に最もよく関連するものです。しかし、それは比較的珍しい変種であり、この神経障害を持つ10人の患者のうち1人だけに影響を与えます。.予感感覚一般に、トゥレット症候群の人々は、実行する直前に患部に何らかの緊張を感じているため、いつ反復動作をするかを予測できます。.例えば、患者のチックがのどを片付けることと関係がある場合、彼は反復的な行動が起こる前にこの領域で奇妙な感覚を感じるでしょう。通常、これらの予感的な感覚は不快であり、チックが発生すると消えます。.チックの制御似たような特徴を持つ他の疾患で起こることとは反対に、トゥレット症候群の人は通常一定期間チックの出現をコントロールすることができます。この能力は患者によって実践されることができ、そして一般的にこの意味での彼らの能力は年とともに成長する.しかし、トゥレットによって生成されたチックを制御することは通常、多くのエネルギーを費やすものです。このため、ある期間、症状が抑制されていると、リラックスしたときに「チックの爆発」に遭遇する可能性があります。.たとえば、この症候群の患者が社会的な状況にあり、この間に顔をゆがめるのを避けるのであれば、帰宅して一人でいるときには、通常よりはるかに誇張され頻繁にこの行動を実行します.原因トゥレット症候群の正確な原因は不明ですが、遺伝的要因と環境要因の両方が通常関与していることが知られています。この疾患を有する患者の大多数はそれを遺伝しているが、その出現の原因となり得る遺伝子はまだ同定されていない。.脳レベルでは、チック症は視床、大脳基底核、前頭葉などの一部の地域では軽度の機能不全によって引き起こされると考えられています。ドーパミン、セロトニンまたはGABAの特定の異常な行動もこの病気の外観に関連する可能性があります.純粋に環境的なTouretteのケースはほとんどありませんが、このタイプの特定の要因が、症状が発生する重大度に影響を与える可能性があります。. 最後に、ある場合には、この症候群の出現は、強迫性障害または注意欠陥障害のような他のものの存在と関係があるかもしれません。.遺伝的原因トゥレット症候群に罹患している人々を対象とした遺伝学的研究（例えば双子を用いた研究）は、この疾患の大多数の症例が遺伝していることを示している. 今日、私たちは、父親がこの神経疾患を患っている場合、彼はそれを自分の子供に感染させる可能性が約50％あることを知っています. ただし、この継承プロセスでは、さまざまな要因が関係してきます。いくつかのケースでは、トゥレットの両親の子供たちは同種の症候群を発症するでしょう。それとは反対に、他の人では、それらは、障害の一部にならないいくつかの穏やかなチックを提示するだけであり、他の人では、まったくまったくいない.現在、この症候群の発症の原因となる遺伝子は見つかっていません。他の多くの疾患の場合と同様に、いくつかの異なる疾患の組み合わせがTouretteを引き起こす可能性があると考えられています.環境要因遺伝的原因に加えて、影響を受けた人々の妊娠、出産または小児期に関連する他の要因が、トゥレット症候群の発症に関与し得る。しかし、ほとんどの場合、環境要因がこの障害の唯一の原因になることはできません。.この神経疾患に関連する最も一般的な非遺伝的原因のいくつかは、妊娠中の母親のストレス、小児期の特定の自己免疫プロセス、または出生時の正常体重より低い体重の存在です。.他の疾患の存在トゥレット症候群の人が特に重い症状を示したり、通常の生活を送るために治療を必要とする場合、この問題は他のより深刻な心理的障害と一緒によく見られる. トゥレットの横に最も頻繁に表示されるものは、強迫神経症です。このような場合、チックは人の執着を軽減するように設計された行為である傾向があります。しかしながら、両方の障害が一緒に起こるすべての場合において、これが起こるわけではありません.トゥレットでしばしば起こるもう一つの心理的問題は注意欠陥多動症候群（ADHD）です。両方を引き起こす可能性があるプロセスが正確に知られていないが両方の症候群が遺伝的レベルで関連しているかもしれないと信じられています。.結果多くの場合、トゥレット症候群は、反復的な良性行動を実行するという単純な不快感以上の深刻な問題を引き起こさない. ほとんどの場合、チックは人の通常の日常生活を妨げるものではありません。しかし、時にはより深刻な合併症が現れることがあります。.例えば、チックにより、一部の人々は特定の社会的状況で不適切な行動をするように誘導される可能性があります。この最もよく知られた例は、誓い言葉や侮辱を声に出して表現するという事実ですが、これが起こるケースは非常に少ないです。.社会的合併症トゥレット症候群の患者さんの中には、他の人たちとの関係において問題を抱えている人もいます。これは、障害によって生じたチックが特に目に見える場合に特に可能性があります。合併症は2つの種類があります.一方で、患者は自尊心の欠如の問題または残りが彼を拒絶するであろうという信念のために他人から自分自身を隔離しようとするかもしれません。その一方で、彼の環境の人々は病気に関連した彼の行動のために彼を脇に向けることができます。.この年齢の人々は通常、社会的孤立に対処するために必要な資源を持っていないか、他の人とは異なるため、これらの問題は特に小児期および青年期に深刻です。.感情的な合併症トゥレット症候群の最も重篤な症例では、罹患者も特定の感情的問題を発症することになりかねません。最も一般的なのは、上記の自尊心の欠如ですが、それだけではありません.社会的孤立、自分の行動に対するコントロールの欠如、そしてこれが通常人々に発生させるストレスのような特定の要因の混合は、より深刻な気分障害の発症を引き起こすことになりかねません。最も一般的なのはうつ病と不安です。.トリートメントほとんどの場合、トゥレット症候群の症状は、通常は問題とはならないという点まで、自分自身で減少していきます。しかし、一部の患者にとっては、この障害に関連する最も深刻な問題を軽減するためにある種の治療法を利用することが非常に有用な場合があります。.一方、ある特定の時期には、向精神薬を使用して人がチックをコントロールするのを助けることが役に立つかもしれません。そうであっても、治療と投薬の組み合わせでさえ、通常完全に症候群を排除することはできません。しかしほとんどの患者は介入後に通常の生活を続けることができます. 心理療法トゥレット症候群を治療する必要がある場合、最も一般的なアプローチは認知行動療法に基づく特定の技術の使用です。これらは、障害によって引き起こされる感情的および社会的影響を処理するように教えられながら、人が苦しむチックの強度を減らすことを目的としています.トゥレット症候群の症状を緩和するために通常使用される最初のテクニックは、より社会的により適切な、またはより認識しにくい他の人のためにチックを変えるように人を訓練することです。これは達成するのが非常に簡単なことが多く、通常患者の生活の質の大幅な向上につながります.もう一つの可能なアプローチは、彼らが社会的環境で彼らを制御できるように、問題のある行動をできるだけ長く実行する彼らの必要性を抑制するように人を訓練することです.しかしながら、先に論じたように、これは患者にとってストレスとなる可能性があり、しばしば行動性の芽球を後で引き起こす。.最後に、心理療法は、人が自分の社会的スキルを訓練したり、障害に関連したネガティブな感情を管理したりするためにも使用できます。.薬トゥレット症候群の特に複雑な症例では、最も煩わしい症状を軽減するために向精神薬の使用を推奨する専門家もいます。しかし、この障害を持つすべての患者に有効な薬はありません.その一方で、精神疾患を治療するための薬の使用は通常予想外の合併症をもたらします。このため、他のすべての可能性が尽きると、このアプローチは通常最後の手段としてのみ使用されます。.参考文献"トゥレット症候群" in NHS。取得日：2018年11月16日、NHSから：nhs.uk.メイヨークリニックで "トゥレット症候群"。取得日：メイヨークリニックから2018年11月16日：mayoclinic.org.「トゥレット症候群の事実表」：NHS。取得日：2018年11月16日、NHSから：nhs.uk.の「トゥレットとは」：アメリカのトゥレット協会。取得しました：アメリカのトゥレット協会から2018年11月16日：tourette.org."トゥレット症候群" in Wikipedia取得：ウィキペディアから2018年11月16日：en.wikipedia.org.
TORCH症候群症状、原因、治療
の トーチ症候群 妊娠中または出生時に感染プロセスを引き起こす可能性がある広範な病理群を指す（産科婦人科HJJAB-IGSS、2014）.具体的には、TORCHの頭字語には5種類の感染症が含まれています（産科婦人科HJJAB-IGSS、2014年）。Tトキソプラズマ症○：その他 - 梅毒、水痘など.-R風疹.CサイトメガロウイルスH：単純ヘルペス. 臨床症状は、罹患者に発症する先天性感染症の種類によって異なります（DíazVillegas、2016）。.しかし、いくつかの一般的な徴候や症状があります：全身性成長遅延、発熱、肝脾腫、貧血、点状出血、水頭症、石灰化など（DíazVillegas、2016年）.診断の疑いは通常、臨床所見に基づいて行われます。しかしながら、感染の原因を特定するために血清学的研究を実施することが不可欠である（Cofré、Delpiano、Labraña、Reyes、SandovalおよびIzquierdo、2016）。この症候群では、最も一般的なのはTORCHの診断プロファイルを使用することです（Kim、2015）.TORCH症候群の治療は各個人に特異的であり、そして彼または彼女が罹患している感染のタイプに依存する。医療専門家はしばしば各病理学における古典的なアプローチの使用に頼る.TORCH症候群の特徴TORCH症候群は先天性感染プロセスを引き起こす可能性がある病状のセットを指す（National Organisation for Rare Disorders、2016）.先天性感染症は、妊娠中または出生時に母親から子供に伝わる病状として定義されます（Salvia、Álvarez、Bosch、Goncé、2008）。.通常、この種の感染プロセスは妊娠の1学期、2学期または3学期中に獲得されなければならない（DíazVillegas、2016）.しかし、胎児が産道を通過するときに感染が縮小する可能性もあります（DíazVillegas、2016）。.この症候群の場合、その名前は最も一般的な先天性感染症の頭字語に基づいています：T（トキソプラズマ症）、R（風疹）、C（サイトメガロウイルス）およびH（H）（サルビア、アルバレス、ボッシュとゴンセ、2008年） ）.Oは、通常、とりわけ、梅毒、水痘、マラリア、結核、パピローマウイルスなどの他の感染プロセスを指す（Salvia、Alvarez、Bosch、Goncé、2008）。.それぞれの種類の感染症は、症状の発現時期、徴候と症状、合併症、治療などの異なる臨床経過を生み出します。.Salvia、Álvarez、Bosch、Goncé（2008）などの著者によって指摘されているように、すべて共通の特徴がいくつかあります。 母親から子供への病原菌の伝染は、出生時の直接接触または妊娠中の胎盤を介して起こる可能性があります.感染プロセスの起源は、ウイルス性、細菌性または寄生虫性の病原体に関連している可能性があります。.母親では、感染症は通常重大な症状を引き起こさないので、彼らは通常気付かれずに行く.診断はすべての場合血清学的、分子生物学的または細胞培養研究を含みます.臨床経過は多くの感染症で類似しているかもしれませんが、それらは広く変わります.妊娠20週前に収縮する病理学的因子は、身体的奇形の発症などの重要な医学的合併症を引き起こす.妊娠後期の感染は、未熟、低出生体重、または中枢神経系の何らかの変化につながることが多い.出産時に感染した感染症は、通常、肺炎、肝脾腫、敗血症、貧血などを引き起こします。.いくつかの病状は、新生児期の間、無症状のままであるかもしれません。彼らは通常、後の瞬間に感音後遺症を生成します.統計TROCH症候群および先天性感染症の伝染性過程はよく見られる病状です（DíazVillegas、2016）.その発生率は、毎年新生児の総数の2.5％に近い数字に達しています（DíazVillegas、2016年）.影響を受けるすべての人が重大な医学的合併症を持つわけではありません。大部分が無症候性の臨床経過を示している（DíazVillegas、2016）.TROCH症候群に関連する最も一般的な感染症は何ですか？?TROCH症候群に分類される感染プロセスには、トキソプラズマ症、風疹、サイトマガロウイルス、単純ヘルペスおよび水痘帯状疱疹、梅毒、パルボウイルス、パピローマウイルスなどのその他の頻度の低いものが含まれる。 （HJJAB-IGSSの産婦人科、2014年、DíazVillegas、2016年、Salvia、Alvarez、Bosch、Gonçé、2008年、Ticona ApazzaおよびVargas Poma、2011年）：トキソプラズマ症トキソプラズマ症は、原生動物によって引き起こされる感染症です。それは通常、洗浄が不十分または調理が不十分な食品の摂取を通じて収縮します。.ほとんどの場合、罹患した母親は通常重大な症状を示さないが、妊娠中に感染を胚に伝播する.先天性トキソプラズマ症は通常、一般集団ではまれな状態と見なされています。疫学研究では、1,000回の出産につき1回の発生率で発生率を推定しています.感染過程は通常、妊娠中または新生児期の胎児に現れます. 徴候や症状は罹患者によって異なる場合がありますが、最も一般的なものとしては、絨毛性網膜炎、脾腫、脳の石灰化、てんかん、貧血、熱性症状、脳脊髄液異常などがあります。.この病状の確定診断は通常血清学的検査の結果に基づいています.一方、妊娠中の女性で使用される治療法は、伝染の予防に向けられています。最も使用されている薬は抗菌薬です。.感染した胎児の治療の場合、最も一般的なのは徹底的な医学的管理と一緒のピリメタミンとスルファジアジンの投与です.風疹風疹は、TORCH症候群という名前で分類される先天性感染症の1つです。風疹ウイルスの収縮は通常、直接接触または鼻咽頭分泌と関連している.それは約18日の潜伏期間を持ち、母親が妊娠中または妊娠4ヶ月前に感染を契約すると胎児に重大な損害を与える可能性があります.それは一般の人々にはあまり一般的ではありませんが、風疹はかなりの数の病理を引き起こすことがあります.最も頻繁な変化は心臓病の存在に関連しています。それらは通常70以上の症例にみられ、以下の特徴があります。動脈管.肺動脈狭窄.動脈壊死.中隔および/または心室異常.ストリエーション喪失.他の頻繁な医学的合併症は、低視力低下症、小頭症、白内障、低眼球形成症、小眼症、網膜症などです。.風疹の診断は通常、上記の臨床徴候のいくつかの同定に基づいて行われる。さらに、咽頭分泌物の分析が行われる。.最終的な診断の確認は通常、ウイルスの分離と免疫学的結果に依存します.先天性起源の風疹に対する具体的な治療アプローチは設計されていない。最も一般的なのは、妊娠前のこのウイルスに対する予防接種です。.ワクチンは通常、妊娠の少なくとも1ヶ月前の出産年齢の女性に投与されます。妊娠中のその使用は禁忌です.サイトメガロウイルスサイトメガロウイルスは、ヘルペスウイルス科に属する病理学的因子であり、そしてヒトに特有のものである。.それは一般の人口の中で最も一般的な先天性感染症です。通常、血液などの体液と直接接触して伝染します.感染症の多くは、罹患女性では無症状または無症状です。しかし、妊娠中に胎児は、プロセスの再活性化または妊婦の一次感染を通して感染症を発症する可能性があります。.このタイプの感染プロセスは胎児に重要な病変を引き起こす可能性があります：視神経萎縮、小頭症、心室石灰化、肝脾腫、腹水症または成長遅延.さらに、より少ない割合の罹患者が熱性発作、脳炎、呼吸器障害、皮膚紫斑病、肝炎、または精神運動発達の全般的な遅滞も発症する可能性があります。.サイトメガロウイルス感染症の診断には、臨床検査による確認が必要です。妊娠中にウイルスを血液中または羊水から分離する必要があります。. さらに、いくつかの実験的研究がガンシクロビトのような薬のこの病状の治療に対する有効性を調べています。免疫グロブリンの投与は、通常これらの場合には適応されません。.単純ヘルペス単純ヘルペスウイルス感染症の症例は、通常先進国の多くで高レベルに達し、3,500分の1分の1の診断となります.このタイプのウイルスは通常、唾液、精液、膣分泌物などのさまざまな体液による排泄を通じて、皮膚または粘膜領域に病変を有するキャリアを介して感染します。.ほとんどの感染症は無症候性ですが、単純ヘルペスウイルスは体内で潜伏状態を維持する能力があり、散発的に再活性化する可能性があります。.妊娠中の母親の場合、このウイルスは分娩時に膣管を通過するときに胎児に感染する可能性があります。.いくつかの症例は無症候性のままであるが、新生児ヘルペス感染による医学的合併症は、播種性疾患の発症（呼吸器、肝臓、脳炎、CNS異常など）、中枢神経系の病状（発作、過敏性、熱変性）に関連する。 、良心の障害など）。または眼、皮膚および/または口腔の病状.この感染プロセスの特定には、いくつかの実験室試験が必要です。細胞培養は通常、生殖器病変、新生児の皮膚病変、または体液のサンプルから行われます。.単純ヘルペスの治療は、アシクロビルなどの抗ウイルス薬の投与に基づいています.さらに、帝王切開の分娩を通して分娩中に胎児を隔離することが重要です。.水痘帯状疱疹水痘ウイルスは、最も伝染性のウイルスの1つです。それは人間の種を除くと約10または20日の潜伏期があります.現在、妊娠中の女性の80％以上が高度なワクチン接種技術のおかげでこのウイルスに免疫を持っています。しかし、その頻度は妊婦1000人当たり2〜3例に達しています.胎児感染は通常、妊娠20週前に透明な方法で起こります.出産に近い日または出産後の日に母体感染症が発生した場合、新生児感染症のリスクは高く、重症.妊娠中、このタイプの感染症は皮膚病変、筋骨格系障害、神経学的病変および眼科病変を引き起こす可能性があります.一方、感染症が新生児期に起こると、重症のミアシスを伴って水痘が現れることがあります。.妊婦の場合の診断は臨床的でありそして徴候の同定と血清学的分析に基づいている。胎児検査の場合、羊水穿刺は通常ウイルスを分離するために行われます.母系は、通常、免疫グロブリンvariecela-zoasterの投与を必要とします。新生児の治療には特異的または非特異的なガンマグロブリンが必要ですが.梅毒梅毒は、梅毒トレポネーマウイルスによって引き起こされる感染性の囚人です。罹患した未治療の妊婦は、妊娠中または出産時にこの病状を伝播する可能性があります.梅毒の胚性および新生児期の症状は非常に広範であり得る：髄膜炎、コリザ、肝脾腫、腺症、肺炎、貧血、未熟児、全身性成長遅延、骨変化など。.罹患者の多くは何年もの間無症状の経過をたどっているが、梅毒はいくつかの遅発性症状を引き起こすことがある：とりわけ痙攣発作、難聴または知的障害。. この病状は緊急の医学的介入を必要とする。母親が治療を受けた場合は通常ペニシリンが使用されますが、治療を受けていない場合は通常他の種類の治療が使用されます。.パルボウイルスパルボウイルスB19による感染は、その間に感染性紅斑である多様な皮膚の変化を引き起こします.これは頻繁な病状ではありませんが、10％の症例で自然流産を引き起こす可能性があります。感染が妊娠の最後の段階で起こる場合、臨床経過は水滴、血小板減少症、心筋炎、肝障害などの発症と関連していますが.この病状の治療は通常、症状や合併症の治療に焦点を当てています。妊娠中の重大な変化の場合には、子宮内輸血が使用されるかもしれません.パピローマウイルスパピローマウイルスは、ヒト種を除く他の病理学的因子です。胎児や胚は、経胎盤経路や産道を通過することによって発生する感染過程の影響を受けることが多い.この病状の臨床経過は主に呼吸変化の発生を特徴としています.医療介入は気道の開口部の維持と医学的合併症のモニタリングに焦点を当てています.参考文献DíazVillegas、M.（2016）。トーチ. 小児科の議長のテキスト.ＩＧＳＳ、Ｇ。 （2014）妊娠中のTORCHの管理....
トロサハント症候群の症状、原因、治療
の トロサハント症候群 まれな種類の痛みを伴う眼筋麻痺（Buedo Rubio、Martín-TamayoBlázquezおよびOnsurbeRamírez、2015）.臨床レベルでは、この病状は、眼窩前部または片頭痛、眼球運動麻痺、瞳孔変性および異なる領域における痛覚過敏または痛覚過敏のエピソードの存在を特徴とする（Martínez、Casasco、Pendre、De BonisおよびBerner、2010）。. この疾患の臨床的特徴の起源は、様々な脳神経、III、IV、IVおよび/またはVの病変の発達によるものである。その結果、それは海綿静脈洞、眼窩先端および上眼窩裂の炎症を生じる（Martínez、 Casasco、Pendre、De BonisおよびBerner、2010年）.しかしながら、この病理学的過程の病因はまだ正確にはわかっていない。通常、外傷、腫瘍、感染症などの一次的または二次的要因とは関係ありません。 （グラナドスレイエス、ソリアーノレドンドとデュランフェレラス、2012年）.身体検査に加えて、トロサハント症候群の診断において、国際分類頭痛病第2版（Díaz、Aedo andGonzálezHernández、2009）によって提案された基準が通常は守られる。.この場合、神経障害の識別のための選択のテストは核磁気共鳴（NMR）です（Díaz、AedoおよびGonzálezHernández、2009年）.Tolosa Hunt症候群の標準治療は、経口コルチコイド薬の投与に基づいています（Zimmermann Paiz、2008）。.トロサハント症候群の特徴トロサハント症候群は、様々な眼球領域および眼窩領域の特発性炎症によって引き起こされる痛みを伴う眼筋麻痺です（Zimmermann Paiz、2008）。.痛みを伴う眼科麻痺という用語は、医学的および実験的分野で使用されている（Martínez、Casasco、Pendre、De Bonis and Berner、2010）。眼窩または頭蓋領域にある痛み（特に片側レベル）.眼球運動筋の同側性麻痺.瞳孔収縮の異常.さまざまな顔面領域における感度の変化.この臨床像は通常、外傷性事象、血管疾患、腫瘍性、感染性または炎症性過程、糖尿病性ニューロパチー、片頭痛などが際立っている多種多様な過程によって引き起こされる。 （Serralta San Martin、Torrecillas Narvaez、Soler...
スデック症候群の症状、原因、治療
の スデック症候群 または複雑な局所疼痛症候群 （SDRC中枢神経系または末梢神経系の機能不全の発症に起因すると考えられる慢性的な臨床経過の痛みを伴う病理の一種である（Rogers＆Ramamurthy、2016）.臨床レベルでは、スデック症候群は、神経系、骨格系、皮膚系および血管系の機能不全または欠損の存在によって特徴付けられる（Díaz-DelgadoPeñas、2014）. この病状における最も一般的な徴候や症状には、通常以下が含まれます：四肢または患部の再発性および局所性の痛み、皮膚の温度と色の異常、発汗、炎症、皮膚の感受性の上昇、運動機能低下、および大幅な遅れ機能回復のメカニズム（国立神経障害脳卒中研究所、2015年）.さらに、それらの臨床的特徴の観点から、2つの異なる進化段階、すなわち、段階Iまたは初期、段階IIおよび段階IIIが記載されている（Diaz-DelgadoPeñas、2014）。.スデック症候群の特定の病因学的要因は正確にはわかっていないが、それらの起源およびそれらの維持の両方において多種多様なメカニズムが重要な役割を果たすことができる。. 症例の大部分は、外傷や外科的介入、感染症、あるいは放射線療法を受けた後に発症します（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.この病状の診断に関しては、それは根本的に臨床的でありそして他の補足的試験（放射線医学、シンチグラフィー研究、その他）で確認されなければならない（Rodrigo et al。、2000）。.Sudeck症候群に対する治療法はありませんが、治療的アプローチには、とりわけ薬理学的治療、身体的リハビリテーション、外科的処置および心理学的治療などを含む集学的アプローチが必要です（Ribera Canudas、X）.スデック症候群の特徴疼痛は、すべての人がある時点で経験した、または経験した医学的症状の1つです.このようにして、我々は通常利用可能な技術（鎮痛剤、救急医療など）を通してそれからの寛解または軽減を求め、さらに、診断は通常多かれ少なかれ明白である（Clevelad Clinic、2016）. しかしながら、これらのアプローチのどれもが効果的ではなく、特定の医学的原因を見つけることが不可能であるという特定の事例がある（Clevelad Clinic、2016）。.これらの症例のうちの１つは、反射性交感神経性ジストロフィー（ＤＳＲ）としても知られるスデック症候群、または他の使用頻度の低い用語、例えばアルゴジストロフィー、アルゴニューロジストロフィ、スデック萎縮、一過性骨粗鬆症または肩関節症候群である。まれな障害のための、2007）.外傷に起因する慢性疼痛に関連する症候群は、数世紀前から医学文献に報告されています。しかしながら、スデックが最初にこの症候群を「急性炎症性骨萎縮症」と呼んで記述したのは1900年までではなかった（Rodrigo et al。、2000）。.しかし、反射性交感神経性ジストロフィー（DSR）という用語は、1946年にEvansによって提案され、考案されました。したがって、1994年に定義された国際疼痛学会、臨床基準およびこの病理学の用語は複雑性局所疼痛症候群として定義されます。 Ribera Canudas、2016）.スデック症候群はまれな形の慢性疼痛で、通常は四肢（腕や脚）が優先されます（Mayo...
Sturge-Weber症候群の症状、原因、治療
の スタージーウェブ症候群r, 脳性三叉神経血管腫症とも呼ばれ、血管異常の発症を特徴とする神経皮膚病理の一種です（Fernández-Concepción、GómezGarcíaandSardiñazHernández、1999）。.臨床的には、脳、皮膚および眼の血管腫の存在によって定義される疾患です（Fernández-Concepción、GómezGarcíaおよびSardiñazHernández、1999）。. Sturge-Weber症候群の最も一般的な徴候と症状は、けいれん発作、限局性認知障害、緑内障、頭痛、または全身性発達遅滞に関連しています（Tomás-Vila、Menor-Serrano、Arcos-Machancoses、García）。 -Camuñas、Pitarch-Castellanos、Barbero、2013年）.病因の起源に関しては、それは先天性症候群であるが、出生前、遺伝的または環境的要因の特定の役割は未だ知られていない（Quiñones-Coneo、López-Viñas、Buenache-Espartosa、García-Poza）。 、Escajadillo-Vargas and Lorenzo-Sanz、2015）.Sturge-Weber症候群の診断は主に血管奇形の同定に基づいています。最適な手法は、磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピュータ断層撮影法（CT）である（MarañaPérez、Ruiz-FalcóRojas、PuertasMartín、DomínguezCarral、CarrerasSáez、DuatRodíguezおよびSánchezGonzález、2016）。.最後に、治療は、医学的合併症の薬理学的介入とともに、レーザー治療と外科的手技の使用に基づいている（Orhphanet、2014）。.スタージウェーバー症候群の特徴スタージ - ウェーバー症候群は、先天性起源の一般集団におけるまれな疾患であり、神経皮膚疾患として分類される。.この種の病状は、傷害または神経学的変化に関連する様々な皮膚および血管の異常の発生によって定義される（Puig Sanz、2007）。.神経皮膚疾患という用語は、一般的なレベルで多数の症候群を分類するために使用されています。これらは通常、彼の誕生の瞬間から冒された人に存在しています、そして、彼らは彼の人生を通して発達しなければなりません（Salas San Juan、BrooksRodríguez、Acosta Elizastigui、2013）.この病状は通常、眼科用、神経系、心血管系、腎臓系などの様々な領域における血管性皮膚病変および腫瘍形成の存在によって特徴付けられる。 （Salas San Juan、BrooksRodríguez、Acosta Elizastigui、2013）.Singh、Traboulsi and Schoenfield（2009）のような何人かの著者はしばしばファルマトーシスのタイプとしてスタージ...
スタンダール症候群の症状、原因および治療
の スタンダール症候群 それは彼が偉大な美の芸術作品を観察する瞬間に一時的な方法でその人に現れる心身像です。それは1979年まで精神科医Graziella Magheriniによってそのように考えられていなかった.それは、人が美しさに圧倒されたときに、めまいを伴う、そして場合によっては幻覚を伴う、高い心拍数を引き起こす心身医学的プロセスとして定義することができる。彼らは普通と表現できる感情を超える激しい反応です。. 一般的に、それは短期間で芸術的な美しさがたくさんあり、それらがすべて同じ場所に集中しているときに起こります.それは対象が不快なものとして生きるという経験であり、それはパニック発作に関連しています.この症候群は、フィレンツェ症候群としても知られています。なぜなら、この都市では、より多くの症例が知られているからです。これについては大きな論争があります、そして、何人かはこのシンドロームを本当として記述しますが、それは経済的な目的のために市自体によって促進されると考えます.スタンダール症候群はロマンチックな旅行者の悪とも呼ばれています.スタンダール症候群の歴史 Stendhal症候群は、1817年頃にローマ、ナポリ、フィレンツェへの旅の本でこの症候群を最初に記述した、フランスの小説家作家、Henri-Marie Beyleにちなんで名付けられました。.ナポリとフィレンツェ：ミラノからレッジョへの旅？.本の中で、彼がフィレンツェへの彼の訪問を書くとき、サンタクローチェの大聖堂で、作者は彼が感じたものについて説明します.それは彼が一日中芸術作品を訪問し、教会を歩き、美術館を訪問し、彫像、フレスコ画およびファサードを賞賛したことを示しています.彼がサンタクローチェ教会に入ったとき、すべてが起こった、そこで彼は幻惑を感じた。ヴォルテラーノシビルを熟考するときにユニークな感覚を経験することを示します。例えば、彼は多くの感情を感じ、彼の心は加速し、彼はめまいがしました。.Stendhalはそれを次のように説明しました。 「私は、フィレンツェにいるという、私が見たことのある墓の偉人たちの近くにいるような、ある種のエクスタシーにいた。崇高な美しさの熟考に吸収されました...私は人が天の感覚に出会うようになりました...すべてがとても鮮やかに私の魂に話しました。ああ、忘れることができれば。彼は心の動悸を持っていました、ベルリンで彼らが「神経」と呼ぶもの。人生は私から排水されました。私は落ちるのを恐れて歩いた」.彼はめまい、苦痛および窒息感を感じ始めたため、回復のために外に出なければなりませんでした。.彼らは医者が「過剰な美しさ」について彼を診断すると言いますか？それ以来、この絵がシュテンダール症候群として知られています。.しかし、それは1979年にフィレンツェのGraziella Megheriniの精神科医および大学教授によって記述されました。.フィレンツェで芸術作品を観察するときめまいや失神に苦しんでいた多くの人々が以前にいましたが、それが説明されるのはこの瞬間までではありません.70年代後半にそしてこれらの徴候を持つ様々な訪問者にフィレンツェに出席した後、それはStendhal症候群の名前でそれを分類したのは彼女でした.彼女はフィレンツェからの観光客における106の同様のケースを観察して説明し、そして臨床的考察を伴うシンドロームと見なされることに加えて、それは人が受ける芸術的美の最高レベルであるために考慮に入れられました。.これら百件のケースの中で、北欧と北米の両方の観光客が優勢であり、それらはローマやヴェネツィアなどの他のイタリアの都市を訪れた後にフィレンツェにも到着します。. この精神科医は、より多くの症例を観察した著者であり、この症候群についての本を書いた人でもあります。彼女はフロイトとラカンの信奉者なので、精神分析的な性質の異なる説明も提供します。.Grazieala Magherini博士は、この症候群の起源についての可能性のある仮説を提示していますが、フィレンツェを訪れた外国人患者の中で、それが原因で「攻撃」が起こることを発見しました。芸術作品の熟考中.彼女が書いた本は10年後のヨーロッパで出版され配布されました。そこでは彼女はフィレンツェで行った事件を慢性的に詳しく述べています。.彼の本では、彼自身の事例に加えて、彼はまた19世紀にイタリアの芸術の訪問者によって経験された同じ効果について言及します.症状と特徴 この症候群は、対象が多くの美しさを考えているという事実によって引き起こされます、それはそれが異なった症状で一種のエクスタシーに達するように.Magheriniがフィレンツェ中心部のSantaMaríaNuova病院の展望台で観察した事例の大部分は、精神的な不快感の写真、短い写真であり、急性で予想外の始まりがありました.Stendhal症候群の人が見つけた症状の中には、身体的症状と心理的症状の両方がありました。- 特に音や色に関しては、知覚障害- 不安状態- 憂うつな感情- 陶酔の状態- 混乱- 時空間の見当識障害- 汗- 頻脈- めまい-...
ソトス症候群の症状、原因、治療
の ソトス症候群 ○ 「大脳巨大主義」 生後1年間の誇張された身体的成長を特徴とする遺伝病理学における研究（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）.具体的には、この病状は最も一般的な過成長障害の1つです（Baujat＆Cromier-Daire、2007）。. この病状の臨床的徴候および症状は個人によって異なるが、いくつかの特徴的な所見がある：非定型的な顔の特徴、小児期における誇張された身体的成長（過成長）および知的障害または認知障害（Genetics Home Reference、2016）.さらに、罹患者の多くは、先天性心臓異常、けいれん性発作、黄疸、腎臓異常、行動上の問題など、他の一連の医学的合併症も示しています（Lapuzina、2010）。.ソトス症候群は遺伝的性質を持っており、ほとんどの場合、5番染色体に位置するNSD1遺伝子の突然変異が原因である（国立国立神経疾患研究所および脳卒中、2015）.この病状の診断は、臨床所見と遺伝子研究の組み合わせによって根本的に確立されている（Lapuzina、2010）。.治療に関しては、現在、ソトス症候群に対する具体的な治療的介入はありません。一般に、医療処置は各個人の臨床的特徴に左右される（AsociaciónEspañolaSíndromede Sotos、2016）.ソトス症候群の一般的な特徴ソトス症候群は、脳の巨人症としても知られており、過成長の障害に分類される症候群です（Cortés-Saladelafont et al。、2011）。.この病理は、1964年に内分泌学者のJuan Sotosによって系統的に最初に記述された（Tatton-Brown＆Rahman、2007）。.最初の医学報告では、5人の過成長の子供の主な臨床的特徴が説明されました（Lapuzina、2010）：急速な成長、全般的な発達の遅れ、特定の顔の特徴および他の神経学的変化（Sotos et al。、1964、Pardo...
スミス - レムリ - オピッツ症候群の症状、原因および治療
の スミス - レムリ - オピッツ症候群 （ＳＬＯ）は、著しく遅い成長、特徴的な容易な形質、小頭症（通常よりも小さい頭の測定）、軽度または中等度であり得る精神遅滞、学習困難および問題などのいくつかの異なる症状を包含する代謝障害である。ふるまい.それはまた、肺、心臓、腎臓、腸および性器さえも奇形を伴う。さらに、それらは、合指症または指のいくつかの融合、または多指症を呈することがある。つまり、足または手に5本以上の指があるということです。. それは常染色体劣性パターンの遺伝的遺伝によって獲得されるコレステロールを代謝するために重要である酵素の欠如のためであるように思われます.しかし、そのような症状は、同じ家族でも病気の重症度によって大きく異なるようです。.この症候群は、7-デヒドロコレステロールレダクターゼ欠乏症、RSH症候群、またはSLO症候群などの名前で文献に現れることがあります。.ちょっとした歴史... 1964年に、小児科医のDavid Smith、Luc Lemli、Opitz Johnは、小頭症と低生殖機能を持つ男性患者3人を記述し、これらの患者の元の姓のイニシャルによってこの状態をRSHと定義しました。.その後、シンドロームの名前は発見者の姓に変更されました（SLO）.約30年後、Tintら。 （1994）この状態、かなり低い血中コレステロール濃度、しかし7-デヒドロコレステロールの1000倍以上のレベルの増加で5人の患者において発見しました。彼らは、この増加が7-デヒドロコレステロールをコレステロールに変えるはずの酵素の欠如によるものであることを見ました.その後、この疾患に関連するDHCR7遺伝子が同定され、1998年にクローニングされた（Witsch-Baumgartner＆Lanthaler、2015）。.統計スミス - レムリ - オピッツ症候群は、世界中で約2万人から6万人の出生に影響を及ぼします。それは実際には1590人から13,500人に1人の割合で遺伝する可能性がありますが、この状態にある多くの胎児は出生前に死亡するため、この数字は使用されていません。. 性別に関しては、男性と女性の両方に等しく影響を与えますが、性器奇形は女性よりも目に見えるので男性でより容易に診断されます。さらに、ヨーロッパ系の人々でより頻繁に見られます。特にチェコ共和国やスロバキアなどの中央ヨーロッパに属する国々から。しかし、それはアフリカやアジアの人口では非常にまれです.Smith-Lemli-Opitz症候群の原因ＳＬＯ症候群は、１１番染色体上に存在するＤＨＣＲ７遺伝子の変異に起因しており、これは酵素７－デヒドロコレステロールレダクターゼを製造するための注文の送信に関与している。これはコレステロールの産生を調節する酵素であり、この症候群では存在しないかまたはごくわずかであり、正常な成長を妨げるであろうコレステロールの不十分な産生をもたらす。.コレステロールは体内で重要であるため、これは大きな影響をもたらします。卵黄、乳製品、肉、鶏肉、魚などの動物由来の食品によって主に得られる脂肪に似た脂質で構成されています。.細胞膜やミエリン（脳の細胞を覆う物質）の膜構造への寄与などの重要な機能を持ちながら、胚が問題なく発達することが不可欠です。それはまたホルモンおよび消化が良い酸を作り出すのに役立ちます.７－デヒドロコレステロールレダクターゼ酵素の欠如は、コレステロールに対して有毒であり得る成分を体内に蓄積させる。そのため、一方ではコレステロール値が低く、同時に生物にとって有害となり得る物質が蓄積しています。内臓の成長不足、精神遅滞、身体的奇形および問題を引き起こす.しかしながら、コレステロールに関連したこれらの問題がいかにしてスミス - レムリ...
