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クルゾン症候群症状、原因、治療
の クルゾン症候群 それは、頭蓋縫合糸の異常な閉鎖または発達によって引き起こされる頭蓋顔面奇形であり、その結果として、顔面および頭蓋骨に様々な異常を生じる（Shneider et al。、2011）。.これは、線維芽細胞増殖因子（FGFR）に関連する、FGFR2遺伝子の部分的または完全な変異の存在と関連する先天性起源の病状である（Seattle Children's Hospital、2016）。. 臨床的には、Crouzon症候群は頭蓋骨の前部の隆起または隆起の存在、頭の総容積の短縮、上顎の形成不全または眼窩の正常な発達などを特徴とする（Boston Children's Hospital、 2016）.診断に関しては、臨床徴候は通常出生時にはっきりと見えません。一般に、身体的特徴は約2歳で現れる傾向があります。したがって、診断は詳細な身体検査および遺伝子研究に基づいて確認されます（Orphanet、2013）.Crouzon症候群に対する治療法はありませんが、この病状に由来する医学的合併症を有意に改善することができる多種多様な治療法があります。. すべての場合において、選択された治療法は集学的チームの仕事に基づいています：歯科、脳神経外科、眼科学、外傷学、理学療法、言語療法、神経心理学など。 （歯科顔面奇形と異常の関連、2012年）.クルゾン症候群の特徴 具体的には、この病理学は、フランス生まれの外科医、Octavie Crouzon（Beltrán、Rosas and Jorges、X）によって1912年に初めて記載されました。.医学的および実験的文献に記載された最初の臨床症例では、頭蓋顔面徴候と頭蓋縫合糸の異常形成との明白な関連性を見出すことが可能であった（Beltrán、Rosas and Jorges、X）。.この病理学の最新の声明は、頭蓋骨癒合症または頭蓋骨を構成する骨の早期閉鎖に起因する遺伝的障害として定義します（Genetics Home Reference、2016）。.幼児期または発達段階の間の頭蓋骨の形状は楕円形の構造をしており、後部領域においてより広くなっている。したがって、骨の部分（後頭、側頭、頭頂および前頭）は通常妊娠5ヶ月目に形成され、結合組織または線維組織、頭蓋縫合によって一緒に提示されます（Villareal...
コタード症候群症状、原因、治療
の コタード症候群 （比喩的または文字通り）死んでいるという信念に苦しむ人、自分の臓器の腐敗に苦しむ人、または彼らの「存在しない」ことを保証する人によって特徴付けられるまれな精神障害です。.それは一種のせん妄としても特定され、それはまた、愚痴的な否定またはせん妄のせん妄とも呼ばれています。. この記事では、この症候群が何を構成するのか、これらの妄想の特徴は何か、潜在的な基礎疾患が存在するのか、そしてどのような治療を実行できるのかを説明します。.コタード症候群の特徴コタード症候群は臨床的に非常に奇妙な病気です。それは否定や愚痴の妄想を特徴としており、そこでは、患者は主に死んでいるという信念を示している.同様に、この症候群に苦しんでいる人々は彼らの体の器官の存在を拒絶して、彼らが彼らが分解の状態にあると確信していると信じます.いくつかのケースでは、これらの妄想は、不死であるという患者の信念、少なくとも逆説的であるという事実と結びつくことがあります。.この障害は、1880年にこれらの臨床症状を説明した最初のフランス人神経学者、ジュール・コタールによる特別な名前のコタード症候群を獲得します。.フランスの有名な神経内科医は、精神障害を持つさまざまな患者で死んでいるという信念によって特徴付けられるこれらのタイプの妄想を観察することによって、子宮症候群の定義をしました。.このように、コタード症候群はその特徴と性質のために特に贅沢で深刻なタイプのせん妄と考えられています。.せん妄とは何ですか?コタード症候群をうまく区切るためには、せん妄とは何かを明確に指定する必要があります。せん妄は思考の変化です.思考は、世界の解釈と人間関係の両方を理解し、理解し、促進するという重要な機能を果たします。.私たちが生まれて以来、人々は同じ考えを持っていません。.私たちが子供であるとき私たちはより原始的または魔法の考えを持ち、私たちが年をとるにつれてより論理的な考え方を発達させます.思考の変化について話すとき、私たちは2つのタイプでそれをすることができます：思考の過程での変化と思考の内容の変化. 思考過程の変化は、流動性と思考速度の異常を指すものです。.このようにして、思考過程の一種の変更はタキシップスキアとなるでしょう。それは思考や通常の会話を妨げる非常に速い思考を定義します。.変化の中の思考の内容の変更について話すとき、私たちは精神的に考えていることの中の病理学的な修正を指し、せん妄として知っているものを構成します。.このように、せん妄は、しっかりとした考えを持っているが不十分な論理的基礎を持っていることから成ります。.この考えや考えは、経験やその不可能性の証明には受け入れられず、それを支える主題の文化的文脈には不適切であるという特徴があります。.ですから、左腕を動かすことはできないと信じるような妄想的な考えは、動いている腕を観察しても変わらないので、病理学的考えはそれが誤っているという証拠を受け取っても存続します。.妄想にはさまざまな種類があります。いくつかの例は、患者が自分に直接向けられたサイン、サインおよびシンボルがあると患者が考える基準せん妄、または患者が彼に恋をしていると患者が信じているエロティックな妄想であろう。.コタード症候群のせん妄はどうですか？症状 まず第一に、私たちが症候群について話すとき、私たちは一連の特徴を含み、病気や症候群に意味を与える一連の症状について話していることに注意すべきです。.つまり、コタード症候群は、病気の特徴を定義する一群の症状と重要な徴候によって構成されます。.子牛のせん妄に苦しんでいる人々は自分の体の存在を否定します。彼は世界と関係し続けているにもかかわらず彼は死んでいると信じているので、対象は彼が非現実的な方法で生きていると信じて.同じように、これらの人々は通常、自分たちの体の神経、血液、脳、内臓、または他の部分を持っていないという信念を示します。.ある場合には、彼らは自分たちの臓器の腐敗に苦しんでいると信じ、そして彼らの分解している体の匂いを知覚することを確実にするようになるかもしれません。.これらすべての信念はせん妄を構成するので、これらは証拠によって反論することはできません。.例えば、彼が内臓を持っていないと信じるコタッド症候群の人にX線や彼の臓器の存在のサンプルが提示されたとしても、彼はせん妄を信じるのをやめず、それらを持たないという考えを持ち続けるでしょう。.患者は自分の妄想的な考えを維持するために、彼らが行った検査は操作されているとか、検査に存在する臓器はあなたのものではないと言うなど、あらゆる議論をすることができます。.これらの妄想のもう一つのタイプの表現は、世界が終わったと彼らは死んでいると信じること、あるいはある場合には彼らが不滅で人間の状態を完全に否定していると信じることから成ります。.このように、この症候群の主な妄想思考は以下のとおりです。あなたの体は存在せず、あなたは自分の想像力の中でしか起こらない非現実的な何かを生きているという信念.あなたは血を使い果たしているという信念.死んでいるという信念.臓器が腐っているという信念.体の腐敗により皮膚の下に虫がいるという信念.臓器を持っていない、または分解しているという信念.彼らは死んでいるので彼らは自分自身を養う必要はないという信念.不滅であるという信念.彼らには内臓がないという信念.最後に、コタード症候群は妄想を超えた他の症状によって形作られていることに注意すべきであり、それは病気の進行と妄想の発達の両方において重要な役割を果たすことができる。.主な症状は、通常、憂鬱な症状（悲しみ、喜びの欠如、興味の欠如など）、否定的な考え、考えや自殺企図、食欲の喪失や摂取、自傷行為、鎮痛または痛みの欠如です。.根底にある障害コタード症候群は、精神障害の広い範囲内に現れることがある症状です。.しかしながら、子宮症候群の症例の89％がうつ病性障害の中に現れることが暗示されています.せん妄は必ずしもうつ症状の重症度に関連しているわけではありませんが、それは通常、重症度が高く、うつ病の予後が悪いことを示す指標です。.事実、Jules Cotardは、うつ病に関連する2種類の異なるCotard症候群を提案しました。.病理学的な悲しみ、不安や自分自身の体の変化についての妄想的な考え、そして妄想的なニヒリズム的および否定的な考えの存在によって形成されるであろうcotard-I症候群.聴覚幻覚、不安、鬱病および否定的な妄想によって形成されるであろうcotard-II症候群.うつ病とは別に、コタード症候群は、統合失調症、双極性障害、脱人格化、緊張病または認知症などの他の精神病理学的障害に現れることがある。.コタード症候群の1例 Cotard症候群を患っている人の心にどのような種類の考えが提出されているかをより明確に見るために、この病気の最もよく知られている2つの実例について説明します。. マドモアゼルXそれは1880年に症候群の出現をもたらしたJules Cotardによって研究された最初の症例であった.この事件は、脳がないと主張した中年の女性に関するものです。同様に、彼は神経や血液、あるいは胸部や内臓、内臓などの異なる身体部分を持っていないと述べました.患者は自分の体は皮膚と骨しか持っていないという信じられない信念を持っていたので、彼女の有機体は存在せず、彼女は自分自身を不活性な存在であると考えました.例えば、この場合、患者は、死んでいると考えて、栄養補給の必要性を否定しているので、コタード症候群の結果は非常に壊滅的なものになり得る。.このせん妄に苦しんだ女性は、飢餓で亡くなり、彼女の摂取と生きるために必要な栄養を完全に止めました.ローラそれは、精神科医のEduardoCastrillónとBorisGutiérerzによって提示された、コタード症候群に関するもう一つの非常に有名なケースです。 バレー大学 メキシコから.48歳の女性で、24歳で未亡人になった結果、うつ病性障害のために精神保健センターに行きました。.患者は個人的な困難な状況にありました。未亡人、仕事の喪失、そしてうつ病を始めて悪化させる経済的困難さ、喜びを感じられない、不安や罪悪感、ハンディキャップの感情などの症状.その後、いくつかの自殺企図を実現するために到着するまで、うつ病は増加し、自殺の考えを提示し始めました。.これらのエピソードの後、患者が煙が彼女の口から出ていて、彼女が彼女の目に変化を経験したと考え始めたときに、cotard症候群が現れました。.患者は彼女の口から出た煙が彼女の魂が体から出ていることを意味していると信じ始め、それは彼女がそれが生きている死であると主張し始めた.彼女は自分に起こったことが自殺しようとしたことに対する罰であると信じ、少しずつ彼女は彼女の臓器の腐敗を意味する匂いとして解釈する嗅覚幻覚を発症しました。.最後に、患者は自分が死んでいると自覚し、食事をやめました。.これら2つのケースは、質的に異なっているにもかかわらず、コタード症候群と壊滅的な悪い結果が何であるかを非常によく例示しています。.最初に説明したように、この症候群はローラの場合のように鬱病性障害の中に現れることがあります。しかし、せん妄の特徴は類似点を共有している、事実は症候群で苦しんだ変化の種類を構成する.コタード症候群のカスカスこの障害はある種の神経生物学的障害と関連しています。この症候群に罹患している人々は、彼らの脳の様々な領域で変化を患っていることが暗示されています.より具体的には、コタード症候群は、扁桃体の機能亢進、脳の左前頭前部の阻害、知覚および解釈のプロセスの機能不全、ならびに頭頂 - 側頭帯における特定の損傷をもたらす。.また、それは患者の脳内のこれらの物質の受容体の減少を意味するので、ドーパミン、喜びの実験と密接に関連する脳の物質は、症候群の出現と密接に関連しているようです。.しかし、これらの解剖学的変化が脳に起こるためには何が起こるのでしょうか? 遺伝的および後天的要因がこれらの脳領域の萎縮を発症する可能性があると仮定されています.さらに、心疾患症候群の多くの症例がうつ病の状況で発生することに注意すべきです。.これらの場合、患者は彼が経験する感情の強さの変化を被り、それが活力の喪失および陰性の優位性を引き起こし、潜在的なコタード症候群の出現を引き起こし得ることが示された。.治療この症候群の治療は通常複雑ですが、それぞれの場合に適切な薬理学的組み合わせが見つかれば効果的に治療できます。.通常、ミルタザピンやベンルファキシンなどの抗うつ薬、またはリペリドン、オランザピン、アリピプラゾールなどの抗精神病薬が一般的に使用されます。.Cotard症候群に対処するための確実な治療法がないので、これらの薬のそれぞれの選択（または必要ならば両方の組み合わせ）はそれぞれの場合に個別化されるべきです.同様に、薬物がせん妄の寛解を認めない場合には、電気けいれん療法を使用することができ、これはこのタイプの妄想の治療に有効であることが示されています。.参考文献ベリオスGE。 Luque R. Cotardの妄想または症候群？：概念的歴史1995年に精神医学を含む。 ３６：２１８－２３.Calligaris、Contardo：「精神病の鑑別診療所入門」の「危機の外側の精神病的構造」。ブエノスアイレス、Ediciones Nueva Vision、s。...
コステロ症候群症状、原因、治療
の コステロ症候群 （SCは、異なる発達障害および複数の身体的奇形の存在によって定義されるまれな遺伝病理学である（Martínez-Glez and Lapunzina、2016）。.臨床的には、出生前および出生後の身体成長の一般化した遅れ、非定型的な顔の構成、精神運動の発達の著しい遅延、心臓の変化、内分泌異常、外胚葉性および骨格の変化、ならびに腫瘍の発生の高い素因が特徴です。 Glez and Lapunzina、2016）. 影響を受ける人は、さまざまな認知障害やさまざまな知的障害を呈することがあります。しかしながら、コステロ症候群の特徴は、それを患っている人々の高い社交性である（MaldonadoMartínez、Torres MolinaおよびDuran Lobaina、2016）。.病因学的レベルでは、それは第11染色体上に位置する遺伝子の特定の突然変異に関連する常染色体劣性パターンを提示する（Hernández-Martínand Torrelo、2011）。.コステロ症候群の臨床経過を定義する兆候と症状の広いパターンを考えると、その診断は学際的なアプローチが必要です。身体的、神経学的、心臓病学的などは基本的なものです.同様に、治療は特定の医学的合併症を管理するために個別に設計されます。最も一般的なのは、薬理学的治療、外科的治療およびリハビリ治療を含むことです。.コステロ症候群の特徴コステロ症候群は先天性の遺伝的起源の疾患であり、広範なパターンの有機的関与をもたらす（Genetics Home Reference、2016）.それは通常、身体的成長および認知発達、頭蓋顔面の変化および他のタイプの奇形における異常によって定義される（Genetics Home Reference、2016）. 最も一般的なのは心臓や骨格や筋肉の構造に影響を与える傾向がある（Genetics Home Reference、2016）.さらに、それは腫瘍形成の系統的な発達を特徴とする病状である（National Organisation...
Cornelia de Lange症候群の症状、原因、治療
の コルネリアデランゲ症候群（SdCL） それは遺伝的起源の病理学です。それは、多様な奇形の身体的特徴を伴う有意な認知遅延の存在を特徴とする（GutiérrezFernándezand Pacheco Cumani、2016）。.臨床レベルでは、重度、中等度、軽度の3つの異なる臨床コースがあります（Gil、Ribate and Ramos、2010）。. 徴候と症状は通常、非定型的な顔の構成、筋骨格の奇形、そして認知と精神運動の発達の遅れによって構成されます（Gil、Ribate and Ramos、2010）。.さらに、心臓、肺、および/または消化器の奇形に関連する他のタイプの異常を区別することが可能である（GutiérrezFerándezand Pacheco Cumani、2016）.Cornelia de Lange症候群の起源に関して、その病因は、とりわけ、SMC3、SMC1A、NIPBL遺伝子における特定の突然変異の存在に関連している（Gil、RibateおよびRamos、2010年）。.診断は、身体的および認知的特徴に基づいて基本的に臨床的なものである（Castro-Santana、CárdenasHernándezおよびAnaya-Pava、2014）。しかし、それは通常遺伝的確認テストを伴います.治療は、医学的合併症の検出と治療に向けられている（Castro-Santana、CárdenasHernándezおよびAnaya-Pava、2014）。医学的、ロゴマーク付き、神経心理学的および特別教育の介入が不可欠.コーネリアデランゲ症候群の特徴Cornelia de Lange症候群は先天性のまれな遺伝性疾患であり、すなわち、その臨床的特徴は出生時から明らかである（National Organization for Rare Disorders、2016）.それは、身体的および認知的発達の遅れ、頭蓋顔面奇形または筋骨格奇形に関連する症状を伴う多系統関与の病理として定義される（National...
コーン症候群症状、原因、治療
の コン症候群 異常に高レベルのアルドステロンの存在を特徴とする原発性高アルドステロン症の一種です（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.臨床的には、それは高血圧の主な原因の一つと考えられています。さらに、低カリウム血症、高ナトリウム血症、アルカローシスなどの他の病状を伴うことがあります。 （Uresti Flores、SaucedoTreviño、GámezBarrera、MeloGastón、ValdésCruz、GarcíadeLeón、2016）. コン症候群の最も一般的な徴候や症状には、通常、とりわけけいれん、脱力感、動悸、麻痺、多尿などが含まれます（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.ほとんどの場合、Conn症候群の病因は、副腎の良性腫瘍形成の存在または発生に関連しています（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.診断は、二次性高血圧症の存在に関連するさまざまな臨床基準に基づいて行われます。さらに、血漿アルドステロン濃度およびレニン活性の分析が使用される（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.最後に、この病状を引き起こす腫瘍の存在を同定するために、コンピュータ断層撮影などの画像検査を実施することが不可欠である（Díaz、Contreras and Vejarano、2009）。.コン症候群の古典的な治療法は、腫瘍形成の外科的切除である（PadillaPiñaet al。、2016）。.コン症候群の特徴コン症候群は、異常で病的な血圧の上昇をもたらすホルモン障害です（Mayo Clinic、2014年）.それはのタイプとして分類されます 高アルドステロン症または原発性アルドステロン症 副腎の腫瘍形成の産物（Mayo...
コケイン症候群症状、原因、治療
の コケイン症候群 （ＳＣ）は、小児期および／または青年期の間に早期老化を引き起こす遺伝的起源の障害である（Iyama and Wilson、2016）。臨床的には、カッケイン症候群は、とりわけ精神運動の成長および発達における異常、神経学的退行、特徴的な身体表現型、光過敏性、眼科的および聴覚的異常を含む広範囲の変化を特徴とする（BayónCalatayud、 Urdiales Urdiales、Atienza Delgado、Morante del Blanco、2005）. Cockayne症候群の病因論的起源に関しては、ほとんどの場合、主にそれぞれ染色体5と10に位置する遺伝子ERCC8とERCC6における特定の突然変異の存在によるものである（Laugel、2013）。.一方、コケイン症候群の診断は遺伝的研究およびRNA分析を通して確認されますが、広範囲にわたる身体検査および罹患者の臨床的特徴の研究を実施することが不可欠です（Dollfus and Laugel、2009）。.この病状に対する治療法はありませんが、内科的およびリハビリテーション的介入に基づく異なる対症療法があります：外科的矯正、早期刺激、運動、電気刺激、薬物投与、理学療法など。 （BayónCalatayud、Urdiales Urdiales、Atienza Delgado、Morante del Blanco、2005年）.コケイン症候群の特徴の コケイン症候群 （SC）は遺伝性起源のまれな疾患であり、その基本的症状は早期老化の発症である（Iyama...
Churg-Strauss症候群の症状、原因、治療
の チャーグシュトラウス症候群（SCS） アレルギー性肉芽腫症としても知られているのは、中小血管の構造に影響を与える全身性壊死性血管炎の一種です（Castellano Cuesta、GonzálezDomínguezおよびGarcíaManzanares、2008年）。.臨床的に最も影響を受けている器官は通常肺と皮膚です。さらに、心血管系、腎臓系、中枢神経系、胃腸系などの他のシステムを危険にさらす可能性があります（LópezRengifo、ContrerasZúñigaおよびFernando Osio、2007年）。. 最も一般的な徴候および症状の中には、喘息、アレルギー性網膜炎または好酸球増加症がある（LópezRengifo、ContrerasZúñigaおよびFernando Osio、2007年）。.現在の一連の研究では、Churg-Strauss症候群の病因を特定することはまだできていません。遺伝的および環境的要因に関連するいくつかの仮説が考慮されている（Alfaro、Duarte、Monteiro、Somão、CalretasおよびNascimiento Costa、2012）。.臨床症状は、この病状の診断において極めて重要です。しかしながら、これは基本的に臨床検査、特に組織学的検査、血液検査などの結果に基づいています。 （Alfaro et al。、2012）.Chug-Strauss症候群は治療法がありませんが、症状レベルで治療可能です（Mayo Clinic、2016）.Churg-Strauss症候群の特徴Churg-Strauss症候群は、血管炎として知られる疾患のグループに分類される非常にまれな病理です.これらすべてが血管の重大な炎症を発見する中心的な医学的発見として存在する.血管は私たちの循環器系の一部です。それらは、すべての身体器官への血液の循環および分配を可能にする円筒形または管状構造として定義される（National Institutes of Health、2016）。.血管の3つの基本的なタイプを区別することができます（Biosphere Project -Ministry of Education-、2016）。動脈：血液を心臓から体のあらゆる部分や部分に輸送する責任があります.静脈：臓器から心臓へ血液を輸送する責任があります.キャピラリー：彼らは非常に細い血管です。それらは栄養素と生化学成分を血液から細胞へと濾過する責任があります。さらに、それらはまた血流への無駄の輸送を扱います.これらの管で炎症プロセスが進行すると、心臓からさまざまな組織や重要な臓器への血流が制限されたり麻痺したりする可能性があります（Mayo Clinic、2016）。.これらの異常は一時的な場合がありますが、持続性または未治療の血管炎の存在は、患部に重要な慢性病変の発生を招く可能性があります（Mayo...
チャージ症候群の症状、原因、治療
の チャージ症候群 重要な身体的および医学的先天性合併症を呈する遺伝的起源のまれな疾患である（スペイン盲ろう者家族家族協会、2016年）.その臨床経過は、広範な変化のパターンを特徴としています：コロボーマ、心臓異常、総肛門の閉鎖症（鼻孔）、著しい成長遅延、性器形成不全および聴覚奇形（スペイン盲ろう者家族協会、2016年）. ソース画像：www.chargeacrosseurope.com臨床レベルでは、チャージ症候群に罹患した子供たちは重度の視覚的および聴覚的変化を示します（AsociaciónChargeEspaña、2014）、その多くは盲ろう者です。.この疾患の病因は、診断された症例の半数以上でCHD7遺伝子の特定の突然変異と関連している（Genetics Home Reference、2016）.しかしながら、患者の約3分の1は、同定された遺伝子変異を提示していない（Genetics Home Reference、2016）.診断の疑いでは、臨床的特徴の識別は基本です。その存在を確認するためにいくつかの特定の試験を実施することが必要である：遺伝子研究、知的評価など。 （Lobete Prieto、Llano Rivas、FernándezToral、およびMaderoBarrajón、2016）.チャージ症候群に対する治療法はありません。治療アプローチには、医学的合併症の管理、神経心理学的介入、特別教育などに焦点を当てた集学的治療が含まれます。 （Lobete Prieto、Llano Rivas、FernándezToral、およびMaderoBarrajón、2016）.チャージ症候群の特徴チャージ症候群は重要な先天性変化を呈する一種の悪性疾患と考えられています.の 変化または先天性疾患 出生時以降に罹患者に存在する広範な病態を参照する（World Health Organization、2015）.この種の異常は、影響を受ける人々に大きな影響を与え、重要な慢性的な障害を引き起こす可能性があります（World Health Organization、2015）。.それは、胎児発育初期の間にその臨床経過を明示する傾向があるまれな疾患です（Genetics...
