の ゲルストマン症候群 一般集団ではまれな神経学的および神経心理学的障害である(Deus、Espert and Navarro、1996)。.臨床的には、この症候群は、デジタル失語症、無痛症、無麻酔および左右の空間的見当識障害に準拠した一連の古典的症状によって定義される(Deus、Espert and Navarro、1996)。. ゲルストマン症候群は後頭頂後頭領域における脳損傷の存在と関連する(BenítezYaser、2006).病因レベルでは多くの原因が報告されており、その中で脳血管障害と腫瘍プロセスが際立っている(Mazzoglio and Nabar、Muñiz、Algieri and Ferrante、2016)。.それは通常幼児期、就学前または学期において検出される神経学的症候群である(Mazzoglio and Nabar、Muñiz、Algieri and Ferrante、2016)。.その診断は極めて臨床的であり、古典的な総体的症状の同定に基づいている(Mazzoglio and Nabar、Muñiz、Algieri and Ferrante、2016)。最も一般的なのは、さまざまな神経画像検査の使用とともに、認知機能の詳細な神経心理学的評価を使用することです。.この疾患への医学的介入は、病因の治療と二次症状の管理に基づいています。一般化された方法では、早期認知刺激、神経心理学的リハビリテーション、特別教育およびロゴマーク付き介入のプログラムがしばしば使用されます。.かなりの量の臨床的および実験的研究は、ゲルストマン症候群が成熟および生物学的成長とともに消える傾向があると考えています(Fournier...
の エドワーズ症候群 または18トリソミーは、複数の先天異常の存在を特徴とする遺伝病理学である(Genetics Home Reference、2016).それは21トリソミーまたはダウン症候群後の2番目に一般的な常染色体染色体の変化である(Saldarriaga et al。、2016). エドワーズ症候群には多型性があり、130を超えるさまざまな臨床症状が報告されています(Fabiano et al。、2013)。.したがって、関連する病状としては、出生前および出生後の成長の全般的遅延、精神運動遅滞、認知障害、四肢の筋骨格異常、筋緊張の変化、泌尿生殖器、胃腸、神経学的奇形などが挙げられる。心臓の変化(Bustillos-Villalta andQuiñones-Campos、2014).さらに、この症候群は、通常15日を超えない、非常に限られた生存率を特徴としています(Fabiano et al。、2013)。.診断は通常妊娠中に行われ、専門家は医学的病状の存在の可能性を警告するさまざまな異常を検出することができます(超音波理学的検査、羊水穿刺など)。.治療の場合、エドワーズ症候群の治療法は現在ありません。さらに、罹患者の平均寿命が限られているため、緩和療法を使用することは困難です。.エドワーズ症候群の特徴 エドワーズ症候群またはトリソミー(T18)は、記載されている最初の染色体異常の1つです(Denardin et al。、2015)。具体的には、1960年に臨床報告で最初の症例を報告したのはエドワーズと共同研究者でした(Denardin et al。、2015)。 現在、エドワーズ症候群は、ダウン症候群または21トリソミーに次いで2番目に一般的な常染色体染色体異常と考えられている(Denardin et...
の ドラベット症候群 他の種類のてんかん発作および重度の認知障害に対する治療抵抗性および臨床的進化を特徴とするてんかんを呈する小児の一種である(Sánchez-Carpinterio、Núñez、AznárezおよびNarbonaGarcía、2012)。.病因レベルでは、Dravet症候群は500以上の異なる突然変異に関連する遺伝的起源の病気です、しかし、冒されたそれらのおよそ70%は2番染色体に位置するSCN1A遺伝子の特定の変化を持っています(Mingarro Castillo、カルモナデラモレナ、ラトレマルティネスとアラスポルティージャ、2014). 臨床経過に関しては、この疾患は、生後1年の間に再発性てんかん発作を発症することを特徴としています。一般的に、危機は本質的に一般化されたミオクローヌス症であり、しばしば熱性エピソードを伴う(江、シェン、ユ、江、徐、徐、ユ、ガオ、2016)。.さらに、ほとんどすべての罹患した子供が重度または非常に重度の神経学的悪化に進行するので、Dravet症候群は最も深刻なタイプのてんかんの1つと考えられている(Nieto-Barrera、CandaoおよびNieto-Jiménez、2003)。.この種の病状の診断は、臨床検査、発作エピソードの特徴、および脳波検査などの臨床検査の使用に基づいて、他のてんかんの診断と似ています。.さらに、Dravet症候群の治療法はまだ同定されていません;それは薬物治療に抵抗する一種のてんかんです;しかし、異なる医学的アプローチの組み合わせはその進行を遅らせることができます(Mingarro Castillo et al。、2016)。.ドラベット症候群の特徴Dravet症候群は、重症小児ミオクローヌスてんかん(IMGI)とも呼ばれ、小児期に典型的に発症する破局的でまれな形の難治性てんかんとして定義されます(Dravet Syndrome Foundation、2016)。.私たちが知っているように、てんかんは、一般集団において円錐形のコースで最も頻繁に起こる神経障害の1つです。したがって、この病理は発作の再発を特徴としています(Epilepsy Foundation、2016)。.てんかんでは、脳の電気的活動の習慣的および機能的パターンが変化し、その結果、筋肉のけいれん、意識の喪失、行動の変化、または奇妙な感覚の知覚が引き起こされます(National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2016)。.さまざまな種類のてんかんおよび発作の種類がありますが、Dravet症候群は両側性筋けいれんの危機またはエピソードを特徴とする、ミオクローヌスてんかんとして分類されます(AsociaciónAndaluza de Epilepsia、2016).特に、この症候群は、1978年にCharlotte Dravetによって最初に確認されました(Pérezand...
の ディジョージ症候群 (SDG)は、心臓、顔面、胸腺、および副甲状腺の構造に関連した奇形の発生によって現れる遺伝的起源の病理学である(Aglony et al。、2004)。.臨床レベルでは、それらは免疫不全、低カルシウム血症、心臓病理学および精神医学的変化の中で際立っている医学的合併症の多種多様を生み出すでしょう(Vásquez-Echeverri et al。、2016)。. 病因に関しては、22番染色体の遺伝的変化と関連しています。これにより、Dejection Syndrome 22q11.2と命名されました(Sainz de los Terreros y Cecilio、2010年)。.診断は、身体検査および様々な臨床検査による基本的臨床徴候の識別に基づいている:分析的、免疫学的検査、腹部超音波検査、心エコー検査および遺伝子検査、基本的に蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)に基づく(Sierra) Santos、CasasecaGarcía、GarcíaMoreno、MartínGuitiérrez、2014).最後に、この病状の治療は、器質奇形の矯正と医学的合併症の管理に焦点を当てています。したがって、Tリンパ球療法、カルシウムサプリメント、矯正手術などが通常使用されます。 (PrimaryInmune、2011).の特徴 ディジョージ症候群 さまざまな身体的および器質的奇形の発症をもたらす遺伝的欠陥によって引き起こされる疾患におけるディジョージ症候群、22q11.2欠失症候群としても知られる(Mayo Clinic、2014).この意味で、この症候群は基本的に妊娠の第3週と第8週の間に位置する、出生前または妊娠期の間の欠陥のある発達過程から派生しますGamarra...