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ゴーシェ病の症状、原因、治療
の ゴーシェ病 （EG）は、無症候性の形態から重度の神経学的状態までのその臨床的不均一性を特徴とする遺伝的起源の病理である（Giraldo et al。、2008）.生体分子レベルでは、ゴーシェ病はベータ - グルコセレブロシド化されたリソソーム酵素の不十分な活性によって引き起こされ、その結果として、肝臓を含む様々な構造におけるグルコシルセラミド（脂肪性物質）の異常な貯蔵をもたらす。脾臓、骨、肺または神経系（Capablo Liesa et al。、2011）. 一方、臨床レベルでは、徴候や症状は小児期または成人期から発生し始めることがあり、それらのいくつかは骨病変、奇形および内臓病変および/または神経損傷を含む（National Institute of Neurological Disorder and Stroke、2016）。 ）.このように、この病状の診断的疑いは臨床所見、内視鏡検査の存在、骨痛、貧血などに基づいてなされ、診断は酵素活性の研究を通して確認される（Gilando、2011）。.現在、ゴーシェ病のために設計されたいくつかの治療アプローチがあり、それらのほとんどは酵素補充を目的としていた.それは冒された人々のための重要な利益を報告しますが、いくつかのケースでは、この病理学に関連した二次的な神経学的合併症はまだ現れます（Giraldo et al。、2008）。.ゴーシェ病の特徴ゴーシェ病は代謝異常であり、一般集団では稀であり、遺伝的遺伝であり、その特徴的な徴候および症状は不十分な酵素活性に起因する（National...
ファール病の症状、原因、治療
の ファール病 脳の石灰化の発生に関連する遺伝的な遺伝的起源の病理学である（Polo Verbel、Torres Zambrano、Cabarcas Barbosa、Navas、González、MontoyaおよびBolañosGarcía、2011）。.この障害は主に神経学的および精神障害の存在によって特徴付けられる。それらのうちのいくつかは、精神機能の悪化、運動の変化、または行動異常に関連しています（Polo Verbel et al。、2011）。. この病気の具体的な原因は正確にはわかっていません（Pérezet al。、2012）。 Oviedo GamboaやZegarra Santiesteban（2012）などの何人かの著者は、その病因を染色体14に位置する遺伝的異常と関連付けています。とZegarra Santiesteban、2012）.この神経変性疾患の診断は、主に神経画像検査の使用に基づいています（PérezMaciá、MartínezCortés、Pecino Esquerdo、GarcíaFernández、2012）。.通常、選択された技術はコントラストのないコンピュータ断層撮影です（PérezMaciáet al。、2012）。.Fahr症候群に対する治療法も、特定の治療法もありません（Lacoma Latre、SánchezLalana、RubioBarlés、2016）。.対症療法およびリハビリテーション医学的アプローチが通常用いられる。しかしながら、ファール症候群に罹患している人々の予後は好ましくない（Oviedo Gamboa and...
ファブリー病の症状、原因、治療
の ファブリー病 は、生物のさまざまな構造における特定の種類の脂質の蓄積に関連する遺伝病理学です（Genetics Home Reference、2016）。.この病状は、Ｘ染色体に関連する遺伝的起源を有し、その臨床的特徴は、不十分なレベルのα－ガラクトシダーゼ酵素の存在によって引き起こされる（Martínez-Mechónet al。、2004）。. ファブリー病（PE）の臨床経過は、特に男性において、人生の早い時期に発生する可能性があり、神経因性疼痛、多汗症、皮膚病変、角膜異常、疲労感、疲労感などの徴候や症状を含むことがあります。聴力、心不全、腎不全および/または脳血管障害（Guelbert et al。、2015）.PEの深刻な多体系的影響は、生活の質の著しい悪化を引き起こし、それは他の二次的な医学的病状の発達およびさらには罹患者の早期死亡にさえつながり得る（Barba Romero et al。、2012）。.PEの診断は通常、定義された臨床像の存在に基づいて行われ、さらに、彼らは通常、病理学を確認するために酵素活性の実験室分析および遺伝子研究を使用する。.PEで使用される治療は、二次的な医学的合併症の発症を予防し、そして酵素的欠損を補うことを目的としている（Ortiz andMarrón、2003）。この場合、酵素置換による治療的介入は、希望と生活の質を延ばすのに広く有効であることが示されている（Barba Romero et al。、2012）。.ファブリー病の特徴ファブリー病（EF）は遺伝病理学であり、その症状はさまざまな臓器の細胞内の脂質沈着物および私たちの体の構造の蓄積の結果として起こります（Genetics Alliance、2016）.体内には何千もの活性物質があり、その中に酵素があります。酵素は、ある種の生化学反応の調節および/または促進において重要な役割を担っているタンパク質分子の一種です。. したがって、例えば、腸の構造の中には、消化過程や生物の基本的な栄養素の抽出を制御するために、私たちが食物を分解するのを助ける酵素があります（Genetics Alliance、2016）.さらに、これらの酵素の大部分は、リソソームと呼ばれる細胞構造の特定の領域に保存されています。これは、脂質、炭水化物およびタンパク質の分解に対するサポートを身体に提供することができる（Genetics Alliance、2016）.このように、ファブリー病において、脂質および他の類似物質の代謝に不可欠な、α－ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素の機能または欠如は不十分な分解を引き起こす。.したがって、脂質は、神経系、心血管系、無感覚性、眼球性などのような体のさまざまな領域に蓄積する傾向があります。...
クローン病の症状、原因、治療
の クローン病 それは胃腸管の経壁炎症性疾患であり、すなわちそれはこの系の壁の全厚に影響を与える。通常、それは小腸の最後の部分である回腸に影響を与えます. それは14人の患者を研究した後にニューヨークのマウントシナイ病院でOppenheimerとGinzburgからの彼の同僚と一緒に博士Burrill B. Crohnによって記述されました. それは主に腹痛、下痢および様々な消化器系の合併症を特徴としています。それは寛解のそれらと交替する発生の期間に発生します.この疾患を潰瘍性大腸炎と区別することは重要です。なぜなら、非常に似ているにもかかわらず、患部は同じではないからです。後に、クローン病が口から肛門までの消化管のあらゆる部分にどのように影響を与える可能性があるかを具体的に説明します。. 潰瘍性大腸炎の場合、それは結腸のみに影響を及ぼし、腸壁のより深い層のみを含むが、クローン病は壁全体に影響を及ぼし得る。. 原因と罹患率この病気は女性と男性に等しく影響を与えます、それはセックスとは関係がありません。それらはどの年齢でも起こり得る。ほとんどの場合、15〜25歳の間に診断されますが、患者の小児期には潜行性で非特異的な形で存在することがあります.先進国ではより一般的です。欧米諸国では、その罹患率は人口10万人当たり1〜10人です。それは農村部よりも都市部でより一般的であり、南部の気候よりも北部の気候でより頻繁に発生します。しかし、近年、これらのパターンは、中国やインドなどの国々や南アメリカの地域にいる人たちの中で、より多くのクローン病の症例を突き止め始めているので変化しています。. 調査は病気の遺伝的関連についてのデータを流した。実際には、一等親の親戚の間で最大22％の集団発生の可能性があります。遺伝的負荷は重要ですが、遺伝的パターンはまだ知られていません。メンデル遺伝パターンは観察されていません.クローン病の発症にはいくつかの要因があります。それは、環境、遺伝学、そして体の免疫系の不適切な反応です。この病状の環境的誘因が何であるかは不明であるが、環境中の何らかの事象が免疫系における応答を引き起こし、これが胃腸系への攻撃である可能性が最も高い。.クローン病の症状クローン病の臨床像は、患者および疾患の経過、ならびに発生および疾患の寛解期間に応じて、非常に変わりやすい。これらの期間は通常数ヶ月または数年ごとに発生します.腸壁の炎症が起こると、結腸を通して廃水を吸収する能力が失われます。このように、腸壁で引き起こされる損傷のために粘液を伴うことがある下痢. また、潰瘍がある場合には出血が起こります。それが豊富である場合には、それは鉄の欠乏による貧血の絵を引き起こすでしょう。同様に、これらの損失は、ヘモグロビンの合成に不可欠であり、そして神経系の状態に密接に関連しているビタミンB 12レベルの欠乏をもたらします。.この炎症は腸間のトンネルである瘻孔の発生を引き起こす可能性があります。これらの瘻孔は、膿、粘液、さらには糞便を滲み出させることがあります。加えて、裂傷、肛門壁の裂傷、および膿瘍（感染によって引き起こされた膿のポケット）が一般的です。.この病気に苦しむ人々は腹痛とけいれんに苦しみます。緊急の腸の動き、食欲の喪失、そして結果としての体重の減少も。また、彼らは身体的な疲労に苦しむかもしれません.病気が危機と寛解の期間を経るにつれて、これらの症状は最も軽度のレベルから深刻な影響まで様々な度合いで現れるでしょう。実際には、芽の中に人々は苦しむことはできません。一人一人が病気の非常に異なるコースを持っているので、この症状は異なる場合があります.直接消化管系に関連していないクローン病の他の症状があります。それらは上記の症状を呈した後に出現するか、またはそもそも胃腸管起源の症状ではないので、これらがこの病理に関連している可能性は考慮されていない。.これらの症状の中で、我々は見つけます：発赤、痛み、かゆみ.口の中の痛み.炎症と関節痛.発疹、痛みを伴う痛みおよび皮膚の痛みまたは発疹.骨に発生した脱灰による骨粗鬆症.腎臓の石.原発性硬化性胆管炎、肝炎、肝硬変などの腎臓病の患者さんは少ないです.影響を受けた党によって、クローン病のさまざまな種類があります。我々は見つけます：クローン性大腸炎（肉芽腫性）：それが結腸のみに影響を及ぼす場合.胃十二指腸クローン病：小腸の最初の部分である胃と十二指腸に影響を与えます.回腸炎：回腸、小腸の最後の部分の感染症を指します.回腸炎：これが最も一般的な形式です。それはコロンおよび回腸に影響を与えます.空腸炎：この状態は小腸の上半分である空腸に不均一に炎症の斑点を生じます.診断クローン病によって引き起こされる症状は他の疾患にも存在するため、診断は他の病状を除外することを目的とするはずです。最初に、我々は健康診断と一連の質問を伴うであろう病歴分析に進む。. それは以下のテストを伴うことができます：貧血かどうかを調べる血液検査.便サンプルそれは胃腸感染症、または出血や炎症があることを排除するのに役立ちます. 大腸内視鏡検査クローン病を特異的に診断することが最も一般的な検査です。この検査では、直腸の内側、結腸全体、そして回腸を見ることができます。このテストは、その前に2〜3日前から自宅で患者のいくつかの事前の準備が必要です、食事は透明な液体に基づいている必要があります。また、テストの前夜とその数時間前には、下剤を服用し、浣腸を使用してその領域をスツールから清潔にする必要があります。このテストを通じて、トイレは人が炎症、潰瘍、または出血を患っているかどうかをチェックします。必要と思われる場合は、組織を分析するために生検を実施することができる。このような場合は、鎮静剤や鎮痛剤が投与されます.大腸内視鏡検査と同様の手順に従って、直腸とS状結腸、すなわち下部を観察するのに役立つ柔軟なS状結腸鏡検査も行われます。.コンピュータ断層撮影は、X線とデジタルメディアを介して、身体の内部の画像を作成します。必要と思われる場合は、特定の場所を見つけるために特別な染料を注入することができます。.上部消化管系のX線撮影シリーズ。この場合、上部のX線が小腸を観察するために撮影されます。試験前の8時間は食べることができず、その間にバリウムを摂取することができます。バリウムは地球に似た濃度を持ち、小腸を覆う白い液体です。このようにして、病気の症状は評価されます。痛みを伴うテストではないにもかかわらず、その後の数日間で、あなたはバリウムによる腫れや吐き気を患う可能性があります.下部消化管系のX線撮影シリーズ。これらのX線は大腸を観察するのに役立ちます。前の日の適応症は結腸鏡検査のそれと同様です。また、それはバリウムの摂取を伴うかもしれません.仮想大腸内視鏡検査としても知られているコンピュータ断層撮影コログラフィ。この試験は、クローン病の診断に使用され、クローン病はまだ有効であることが証明されていません。この検査の間、空気を吹き込むための小さなチューブを直腸に挿入し、その間に大腸のコンピュータ断層撮影によって画像を撮ります。.治療現在、クローン病を治療するために薬は使用されていません、それらはすべて対症療法です。すなわち、それらは症状を軽減し、そして病理学のために被る痛みを軽減する。また、それらはこれらの患者の生活の質の向上に貢献しています. 最初に、診断を受けた後、処方された薬は抗炎症薬、コルチコイド、および免疫抑制薬です。この治療法は、休息と消化が容易な食事療法を伴わなければなりません.抗炎症薬は、炎症によって引き起こされる痛みを軽減し、また下痢を軽減するのに役立ちます。ステロイドは体内で生成される天然の物質と似ているため、炎症を抑えるのにも使われます。. 長期間の使用は重篤な副作用をもたらすため、これらは短期間使用されます。最後に、使用されている免疫系抑制剤は免疫系が無害な物質を攻撃するのを防ぐのに役立つアザチオプリンと6-メルカプトプリンです。. また、静脈注射で投与され、患者が他の薬に反応しないときに使用される薬である生物学的療法を使用する人もいます.瘻孔または他の感染症による感染がある場合には、抗生物質が処方されます.下痢や水分補給に対抗するために、下痢止め薬が使用されます。通常、炎症が改善すると下痢が軽減しますが、時にはそれはこの症状を治療することが必要です。水分補給もこれらの場合に重要であり、この不足を軽減するためにミネラル塩を摂取することも重要です。. クローン病の患者は生涯を通して考慮に入れなければならないという一連の食事上の推奨があります。それらが安定期に従われない場合、それらは疾患の再発を引き起こす可能性があります。彼らは：摂取食品は、繊維と脂肪が少なく、タンパク質とカロリーが高いはずです。いくつかのケースでは、常に医師によって処方されるべきであるビタミンサプリメントを使用することをお勧めします.彼らは遅くて重い消化を運ぶように生の食品を食べてはいけません.揚げ物、ソテー、グラタン食品はお勧めできません。食べ物は蒸すか、焼くか焼くべきです.水分補給は非常に重要です。 1日に約1,5lの水分を摂取することをお勧めします。それは水、酸性ではない天然フルーツジュース、注入剤などです。.乳糖を含む乳製品、塩漬けチーズ、アルコール、コーヒー、その他の刺激物、チョコレート、砂糖などのような、腸の刺激を引き起こす食品を消費してはいけません。.消化管を清潔に保ち、下痢に悩まされないようにするには、プランタゴまたは粘液の使用をお勧めします。それは食べ物や薬の摂取量が最近ではないときにそれを取ることが重要です.抗酸化ビタミン（ビタミンCとE、マグネシウム、亜鉛など）は胃腸管の修復と組織の修復を助けます。.健康的なライフスタイルの中では、体全体に反響する神経系の良好な機能に貢献するためにストレスを避けることが重要です. あなたがあなたの食事療法の世話をしないならば、病気が再発するので、これらのガイドラインは非常に重要です.場合によっては、特に病気のより進行した段階では、これらの人々の75％までが手術を必要とします。これは通常、腸の穿孔、閉塞または閉塞、または強力な出血による緊急事態として行われます。他の場合には、それらは瘻孔または膿瘍などの疾患に関連する症状である.外科的処置が腸の限られた切除のためである場合があります。すなわち、それらは罹患していて他の治療に反応しない腸の領域の摘出に進む。多くの人が間違った方法で考えるように、この手術は病気を治癒しません.書誌結腸直腸外科医学会. クローン病.ウィキペディアで英語版で抽出されたBernard Chorn、B。略歴. アメリカのクローンと大腸炎財団. コーン病との暮らし （2010年）リカタ、M....
コリ病の症状、原因、治療
の コリ病 それは、肝臓、筋肉および/または心臓のレベルでグリコーゲンの異常で病理学的な蓄積（グルコース貯蔵）を引き起こす代謝的性質の遺伝病理学である（Gershen、Prayson and Prayson、2015）。.III型グリコーゲン症またはCori-Forbes病としても知られるこの病状は、幅広い臨床スペクトルを有する一般集団ではまれな状態です（The Association for Glycogen Storage Disease UK、2016）。. コリ病に特徴的な徴候および症状に関して、最も頻繁に見られるのは低血糖、筋力低下、全身性成長遅延または肝肥大である（Morales Vila、2010）。.一方、病因レベルでは、この疾患は、主に1q21の1番染色体の染色体上に位置する遺伝子変異による常染色体劣性の遺伝的変化の結果である（Ibarra-Lúzar、FerándezBravo、Villelabeitia-Jaureguizar、Arjona-カルモナとベルメホ - フェルナンデス、2006年）.臨床的な疑いに加えて、コリ疾患の診断において、肝生検、免疫組織化学的技法、その他の生化学的試験（Cosme、Moltalvo、Sánchez、Ojeda、Zapata、Bujanda、GutiérrezおよびArenas）などの臨床検査が不可欠である。 、2005）.最後に、治療は医学的影響の管理に基づいています。最も一般的なのは、体内の血糖値を維持するための食事計画です（Duke University Health System、2013）。.コリ病の特徴コリ病またはIII型グリコーゲン症は、グリコーゲンと呼ばれる複合体を介した、身体のさまざまな臓器におけるグルコース（糖）の異常な蓄積によって引き起こされる遺伝病理学です（Genetics Home...
シャルコー・マリー・トゥース病症状、原因、治療
の シャルコーマリートゥース病 それは、感覚運動性多発ニューロパチー、すなわち末梢神経の損傷または変性を引き起こす病理学である（National Institutes of Health、2014）。それは遺伝的起源の最も頻繁な神経学的病状の1つです（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016年）.1886年に初めて説明した3人の医師、Jean-Martin Charcot、Pierre de Marie、およびHoward Henry Thoothからその名前が付けられました（Muscular Dystrophy Association、2010）。. それは、感覚および運動症状が現れる臨床経過を特徴とし、それらのいくつかは上肢および下肢、特に足の変形または筋力低下を含む（Cleveland Clinic、2016）。.さらに、末梢神経の機能と構造に関連するタンパク質の産生を担う遺伝子にさまざまな突然変異が存在することによって引き起こされる遺伝病です（国立神経障害脳卒中研究所）。, 2016）.一般的に、シャルコー - マリー - トゥース病の特徴的な症状は青年期または成人期の初期に現れ始め、その進行は通常緩やかである（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016）。.この病状は一般に罹患者の生命を危険にさらすことはありませんが（Muscular Dystrophy...
カナバン病症状、原因、治療
の カナバン病 それは脳内の神経細胞が損傷を受けていて互いに連絡できないために起こるまれな遺伝病です.アシュケナージユダヤ人集団（中央ヨーロッパの東部に定住）およびその子孫でより頻繁に発生しているが、この疾患はあらゆる社会および民族のグループに存在し、6,400-13.00人に1人が罹患している。世界的な罹患率は不明です. カナバン病の特徴この病気は白質ジストロフィーのグループ内にあります。この範疇は、ニューロンの軸索を囲むミエリン鞘が損傷を受けており、したがってニューロン間の良好なコミュニケーションがない全ての遺伝的障害を包含する。.この病気の最も一般的な、そして同時に、最も深刻な形態は新生児または乳児です。カナバン病のこの形態は、生まれたばかりの子供たちまたは彼らの人生の最初の数年間に影響を及ぼします.この病気にかかっている子供たちは人生の最初の数ヶ月の間に何の問題もありませんが、これらは3から5ヶ月の間に咲き始めます.主な症状は発達障害が原因で発生します。子供たちは運動障害を抱えて、転倒したり、頭を回転させたり、何の支えもなく座ったりできなくなります.他の一般的な症状は、筋力低下（筋緊張低下）、頭部の異常発達（大頭症）および過敏性です。それほどではありませんが、食事、発作、睡眠障害などの問題もあります。.それほど一般的ではないもう1つの形態は、カナバンの小児中年期または青年期発症の疾患です。この疾患を持つ子供や青年は言語発達や運動能力に問題がありますが、これらの問題はしばしば非常に軽度なのでカナバン病の症状として識別されません。.カナバン病を患っている人の平均余命は非常に不均一であり、発症の時期によって大きく異なります.新生児または乳児の形態に苦しむ子供たちは、通常、ほんの数年で暮らしますが、中には思春期に達し、成人するまではごくわずかです。少年型に苦しむ人々は通常の平均余命を持っていますが.症状既に述べたように、カナバン病には2つの高分化型があります：新生児期または小児期の発症と中年期または青年期の発症. 新生児または乳児の開始カナバン病の新生児期または乳児期発症の症状は非常に深刻で、通常3〜50ヶ月齢まで気付かれず、大頭症、頭の運動制御の喪失、および発達障害を含む。子供が成長するにつれて発達障害がより明白になる.最も深刻な症状は運動障害に関連したものです、なぜなら子供たちはサポートなしでは座ることも立ち上がることもできず、歩くことも話すこともできないからです。彼らが年配の低緊張になると痙縮が起こります.たとえ彼らがこれらのすべての運動問題を抱えていても、彼らは社会的に相互作用することを学ぶことができます、微笑み、対象を指摘してください... 彼らはまだ視覚的にオブジェクトを識別することができますが、いくつかの子供たちはまた、視覚的な問題を引き起こす視神経萎縮症に苦しんでいる.症状が悪化すると、症状は悪化し、睡眠障害、発作、摂食障害を引き起こします。子供は完全に頼りになり、どんな仕事をするのにも助けが必要です.これらの子供たちの平均余命はかなり短く、ほとんどは数年で死亡しますが、中には青年期または成人期まで生きる人もいます.平均的な小児期または青年期カナバンの小児中年期または青年期発症の疾患は、以前のものより軽度です。症状には、言語および運動発達におけるいくつかの困難が含まれます.カナバン病の症状として識別されないほど通常それらは穏やかですが、マーカーの一つは高濃度のN-アセチルアスパラギン酸（NAA）であるため、この疾患は通常尿検査を行った後に診断されます。 、英語でのその頭字語のために）尿中.原因この病気はASPAと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子はNAAの分子を分解するために責任がある酵素のアスパルトアシラーゼの制御である.ASPA遺伝子の突然変異はアスパルトアシラーゼの有効性を低下させるため、十分なNAA分子を分解することはなく、この物質が高濃度になります。この突然変異が早く起こるほど、それが持つ悪影響はひどくなります.ＮＡＡ分子の機能はよく理解されていないが、それらはニューロンを通る水分子の輸送に関与しているようであり、そしてこの物質の過剰は新しいミエリンの形成を妨げそして現存するものを破壊する。これは、ニューロン間の接続が正しく機能せず、脳が正常に発達できないことを引き起こします。.さらに、この疾患は常染色体劣性の方法で遺伝する可能性があります。したがって、カップルの各メンバーがASPA遺伝子の病原性多様体の保因者であり、子供をもうけることにした場合、彼らは以下のようなことをする可能性があります。小児は25％の症例でこの疾患を示している.子供は50％のケースで保因者ですが、問題はありません.息子は25％もキャリアではありません. 危険にさらされている人口、この場合はアシュケナージユダヤ人の子孫である個体が、彼らが子供を持つ前にASPA遺伝子の保因者であるかどうかを調べるための遺伝分析を持つことは非常に重要です.治療治療法は、病気の形態や各個人が示す症状によって異なります. 新生児または乳児のカナバン病の治療現在、カナバン病の治療法はありません。そのため、利用可能な治療法は、サポート、栄養補給、水分補給、感染症の予防と治療による患者の生活の質の向上に焦点を当てています.姿勢や運動能力を向上させ、拘縮や褥瘡などの筋肉の問題を回避し治療するために、子供たちは理学療法を受けることをお勧めします。コミュニケーションスキルを向上させるための治療プログラムや教育プログラムに参加することもできます。.小児が発作を起こしている場合は、薬物による治療に抗てんかん薬（AED）、アセタゾラミド（商品名Diamox）が含まれます。®）頭蓋内圧とボツリヌス毒素（ボトックス）の注射を減らすために®）痙縮がある場合はそれを治療する.それは子供の状態と彼の発達がどのように進んでいるかをチェックするために6ヶ月ごとにフォローアップする必要があります.中年期または青年期のカナバン病の治療この種の病気に苦しむ人々ははるかに穏やかな症状を経験するので、彼らは通常彼らの言語または特別な教育プログラムを改善するために治療を必要とするだけです。彼らは薬を必要としません. 子供の状態を年1回モニタリングすることをお勧めします.新しい治療法ヒトと動物モデルの両方における他の治療法の有効性が現在研究されています.人間との研究- 非ウイルスベクター非ウイルスベクターを使用して、カナバン病の子供の脳で遺伝子移植の有効性が調査されています.最初の結果は、この種の移植は小児によく耐えられ、そしていくらかの生化学的、放射線学的および代謝的変化を引き起こすことを示しているが、それでも疾患を治癒するのには有用ではない。 2002年まで）.- ベクトルVAAV2McPhee等。 （2006）健康なASPA遺伝子がベクトルとしてAAV2を使って、子供の体のいくつかの場所に移植されるという研究を行っています。 10人のボランティアの子供たちが参加したテストの1つで。そのうちの3人において、移植はその抗体を働いて中和しました、しかし、子供たちのどれも改善しませんでした.- クエン酸リチウムクエン酸リチウムは、脳内のNAA濃度のレベルを下げることができます。 （2010）彼らが60日間カナバン病を持つ6人にクエン酸リチウムを投与する実験を実施することにしました.臨床的改善は見られなかったが、大脳基底核および前頭葉の白質中のNAAの濃度レベルが判明した。.- グリセロールトリアセテートアスパルトアシラーゼ酵素の欠如は脳内の低レベルのアセテートを引き起こすので、Mahavaraoと彼のチーム（2009）はアセテートレベルを上げるためにグリセロールトリアセテートを2人のカナバル病患者に投与し、それが増加するかどうか確認アスパルトアシラーゼのレベルも.臨床上の改善は見られなかったが、化合物は患者によって十分に許容された。彼らは現在、より多くの量のグリセロールトリアセテートを投与することによってテストを行っています.動物を使った研究病気を表す動物モデルを作成する方法の1つは動物を作成することです ノックアウト. これらの動物、通常はマウスは、疾患で変化している遺伝子を除去または変更するように遺伝子操作されています。この場合、修飾遺伝子はASPA遺伝子です。.動物モデルは、疾患をよりよく理解し、その生物学的相関を研究し、そして新しい治療法の有効性をチェックするのに役立つ。.マタロン等。...
バッテン病症状、原因、治療
の バッテン病, 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症としても知られる、それは根本的に神経系に影響を与える、遺伝的起源の潜在的に致命的な病理学である（Cleveland Clinic、2016）.遺伝子レベルでは、ほとんどの場合、CLN3遺伝子に16番染色体に位置する変異が存在するためです（Mareque Rivas、2008年）。結果として、さまざまな体組織にタンパク質および脂肪物質が系統的かつ漸進的に蓄積されます（Cleveland Clinic、2016）。. その臨床経過に関して、バッテン病は、視力喪失、認知機能低下、運動失調、さらには早期死亡によって特徴付けられる発達の退行を引き起こす（Andrade-Bañueloset al。、2012）。.診断は通常、臨床所見に基づいて、小児期の最終段階または青年期の初めに行われます。一般に、視覚障害は病理学の最も初期の徴候であり、眼科検査を通して疑うことができます。. さらに、脳波検査や遺伝子研究などの臨床検査とともに、神経学的および眼科的検査を実施する必要がある（Cleveland Clinic、2016）。.現在、バッテン病に対する根治的治療法はありません。治療的介入は、罹患者の死亡が起こるまで対症療法および緩和ケアを目的としている（Mareque Rivas、2008）。.バッテン病の特徴バッテン病は遺伝的起源のまれな病理学であり、さらにそれはリソソーム蓄積症として分類される病理学の一部である病状である（Batten Disease Support and Research Association、2016）.バッテン病の場合、遺伝的異常の存在は身体の細胞が物質や老廃物を除去する能力を変化させます。このようにして、タンパク質および脂質（脂肪物質）の異常な蓄積がある（Batten Disease Support and Research Association、2016）.バッテン病では、最も影響を受ける領域は神経系、より具体的には脳です。このため、若年若年性ニューロン性リポフスチン症とも呼ばれています（National...
