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ピック病の症状、原因、治療法
の ピック病 またはいわゆるいわゆるの存在の結果として発症する神経変性病理です。 ピックボディ,これは脳領域におけるタウタンパク質の異常な蓄積です。それは65歳以上の人々の認知症の最も重要な原因の1つを表しています（HG、2016）.1892年にアーノルドピックによって記述されたように、ピック病（EP）という用語は、前頭葉と側頭葉の著しい変性を特徴とする臨床経過を示す両方の症例を示すために、そしてまた病理学的状態を定義するために使われたピックボディと細胞の存在を特徴とする（Infomed、2016）. 現在、ピック病という用語は、組織学的確認、インビボ研究を解決するのが難しい問題がある場合に限定されている。痴呆の臨床経過に関連する組織学的異常の存在を確認するのは死後の所見である（Infomed、2016）.したがって、一般的な意味では、前頭側頭型認知症（DFT）という用語は、ピック病（EP）の臨床的側面を分類するために現在使用されています（Kertes、x）。.ピック病（PD）の臨床的特徴は何ですか?ピック病の最初の説明によれば、それは何年にもわたる人の一般的な認知および行動機能の慢性的かつ不可逆的な低下を特徴としている（Heatlhline、2016）。.多くの場合、この病理学の臨床経過は、アルツハイマー病を特徴付けるものと関連しそしてそれと混同さえされてきた。しかし、それらは異なる分化解剖病理学的特徴を有する。さらに、アルツハイマー病はより一般的な疾患です（Heatlhline、2016）。.ピック病は、与えられたタンパク質の過剰な蓄積が影響を受けた前頭葉および側頭葉の領域を悪化させ、かなりの範囲の症状を生み出すというまれな疾患です（Heatlhline、2016）。. ピック病の臨床経過は、行動、感情、認知の変化、言語能力の著しい低下など、さまざまな分野における症状の存在によって定義されます。しかしながら、症状はこの病状に冒された個人の間でかなり異質である（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.行動症状とは、食生活の変化（単一の食物を食べること、食べられないものを摂取すること、または不安で過度の方法で食べること）を指す場合があります。固定観念的かつ反復的な行動、衝動的な行動、個人の衛生状態の放棄、多動または不適切な性行動を観察することも可能です（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.感情面では、無関心、無関心、そして突然の気分変動に関連した症状が現れることがあります。具体的な臨床経過によっては、社会的に関連性のあるイベントの際に、興味の喪失や確信がないことを特徴とする初期症状がある人もいます（National Organisation for Rare Disorders、2012）。. より身体的な神経学的症状には、顔の表情の低下、こわばり、不安定性、運動速度の低下、および一部の地域での安静時振戦を特徴とする運動またはパーキンソン病が含まれます。我々はまた、異常な眼球運動または姿勢および著しい筋力低下を観察する可能性がある（National Organisation for...
パーキンソン病の症状、原因および治療
の パーキンソン病 は神経系に影響を及ぼし、脳機能を変化させる神経変性疾患です。それは通常、その顕著な外観のため、振戦やこわばりなどの運動症状と関連しています。しかし、この病気はいくつかの脳の領域を退化させ、そして運動に含まれるものよりもはるかに多くの変化を引き起こす可能性があります。.パーキンソン病の最初の説明は、1817年に医師のJames Parkinsonによって行われ、「興奮性麻痺」と呼ばれました。その後、神経科医Charcotは彼にパーキンソン病の現在の名前を付けました。. 索引1神経系への影響?2運動症状2.1震え2.2衰弱症2.3剛性2.4体位不安定3非運動症状3.1認知症3.2うつ病3.3睡眠障害3.4その他4つの原因4.1老化4.2男性の性別4.3頭痛4.4農薬への暴露5治療5.1抗パーキンソン薬5.2深部脳刺激（ECP）5.3認知刺激5.4運動と理学療法5.5作業療法5.6心理療法6参考文献神経系への影響?パーキンソン病は神経系に影響を及ぼし、黒質のドーパミン作動性ニューロンに損傷を与える神経変性疾患です。 'この種のニューロン（ドーパミンと呼ばれる物質によってモデル化されている）は、自発的運動の制御が際立っている多数の脳活動を実行する。.しかし、私たちの脳におけるドーパミンとドーパミン作動性ニューロンの機能は運動機能の制御に限定されず、それらはまた記憶、注意、報酬、睡眠、気分および疼痛抑制のような他のメカニズムにも介入します。.パーキンソン病の主な症状は運動の変化であるという事実にもかかわらず、この疾患がこれらのドーパミン作動性ニューロンの機能に関連した他の症状を引き起こす可能性があるのはそのためです。.さらに、パーキンソン病は、セロトニン、ノルアドレナリンまたはアセチルコリンのようなドーパミン以外の他の物質にも影響を及ぼし、それがパーキンソン病が多数の変化を生じさせる可能性があるという考えを補強することが示されている。.同様に、パーキンソン病は慢性かつ進行性の疾患であり、すなわち、パーキンソン病を根絶するための治療法は現在存在せず、そして疾患が進行するにつれて、それは通常より高い強度で現れる。.それは通常人生の六十年ごろに始まり、女性より男性に影響を与え、そして二番目に最も一般的な神経変性疾患と考えられています。.運動症状この病気の主な症状は、動きの調整に関係しているものです。自発的運動の制御は、脳の黒い物質にあるドーパミン作動性ニューロンを通して、私たちの脳で行われます。.パーキンソン病が現れると、これらのニューロンの機能が変化し、徐々に変性します（この領域のニューロンは死に始めます）。.したがって、私たちの脳はこの種の行動を実行するためのメカニズムを失いつつあり、したがって、いつ、どのように動くべきかというメッセージが間違った方法で伝達され、それがこの疾患の典型的な運動症状の現れにつながる. これらは以下のとおりです。震えこの疾患を持つ人々の70％が最初の症状として震えを持っているので、これはおそらくパーキンソン病の主な症状です。.このパーキンソン病の症状は、安静時の振戦を特徴としています。つまり、四肢は静止していて活動をしていなくても構いませんが、振戦を示します。.腕、脚、手、足などの四肢に現れるのは普通のことですが、顎、唇、顔などの顔面領域にも現れることがあります。.この振戦は通常、何らかの活動や運動を行うことで軽減され、ストレスや不安の状況では増加します.衰弱症運動緩慢は、多くのパーキンソン病患者が動きをするのが遅いことに基づいています.ドーパミン作動性ニューロンにおけるパーキンソン病によって引き起こされる関与のために、患者は、疾患の発症前よりも運動を伴う課題を遂行するのにはるかに長い時間がかかる。.運動緩慢症は、動きを始めること、その振幅を減らすこと、またはボタンを押すこと、縫うこと、書くこと、または食物を切ることなどの特定の動きを実行することを不可能にすることを困難にする.剛性パーキンソン病は筋肉を緊張させ、めったに適切に弛緩することはできません。このようにして、筋肉（通常は四肢）はより硬く見え、その可動域を短くし、回転する能力を低下させます。.また、常に緊張していると痛みやけいれんが発生する可能性が高くなり、硬直が顔の筋肉に影響を与えると表現力が低下します.姿勢の不安定性最後に、これはパーキンソン病の最も明白な症状ではありませんが、それはそれを患う人にとって最も不快な場合があります。パーキンソン病が進行するにつれて、患者はだまされた姿勢をとることがあり、それが不均衡の一因となります。.この変更は患者に不安定性を生じさせる可能性があり、したがって、椅子から出る、歩く、または身をかがめるなどの通常の状況で転倒する危険性を増大させる。.非運動症状認知症パーキンソン病患者の20〜60％がパーキンソン病による痴呆症候群に陥る.これは、この疾患を引き起こし、そして運動症状に反映される変性もまた、その人の認知能力に関連する脳メカニズムの機能を変化させるためである。.パーキンソン病による認知症は、運動性および認知性の寛容性、実行能力の機能不全、および喚起記憶の低下（脳に保存されている情報を検索する能力）によって特徴付けられる。.パーキンソン病によって引き起こされる認知症の最初の症状の1つは、前頭葉の変化であり、特に精神的なプロセスの全般的な減速（徐脈）が暗示されています.同様に、多くの場合、それはまた悪名高い注意欠陥と集中するのが難しいことを強調しています。.これらすべてが、認知作業の遅さと情報処理時間の増加を特徴とする行動を引き起こします。つまり、パーキンソン病患者は精神的に敏捷性が低く、学習にもっと時間が必要です。.より進行した段階では、視知覚障害（刺激を認識する能力が低下する）、および記憶障害、特に過去の出来事を学び記憶する能力があります。. 言語に関しては、それはより単調で遅くなり、そして単語の構音における障害（構音障害）が起こり得る。.最後に、高度な段階では、一時的な見当識障害（人が住んでいる日、週、月、年を覚えていない）と空間的（通りを向く方法を知らない）が現れます。個人のオリエンテーションは通常維持されます.うつ病パーキンソン病患者はしばしば気分の変動を被り、多くの場合うつ病が主要な症状として現れる。実際、パーキンソン病患者の25％から70％の間で、ある時点で憂うつな写真があります.この事実は、パーキンソン病を悪化させるドーパミン作動性システムが報酬システムと密接に関連しており、それ故心の状態の確立において基本的な役割を果たすために説明される。.お腹がすいたときに食事をしたり、のどが渇いたときに飲んだり、快適な活動をしたりすると、脳内にドーパミンが放出され、幸福感と満足感が生まれます.したがって、パーキンソン病は脳内でこの物質の減少を引き起こすので、この疾患を持つ患者はうつ病を患う傾向が大きいと予想されます。. パーキンソン病によって引き起こされるうつ病は、高レベルの不快感、悲観論および一定の過敏性、ならびに不安の経験を特徴とする.しかし、罪悪感、自責の念、自尊心の低さなどの感情は非常にまれで、他の種類のうつ病によく見られる症状です。.自殺または自殺の考えは通常パーキンソン病のうつ病に非常にありますが、完結した自殺は非常にまれです。まれな妄想が発生し、それらが起こると、それらは通常薬の副作用です.同様に、パーキンソン病のうつ病の症状は、物事に対するやる気がほとんどなく、運動をさらに遅くし、集中力の欠如、思考の遅れ、および記憶の変化を鋭くすることに貢献します。.睡眠障害睡眠障害はパーキンソン病の典型的な問題です。不眠症や睡眠の細分化は、夜間に頻繁に目覚めさせることでしばしば起こります.彼らの外観のメカニズムは知られていないが、このタイプの障害は部分的にパーキンソン病自体によってそして部分的にこれらの患者によって受けられた抗パーキンソン病治療によって引き起こされるかもしれないように思われる。.睡眠を開始または維持することの困難さは、パーキンソン病自体に関連する主な障害であり得る一方で、睡眠の細分化および睡眠維持の困難さは、投薬の副作用であり得る。.パーキンソン病に共通するもう1つの問題は、昼間の眠気であり、そして時折、非常に鮮やかな夢と夜間の発声が現れるかもしれません。.その他これらの症状とは別に、パーキンソン病では、嫉妬や偏見の幻覚や妄想の考え、そして性的過激、ギャンブル、強引な買い物、または過食などの衝動制御障害が発生することがあります。.その他のあまり一般的ではないプレゼンテーションとしては、パディング（中毒性のある方法での仕事や趣味の実行）やドーパミン作動性調節異常症候群（抗パーキンソン病の調停を強制的に行う）があります.同様に、身体的なレベルでは、PEは便秘、発汗の増加、めまい、性的機能不全、尿路症状、匂いの喪失、視覚障害、疲労、疲労感および疼痛を引き起こすことがあります。.原因パーキンソン病の原因は現在のところ不明ですが、ほとんどの神経変性疾患と同様に、その出現は遺伝的要因と環境要因の組み合わせによるものであるとの判断においていくつかのコンセンサスがあります.遺伝学に関しては、パーキンソン病を発症するより高い感受性を有することと関連していると思われる特定の突然変異が異なる遺伝子において発見されている。患者の15〜25％がパーキンソン病の家族を持っています.しかしながら、遺伝的要素はその人に神経変性疾患を発症させる素因があり、それを発症することはしないように思われる.したがって、特定の環境要素もパーキンソン病に関連しているようであり、危険因子として作用する可能性があると考えられています。これらは以下のとおりです。老化年齢はパーキンソン病の明らかな危険因子として示されています。 60歳を過ぎると、この病気にかかっている可能性は著しく高まります 年.男性の性別男性は女性よりもパーキンソン病を患っているので、これはこの疾患の別の危険因子となり得る.頭蓋外傷ボクサーの間でパーキンソン病の多くのケースが暗示されました、そしてそれは怪我と打撃の間に明らかな関係を保っているようです 疾患の発症に伴う脳領域.農薬への暴露これらの有毒な化学物質は、パーキンソン病の非常に高い危険因子であるパーキンソン病の症状を引き起こすことがあります. 治療パーキンソン病は治癒しませんが、明らかに医療専門家の監督の下で、以下の介入を通して効果的に制御することができます。抗パーキンソン病薬彼らはドーパミンを増やすか、置き換えるために神経系に作用します。 Slightdopaはパーキンソン病を治療するための最も効果的であり、運動症状の管理を可能にします.深部脳刺激（ECP）それはパーキンソン病のいくつかの症状を軽減することができます外科的治療法です。それは脳内で電気刺激を与える電極によって行われます。それは高度な段階でのみ行われるべきです.認知刺激患者の認知機能（記憶、注意、実行機能など）に取り組む演習を行います。認知症の発症を予防し、認知機能障害の進行を抑える.運動と理学療法パーキンソン病のリハビリ治療の基本的な部分、それは運動症状とゆっくりとした動きを弱めることを可能にします.作業療法それは、患者が自分の機能を維持し、自律を保ち、彼のパーキンソン病の症状と一緒に暮らすことを学び、そして彼の余暇活動の多くを楽しむことを可能にする。.心理療法パーキンソン病を引き起こすうつ病、無関心、動揺または不安の可能性のある症状を治療するため.参考文献 パーキンソン病：現在の科学的証拠と将来の可能性P.Jガルシアルイス。神経科医2011年11月17日（6、追記1）：S1。土井：10.1097 / NRL.0b013e3182396454.パーキンソン病の臨床診療の公式ガイド。 2010年スペイン神経学会. イランゾA、Valldeoriola F、サンタマリアJ、トロサE、ルミアJ。慢性後の進行性パーキンソン病における睡眠症状と睡眠ポリグラフ...
パジェット病の症状、原因および治療
の パジェット病, 変形性骨炎とも呼ばれ、骨に影響を与える慢性疾患です。それは骨の誇張された成長およびこれらの混乱した改造によって特徴付けられる。この状態は骨や骨折の衰弱につながり、そして（人口増加症の後の）成熟した集団における2番目に一般的な骨の障害です。.正確な原因は完全にはわかっていません。パジェット病は同じ家族で繰り返されることが観察されているので、その起源にはおそらく遺伝的要素がある. 遺伝的要因は他の環境要因と組み合わされて、破骨細胞の活動に病理学的な増加を引き起こしているようです。破骨細胞は骨を崩壊させ、再吸収させそして再形成させる細胞である。.この疾患は数年間の進化の後に現れ、そして骨の変形、骨折および軟骨の摩耗を引き起こす。骨盤、大腿骨、脛骨、脊椎、または頭蓋骨が通常関与しますが、あらゆる骨が影響を受ける可能性があります。最も罹患している部位は腰椎です（症例の30〜75％）。.パジェット病は通常、1本の骨（単骨性）または2本以上（多骨性）に発症します。この状態は、症例の10〜35％の間で単発性です。.この状態が引き起こすその他の頻度の低い臨床症状は、圧迫性ニューロパシーおよび感音難聴（耳の内部小骨の損傷による難聴）です。.心不全、さらには骨肉腫（悪性骨癌）も起こります。.James Pagetは、1877年に、この疾患を詳細に説明した記事で説明しました。 「骨の慢性炎症の一形態について（変形性骨炎）」.それは骨の慢性的な炎症と考えられていたため、当初は変形性骨炎と呼ばれていました。現在、それは骨モデリングの慢性的な障害であることが知られているが、炎症が存在しないため、適切な用語は「変形性骨異栄養症」であることが指摘されている。.この病気は、この医者の名前を冠している他の病気と混同してはいけません、例えば、パジェット病乳房外またはパジェット病.パジェット病の罹患率パジェット病は女性よりも男性の方が一般的であり、55歳以上の人々に発症する傾向があります。発生率は年齢とともに増加します。実際、80歳以上の人では約10％です。.その有病率は世界の各場所によって大きく異なるようです。それは主にヨーロッパ、北アメリカ、ニュージーランドおよびオーストラリアに現れます。アジア諸国では非常にまれですが.有病率が高い国では、パジェット病を減少させる傾向があり、3％に近づいています。スペイン、フランス、イタリア、そしてアメリカ合衆国の一部では、有病率は中程度で、1.5％から2.5％の間です。スカンジナビア諸国、およびアフリカ、アジア、南アメリカでは、有病率は1％未満です。.さらに、その罹患率は同じ国の中でさえ変化するように思われるので決定するのは難しい。したがって、イギリスのいくつかの都市では、有病率は人口の2％です。対照的に、ランカスターでは、有病率は8.3％です。. 原因パジェット病の正確な原因は不明です。知られていることは、それが破骨細胞、骨形成を引き起こす細胞およびそれらの再吸収の異常に関連しているということです。.特に、これらの細胞は機能亢進性であり、これは特定の骨領域を分解させ、その後、異常な骨の新しい領域によって置き換えられる。この新しい部分は大きくなりますが、骨折しやすくなります.常染色体優性遺伝があるかもしれないことを示す研究があります。これは、変更された遺伝子の単一コピーがすでに子孫に疾患を引き起こしていることを意味します.このように、パジェット病は特定の遺伝的変異と関連しています。最も研究されているものは、隔離1遺伝子（SQSTM1）です。.遺伝的要素に加えて、環境要因も影響を及ぼしているようです。例えば、パラミクソウイルス感染症、水や未処理の牛乳の摂取、ビタミンD欠乏症.（マドリッドのある地域で）有病率が高い焦点で実施された研究では、原因は衛生管理のない牛肉の摂取であると結論付けられました。この結論には、健康管理がほとんどまたはほとんどなかった小児期の感染性感染が含まれる.したがって、動物の組織から感染性物質を摂取すると、クロイツフェルト - ヤコブなどの病気、そしてもちろんパジェット病が引き起こされる可能性があります。.一方、ランカシャー（イングランド）の焦点では、パジェット病は農薬からのヒ素の消費に関連していました。しかしながら、これらの研究は原因を示す確固たる証拠を持っていません。.現在のところ、この疾患は、移住による人口構成の変化および衛生状態の改善のために頻度はより少なくなっています。骨の機能亢進に対抗する破骨細胞薬が発見されて以来、その重症度も軽減されています。.症状パジェット病患者の70-90％の間に少なくとも兆候が見られない.明らかに、臨床症状は病変の位置と数、そして関節の関与の有無に左右されます。通常、これらの患者さんは以下のことを経験します：- 骨の痛みこの痛みは常に鈍くて深いです。そして夜の間に増加するかもしれません.- 非特異的な頭痛.- 軟骨損傷による関節痛.- 血中カルシウム濃度の上昇.- 脛骨の湾曲などの骨の変形。これにより、影響を受けた骨が「かっこ」の形でアーチ状になります。足（または他の領域）がアーチ型になって変形しているのが見られる.- 頭のサイズが大きくなると、頭蓋骨または顔の変形.- 罹患骨領域の高い皮膚温.- 関与する領域の血管拡張. - 頭蓋の関与の場合に脳脊髄液の不十分な循環の結果として神経学的合併症が発生する可能性があります.そのうちのいくつかは、水頭症、精神障害、さらには認知症です。聴覚障害（難聴）または耳鳴り（存在しない聴覚ノイズ）も発生する可能性があります。.パジェット病が頭の骨に影響を与える場合、めまい、鎖骨下症候群、目の筋肉の麻痺、または三叉神経痛も経験する可能性があります。. -聴覚障害は、症例の30〜50％で起こります。パジェット病によるものか、それとも加齢に伴う緩やかな難聴によるものかは正確にはわかっていませんが（老眼）.-顔の骨が影響を受けると、歯のほぐれやかむの問題が起こる可能性があります。.- 脊髄の圧迫。その結果、これは進行性の痛み、感覚異常、歩行障害、または腸または膀胱の失禁を引き起こす可能性があります。....
メニエール病症状、原因、治療
の メニエール病 バランスと聴覚を制御する責任がある内耳の領域の構造と機能に影響を与える病理学（ワシントン大学メディカルセンター、2016年）.この疾患は通常、蝸牛前庭症候群に分類される（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。. 臨床的には、その経過の主な特徴は急性および自発性めまいのエピソードの存在です。さらに、それは通常感音難聴や耳鳴りを伴います（LópezEscamez et al。、2016）。.メニエール病の具体的な原因は不明です（Riveros、2016）。しかしながら、ある場合には、その出現は外傷性、感染性の出来事などに関連している（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。.メニエール症候群の診断は、臨床的特徴（めまい症状、聴力など）に基づいています。聴覚障害と弁別能力を評価するために、通常いくつかの臨床検査が使用されます（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。.治療的アプローチは通常、前庭鎮静薬および発作および蝸牛症状の軽減のための他の薬物の投与による対症療法を含む（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。.メニエール病の特徴メニエール病は内耳の疾患で、めまいの症状、進行性の聴力喪失、耳鳴りまたは聴覚的なざわめきの発生を引き起こします（Mayo Clinic、2016）。.ほとんどの場合、この病状は片方の耳だけに影響を与えます。 めまい症候群 または蝸牛前庭のtransstortorno.めまいは、ひねり、回転、または動きの感覚として表現されるめまいの一種です（National Instiutes of Health、2010）。.めまいに苦しむとき、私たちは動いているか揺れていると感じます。さらに、このエピソードは通常全身倦怠感、吐き気、疲労などを伴います。.この症状は救急医療において非常に頻繁に起こる病状です。罹患者の大多数において、それは通常、筋拘縮、悪い姿勢の採用などに関連しています。.しかしながら、めまいはまた、より重篤な病状の指標となり得る。.末梢性変性（内耳の構造異常）または中枢性変性（中枢神経系の機能不全に関連する）に関連しているように思われる（Vestibular Disorders Association、2016）。. 私たちが知っているように、内耳の構造は聴覚機能を示しますが、バランスの維持、注視の固定、姿勢制御などの他の種類の前庭機能とも関連しています（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。.古典的な分類では、内耳を膜迷路と骨迷路に分けている（Escuela Med Puc、2016）。骨迷路：膜状迷路の内部構造を囲む骨材料のカプセルによって構築されています.メンブレンラビリンスそれは、内リンパが循環する殻形状を採用する繊維状の中空構造である（液体含有量）。さらに、それは、蝸牛管、半規管、卵形嚢、嚢などのような他の領域を区別することができます。.メニエール症候群の場合、その臨床的特徴は主に内耳の異常に関連しています。それらは、内リンパの量の増加の結果として、膜状の迷路に位置しています（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。.このように、この病理学は1861年に研究者メニエールによって最初に記述され、その名前から由来しています（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。.しかしながら、初期の瞬間には、その臨床経過は、内耳病変よりもむしろ中枢神経系に関連した変化とより関連していた（RiveraRodríguezandRodríguezParadinas、2007）。.それは頻繁な病理ですか?米国難聴その他のコミュニケーション障害研究所は、米国ではメニエール病に罹患している人が約615,000人いると指摘しています（Martel、2016）。.さらに、その地域全体で毎年約45,500の新たな症例が診断されている（前庭障害協会、2016）。.メニエール病は、年齢や性別に関係なく、誰にでも発症する可能性があります（前庭障害協会、2016年）.これとは別に、それは40〜60歳の間のより頻繁な病理学と考えられている（前庭障害協会、2016）.その最初の症状は、人生の50年の間によく見られますが、成人期の初期や高齢者には、いくつかの徴候や症状が見られることがあります（National Organisation for Rare...
ライム病症状、原因および治療
の ライム病 Borrelia burgorferi（National Institutes of Health、2015年）と呼ばれる細菌によって引き起こされ、マダニ属のダニによって伝染する感染症です（Fernández、2012）。.広い臨床スペクトルのために、ライム病は "として知られています最後の大模倣者「、それが引き起こす可能性がある症状の数が多いため（Portillo et al。、2014）. ライム病はヨーロッパで最も頻繁に見られるダニ媒介性感染症です。実際、北半球でも最も頻繁に見られます（Portillo et al。、2014）。.の 臨床症状 ライム病の症状は非常に多様であり、とりわけ、皮膚科的、神経学的、心血管系および関節などの徴候および症状を伴う（Vázquez-López、2015）。.具体的には、 典型的な症状 この病気の原因としては、発熱、疲労、頭痛、皮疹などがあります。 渡り性紅斑 （疾病予防管理センター、2015）.さらに、ライム病の臨床経過において、感染が身体全体に広がる可能性があり、治療しなければ深刻な多システム関与を引き起こす3つの段階を区別することができる（National Institutes...
クラッベ病の症状、原因、治療
の クラッベ病 または球状白質ジストロフィーは、中枢神経系に影響を及ぼし、脳の白質またはミエリンの欠乏症を引き起こすまれな遺伝性疾患です。. それは非常に深刻で、しばしば致命的な病状であるという事実にもかかわらず、比較的未知の、遺伝的、遺伝的および退行性障害です。. このタイプの白質ジストロフィーは、神経系の髄鞘形成の欠如によって明らかにされ、赤字および他の神経学的障害の出現を引き起こします。.クラッベ病は男児と女児に等しく発症する。世界中で、この疾患の罹患率は10万人の出生につき約1人であると推定されている。しかし、スカンジナビア（50000人に1人）またはイスラエル（1000人に6人）のように、発生率がはるかに高い国があります。.クラッベ病の特徴白質ジストロフィー： "Leukós"、白+ "Dys"、不良または欠乏+ "Tréphein"から、栄養状態。白質の栄養障害グロボイド：グロボイド細胞との関係.クラッベ病としても知られています。 1916年にデンマークの神経内科医Knud Haraldsen Krabbe（1885-1965）からこの病状を有する患者の症例を報告した最初の人であることからその名前が付けられました。.クラッベ病は、白質ジストロフィーのグループの遺伝的疾患です。白質萎縮症は、ミエリンとしても知られている、脳の白質の産生または完全性に影響を及ぼす病状の一種です。.ミエリンは、神経細胞の軸索（電気的インパルスが駆動される場所）を裏打ちし、それらの周囲に鞘または層を形成し、それによって細胞の速度を向上させ、速める脳内の白い物質です。神経インパルスの伝達.ミエリンを生成する細胞エンベロープは、電気インパルスの正しい伝達を保証します。そのため、その完全性は中枢神経系および末梢神経系の機能に不可欠です。.通常の条件下では、ミエリンは軸索を覆って高抵抗の層を形成し、これは絶縁体として機能し、電気インパルスの正しい伝播を可能にする。もっとよく理解するには、ミエリンは電気ケーブルを覆うプラスチックコードのようなものです。. ミエリンの完全性が影響を受けると、細胞が脱髄されて神経インパルスの分散が起こり、その速度が遅くなるかまたはそれが起こらなくなると言われています。.ミエリンが一般的な形で危険にさらされたり悪化したりした場合、私たちは脱髄、または白質の欠如について話します。ミエリンは神経系におけるインパルスの正しい伝達を確実にするので、この状態の結果ははっきりと見えて劇的です。. このようにして、脱髄は知覚的、感覚的、認知的または運動的な障害を引き起こす可能性があります。多くの場合、完全麻痺や早期死亡を引き起こすために到着します。毎年、何千人もの人々が白血病のようなミエリンの完全性を危うくする障害に悩まされています.白質ジストロフィーが発生すると、ミエリンは中枢神経系の神経を適切に覆うことができず、したがって電気インパルスを十分に伝達することができません。.現在、科学界は、十二指腸疾患を白質ジストロフィーとして同定し、それらを５つの異なるグループに分類した：ペルオキシソーム性白質ジストロフィー、リソソーム性白質ジストロフィー、空洞性白質ジストロフィー、低ミエリン化白質ジストロフィーまたは未確定白質ジストロフィー。. そのタイプによる白質ジストロフィーの現在の分類は以下の通りです：ペルオキシソーム性白質ジストロフィー副腎白質ジストロフィー/副腎骨髄ニューロパチー.Refsum病（乳児または成人）.ツェルヴェーガー症候群.新生児副腎白質ジストロフィー.リソソーム性白質ジストロフィー異染性白質ジストロフィー（またはLDM）舌状白質ジストロフィーまたはクラッベ病.空洞性白質ジストロフィーアレキサンダー病.カナバン病.CACH症候群.皮質下嚢胞を伴う巨頭脳白質ジストロフィー（MLC）.低髄鞘形成性白質ジストロフィーPelizaeus-Merzbacher病.Pelizaeus-Merzbacher様疾患.痙性対麻痺2.低髄鞘形成および先天性白内障（またはHCC）.未分類の白質ジストロフィーAicardi-Goutières症候群.未確定の白質ジストロフィー。原因遺伝子がまだ同定されていないか、同定の過程にあるもの.今日は、グロボイド型白質ジストロフィー、またはクラッベ病として知られるリソソーム型白質ジストロフィーの1つを説明し、知ることに焦点を当てます。.原因クラッベ病は、14番染色体（14q31）の小腕に位置するGALC遺伝子の変異によるものです。この遺伝子の突然変異を持っている人はガラクトセレブロシダーゼ、大量のミエリン脂質の異化作用に関与するリソソーム酵素と呼ばれる物質を十分に生産しません.ガラクトセレブロシダサの欠乏は、細胞傷害性物質であるサイコシンの蓄積を引き起こし、これがアポトーシス（プログラム細胞死）を引き起こす。非代謝脂質の蓄積は神経ミエリン保護鞘の成長に影響する. この物質（ガラクトセレブロシダーゼ）がないと、ミエリンは軸索の覆いを形成することができず、球状細胞群の形成が白質（中枢神経系および末梢神経系の両方）で起こり、神経結合が適切に機能しなくなります。.この病気の遺伝的な要素は劣性であり（それは遺伝子の2つのコピーを必要とします）、それは父から息子に伝染します。両方の親が不完全なGALC遺伝子突然変異を持っているならば、彼らの子供は突然変異したコピーを受け継がない25％の確率、突然変異したコピーを受け継ぐ50％の確率そして2つの突然変異コピーを受け継ぐ25％の確率を持ちます。この状態に苦しんで.両親が遺伝子突然変異の保因者であることが知られており、苦しむリスクが疑われる場合は、出生前診断、羊水穿刺を実施する必要があります。この技術は、酵素的および突然変異的分析のために、乳児を囲む嚢から少量の体液を除去することを含む。.診断この病状の診断は、さまざまなテストを通じて確立できます。血液、組織またはCSF（脳脊髄液）の分析は、GALC酵素の活性レベルを評価します. 非常に低いレベルまたはゼロレベルは、障害の存在を示します。このタイプの分析は診断を確認することができますが、それは病気の経過（遅いまたは速い）がどうなるかについての情報を提供しません.ＥＥＧ（脳波）またはＰＥＴ（陽電子放出断層撮影）のような他の試験を通して診断証拠を得ることも可能である。両方のテストはこれらの患者の異常な脳の電気的活動のパターンを示すでしょう.ニューロイメージング技術による探査もまた、障害の証拠を提供することができます。例えば、MRI / MRI（磁気共鳴画像法/機能的磁気共鳴）を通して、脳の白質の存在下で欠損を観察することができました。.疑いなくすべてのテストの中で、遺伝子の突然変異検査はこの病気の診断を確認するための最も安全で最も信頼できる技術です。さらに、その遺伝子が受けた特定の種類の突然変異に関する情報は、その障害の経過を予測するのに役立ちます。.いくつかの国では、我々が議論した検査に加えて、この病状の存在を排除するために予防検査が新生児に対して行われています。しかしながら、研究者たちはこの集団においてどの検査が最も便利であるかを見出すためにまだ努力している.クラッベ病はさまざまな時期に発症する可能性があります。影響が出生時または生後1ヶ月（1ヶ月から1年）に起こる場合、我々は早発性または乳児クラッベ病を話します. これらの子供のほとんどは、2歳になる前に死亡します。その影響が小児期（1〜8歳）の間に起こると、私たちは幼児期のクラッベ病のことを話します。最後に、この影響が8歳以降に起こると、それは若年型または成人型の遅発型と見なされ、その予後はやや致命的ではありません。.症状前述のように、この疾患（およびその他の白質ジストロフィー）は、白質またはミエリンの完全性に影響を及ぼします。ミエリンが神経系で正しい電気伝達を起こすことの重要性を知っているので、このような病気は身体に致命的な結果をもたらすと考えられます.この病状の症状は、特に病気の発症時期によって異なります。したがって、クラッベ病の出現が遅くなればなるほど、進行が遅くなり、人にとって致命的ではなくなると一般的に言われています。.クラッベ病の赤ちゃんは出生時の病気の徴候や症状がありません。実際、病気の初期段階では、医師は病理学と脳性麻痺を混同します. 最初の症状がこれらの乳児に見られ始めて、病気の異なる時期または段階で病理学の異なる絵を提示するのは、生後3〜6ヶ月までではありません。.疾患が早期発症または乳児期の場合、第一段階で症状は極度の過敏性、四肢のこわばり、頭の制御不良、断続的な親指屈曲、筋けいれんおよび高温の症状を含むことがある. 第二段階では、高張性の発作と発作、ならびに聴覚障害、視覚障害、運動障害（正しく摂食することや正しく呼吸することなど）が発生します。....
川崎病の症状、原因、治療
の 川崎病 特定のレベルでは、多系統性の血管炎であり（Delgado Rubio、2016年）、それは有機体の動脈壁の炎症を引き起こす小児の病理学である（Mayo Clinic、2014年）。.臨床的には、この疾患は動脈、リンパ節、粘膜、さらには神経系にさえも影響を及ぼします（Mayo Clinic、2014）。したがって、最も一般的な徴候や症状の一部には、通常、発熱、結膜注射、口腔異常、皮膚病理学、頸部リンパ節症などが含まれます（GarcíaRodríguezet al。、2016）。. 川崎病の起源はまだ正確にはわかっていないが、いくつかの進行中の調査はその病因を免疫学的要因および感染要因と関連づけている（Arias Cabello、FernándezÁlvarezおよびOrdaz Favila、2016）.他方、早期の同定は複雑であるが、この疾患の確認は通常、臨床的および時間的経過に関する臨床基準に基づいて行われる。さらに、通常、血液分析、脳脊髄液研究または心エコー検査などのいくつかの補足的な検査があります（Bou、2014）。.治療に関しては、進行中の病状の治療と、後遺症の抑制および最小化の両方を目的とした治療的アプローチが行われています。したがって、使用される方法のいくつかは、ガンマグロブリン、アセチルサリチル酸、コルチコイドまたはモノクローナル抗体の投与を含む（Bou、2014）。.川崎病の特徴川崎病は血管炎の一種であり、主に小児人口、特に5歳未満の子供に影響を与えるまれなまたはまれな病理でもあります（The Royal Childre's Hospital Melbourne、2016）.血管炎は、毛細血管、静脈または動脈の効率的な機能を変化させる、身体の血管の病理学的炎症を含む一種の障害である（National Institutes of Health、2016）。.私たちの循環器系のさまざまな構造は、血液の運搬と運搬を担当しているため、体全体に栄養分と酸素が存在し、生存に不可欠です。.したがって、感染プロセス、免疫システムの異常、またはその他の病状に関連する要因が血管内の炎症プロセスの発生をもたらす場合、これらはさまざまな方法で変更される可能性があります（National Institutes of Health、2016）。1つまたは複数の身体部位への血液の通過を妨げる、血液チャネルの部分的または完全な閉鎖.動脈瘤または奇形の発生を促進する、血液導管の壁の膨張または弱化.このように、血流が正常にすべての臓器に届かない場合、多種多様な医学的病状が起こり、それは患部によって異なる。.医学的合併症のいくつかは、とりわけ、心臓の変化、発熱、動脈瘤による採血、脳卒中などを含み得る。....
ハンチントン病の症状、原因、治療
の ハンチントン病 （EH）または ハンチントンの舞踏病, それは神経学的な遺伝性の慢性疾患です（AsociaciónCorea de HuntingtonEspañola、2016）.ハンチントンは、運動障害、認知障害および精神障害の進行性の出現を特徴とする神経変性障害であり（ASHA、2016）、その人の能力および生活の質に強い影響を与える（Mayo Clinic、2014）。. この病状の症状は、運動制御、認知および行動の3つの分野に現れます。言葉の表現と表現、飲み込み、および/または運動協調の欠如における困難を観察することは可能です。さらに、記憶力の欠如、順序付け、推論、学習能力、問題解決についても説明する（ASHA、2016）。.これとは別に、ハンチントン病の最も特徴的な症状は舞踏病であり、それは非常に限定的になるまで進行する観察不能な運動不能から始まる変化です（Ramalle-Gómara、et al。、2007）。.一般に、ほとんどの場合、症状は30年から40年の間に発症し始めます（Mayo Clinic、2014）。そして、さまざまな段階の深刻さを通して段階的に発達する.症状を制御するためのさまざまな有益な薬理学的介入が記載されているが、それは致命的な疾患である（Mayo Clinic、2014）.ハンチントン病（HD）の特徴の ハンチントン病 （EH神経変性、遺伝的に受け継がれた常染色体優性（Ramalle-Gomara et al。、2007）であり、そして致命的な疾患は神経学的、精神医学的および認知的変化を通して現れる（Arango-Lasprilla et al。、2003）.この病状の最初の説明は、1872年にジョージ・ハンチントン博士によってなされ、そこから名前が付けられています（Arango-Lasprilla et al。、2003）。.最初の臨床参考文献は「韓国？特徴的な形で現れる不随意運動に基づいた、Huntingtonの研究（Arango-Lasprilla...
