体の健康 - ページ 2
スミス - レムリ - オピッツ症候群の症状、原因および治療
の スミス - レムリ - オピッツ症候群 （ＳＬＯ）は、著しく遅い成長、特徴的な容易な形質、小頭症（通常よりも小さい頭の測定）、軽度または中等度であり得る精神遅滞、学習困難および問題などのいくつかの異なる症状を包含する代謝障害である。ふるまい.それはまた、肺、心臓、腎臓、腸および性器さえも奇形を伴う。さらに、それらは、合指症または指のいくつかの融合、または多指症を呈することがある。つまり、足または手に5本以上の指があるということです。. それは常染色体劣性パターンの遺伝的遺伝によって獲得されるコレステロールを代謝するために重要である酵素の欠如のためであるように思われます.しかし、そのような症状は、同じ家族でも病気の重症度によって大きく異なるようです。.この症候群は、7-デヒドロコレステロールレダクターゼ欠乏症、RSH症候群、またはSLO症候群などの名前で文献に現れることがあります。.ちょっとした歴史... 1964年に、小児科医のDavid Smith、Luc Lemli、Opitz Johnは、小頭症と低生殖機能を持つ男性患者3人を記述し、これらの患者の元の姓のイニシャルによってこの状態をRSHと定義しました。.その後、シンドロームの名前は発見者の姓に変更されました（SLO）.約30年後、Tintら。 （1994）この状態、かなり低い血中コレステロール濃度、しかし7-デヒドロコレステロールの1000倍以上のレベルの増加で5人の患者において発見しました。彼らは、この増加が7-デヒドロコレステロールをコレステロールに変えるはずの酵素の欠如によるものであることを見ました.その後、この疾患に関連するDHCR7遺伝子が同定され、1998年にクローニングされた（Witsch-Baumgartner＆Lanthaler、2015）。.統計スミス - レムリ - オピッツ症候群は、世界中で約2万人から6万人の出生に影響を及ぼします。それは実際には1590人から13,500人に1人の割合で遺伝する可能性がありますが、この状態にある多くの胎児は出生前に死亡するため、この数字は使用されていません。. 性別に関しては、男性と女性の両方に等しく影響を与えますが、性器奇形は女性よりも目に見えるので男性でより容易に診断されます。さらに、ヨーロッパ系の人々でより頻繁に見られます。特にチェコ共和国やスロバキアなどの中央ヨーロッパに属する国々から。しかし、それはアフリカやアジアの人口では非常にまれです.Smith-Lemli-Opitz症候群の原因ＳＬＯ症候群は、１１番染色体上に存在するＤＨＣＲ７遺伝子の変異に起因しており、これは酵素７－デヒドロコレステロールレダクターゼを製造するための注文の送信に関与している。これはコレステロールの産生を調節する酵素であり、この症候群では存在しないかまたはごくわずかであり、正常な成長を妨げるであろうコレステロールの不十分な産生をもたらす。.コレステロールは体内で重要であるため、これは大きな影響をもたらします。卵黄、乳製品、肉、鶏肉、魚などの動物由来の食品によって主に得られる脂肪に似た脂質で構成されています。.細胞膜やミエリン（脳の細胞を覆う物質）の膜構造への寄与などの重要な機能を持ちながら、胚が問題なく発達することが不可欠です。それはまたホルモンおよび消化が良い酸を作り出すのに役立ちます.７－デヒドロコレステロールレダクターゼ酵素の欠如は、コレステロールに対して有毒であり得る成分を体内に蓄積させる。そのため、一方ではコレステロール値が低く、同時に生物にとって有害となり得る物質が蓄積しています。内臓の成長不足、精神遅滞、身体的奇形および問題を引き起こす.しかしながら、コレステロールに関連したこれらの問題がいかにしてスミス - レムリ...
Rokitnasky-Küster-Hauser症候群の症状、原因および治療
Rokitansky-Küster-Hauser症候群 （ＭＲＫＨ）は、未発達または子宮および膣の欠如を特徴とする女性の生殖器系に影響を及ぼす障害である。.この症候群の女性は思春期 - 二次性、陰毛 - の間に二次的な性的特徴を発現しますが、月経周期はありません（一次無月経）. 月経周期が始まらないのは、MRKH症候群の最初の兆候です。この状態の女性は妊娠できませんが、生殖補助によって子供を産むことができれば.症候群の重症度は種類によって異なります。 1型は膣の近位2/3が孤立していないことを特徴としている。 ＩＩ型は、腎臓異常（症例の４０％）、骨格異常（２０〜２５％）、聴覚障害（１０％）、そしてよりまれには心臓の欠陥などの他の奇形によって特徴付けられる。.病気の性質上、重大な心理的問題を引き起こす可能性が高いので、助けを求めることをお勧めします。.様々な研究によると、MRKH症候群は女性の4500歳の出産のうち1の世界的な発生率を持っています.それは通常、月経周期が進行しているかどうかを確認すると、思春期に診断される頻度が高くなります。女性は子供を持つことはできませんが、彼らの卵巣は正常で機能的です.Rokitnasky-Küster-Hauser症候群の症状MRKH症候群の症状は女性によって大きく異なるので、冒された女性は以下に言及されるすべての症状を持っていないかもしれないことに留意してください.Mayer-Rokitansky-Hauser I型症候群このタイプはミュラー形成不全としても知られており、子宮と膣の不適切な発達によって特徴付けられます。ほとんどの場合、子宮や膣は発達していません（無形成）。または膣の上部と子宮の狭窄（閉鎖）があります。卵管も影響を受ける可能性があります.MRKH症候群の特徴や症状のいくつかは以下のとおりです。-思春期の一次無月経または期間の欠如。この症状はMRKH症候群によく見られますが、患者は正常なテラルカと副腎皮質を伴う思春期を経験します。しかし、月経はありません.卵巣の機能は正常であるため、患者は月経や思春期に関連するすべての変化を経験します.-正常な外性器.-膣の深さを2〜7 cmに縮小. -通常の胸や陰毛などの性的特徴.-正常レベルのエストロゲンを持つ機能性卵巣.-通常の染色体モデル.-MRKH 1型症候群では、膣と子宮だけが異常です。 II型MRKHでは、膣や子宮の欠損は、腎臓や脊椎などの卵管の異常を伴うこともあります。.-心臓の異常はまれですが、大動脈 - 肺窓、心房中隔欠損、および肺動脈弁狭窄が発生することがあります。-MRKH症候群の患者は通常、特許の排水路がない周期的な子宮内膜剥離による周期的な腹痛を訴えています。.-不妊：多くの患者はしばしば不妊症のために臨床治療を求めるが、原発性無月経のためにはそうしない.-もう一つの症状は性的関係の難しさです、なぜなら膣の形成不全の程度は完全な不在から悪い発育まで変化することができて、それが不眠症を引き起こすことができるからです.-排尿、尿失禁、再発性尿路感染症の困難.-脊椎異常.-触知可能な組織スリングが腹膜反射のレベルで存在する可能性がある.-腎臓奇形.MRKH症候群タイプIIの症状腎不全はMRKH症候群II型に関連する最も一般的な異常です.II型MRKH症候群の女性は、腎臓の欠如、片方または両方の腎臓の奇形（腎形成異常）、未発達の腎臓（低形成）、および/または片方または両方の腎臓の体内への不適切な留置（腎異所性）.これらの腎臓の異常は、成長障害、腎臓結石、尿路感染症に対する感受性の増加、および閉塞による腎臓内の尿の異常蓄積を引き起こす可能性があります.MRKH II型症候群の女性の多くは、骨の問題、頸椎、胸椎などの骨格の奇形も不適切に発症する可能性があります。.顔の片側に異常に小さい顎（小顎症）、口唇裂、口蓋裂、および発達不足などの顔面の異常も発生する可能性があり、顔面非対称を引き起こします。.多くの罹患女性はまた、主に中耳の構造異常のために、聴覚障害を発症する可能性があります。.耳が関与している場合、この疾患は性器腎耳症候群（GRES）と呼ばれることがあります。.MRKH II型症候群の女性の中には、手や腕の欠陥を含む追加の身体的異常を有する人がいます.四肢のこれらの異常には、一本以上の指やつま先の欠如、二重の親指、長くて細い前腕骨の欠如（半径の欠如）が含まれる。すべての症状がすべての患者に発生するわけではなく、場所や重症度によって異なります.原因ほとんどの場合、MRKH症候群の起源は不明であり、家族歴のない女性に発生します.研究者らは、この症候群の原因として遺伝的および環境的要因を指摘しているが、その状態に関連する遺伝子はまだ決定されていない。.歴史的に、研究者は、この症候群が母性疾患の結果として、またはある種の薬物治療、薬物乱用、アルコールなどの様々な有害物質への胎児の曝露のために起こるかもしれないと示唆しました。 しかし、この症候群と他の薬の摂取との関連性を裏付ける研究はありません。.いくつかの家族では、症候群は優性遺伝パターンを持っているようです。しかしながら、たとえ彼らが同じ家族の出身であっても、それを患うすべての女性が同じ症状を持つわけではないので、遺伝モデルを確立するのは困難です。. 研究者によると、それはおそらく遺伝的要因と環境要因の組み合わせである.生殖過程の異常に関しては、それらはミュラー管の不完全な発達によるものです、しかし、その原因はまだ知られていません.近年、MKRH症候群が遺伝性疾患であるという点で、証拠が増加しているようです。ケーススタディの増加は、このアイデアが強化され続けていることを意味しています.特定の形質の遺伝子の組み合わせが発生したとき私たちは遺伝性疾患について話します。それがこの場合のように支配的な遺伝的障害である場合には、それは異常な遺伝子の単一コピーの異常な発達によって生じるであろう.この欠陥遺伝子は、母親と父親の両方に受け継がれる可能性があります。または、遺伝子自体の新しい変異が原因である可能性があります。.したがって、この欠陥遺伝子を感染させる可能性は、子供の性別にかかわらず、妊娠ごとに50％になります。.多遺伝子遺伝もMRKH症候群の原因として提案されています.今日までに、7つの欠失および染色体セグメントの重複が、MRKH症候群に罹患している何人かの人々において見出されている。しかし、これらの異常のうちの1つだけが一人あたりに発見されました.現在、それらの染色体は分節の除去が関与している可能性がある場合に同定されています。これらの染色体は次のとおりです。染色体1（1q21.1）、4（4q34q）、8（8p23、1）、10（10p14-15）、16（16p11.2）、17（17q12）、および22（22q11.21）...
プルーンベリー症候群の症状、原因、治療
の プルーンベリー症候群 それは軽度の泌尿器科の異常から重度の泌尿生殖器や肺の問題に至るまでの幅広い範囲の症状を含み、それは死に至ることがあります。.プルーン腹部症候群としてスペイン語に翻訳されて、それはOslerがそれにこの名前を与えるまで、それが1839年Frölichで最初に記述されたので、それはFrölich症候群として知られていました。この疾患は、イーグルバレット症候群、オブリンスキー症候群、またはトライアド症候群としても知られています。. 使用される治療法は症状の重症度だけでなく、健康状態や年齢などの患者の個人的な変数によっても異なります。.プルーンベリー症候群の特徴プルーンベリー症候群は、腹部の筋肉の欠如、部分的または完全、尿路の奇形および/または精巣の欠如を特徴とするまれな疾患です。.腹筋がないと、正しく咳をすることができなくなり、肺の分泌が増加し、排泄物を排泄するのに必要な腹部の動きができなくなるために便秘を引き起こす可能性があります（Valsalvaの手技）。.プルーンベリー症候群の子供が罹患する可能性がある尿路の奇形のいくつかは、膀胱に尿を運ぶ管の拡張および/または閉塞（尿管）、尿管への尿の蓄積（尿管）、そして腎臓内（水腎症）および膀胱から尿管への尿の逆流（膀胱尿管逆流）. 最も重篤な症例では、肺の発達障害（肺低形成）または慢性腎不全などの合併症が発生することがあります。さらに、患者はファロー四徴症（先天性心疾患）および心室中隔欠損を患う可能性がより高い.プルーンベリー症候群は、30,000〜40,000人の新生児のうち1人に発症します。それは女性より男性でより多く発生します、ケースの3-4％だけが女の子で発生します。それは白人よりもアフリカ系アメリカ人の民族グループの人々においてより一般的です（Druschel、1994）.原因はわかっていませんが、双子を妊娠していることが危険因子であることが知られています。なぜなら、症例の4％は双子の子供で起こるからです。これは、双子のときのプルーンベリー症候群の胎児の生存率は、彼らが単一出産の子供のときよりもはるかに高いためです（特に4倍大きい）。.予後はかなり不利であり、プルーンベリー症候群の子供の死亡率は20％です（Franco、2014）.原因現在、プルーンベリー症候群の正確な病因についてはコンセンサスがありませんが、2つの主な非矛盾理論があります.最初の理論は、妊娠後から存在する尿路の閉塞は、尿道閉鎖症（尿道が最後に閉じる閉鎖奇形）および尿道の後部弁の狭窄（弁の狭窄）によるものであると規定している。 （Loder、Guiboux、Bloom、およびHensinger、1992）.2番目の理論は、妊娠6週目から7週目の間に、腹部の筋肉の欠乏が中胚葉と呼ばれる胚を形成する細胞の移動に起因することを示唆しています（Terada、Suzuki、Uide、Ueno、＆Akasofu、1994; 、Smith、＆Shepard、1979年）、または巨人卵巣の卵巣の存在によって引き起こされる腹部の膨張（Shaw、Smith、＆Pringle、1990年）.この理論はまた、この疾患が一卵性双生児でより頻繁に起こるという事実によっても支持されている。これについての１つの可能な説明は、２つの胚が形成し始める最初の細胞分裂が公平には起こらなかったことであり、そのため冒された胚は健康な腹壁および尿路を発達させるのに十分な中芽細胞を持たない。 Vermeij-Keers、Hartwig、＆van der Werrf、1996）.さらに、プルーン腹症候群は染色体18と21のトリソノミーと関連しているので、遺伝的要素も非常に重要です。. 症状前述のように、プルーンベリー症候群は腹壁が完全にまたは部分的に欠如していることを特徴としています。おなかがしわのある梅の外観を帯びているため、この症状が病気の名前です。いくつかのケースでは腸が皮膚を通して見ることができるほど筋肉が少ない.男の子の非常に頻繁な兆候は、睾丸が陰嚢嚢の中に落ちるのではなく、尿道の隣の内部に留まることです.膀胱の拡大はほとんどすべての場合に見られ、この欠陥は膀胱頸部の閉塞、膀胱の膨張および尿の貯留の原因となるなどの他の状態に関連している. 尿管の閉塞により、腎臓と膀胱との間の接続に問題がある可能性もあります。この閉塞は、尿管の任意の高さで、または腎臓と膀胱の開口部で発生する可能性があります。これらの障害のために、尿管は大幅に拡大する傾向があり、この拡大は片側または両側で発生する可能性があります.もう1つの一般的な症状は、排尿の問題を引き起こす可能性がある腎臓の膨張（水腎症）です。最も重篤な症例では、一方の腎臓が成熟していない可能性があり、もう一方が水腎症を発症している可能性があります。腎嚢胞もあるかもしれません.場合によっては、約20％、自発運動系、特に運動選手の足にも異常があり、心血管障害は珍しくない、それらは症例の約10％に起こる.これらすべての欠陥と奇形は、患者の生活の質を著しく悪化させ、排尿中の膿および血液の存在により尿感染症にかかる可能性を高めます.症状は次のようにまとめることができます。筋肉量の不足に起因する皮膚に複数の襞を有する奇形腹部.拡大膀胱.尿路の問題.男性の内部精巣.治療治療は症状の重症度によって異なりますが、ほとんどの場合、薬理学的治療、特に感染がある場合は抗生物質、奇形を回復させるための外科的治療が含まれます.外科的治療には以下のものがあります：精巣を下げる手術。最悪の場合、腹腔鏡検査が使用されますが、より完全な手術が必要な場合は通常、尿路の再建と同時に行われます。.腹壁の再建経皮的腎瘻造設術尿を排出するために小さなチューブ（カテーテル）が腎臓に配置され、このチューブは皮膚を通って外側に行きます.標準的な腎盂形成術。この技術は狭窄症（尿管の狭窄）を治療するために使用されます.膀胱下部閉塞または前立腺尿道閉塞の治療のための手術.参考文献Druschel、C.（1994）。 1983年から1989年までのニューヨーク州におけるプルーン腹の記述的研究. Arch Pediatr Adolesc Med、49, 70〜76.Franco、I.（2014年4月30日）. プルーンベリー症候群. Medscapeから取得.Ｌｏｄｅｒ、Ｒ．、Ｇｕｉｂｏｕｘ、Ｊ．、Ｂｌｏｏｍ、Ｄ。、＆Ｈｅｎｓｉｎｇｅｒ、Ｒ．（１９９２）。プルーン腹症候群の記述と病原性の筋骨格的側面. アムJディスチャイルド、146,...
ピアソン症候群の症状、原因および治療
の ピアソン症候群 それはその低い有病率のために、まれな病気として知られているものの一つです。それは全身に影響を与えるミトコンドリア病から成ります、すなわち、その影響は多系統です。その発症は小児期に起こり、ミトコンドリアDNAの欠失のために起こる.この症候群は、血液学を専門とする小児科医、ハワードピアソンによって1979年に最初に説明されました。 10年後、この症候群を引き起こすミトコンドリアDNAの欠失が発見されました. ピアソン症候群の原因この多系統疾患は、酸化的リン酸化の異常によって引き起こされます。これは、栄養素の酸化によって放出されたエネルギーがアデノシン三リン酸（ATP）を産生するために使用される代謝プロセスです。この過程の異常はミトコンドリアDNAの重複による.ミトコンドリア病であるにもかかわらず、すなわち母親によって伝染するにもかかわらず、ピアソン症候群は通常散発性であると結論づけられています。それ故、診断基準として役立つミトコンドリアＤＮＡの欠失があるが、この種のＤＮＡのランダム分布は正常細胞を収束させそして他のものを突然変異させる。. 個体がミトコンドリアの異なる集団の混合物を提示するときに起こる、ヘテロプラスミーと呼ばれるこの事実は、疾患の臨床的発現における大きな変動性の原因である。この用語は、同じ診断に反応したにもかかわらず、異なる個人が異なる症状および異なる影響レベルを示すという事実を意味します。.その有病率は何ですか?まれな病気なので、人口の少数に影響を与えます。ヨーロッパの希少疾患ポータル、Orphanetによると、ピアソン症候群は 加えて、彼は60以上のケースが説明されていないと付け加えます。ピアソン症候群によって伝染する遺伝の種類は、性別とは無関係であるため、男の子と女の子の両方に同じように影響します。.あなたの症状は何ですか?ピアソン症候群の発症は乳児期であり、新生児であると記載されている症例はほとんどありません。最初の兆候は、母乳育児の期間中、そして生後6か月前に目に見えます. この症候群は、さまざまな状態で、非常に多様な絵を提示します。ピアソン症候群を患っている人によって提示される3つの特徴があります、そしてそれは以下の通りです：難治性の鉄芽球性貧血これはピアソン症候群の典型的な症状であり、骨髄前駆体におけるヘモグロビン合成の変化を含みます。このようにして、いわゆる環状樹状芽細胞が産生される。. その治療のために、それは貧血を制御し、さらに、鉄の過負荷を防ぐために便利です。. 時折、この貧血は好中球（一般に白血球または白血球として知られている）の数の減少からなる深刻な好中球減少症に関連しています。.血小板減少症もそうです。異常な血液学的状況があり、血小板数が少ない場合。それは骨髄の赤血球組織の破壊が原因で起こります.骨髄前駆体の空胞化ピアソン症候群の場合、骨髄の前駆細胞である細胞はかなりの大きさで細胞の大きさを増加させます。.膵臓の外分泌機能障害この機能不全は、外分泌膵臓が正常に消化機能を果たすことができないことです。それは通常膵臓分泌の突然の減少によって引き起こされます。それは消化不良と密接に関係しており、結果として、しばしば栄養失調の状態を引き起こす未消化食品の吸収不良につながります.病原性細胞は正常なものと一緒であるため、ピアソン症候群の発現には大きなばらつきがあります。病理学的症状を呈する人にとって、彼は十分な量の突然変異ＤＮＡを蓄積しなければならない。時には、影響を受けるさまざまな臓器やシステムのために、ピアソン症候群は症状の「インコヒーレント」な関連付けからなると考えられています.Pearson症候群の3症例の研究からなる、マドリッドのDoce de Octubre大学病院の出版物で、彼らは他の症状が、そして後に通常現れるのは、眼、内分泌、心臓および神経学的影響であることを明らかにしている。心臓の状態に関しては、何人かの患者はペースメーカーの移植を必要としました.それほどではないが、ピアソン症候群によって診断された患者であって、磁気共鳴画像法によって目に見える脳および／または脳幹の変化を有するものがある。. さらに、それらのうちのいくつかは、脳脊髄液中のグルコースレベルの低下を想定する低グルコラキアとしても知られている高ラクテラ症を呈している。また、高タンパク尿、脳脊髄液中のタンパク質の増加、およびこの液体中の葉酸の減少が一般的です。.ピアソン症候群はどうやって診断できますか?通常、診断は観察された症状に基づいて行うことができます。しかしながら、ピアソン症候群協会によって示されるように、この症候群の診断において結論を下すために異なる試験および検査を行うことが必要である。.第一に、ミトコンドリア症候群が疑われる場合、予防分析を実施してミトコンドリアDNAにおける最も頻繁な遺伝的変化を決定することができる。.ピアソン症候群におけるもう1つの非常に重要な検査は筋肉生検であり、そして異なる症状が一緒になる場合には、それは不可欠です。この試験は、検査および分析されるべき筋肉組織の少量のサンプルの除去を含む。それは迅速かつ最小限の侵襲性の検査であり、そしてそれはまた痛みを伴わない。.神経放射線は脳の状態の画像を提供し、異常の存在を検出することが可能になるので、この症候群の診断に有用です。実験室での研究のおかげで、乳酸と脳脊髄液のレベルが測定され、したがって、それらが中程度のレベルに反応するかどうか、または何らかの種類の異常があるかどうかを確認することが可能になります。.最後になりましたが、酵素の活性を分析するテストが行われます。.心臓の症状がある場合や、視覚など他の臓器やシステムに影響を与える場合は、必要な治療法を適用するために対応する検査が行われます。栄養素の吸収が正しく行われていることを確認するために、胃腸病学的および栄養学的研究も行うことができます。.治療今日まで、ピアソン症候群は対症療法を必要としています。すなわち、病気を治すための療法や薬はなく、したがって、治療はこの症候群がそれを患っている人に引き起こす症状を軽減することを目的としています。.このため、そしてそもそも、最も適切な方法で治療に取り組むことができるためには、未成年者の健康状態とその欠点についてのデータを網羅する徹底的な分析を行うことが非常に重要です。さらに、進化をチェックし、使用されている治療法が適切であることを確認するために、メディカルチェックが必要です.通常、治療は感染症の発症と代謝の問題を軽減することを目的とします.貧血がひどい場合には、輸血が処方されます。ある場合には、この治療は赤血球としても知られている赤血球の生成に寄与するホルモンの適用からなるエリスロポエチン療法を伴います。.また、もしあれば、このセクションで言及されていない、そして私が上で言及した他の臓器に影響を与える視覚系、心臓などの内分泌障害または症状が治療されます。.致命的ですか?残念ながら、ピアソン症候群は通常3歳前にこれらの子供たちの人生を終わらせる。原因はさまざまで、その中には以下のものがあります。敗血症のリスク、これは感染過程に対する身体の大規模な反応です.乳酸アシドーシスまたは肝細胞不全を伴う代謝危機.この症候群に冒された子供の生存率について私たちに話す数値はありません。しかし、これらの未成年者が症候学を生き残った場合、ピアソン症候群は表現型の進化により消滅し、血液学的症状を自然に消滅する。. 神経学的および筋疾患の徴候に関しては、増加または消失する可能性があります。場合によっては、ピアソン症候群はKearns-Sayre症候群である別のミトコンドリア病を引き起こします。.Kearns-Sayre症候群とは何ですか？?これもミトコンドリア型のこの症候群は、進行性外眼筋麻痺（眼筋および眼瞼の隆起の進行性衰弱）、網膜色素変性症（退行性眼疾患のグループ化）を特徴とし、その発症は20歳前に起こる。その他の一般的な特徴には、難聴、小脳性運動失調症、および心臓ブロックが含まれます.Orphanetによって提供されるその有病率に関する数値は、Kearns-Sayre症候群が125,000人のうち1人に影響を与えると推定しています.通常、この疾患は乳児期に以下の症状を伴って現れる：眼瞼下垂（臓器の全体的または部分的剥離）、色素性網膜症および進行性外眼筋麻痺。次に、ピアソン症候群のように、分子異常の分布に応じて他の症状が現れる.この症候群に関連する他の症状は、両側感音性難聴、心臓の罹患、中枢神経系の罹患（小脳性運動失調、両側性顔面脱力、知的障害）、骨格筋ミオパチー、腸内分泌障害（思春期遅滞）です。 、副甲状腺機能低下症、糖尿病）および腎不全。病気の進行は遅く、数十年続くことがあります。これらの年の間に、新しい症状が現れたり、すでに存在しているものを悪化させたりする可能性があります。. Kearns-Sayre症候群はミトコンドリアDNAの断片の欠失によっても引き起こされ、酸化的リン酸化のプロセスに影響を及ぼします。ミトコンドリアDNAの欠失なしで発生し、同じ場所にある点突然変異の結果としてであるこの症候群の例外的なケースがあります.診断は通常、徴候に基づいて行われ、その後、それを確認するために実施される検査が行われます。検査は通常ピアソン症候群の場合と同じです。通常、診断は出生前の段階では行われません.この症候群のほとんどの症例は散発的に起こります。ミトコンドリアDNAの欠失は、例外的に、世代から世代へと伝達されます。 ４％未満の女性が彼らの子孫をミトコンドリアＤＮＡの欠失に感染させると推定される。男性の場合、彼らはそれを送信しません.同様に、この症候群の治療は誘発された症状を軽減しようとします。心臓専門医による定期的な検査が推奨されます。心臓ブロックが発生した場合には、ペースメーカーまたはこれらの患者の生活の質を向上させるために除細動器を植え込む装置が必要になります。.聴覚障害者は補聴器を使用することができます。さらに、コエンザイムQ10サプリメントは、場合によっては有益であることがわかっています。眼科症状の場合には、再発の危険性および可能性のある眼の合併症の危険性は高いものの、それらは外科的に治療することができる。.Kearns-Sayre症候群に罹患している人の予後は、罹患している臓器およびそれらそれぞれの関与の程度によって異なります。この事実は、影響を受けるミトコンドリアDNAと健康なミトコンドリアDNAの割合に密接に関係しています。.多くの場合、この専門家によって処方された治療とガイドラインに従って適切な医療を受けていれば、この症候群を患っている人々の平均寿命は正常であるかもしれません。.書誌ＭｃＳｈａｎｅ、Ｍ． （1991） mtDNA欠失患者におけるピアソン症候群とミトコンドリア脳筋症. 神経科、病気の子供のための病院、クイーンスクエア、ロンドン.カーンズ...
パリスター - キリアム症候群症状、原因、治療
の パリスターキリアン症候群 （SPK）の名でも知られる テトラソミー12, 広範囲の多臓器関与を特徴とする遺伝的起源のまれな疾患である.臨床レベルでは、この病状は、知的障害、精神運動遅滞、筋緊張低下、異型顔面表現型、色素性皮膚異常および脱毛症（トレド - ブラボー・デ・ラ・ラグーナ、カンポ - カサネレス、サンタナ - ログリゲス、サンタナ）によって定義される。 -Artiles、Sebastían-Garcñua、Cabrera-López、2014）. 加えて、他のタイプの医学的合併症もまた、異なる身体系または痙攣発作における奇形に関連して現れることがある（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014）。.この病気の病因はモザイク状に分布している遺伝的変化と関連しています。具体的には、それは生物体のいくつかの細胞における余分な12番染色体の存在によるものです（Understanding Chromosome Disorders、2016）.Pallister-Killiam症候群の診断は、出生前と出生後の両方の段階で行うことができます。主な目的は、臨床的特徴の確認と確認遺伝子研究の使用である（Méndez、Rodríguez、Boluarte、Cartolin、ValdézおよびMatheus、2013）。.この症候群は死亡率が高い（RamírezFerández、GarcíaCavazos、SánchezMartínez、2007）。しかし、薬理学的アプローチとリハビリ治療は、罹患者の生活の質と臨床状態に重要な利益をもたらす可能性がある（Méndezet...
ネザートン症候群症状、原因、治療
の ネザートン症候群 遺伝的起源のまれな皮膚科学的疾患である（Serra-Guillén、Torrelo、Drake、Arnesto、Fernández-LlacaおよびZambrano、2006年）。.臨床的には、それはアトピー、魚鱗癬および構造的な髪の変化の古典的な症候学的な三つ組の提示を特徴とする（De Anda、Larre Borges and Pera、2005）。. さらに、罹患者の多くは、全身性発達遅滞、知的障害または免疫異常などの他の種類の障害も発症する（Zambruno、2008年）。.その病因は、LEKT1タンパク質の産生に不可欠なSPINK5遺伝子の特定の変異の存在と関連している（Genetics Home Reference、2016）.臨床試験に加えて、診断においては、皮膚生検を通して免疫組織化学的試験を実施することが不可欠です。さらに、その存在を確認するために遺伝子検査を実施することが重要です（Zambruno、2008年）.ネザートン症候群に対する治療法はありません。治療は医学的合併症によりますが、通常は皮膚科的介入とさまざまな衛生対策の監視に基づいています（Díezde Medina、Antezana and Saguenza、2015）。.ネザートン症候群の特徴ネザートン症候群はまれな遺伝性疾患であり、通常は幅広いパターンの皮膚科学的障害を特徴とします（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.罹患者では、鱗状、乾いた、および/または赤い肌を見るのが一般的です。毛髪異常および湿疹および皮膚創傷の発症に対する感受性の増加（National Organisation for Rare...
モリス症候群症状、原因、治療
の モリス症候群, アンドロゲン非感受性症候群（SIA）または精巣女性化とも呼ばれ、性的発達に影響を与える遺伝的状態です。.遺伝的に苦しむ個体は男性です、すなわち、彼らは各細胞に1つのX染色体ともう1つのYを持っています。しかし、体型はその性別のそれと一致しません. 男性の表現型を発症させるためには、血液中の男性ホルモン（テストステロン）の特定のレベルで存在している必要があります。それを捕獲するアンドロゲン受容体が適切に機能することも必要です。.この症候群で起こることは、これらの受容体に欠陥があるということです、そしてそれ故に体の組織は男性型を開発するのに十分なテストステロンを吸収しないということです.したがって、これらの個人は明らかな女性の性器を持って生まれ、女の子として育てられる傾向があります。彼らが思春期に達すると、二次的な女性キャラクター（腰の広がり、鋭い声、脂肪の増加）と胸が発達します。しかし、彼らは子宮を持っていないので、月経は現れないことを彼らは理解しています。さらに、彼らは脇の下や陰毛が不足している（または欠席している）.モリス症候群は、1953年に科学者および婦人科医のジョン・マクリーン・モリスによって発見されました。 82例（2人は自分自身の患者）を観察した後、彼女は「精巣女性化症候群」を説明しました.彼はそれがそれらの患者の精巣が女性化効果を持っていたホルモンを生産したためであると思った、しかし今ではそれが体内のアンドロゲンの作用の欠如のためであることが知られています。必要なテストステロンが吸収されないとき、体は女性らしい性格で発達する傾向があります。それはテストステロンのレベルが増加しても問題ではありません、問題は身体にありますそれを捕まえていません。だからこそ「アンドロゲン耐性」という用語がより広く使われるようになったのです。.私たちはまた、男性の偽性半陰陽として概念化されたモリス症候群を見つけることができます.モリス症候群の有病率BorregoLópez、VaronaSánchezによると、Areces DelgadoとFormosoMartín（2012）。モリス症候群は、2万人から6万4千人の新生児のうち1人に発症し得ると推定されている。まだ診断されていない、または医療援助を要求していない症例を数えると、数字さえも高くなる可能性があります.モリス症候群は、性腺形成不全および出生時の膣の欠如の後の無月経の第3の原因と考えられている.タイプ 一度のアンドロゲン不感受性はないが、症候群の特徴はアンドロゲン受容体欠乏のレベルに依存する.したがって、通常よりもジヒドロテストステロン受容体の数が少なく、必要量よりもテストステロンの投与量が少ない場合や、受容体の欠乏が完全である場合があります。.アンドロゲン非感受性（SIA）の3つの古典的なタイプは以下のとおりです。- 軽度のアンドロゲン非感受性症候群：男性の外性器. - 部分的アンドロゲン非感受性症候群：部分的男性化生殖器.- 完全アンドロゲン非感受性症候群：女性生殖器.患者が女性の外性器で生まれている完全なアンドロゲン抵抗性があるので、モリス症候群は後者で囲まれています.不完全型では、陰核肥大（正常よりも大きい陰核）、または外膣の部分的閉鎖など、男性と女性の特性のレベルが異なる場合があります。.特徴と症状 モリス症候群の人は小児期に症状を発現しません。実際、月経が現れないという理由で専門医になると大多数が診断を受けます.通常存在する特性は次のとおりです。- 男性の性に関連する46 XY核型.- 外性器は女性の外観をしているが、大唇および小唇の形成不全を伴う。それは唇が十分に発達していないことを意味します、小さいです.- 正常な外性器を持っているにもかかわらず、膣は浅く、そして盲目の袋小路で終わります。それはそれが形成されていないことがより一般的であるため、それは子宮に接続されていません.- 時には彼らは卵巣を持っていないか、彼らは萎縮している.- 彼らは通常、鼠径部、腹部または大陰唇に見られる無香の睾丸を持っています。時々精巣は身体検査で触診することができる鼠径ヘルニアの中にあります.これらの精巣は思春期に達する前は正常ですが、この後精細管は小さくなり、精子形成は起こりません.- 思春期には、通常の二次的な女性の性的特徴が発達し、女性の全体的な外観に達する。これはエストラジオール、体のさまざまな部分で生成される女性の性ホルモンの作用によるものです。.症候群の際立った特徴は、彼らが脇の下や恥骨に髪の毛を持っていない、あるいはそれが非常に少ないということです。.- 初潮の欠如（最初の月経）.-...
Li-Fraumeni症候群の症状、原因、治療
の リーフラウメニ症候群 （SLF） 様々な形態の癌の発症に対する家族の素因を生み出す遺伝的起源の疾患を指す（AlonsoSánchez、2016）. 言い換えれば、このLi-Fraumeni症候群は、いつの時点でも遺伝性癌を引き起こす疾患です（乳児、若年、成人）（AlonsoSánchez、2016）. 臨床レベルでは、罹患者は、さまざまな種類の癌に関連する腫瘍プロセスを開発する大きな素因を有する：肉腫、乳がん、白血病、リンパ腫または脳腫瘍（PeñaRos、Candel Arenas、MarínBlázquez、2016）.この疾患の病因は、ほとんどの場合、P53腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系変異と関連しています。これは染色体17の17p13.1の位置にある（Alonso-Cerezo andPérez-Pérez、2011）.診断は基本的に家族や個人の病歴の研究、腫瘍学的検査および遺伝子分析に基づいています。遺伝率のパターンと癌に冒された親戚の存在を確認することは不可欠である（Rossi Giacomazzi et al。、2015）.癌やLi-Fraumeni症候群に関連する遺伝的異常に対する治療法はありません。治療的アプローチは通常、さまざまな種類のがんに合わせて設計された標準治療に基づいています（Ossa、Molina and Cock-Rada、2016）。.異なる医学的合併症を治療し、罹患者の恒久的な追跡調査を行うことを目的として、学際的な医学的介入を使用することが不可欠である（Ossa、Molina and Cock-Rada、2016）。.Li-Fraumeni症候群の特徴Li-Fraumeni症候群はまれな遺伝性疾患で、さまざまな種類の癌を発症するリスクが高くなります（National Cancer Institute、2014）。.それらは生活のあらゆる段階で出現する可能性がありますが、この症候群は通常非常に早い段階での腫瘍突起の存在と関連しています。特に小児および若年成人において（Genetics Home Reference、2016）.腫瘍は、生物内の任意の場所に塊を形成しなければならない、異なる細胞の異常で病理学的な蓄積として定義される（国立神経疾患研究所および脳卒中、２０１６年）。...
