の コリ病 それは、肝臓、筋肉および/または心臓のレベルでグリコーゲンの異常で病理学的な蓄積(グルコース貯蔵)を引き起こす代謝的性質の遺伝病理学である(Gershen、Prayson and Prayson、2015)。.III型グリコーゲン症またはCori-Forbes病としても知られるこの病状は、幅広い臨床スペクトルを有する一般集団ではまれな状態です(The Association for Glycogen Storage Disease UK、2016)。. コリ病に特徴的な徴候および症状に関して、最も頻繁に見られるのは低血糖、筋力低下、全身性成長遅延または肝肥大である(Morales Vila、2010)。.一方、病因レベルでは、この疾患は、主に1q21の1番染色体の染色体上に位置する遺伝子変異による常染色体劣性の遺伝的変化の結果である(Ibarra-Lúzar、FerándezBravo、Villelabeitia-Jaureguizar、Arjona-カルモナとベルメホ - フェルナンデス、2006年).臨床的な疑いに加えて、コリ疾患の診断において、肝生検、免疫組織化学的技法、その他の生化学的試験(Cosme、Moltalvo、Sánchez、Ojeda、Zapata、Bujanda、GutiérrezおよびArenas)などの臨床検査が不可欠である。 、2005).最後に、治療は医学的影響の管理に基づいています。最も一般的なのは、体内の血糖値を維持するための食事計画です(Duke University Health System、2013)。.コリ病の特徴コリ病またはIII型グリコーゲン症は、グリコーゲンと呼ばれる複合体を介した、身体のさまざまな臓器におけるグルコース(糖)の異常な蓄積によって引き起こされる遺伝病理学です(Genetics Home...